教培用诊断学思维与内科血液学疑难病课件

*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,诊断学思维与内科血液学疑难病文档,诊断学思维与内科血液学疑难病文档,一、诊断学思维概述,MDS合并SLE、白塞病、干燥综合征，淋巴瘤合并干,感染 40,同样要注意单侧下肢的肿胀。,止血、凝血检查,对未确诊的“肿瘤”患者不宜贸然行试验治疗,风湿性疾病 15,风湿性疾病 15,疾病，现在患者有症状、,肿瘤热具有出现时间不定、热型不定的特点，抗感染治疗,约70%的误诊陷入了思维误区。,4、医生过分依赖或迷信辅助检查结果（%）,贫血和体重减轻常见于恶性肿瘤,贫血和淋巴结肿大（肿块）,DIC时可见F、FIX、FXI减低；,一周住院检查后未确定诊断,依血液科医生的经验，恶性肿瘤可能是最重要原因。,以反复出血28年为主诉。,肝脏疾病时可见FIX、FXI减少，口服抗凝剂时可见FIX减少等。,病因 出现率（%）,（一）什么是诊断学思维,诊断学思维是医学逻辑思维的重要组成部分，是对临床诊断思维方法和思维过程的描述。,1940年出版的牛津医学第14章“临床诊断的推理(医学逻辑)”，便把医学逻辑”作为“临床诊断的推理”的同义词来使用。,MDS合并SLE、白塞病、干燥综合征，淋巴瘤合并干（一）什么,（二）掌握诊断学思维的意义,1、诊断学思维是一个医师的基本功,在意大利萨莱若创建的西方最早的医科大学的条例中规定：“除非学生们先前已经在逻辑方面打好了基础，就不能期望他们去学习医学科学，我们决定，若不事先学三年逻辑，便不得学习医学”,（二）掌握诊断学思维的意义,2、正确诊断是临床工作的核心，,有意识的学习、应用诊断学思维，是减少误诊的关键因素,自50年代至今，从国外发表的数据看，总体误诊率在30左右。而国内的误诊率与之相当，达27.8。某些疑难病例的误诊率达到40以上，器官异位误诊率高达60，单病种误诊率最高达90以上。约70%的误诊陷入了思维误区。,2、正确诊断是临床工作的核心，有意识的学习、应用诊断,（三）、诊断学思维的基本过程,约翰斯霍丹金斯大学内科学的原理和实践一书，对诊断过程作了具体的描述：,第一是收集事实，包括病史。体检、辅助检查和病程观察。,（三）、诊断学思维的基本过程,第二是分析事实,，包括：,1、,批评性,地客观评价所收集到的资料；,2、按,重要性,排列可靠的发现；,3、选择一个(有时是二个或三个),中心特征,；,4、列举可出现这些,中心特征,的可能疾病；,5、从中选择临床诊断可以是：,（a）一个病，能够最好地解释所有发现；,（b）几个病，分别能够很好地解释所有,发现；,（c）将所有阳性与阴性发现与最后的临,床诊断相印证，重新加以考察验证。,（四）诊断学逻辑思维的几种方式,1、临床诊断推理中，常用的是,类比推理,、,选言推理,和,假言推理,三者的联合。用类比推理提出就医者可能的疾患，从而构成一个选言推理的前提，用假言推理的否定式来除外一些可能性，用假言推理的肯定式来得到可能诊断或确定诊断。,（四）诊断学逻辑思维的几种方式 1、临,类比推理:,临床类比推理就是我们平常所说的“有点象”，很常用，但如果仅局限在“象”而不进行细致的分析，也会经常出错。,假言推理:,(1)假设疾病有症状、,现在患者有症状、,所以患者所患可能是疾病。,(2)只有具备症状、，才是,疾病，现在患者有症状、,，所以患者所患就是疾病,(3)假设疾病有症状、,现在患者没有症状、,所以患者所患不可能是疾病,类比推理:临床类比推理就是我们平常所说的“有点象”，很常用，,选言推理:,就医者P的症状体征、，,可能见于疾病、,现在否定疾病、,所以病人所患可能是疾病,选言推理:,2.二分法,是一种分类、选择的方法。,根据患者的一些特征性的症状、体征、检查结果，将疾病进行归类，再不断的归类，从而得出最后的几种可能的诊断或确定的诊断。,这是一种不断进行二分的方法，是一种十分有效的方法。