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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,刘 斌,心肌病的最新分型及治疗,1,WHO1995,AHA2006,ESC2008,2,2006,年,AHA,心肌病定义,由各种病因,(,主要是遗传因素,),引起的一组非均质的心肌疾病,包括心脏的机械活动异常和,(,或,),电活动异常,通常表现为心室肥厚或扩张，但也可以正常,;,可单独局限于心脏,也可是全身疾病的一部分,;,最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。,定义,由各种病因,(,主要是遗传因素,),引起的一组非均质,的心肌疾病,包括心脏的机械活动异常和,(,或,),电活动异常,通常表现为心室肥厚或扩张，但也可以正常,可单独局限于心脏,也可是全身疾病的一部分,最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭,3,心肌病,按疾病累及,的器官不同,原发型心肌病,病变仅局限在心肌,继发型心肌病,心肌病变是全身多器官疾病一部分,4,原发型心肌病,按遗传因素占致病原因的程度,遗传型心肌病,混合型心肌病,获得型心肌病,5,遗传型心肌病,肥厚型心肌病,致心律失常右室心肌病,/,右室发育不良,左室心肌致密化不全,原发心肌糖原累积病,心脏传导系统疾病,线粒体疾病,离子通道病,6,肥厚型心肌病,形态特征是心肌肥厚,左室腔不大,呈常染色体显性遗传,新定义认为：只要,DNA,分析证实存在肥厚型心肌,病的基因突变,不论左室壁增厚程度,即可诊断本病,此病是多种编码心肌肌小节收缩蛋白基因突变引起的,11,种基因突变与其有关,最常见是,肌球蛋白重链和肌球,蛋白结合蛋白,C,基因突变,7,致心律失常右室心肌病,/,右室发育不良,属常染色体显性异常,临床表现为右室心肌病变及室性心律失常,主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常,其心,律失常也与心肌细胞离子通道功能异常有关,其基因突变位于第,8,号染色体上,8,原发心肌糖原累积病,多数于儿童起病,表现为心肌肥厚和预激综合征,有,2,个与心肌代谢有关的基因突变,:AMP,激活的蛋白激,酶,-2,调节亚单位的基因,(PRKAG2),和编码溶酶体相关,的膜蛋白,2(LAMP-2),基因,9,左室心肌致密化不全,左室心内膜呈海绵状增厚,主要累及左室心尖部, 肌小梁,间存在深的陷窝,是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致,心脏传导系统疾病,家族性,Lenegre,病和病态窦房结综合征被均为常染色体,显性遗传,部分与,SCN5A,基因突变有关,10,线粒体疾病,是编码线粒体,DNA,或蛋白质的基因突变所致,表现为,ATP,能量代谢链缺陷,线粒体形态异常,这种疾病主要累及心脏,离子通道病,是一组编码钠、钾离子通道蛋白的基因突变导,致,蛋白质,或其构件功能异常的遗传性疾病,包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、,儿茶酚胺性多形室速等,11,混合性心肌病,主要由非遗传因素引起,扩张型心肌病,原发限制型心肌病,12,扩张型心肌病,以心室扩大、心功能下降为特征,病因广泛，主要为感染因素，包括病毒、细菌、真菌、立克次体、寄生虫等。