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,单击此处编辑母版样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第六级,第七级,第八级,#,单击此处编辑母版标题样式,新生儿疾病筛查健康教育,新生儿疾病筛查健康教育,1.,概念,2.,特点,3.,筛查,4.,疾病,在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室坚测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。,使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。,避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。,新生儿疾病筛查的概念,我们应该知道的现实,出生缺陷,:宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常,。如唇,/,腭裂,多指,耳聋,先天性心脏病,智力低下等。,缺陷存在:,我国每年约有90万出生缺陷儿出生,占年出生人口的5.6%左右。,缺陷影响:,出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。,对于,每个患儿,将会影响他/她的一生。,生活质量下降,严重者生活不能自理。,带来沉重的经济负担精神痛苦,心理,负担。,筛查疾病,患病率,苯丙酮尿症,1:11144,先天性甲状腺功能减低症,1:3009,先天性肾上腺皮增生症,1:15000,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶,5.00%,(广州,男,6.00%,,女,3.92%,),上海,0.1%,我国新生儿筛查疾病的患病率,服务对象接受宣教的机会,新婚学堂,孕妇学校,产前检查,入院分娩前,产后健康教育,新生儿期,体检,宣教的方式,讲解,咨询,宣传,交流,讨论,宣教及方式,1994年 ,中华人民共和国母婴保健法,2001年 中华人民共和国母婴保健法实施办法,2001年,卫生部,新生儿疾病筛查技术规范,2009年 卫生部 新生儿疾病筛查管理办法,新生儿疾病筛查健康教育,1.,概念,2.,特点,3.,筛查,4.,疾病,在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。,这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、智力的发育,甚至死亡。,如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。,可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。,新生儿疾病筛查的,特点,疾病会使孩子出现,体格发育,障碍,智力发育,落后,行为,或,情感,问题,癫痫,甚至,死亡,先天性,甲状腺功能减低症(简称甲低,CH),苯丙酮尿症(简称PKU,),现在可以筛查什么疾病,必须筛查,的,4,个病,种,我院新增加两个病种:,葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD),先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH),所有出生的新生儿都要接受这项检测,健康父母的宝宝,出生正常的宝宝,生病的宝宝,所有新生儿均享有这种健康保健的权利,哪些宝宝要接受筛查?,新生儿疾病筛查健康教育,1.,概念,2.,特点,3.,筛查,4.,疾病,医务人员,与家属交流,采足跟血,实验室检测,筛查阳性召回,进一步诊断,及时治疗,定期随访,新生儿监护人,知情同意书签定,家属配合,获得检测结果,家属配合,疾病确诊,及早开始治疗,长期坚持治疗,筛查流程,新生儿,疾病筛查遵循自愿和知情选择的,原则。,医院,在新生儿疾病筛查做前,医务人员要主动与新生儿监护人进行交流,。,让,家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病种,、方法、灵敏度、风险、费用等情况,。,新生儿监护人,同意,/拒绝均签字。,知情同意,血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节,血片质量直接影响实验室检测结果。,采血时间:在出生72小时后,7天内,并充分哺乳,对各种原因(早产,低体重,正在治疗疾病的新生儿,提前出院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。,新生儿疾病筛查,采血(,1,),采血部位:在足跟两侧。,采血量:至少3个血班,且每个血班直径大于8mm。,新生儿疾病筛查,采血(,2,),血滴自然渗透,避免重复滴血,滤纸正反面,血班无污染,无渗血环,。,新生儿疾病筛查,采血(,3,),保存:自然晾干呈深褐色,避免阳光及紫外线照射,烘烤,挥发性化学物质等污染。存2-8度冰箱中,有条件者可放在0度下保存。,所有血片应当按照血源性传染病标本对待,对特殊传染病标本如爱滋病等应当作标识并单独包装,。,新生儿疾病筛查,采血(,4,),实验室检测方法的准确性,通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿,由于一些因素,还有5-10%左右的患儿可能没有被检测出来。,检测准确性,筛查阴性,绝大多数都将,获得,的,结果,意味着宝宝患病的风险,非常,低,。,宝宝即便通过了筛查,也需要定期进行儿童保健检查,及时发现异常,筛查阳性,很少一部分宝宝,得到的,结果,。,表明宝宝患病的可能性,增加。,并未最终,确定,,需要进一步作相关检查,。,复查,通知:表示,因多种,原因宝宝,需要重新采集标本进行,检测。,请监护人务必,配合,尽快带宝宝到指定医院进行相关检查,。,越早复查越好。,解读筛查结果,新生儿疾病筛查健康教育,1.,概念,2.,特点,3.,筛查,4.,疾病,目前主要筛查的四种疾病:,先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH),苯丙酮尿症(简称PKU),葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD,蚕豆病),先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH),疾病介绍,是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,因而体内甲状腺激素水平不足,造成患儿提个发育落后,身材矮小,智力发育障碍。,先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低,症的表现,大多数患儿出生是无典型症状。,新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状,同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。,常在出生后,36,个月,症状逐渐明显,各种生理功能低下,出现特殊面容,。,宝宝出生时外表看起来正常。,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。,未经治疗的患儿在出生数月,后就会出现智力发育落后,头,发由黑变黄、皮肤白、汗和尿,液有特殊的鼠尿味(霉臭味),,常伴有湿疹。,随着年龄增长,智力低下越来越明显。,苯丙酮尿症的表现,葡萄糖,-5,磷酸脱氢酶缺乏症,新生儿,G6PD,缺乏溶血症:高胆红素血症,-,黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。,蚕豆病:急性溶血性贫血。,药物、感染性溶血性贫血。,先天性非球形细胞,溶血性贫血。,禁用或慎用下列药物、化学制剂或食物,抗疟药,:,伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹等。,磺胺,药:,磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、复方新诺明,等。,止痛药:,非拉西汀、阿斯匹林等。,砜,类药:,氨苯砜、普洛明等。,抗菌,药:,硝基呋喃类、氯霉素、对氨基水杨酸等。,杀虫药,:,-,萘酚、锑波芬、硝基哒唑等,。,其,它:,蚕豆、臭丸、丙磺舒、大剂量维生素,K,、中药川莲、腊梅花等,。,葡萄糖,-5,磷酸脱氢酶,缺乏症的注意事项,21-,羟化酶缺乏和,3,羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命,。,先天性肾上腺皮质增生症,根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。,典型包括(失盐型、单纯男性化)。,反映了,21-,羟化酶缺陷不同程度的一般规律。,一旦新生儿被确诊患有某种疾病,立即开始治疗。,筛查机构提供以下相关问题的咨询,如就近的治疗机构、专科治疗医生、特殊奶粉,/,特殊食品的购买、补助政策。,要到正规医院机构接受治疗。,治疗原则:越早越好、坚持治疗、定期检查,只要坚持正规治疗,绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。,治疗,所有新生儿均应该接受疾病筛查。,有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。,如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重后果的出现。,医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。,当你接到通知孩子需要再次检测时,请你立即带孩子去指定的机构接受检测。,如果被诊断患有某种疾病,请在专业医生指导尽快开始治疗,越早治疗,效果越好。坚持规范治疗,定期复查。,宣教要点,谢 谢!,
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