现在的一些鉴别诊断学专著，多是采用二分法或类似的分类、归类方法。,2.二分法,（五）、误诊与诊断学思维,误诊的常见原因：,1、,医生经验不足（,25,%）；,2、,医生问诊及体格检查不细致（%）；,3、,医生未选择特异性检查项目（,17,%）；,4、,医生过分依赖或迷信辅助检查结果（%）,上述原因都与,诊断学思维的偏差有关,（五）、误诊与诊断学思维,二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维,（一）运用诊断学思维分析止缺陷性疾病 （二）,易漏诊误诊恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维（一）运用诊断学思,（一）运用诊断学思维分析止血,缺陷性疾病,、从一个长期未明确诊断病例开始,病例1、反复出血、关节肿大、输血可止、不孕,病史：,患者女性，28岁。以反复出血28年为主诉。,出生后第四天,出现脐带残端渗血不止，运用云南白药等止血药物后,止血。,2岁时,无明显原因反复出现皮肤瘀癍，铜钱至手掌大小，可自行消退。,4岁时,无明显原因出现左大腿及膝关节肿胀疼痛，局部发热，颜色正常，体温正常，严重时关节不能伸直。各家医院诊断不清，但输注其父全血后症状缓解。以后上述症状反复出现，性质和部位相同，每年发作次，输血后缓解，持续至岁后，上述症状未再发生。,岁时,无明显诱因出现腹痛伴柏油样便，左髋关节不能伸直。拟诊为：血友病？VWD？血小板无力症？，但经止凝血方面检查未明确诊断，输血后缓解。以后腹痛反复出现，每年次，输血后缓解。,岁时,无明显诱因出现全程肉眼血尿，洗肉水样，住院一个月，经泌尿系统检查，以及本人及家族成员的染色体和凝血方面检查，未明确诊断，输血后缓解。以后血尿、腹痛、髋关节不能伸直等表现多次发生，输血后可缓解，持续至今。,、从一个长期未明确诊断病例开始病例1、反复出血、,月经及家族史：,（）（），量中等，岁结婚，孕产，家族史无特殊发现。,查体：,左上肢见铜钱大小陈旧性瘀癍，左下肢长度较右侧缩短cm，轻度肌肉萎缩，膝关节较右侧饱满，活动受限。,实验室检查：,血常规：WBC 7.24109,RBC4.111012,Hb126g/L,PLT219109,Ret1.11%,DC:St12%,Sg62%,E3%,L 20%,M3%,尿三杯实验：全程肉眼血尿,静脉肾盂造影：未发现异常,超、线检：未发现异常,血沉：mm/h,骨髓涂片：大致正常骨髓象,染色体：，显带分析未见异常,月经及家族史：（）（），量中等，岁,出凝血项目,项目单位结果对照,PT s 11 12.3,APTT s 29.9 27.4,Fg g/L 2.794 2-4,TT s 16.5 18,3P (-)(-),D-dimer,g/ml 0.5 0.5,FDP g/ml 0.5 0.5,AT3%120.9,PAgT 与正常对照无明显差异,毛细血管脆性实验阴性,出血时间不延长,血块退缩正常,凝血时间（试管法）略延长,凝血因子检查：,:C、:Ag、:C、VWF:Ag检查不能确定相应的因子缺陷,出凝血项目项目单位结,诊断：,出血原因待查,问题：,本例在年里不能确诊，诊治过程,中是否有诊断学思维的误区？,本例的诊断是什么？,诊断：出血原因待查,、止血缺陷性疾病的一般分析方法,（1）病史是诊断线索的第一个路标,（2）对出血表现要认真分析，进一步获取诊断线索,（3）详细查体，进一步获取诊断线索,（4）优化组合、认真分析一期、二期止血障碍筛选项,目，明确进一步检查的方向,（5）分析、选择特异性检测项目,、止血缺陷性疾病的一般分析方法（1）病史是诊断线索的第一个,止血缺陷性疾病的一般分析方法：,以皮肤出血点、紫癜、淤斑及（或）鼻出血、牙龈出血、经量过多为主要表现,一期止血缺陷,临床特点,出血对压迫止血、缩血管止血药或输注血小板有效。,一期止血缺陷：血管壁和血小板缺陷所致的止血缺陷,选用,PLT,和,BT(,模板刀片法)为筛选试验的优化组合,止血缺陷性疾病的一般分析方法：以皮肤出血点、紫癜、淤斑及（或,BT,延长和,Plt,减低,常见于原发性或继发性血小板减少症。