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先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,*,染色体病和遗传性疾病,一、染色体病,（一）、常染色体病,21-,三体综合征,，又称,Down,综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。,发病,的直接原因是卵子在减数分裂时,21,号染色体,不分离，形成异常卵子。年龄过高（,35,岁以上）、过小（,20,岁以下）均是导致,21-,三体综合征发生的危险因素,特殊面容：,头颅小而圆，眼距宽，眼,裂小，外眼角上斜，有内,眦赘皮，鼻梁低平，外耳,小，硬腭窄，舌常伸出外，,流涎较多,指纹改变：,通贯手,影像学表现：,a,手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状；,b,骨盆正位，,髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小,（二）性染色体病,杜纳综合症,又称先天性卵巢发育不全综合症,临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。,患者没有,Y,染色体，只有一条,X,染色体，通常表现为女性，而不,会成为男性；又由于缺了一条,X,染色体，也不会发育成典型的,女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性,激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫,不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育,差，表情呆板,影像学表现,双手平片，掌骨征阳性,二、遗传性疾病,粘多糖病,(MPS),又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低,下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的,诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混,浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素,A,、,B,的含量以及,其他一些特征性的临床表现,病因,粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血,管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节,内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用,粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病,根据,MPS,的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分,六型,MPS I,型,(Hurler,病,),临床表现：,智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反,应迟钝、语言落后、表情呆板,面容丑陋和肢小畸形,角膜混浊,视力障碍,听力障碍或耳聋,合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大,皮肤粗糙、增厚、水肿等,影像学表现：,1,）头颅,头大,前额突出,呈舟状头,颅内板增厚,颅底硬化,乳突及蝶窦气化不良,眶距增加,蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩,状、,“,J,”,型，（蝶骨发育障碍所致）,2),脊柱：,椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形,T,12,或,L,1,、,2,小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘,呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背,齿状突发育不良,半脱位,3,）胸廓,肋骨,:,前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状,肩胛盂小而平,4),骨盆,髂骨翼直立,底部变窄,髋臼变浅平,髋臼角开大,坐骨竖直,闭孔呈长圆形,5),长管骨,上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，,两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著,掌,、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽,指骨末节远端变尖,腕骨形态不规则,发育延迟,MPS IV,型,(,Morquio,病,),临床表现：,智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻,明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔,缩小而前后径加大，胸骨前凸,影像学表现,头颅,:,基本正常,脊柱,:,椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前,缘中央呈舌状突出，,L,1,、,2,椎 体向后移,骨盆,:,髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，,股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗,长骨,:,干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突,
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