遗传性疾病的病例分析过程

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,遗传性疾病的病例分析过程,实验目的,了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,培养学生综合运用医学遗传学知识的能力,实验内容,一对广东籍夫妇带一个,3-4,岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病,?,及将来能否再生育一个健康的小孩,?,请根据所学,beta,地贫的相关知识,利用,40,分钟时间讨论并完成以下,4,个问题,1.,针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些,?,2.,有必要开具的申请单有哪些,?,3.beta,地贫分子诊断流程,?,4.,此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么,?,5.,当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述,BETA,地贫的复发风险是,1/4,（提示词：精子，卵子，二倍体。）,实验报告,回答问题,写出答案,.,问题,1,1,、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况,2,、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？,3,、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。,4,、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。,问题,2,抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血）,血液血常规检查,血红蛋白电泳,肝脾,B,超申请单,地贫基因诊断申请单,问题,3,抽外周血,提取基因组,DNA,PCR,扩增,bete,珠蛋白基因,琼脂糖凝胶电泳（鉴定,PCR,扩增是否成功）,反向点杂交（,RDB,）检测常见,bete,地贫基因突变,审核,发基因诊断报告单,问题,4-1,1,、告知先证者所患的病：重型,bete,地贫,2,、遗传方式：常染色体隐性遗传病,3,、复发风险：一对,bete,地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有,1/4,的风险生重型患儿；有,1/2,的概率生携带者；有,1/4,的机会生完全健康的小孩,4,、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第,1620,周抽羊水来进行胎儿的,bete,地贫产前基因诊断,问题,4-2,5,、知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书,6,、告之各种检测费用,