软骨发育不全染色体性遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/4,*,人类遗传病,2020/11/4,1,2020/11/4,2,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为,单基因遗传病,、,多基因遗传病,和,染色体异常遗传病,三大类,2020/11/4,3,(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？,(2) 单基因遗传病种类有多少？如何分类？举例.,(3)多基因遗传病的特点?,(4) 21三体综合症的形成的原因,这种病的症状如何？,2020/11/4,4,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,染色体,性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，,染色体,性遗传病：红绿色盲、,进行性肌营养不良,等,染色体,性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，,染色体,性遗传病：抗维生素D佝偻病，,常,显,显,常,隐,X,代代相传，男女发病率相同,代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者,通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同,x,隐,2020/11/4,5,多指,2020/11/4,6,并指,2020/11/4,7,抗维生素D佝偻病,2020/11/4,8,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,2020/11/4,9,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,2020/11/4,10,多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病,、,唇裂等;,唇裂,特点:,（1）家庭聚集现象,（2）易受环境影响,（3）群体中发病率高,2020/11/4,11,染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）,21三体综合征,又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。,2020/11/4,12,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,先天性愚型,C,2020/11/4,13,资料：,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致，,2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害：,（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（3）某些精神病患者给社会治安带来危害,2020/11/4,14,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,2020/11/4,15,遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,产前诊断,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,提出,建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,2020/11/4,16,请同学们来做小医生,有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你会建议他们生育男孩还是女孩呢?,2020/11/4,17,人类基因组计划,人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。,2020/11/4,18,1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ）,A血友病为X染色体上隐性基因控制,B血友病为X染色体上显性基因控制,C父亲是血友病的携带者,D血友病由常染色体上的显性基因控制,A,小练一下,2020/11/4,19,2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ),A近亲结婚必然使后代患遗传病,B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加,C近亲结婚违反社会的伦理道德,D人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ),ADNA的碱基对排列顺序,BmRNA的碱基排列顺序,C蛋白质的氨基酸排列顺序,D基因的碱基对排列顺序,A,2020/11/4,20,4、下列与先天性愚型无关的一项是 ( ),A染色体异常遗传病 B21三体综合征,C性腺发育不良 D智力低下，身体发 育迟缓,C,5、下列需要进行遗传咨询的是（ ）,A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇,C父母中有残疾的待婚青年,D得过乙型脑炎的夫妇,A,2020/11/4,21,6、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( ),A常染色体单基因遗传病,B性染色体多基因遗传病,C常染色体数目变异疾病,D、常染色体结构变异疾病,D,7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）,A单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B多基因遗传病和性染色体遗传病,C常染色体遗传病和性染色体遗传病,D多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,2020/11/4,22,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,2020/11/4,23,