其他如毒素、酗酒、化疗药物、自身免疫性和系统性疾病、内分泌代谢性和营养性疾病,当其他系统疾病伴随扩张型心肌病的改变时,属于继发性心肌病的范围,2035%扩张型心肌病呈家族性,报道显示其与20个以上基因突变位点有关,主要表现为常染色体显性遗传,13,原发性限制性心肌病,以心室腔容积正常或减小、心房扩大为特征,表现为限制性心室舒张功能异常,收缩功能多数正常,有报道显示本病可能与肌钙蛋白,I,基因突变有关,14,获得型心肌病,炎性反应性心肌病,应激性心肌病,围生期心肌病,心动过速心肌病,乙醇性心肌病,15,心肌炎,又称炎性反应性心肌病,病因广泛, 包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细,胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等,病理表现为心肌炎症细胞的浸润、间质水肿、局灶的,心肌坏死和纤维化,16,应激性心肌病,(,Tako-Tsudo,),因心尖部呈气球样扩张,基底部收缩增强,形态类似章,鱼篓而称,Tako-Tsudo,(,日本捕章鱼的篓子,),常见于老年女性,由精神、情绪应激诱发,表现一过性左室收缩功能减低,心电图出现,ST,段抬高,但冠状动脉造影正常,治疗得当,预后良好,17,其他获得型心肌病,快速心律失常致心肌病可由室上性或室性心动过速引,起,随心律失常纠正或心室率减慢,心室扩张和心功能,减低均可完全恢复,扩张型心肌病在成人还见于产后心肌病、乙醇中毒性,心肌病,后二者如治疗及时均可恢复。,18,继发型心肌病,浸润性疾病,:,指心肌细胞间有异常物质沉积,如心肌淀粉样变性、高雪病,蓄积性疾病,:,指心肌细胞内蓄积异常物质,如血色素沉着病、尼曼匹克病,中毒性疾病,:,如药物、重金属中毒,心内膜疾病,:,如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎,炎症性疾病,:,如心肌肉瘤样病,内分泌系统疾病,:,如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退,心面综合征,:,Noonan,综合征、着色斑病,神经肌肉疾病,:,如进行性肌营养不良、结节性硬化症,营养缺乏性疾病,:,如维生素,B1,缺乏、坏血病、恶性营养不良,自身免疫性疾病,:,系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、硬,皮病、结节性动脉炎,电解质平衡紊乱,肿瘤化疗并发症,指心肌病变是全身多器官疾病一部分,常见病因如下,:,19,AHA,心肌病分型的特点、不足,特点,以基因和分子水平的发病机制作为分型依据，明显强调了遗传机制的重要性,;,首次将离子通道病列入原发性心肌病的范畴,;,在继发性心肌病中排除了高血压、瓣膜病、冠心病和先心病等因素,不足,受分子遗传检测手段和技术限制，基于遗传基础进行临床分型难以实现；,忽视了病理生理分型对于临床诊断和治疗的指导作用；,离子通道心肌病引入可能过于泛化而带来现有心肌病分型混乱。,20,2008,年,ESC,心肌病定义、分型,由各种病因,(,主要是遗传因素,),引起的一组非均质的心肌疾病,包括心脏的机械活动异常和,(,或,),电活动异常,通常表现为心室肥厚或扩张，但也可以正常,;,可单独局限于心脏,也可是全身疾病的一部分,;,最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。,定义,非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病,分型,根据心脏形态和功能的异常分成肥厚型、扩张型、致心律失常右室心肌病、限制型和未定型心肌病五大类型。在五种分型中结合疾病是否有遗传性,/,家族性这一特征再分为家族性,/,遗传性心肌病和非家族性,/,非遗传性两大类。非家族性,/,非基因型中无明确病因者归为特发性。,21,cardiomyopathy,HCM,unclassified,RCM,ARVC,DCM,Familial/Genetic,Non-Familial/Non-Genetic,Unidentified,gene defect,Disease sub-type,Disease