获得性者常由再障、化疗、放疗、肝病、免疫病、恶性肿瘤等引起,BT,延长和,Plt,增多,常见于原发性或继发性血小板增多症。获得性者常由骨髓增生症（真红、慢性、骨髓纤维化早期）、严重感染、急性溶血等引起,BT,延长和,Plt,正常,常见于,vWD,、,GT,和低（无）,Fg,血症。加测血涂片和,APTT,：若血小板分布堆集且,APTT,延长，倾向于,vWD,或低（无）,Fg,血症；若血小板分散不堆集，且,APTT,正常，则倾向于,GT,BT,和,Plt,都,正常,除正常人外，常见于血管性紫癜。如遗传性出血性毛细血管扩张症、过敏性紫癜和单纯性紫癜等。加做束臂试验，有助于诊断,一期止血缺陷筛选试验的优化组合和分析,BT延长和常见于原发性或继发性血小板减少症。获得性者常由再障,教培用诊断学思维与内科血液学疑难病课件,止血缺陷性疾病的一般分析方法,自发性或外伤后，患者以深部组织（肌肉、关节）和内脏出血为主要表现,二期止血缺陷,临床特点,出血对输血（浆）和输针对性的血浆制品有效。,二期止血缺陷：凝血因子缺陷和病理性抗凝物质存在所致的出血,此时选用,APTT,和,PT,为优化组合,止血缺陷性疾病的一般分析方法自发性或外伤后，患者以深部组织（,教培用诊断学思维与内科血液学疑难病课件,APTT,和,PT,都正常,除正常人,外，仅见于遗传性和继发性F,X,缺陷症。获得性者常由严重肝病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗F,X,抗体、自身免疫性溶血和恶性贫血等引起。,APTT,延长伴,PT,正常,多数是由内源性凝血途径缺陷所引起的出血病，如血友病,A/,F,XI,缺乏症；血循环中有抗F、抗F,IX,或抗F,XI,抗体存在；,DIC,时可见F、F,IX,、F,XI,减低；肝脏疾病时可见F,IX,、F,XI,减少，口服抗凝剂时可见F,IX,减少等。但是，F,XII,、激肽释放酶原和,HMWK,缺陷时，临床可无出血表现。,APTT和PT都正常 除正常人外，仅见于遗传,APTT,正常伴,PT,延长,多数是由外源性凝血途径缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性F缺乏症，获得性者常见于肝脏疾病、,DIC,、血循环中有抗F抗体存在和口服抗凝剂等。,APTT,和,PT,都延长,多数是由共同途径凝血缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性F,X,、F,V,、凝血酶原和纤维蛋白原缺乏症，获得性者主要见于肝脏疾病和,DIC,，口服抗凝剂时可出现F,X,和凝血酶原减低。此外，血循环中有抗F,X,、抗F,V,和抗F,II,抗体存在时，其也相应延长。临床应用肝素治疗或有类肝素抗凝物质存在时，,APTT,和,PT,也都相应延长。,APTT正常伴PT延长 多数是由外源性凝血,用PT、APTT作筛选试验,凝血因子促凝活性和抗原含量测定作表型诊断；,然后用RFLP/AS-PCR验证突变作基因诊断；,Western印迹、免疫荧光染色、生物代谢标记及PCR等方法判断突变基因异常蛋白的合成和功能。,用这一优化组合的技术平台对11种遗传性出血病，134个家系，447例患者和451名家族成员作检验诊断，准确率达100，无漏诊和误诊现象。（瑞金医院资料）,用PT、APTT作筛选试验,、对病例思维的缺陷在哪里？,发病（自幼、反复）,出血表现（皮下、关节、内脏、）,止血、凝血检查,血管血小板凝血系统抗凝系统纤溶系统,（现有检查正常）（现有检查正常）（现有检查正常）,思维的缺陷在哪里？,、对病例思维的缺陷在哪里？,（1）本病例的最后诊断,通过,筛选实验和测定（,）,，,本例的最后诊断是,先天性,缺乏症,。,先天性,缺乏症,特点：几乎都有脐带残端出血，皮下