资源描述
单击此处编辑母版标题样式,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第五章 遗传和变异,第3节 人类遗传病,1,一、人类遗传病概述,概念,类型,显性致病基因：,X,显、常显,隐性致病基因：,X,隐、常隐,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,病例,概念,病例,概念,病例,概念,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,.,2,（一）单基因遗传病：,、显性遗传病：,如,软骨发育不全,是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；,抗维生素佝偻病,是由染色体上的显性基因控制的。,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,受,一对,等位基因控制的遗传病。主要有两类：,3,多指症,常染色体上显性基因,并指症,4,、隐性遗传病,：,由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,P96,拓展题,多基因,5,（二）多基因遗传病：,较常见的有,唇裂（俗称兔唇）,无脑儿,原发性高血压青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病,唇裂,1.,由多对等位基因控制。,2.,常表现出家族性聚集现象。,3.,且比较容易受环境影响。,4.,不遵循孟德尔遗传定律。,染色体,6,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有,21三体综合症（先天性愚型）,和,Turner,综合症（性腺发育不良）,等。,先天性愚型,性腺发育不良,7,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,练习,8,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,现状,9,二、遗传病对人类的危害,1.,我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2.,新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3.,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4.,我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5.,每年仅由,染色体畸变,，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,危害,10,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,优生,11,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的概念,措施,12,优生的措施,1、禁止近亲结婚,、遗传咨询,、提倡“适龄生育”,、产前诊断,近亲,13,1,、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,14,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女,叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,子女,孙子女,或外孙子女,15,1.,左图是某家族的一种,常,染色体,隐,性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果,2,和,4,结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,1/9,2.,男性,AaBB,而非近亲婚配女子,AABb，,他们生一个患病孩子（,aabb,）的可能性为？,0,16,为什么会出现这些现象呢?,近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子,(,患病,),的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,适龄,17,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,2,、提倡适龄生育,2429,岁最佳,遗传咨询,18,3,、遗传咨询,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,D,Y),与正常女子,X,d,X,d,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,提出,防治对策和,建议,身体,检查,，,了解,病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算,后代发病率,产前诊断,19,.,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,案例,HGP,20,21,22,巩固,人类遗传病可分为？,优生的措施？,为什么要禁止近亲结婚？,产前诊断的手段有哪些？,23,类型,病因,种类,病例,单基因,遗传病,多基因,遗传病,染色体异常遗传病,一对,等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,常显,常隐,X,显,X,隐,伴,Y,常染色体,性染色体,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、无脑儿、,冠心病、哮喘病,原发性,高血压、,青年型,糖尿病,21,三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,24,判断：,人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病,人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病,一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常,=1,：,1,。,25,补充练习,属于人类多基因遗传病的有（ ）,白化病,多指、并指,原发性高血压,苯丙酮尿症,冠心病,色盲、血友病,哮喘病,21,三体综合征,糖尿病,唇裂,抗维生素,D,佝偻病,26,五、调查人群中的遗传病,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,4.,怎样才能提高调查结果的准确性？,27,人类基因组计划（简称,HGP,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,3.0,3.5,万个,.,基因治疗,四、人类基因组计划与人体健康,28,29,遗传方式的判断,是否,Y,显隐性,X,、常染色体,常隐,常显,常隐或,X,隐,常显或,X,显,常隐,常显, X,显,30,热身,白化病,AaAa,子女患病概率,（ ）,子女中是患病男孩的概率,（ ）,生下的是男孩，他患病的概率,（ ）,色盲,X,B,X,b, X,B,Y,子女患病的概率,（ ）,子女中是患病男孩的概率,（ ）,生下的是男孩，他患病的概率,（ ）,1/4,1/8,1/4,1/4,1/4,1/2,31,两病之间的计算,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,甲病,乙病,全部后代,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,得病,32,人类白化病是一种隐性（,a,）遗传病，并指为显性,(B),遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗传。,一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。,（,1,）这对夫妇的基因型是（ ）。,如果他们再生一个孩子，则这个孩子：,（,2,）同时患两病的几率是,，,（,3,）是两病女孩的几率是,；,（,4,）患病的几率是,。是患病男孩的几率是,。,（,5,）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是,。,1/8,AaBb,、,Aabb,5/8,1/16,5/16,5/8,33,题目：两病计算,并指（,A,），色盲（,b,）,AaX,B,Y aaX,B,X,b,，子代中,正常的概率：,。两病兼得的概率：,。,患病的概率：,，是患病男孩的概率：,。 生下的是男孩，他患病的概率：,。,只得一病的概率：,。,只得一病的男孩的概率：,。,生下的是男孩，他只得一病的概率：,。,3/8,1/8,5/8,3/8,1/2,1/4,1/2,3/4,34,学海导航,P10,P9 例1,P12 T16,P29 T15,35,36,人类基因组研究,人类基因组,是指人体,DNA,分子所携带的,全部遗传信息。,人类基因组计划,就是分析测定人类基因组的,核苷酸序列,。,人类基因组计划,的主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即,遗传图、物理图、序列图和转录图,。,科学工作者正在解读,DNA,密码,DNA,测序仪显示的碱基排列顺序,37,单基因 伴,X,隐性遗传病,进行性肌营养不良,38,无脑儿,39,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,40,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。,让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,41,人类的遗传病,由于,遗传物质,发生,改变,所引起的,疾病,。,遗传性和家族性,先天性,终生性,在群体中按一定比率发病,判断：,凡是先天性的疾病都是遗传病,遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病,遗传病具有终生性，所以无法治疗,艾滋病可以通过母亲遗传给后代,42,43,判断,能确定图中的遗传方式是,隐性遗传,现在只知道,2,号个体是否带有致病基因，请推测,如果,2,号个体,无致病基因,，则该病是伴,X,隐性遗传；,如果,2,号个体,有致病基因,，则该病是常染色体隐性遗传。,1 2,3 4 5 6,44,
展开阅读全文