sub-type,Idiopathic,22,ESC,心肌病分型的特点、不足,特点,采用了以病理生理为主导的分型方式，简洁明了，更加适用和贴近临床,否认离子通道病和传导系统疾病为心肌病,接受分子遗传作为心肌病主要发病原因的事实,并应用在分类当中,摒弃了继发性心肌病大类,不足,否认了由于系统性疾病导致心肌病变的特殊性,将不同的继发性心肌疾病简单地根据病理形态划分，如心脏淀粉样变就分别归入了肥厚型和限制型心肌病,多系统疾病导致的心肌疾病同原发的心肌疾病在发病机制和治疗上有很大的不同,这容易造成临床诊断和治疗的混乱,23,心肌病的治疗,仍处于对症治疗阶段,药物治疗有进展无突破，更强调神经激素阻断作用,非药物治疗异军突起：,CRT,、,LVAD,、,ICD,、,ASA,、外,科手术及心脏移植,基因治疗尚处于试验阶段,24,扩张型心肌病,生活方式的转变：,戒烟、戒酒，控制体重，适当锻炼，低盐饮食等,药物治疗：,ACEI,、醛固酮受体拮抗剂、利尿剂、,受体阻断剂等。,心脏再同步化治疗：,(LVEF)0.35,QRS,波时限延长,(QRS,波时限,120 ms),、心功能,级,(NYHA,分级,),的患者,经过最佳药物治疗仍有心衰症状者,建议使用,CRT-P,或,CRT-D,。（,A,）,25,扩张型心肌病,心脏辅助装置：,等待心脏移植时期,;,急性、严重性心肌炎患者的处理 （,a C,）,有限的经验提示，当救治心衰的方法无法确定时,可考虑长期使用,LVAD,（,b C,）,ICD,治疗：,对心室颤动存活者或者有不稳定,VT,或者,VT,伴晕厥患者,且,LVEF,低下,(0.4),正在接受最佳药物治疗,而且预期存活,1,年者,推荐使用,ICD,治疗（,A,）,LVEF0. 35,心功能,级,(NYHA,分级,),正接受最佳药物治疗,并且有良好功能状态,期望存活,1,年者（,B,）,心脏移植：,终末期心衰患者,26,肥厚型心肌病,弛缓心肌：,受体阻断剂、钙离子拮抗剂。,永久性起搏器：,合并,SND,或,AVB,的肥厚性心肌病患者（,C）,药物治疗无效,静息或应激时流出道梗阻的肥厚型心肌病患者,不推荐植入永久性起搏器（,b A,），但当存在,SCD,危险因素时，应考虑植入,DDD-ICD,（,类）,无症状或有症状但药物可控制的和无左室流出道梗阻证据的肥厚型心肌病患者禁止植入永久性起搏器 （,C,）,ICD,治疗：,对既往心脏骤停史（,A,）、持续性,VT,或者存在一个或多个心源性猝死危险因素的患者（,a C,）应植入,ICD,；有创和无创检查无法证实原因的晕厥患者或者心源性猝死家族史的,HCM,患者可考虑植入,ICD,（,b C,）,27,肥厚型心肌病,室间隔乙醇消融：,药物治疗无效、心功能,-,、左心室流出道压力阶差,50mmHg,、室间隔上部显著肥厚（,18mmHg,、无重要二尖瓣结构异常）、无相关明显的冠状动脉粥样患者，可尝试消融治疗。,外科心肌切除术,：,左心室流出道压力阶差,50mmHg,；室间隔厚度,18mmHg,；临床症状重、内科治疗无改善患者可行室间隔肌切开,-,部分切除术。目前是,HCM,治疗的金标准。,心脏移植：,终末期心衰患者,28,致心律失常性右室心肌病,生活方式转变：,避免竞技性体育运动,抗心律失常药物：,常用索他洛尔、胺碘酮、维拉帕米、受体阻滞剂。通常是单用受,体阻滞剂,或索他洛尔(推荐,) /,胺碘酮与受体阻滞剂联用,如出现心力衰竭,常用,ACEI,但尚缺乏长期证据,射频消融：,不是治本的措施。其心律失常多灶位点决定了消融治疗的低成功率及高复发特性。现射频消融仅是一种姑息性治疗或,ICD,的辅助治疗,ICD,治疗：,植人,ICD,是,ARVC,患者预防猝死最有效的方法。对,ARVC,患者中的高危患者,(,心脏停搏后心肺复苏存活者,有晕厥史患者,记录到高度危险的室性心律失常患者,),需考虑植入,ICD,。,心脏移植：,终末期心衰患者,29,限制型,心肌病,限制性心肌病的治疗比较困难，主要方法有螯合疗法、,放血疗法、骨髓移植、低盐饮食和植入,ICD,。,儿童限制性心肌病通常为特发性，需要心脏移植治疗。,30,结 语,心肌病的新定义和分型反映了我们对其分子遗传和临床研,究的进展,但不同分型的分歧和争议同时反映了我们认识的局限性，,分型标准的统一有待于对其病因和发病机制认识的进一步,提高，这也必将推动心肌病治疗的进展。,31,Thank you!,32,
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