地中海贫血与产前诊断课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,地中海贫血与产前诊断,区人口和计划生育服务中心,2013.10.29,1,什么是地中海贫血,珠蛋白基因缺失或突变,或,链合成障碍,、,链合成失去平衡 溶血性贫血,主要分为,地贫和,地贫两大类。,2,-,地中海贫血,又名,-,珠蛋白生成障碍性贫血，是编码,-,珠蛋白基因缺失或突变所致。,发病率：,广东省几个高发地区情况：四会市,11.72%,，韶关：,10.44%,，珠海：,8.91%,，顺德：,8.9%,，广州：,6.74%,3,基因型的表示,：,正常基因,-,：缺一个基因,/,+,-,：缺两个基因,/,0,T,：,一个,基因突变,4,-地中海贫血基因类型,静止型地贫：缺失1个,基因(/,-),或1,个基因突变(/,T,),又叫地贫2，不会贫血。,T,5,轻型地贫：,1.缺失2个基因:,/,-,SEA,；,-,/,-,2.2个基因突变: ,T,/ ,T,T T T,3.缺1个基因另有一个基因突变:,-,/ ,T,，,又叫地贫1。轻度贫血,或不贫血。,6,中间型地贫：缺失3个,基因(,-,/,-,SEA,)或缺,2个基因另有一个基,因突变( ,T,/,-,SEA,) ，,又叫HbH病，,H,b,H患儿出生,时几乎无明显症状，只有轻,度贫血，1周岁出现H,b,H病,的临床症状,。,T,7,重型地贫：又叫,HbBarts水肿综合征，,4个基因都缺失了,(,-,SEA,/,-,SEA,) ，在孕,后期或出生后即死亡。,8,两个轻型,地贫婚配对后代的影响,- - /,- - / ,- - ,- - ,- - / - - - - / ,- - / / ,重型,轻型 轻型 正常, ,9,地中海贫血,（一）定义,（二）发病率：2.8%,10,基因型,正常：, / ,杂合子（轻型）：,O,/ 、 ,+,/ ,重型：,O,/ ,+,、 ,O,/ ,O,、,+,/ ,+,11,临床特征,轻型：症状、体征轻微或无。,重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐 渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形成特殊面容，靠 输血维持生命。,中间型：症状介于轻型和重型之间。,12,13,保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因,筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带,地贫基因，所生,孩子,有1/4的几率是重型地贫患者。,14,重症地贫的治疗,输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费200万元。给家庭和社会带来沉重负担。,造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23万,手术最佳时间是3岁6岁,。,15,我们一般能见到的,重症,地贫患者几乎都是,-地贫患者,。而另一类-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称胎儿水肿综合症。”,16,预防措施,一级预防,（1）健康教育 在高发地区通过报刊、墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形式对育龄群众宣传，自主接受预防的,地中海贫血的婚前与孕前筛查。,（2）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞分析：MCV82flMCH18w，最佳时间2024w，脐带d0.5cm，取血68ml,40,绒毛活检（CVS）,活检时间：孕911周以后,方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS,用于胎儿染色体和基因分析,安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率不到1,41,绒毛穿刺获取胎儿细胞,42,43,最佳取材时间：怀孕4070天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间。,准确度：可达98%,缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高,可致畸形（539例孕5666天行CVS，5例发生新生儿肢端发育畸形）,44,羊膜腔穿刺的特点,最常用的侵袭性产前诊断技术,时间：孕1620周,用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断,安全：与之相关的流产率仅0.5%1%,45,羊膜腔穿刺术,46,绒毛、羊水细胞的基因诊断,自绒毛、羊水提取DNA,以获取的DNA行基因扩增,电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因,与父母基因进行比对,重型或中间型者终止妊娠,47,绒毛与羊水取材比较,绒毛,取材时间：10周后,流产率：3%,母体细胞污染：可有,能否长期培养：不能,准确率：98-99%,可能对胎儿有影响（尤其是早期,）,羊水,16-20周,1%,少,能,接近100%,B超引导下安全,48,祝您健康、快乐！,谢谢！,2013.10.29,49,