人类遗传病与优生()

地中海贫血(常、隐),广州番禺的王女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5天2000多元,。但如果不输血，孩子活不到,5岁,就会死于严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的是，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,第三节 人类遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：软骨发育不全,下列哪些属于遗传病？,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,单基因,显性,遗传病,常染色体：,软骨发育不全,、,多,指,、并指,X染色体：,抗维生素D佝偻病,单基因,隐性,遗传病,常染色体：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,先天性聋哑,地中海贫血病,、镰刀型贫血症、高度近视,X染色体：,血友病,、,色盲,、,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(,常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，,抽搐,，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,酶缺陷,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂,、,无脑儿,、,原发性高血压,和,青少年型糖尿病,、冠心病、哮喘病,等,唇裂,无脑儿,高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的95以上；在不足5患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为,继发性高血压,。原发性高血压，又称,高血压病,，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症,、,21三体综合症,和,性腺发育不良,等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,“,猫叫综合征”是第5号,染色体,短臂缺失引起的,遗传,病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长,发育,迟缓，头央部,畸形,，哭声轻，,音调,高，,皮纹,改变等特点，并有严重的,智能,障碍，而其最明显的特征是哭声类似,猫,叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与,脑,损害有关。,性腺发育不良,也叫特纳氏综合症，,xo,型，缺少一条,X,染色体。属于性染色体,遗传病,。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。,我们如何看待遗传病患者？,爱他们,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4、我国人口中患21三体综合症的人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体畸变，,造成,52万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,1985年四川省调查部分数据,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,经济负担,五、优生的措施,概念:,让每一个家庭生育出,健康,的孩子,优生的措施有那些呢,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内 的,旁系血亲,禁止结婚。,达尔文和,表妹,爱玛生育6个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品,C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1、羊水检查,2、B超检查,3、孕妇血细胞检查,4、绒毛细胞检查,5、基因诊断,1.内容是什么？,2.目的是什么？,3.有什么意义？,4.结果如何？,五、人类基因组计划,人类,基因组,计划,(human genome project,HGP),是由,美国,科学家于,1985,年率先提出，于,1990,年正式启动的。美国、,英国,、法兰西共和国、,德意志联邦共和国,、,日本,和我国科学家共同参与了这一价值达,30,亿美元的,人类基因组计划,。由美国于,1987,年启动，我国于,1999,年,9,月积极参加到这项研究计划中的，承担其中,1%,的任务，即人类,3,号染色体上约,3000,万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。,2000,年,6,月,26,日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如,1997,年,AMGE,公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利,3.92,亿美元。,人类常见遗传病类型的小结：,伴Y：,外耳道多毛症,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂,、,无脑儿,、,原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症,、,21三体综合症,和,性腺发育不良,等。,一、单基因遗传病,优生的措施小总结：,1、禁止近亲结婚,（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询,（主要手段）,3、提倡“适龄生育”,(2429岁最佳),4、产前诊断,（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里,继承同一种致病基因,的机会大增，使所生子女,患隐性遗传病的机会大增,。,概念:,让每一个家庭生育出,健康,的孩子,措施：,大显身手一下吧,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）,A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇,C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（）,A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病,B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病,C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在,D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,