孟德尔遗传定律

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三章 孟德尔遗传定律,第一节 分离规律,一、 孟德尔的碗豆杂交试验,二、 分离现象的解释,三、 表现型和基因型,四、 分离规律的验证,五、 分离比例实现的条件,六、 分离规律的应用,一、 孟德尔的碗豆杂交试验,早在,Mendel,以前，人们就认识了遗传现象，看到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是,Mendel,的天才的工作冲破了这一传统观念,。,孟德尔,(Gregor J. Mendel,1822-1884),及其杂交试验,从,1856-1871,年进行了大量植物杂交试验研究；,其中对豌豆,(,严格自花授粉,/,闭花授粉,),差别明显的,7,对,简单性状进行了长达,8,年,研究，提出,遗传因子假说及其分离与自由组合规律,(,后称,Mendels Laws,),；,1865,年,2,月,8,日和,3,月,8,日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；,1866,年整理成长达,45,页,的,植物杂交试验,一文，发表在,布隆自然科学会志,第,4,卷上。,奥地利布隆,(Br,nn),:,现捷克布尔诺,(Bruo),孟德尔的,碗豆杂交实验,Mendel,先从市场上买了,34,种,不同的豌豆，种了两年，从中选出了,22,个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了,8,年（,1856-1864,）的杂交试验，获得了重要的成果。,实验材料的特点,豌豆：,有稳定的可以区分的性状；,自花授粉,豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便,于分类记数统计。,一对相对性状的杂交实验,所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。,孟德尔的碗豆杂交实验,他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这,7,对相对性状是：,种子的形状：圆的和皱的,子叶的颜色：黄色和绿色,花 的颜色：红花和白花,成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的,未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色,花的着生位置：腋生和顶生,茎蔓的高度：高的（,2m,）,和矮的（小于,0.5m,）,甘肃农业大学动物科技学院,单位性状与相对性状,生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为,性状,(character/trait),。,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为,单位性状,(unit character),，即：生物某一方面的特征特性。,不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为,相对性状,(contrasting character),。,孟德尔的豌豆杂交试验,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；,按杂交后代的,系谱,进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。,相关符号,P:,表示亲本,(parent),:,表示母本,(female parent),:,表示父本,(male parent),:,表示杂交,在母本上授上外来的花粉,F (filial generation):,表示杂种后代,F,1,:,杂种一代,F,2,:,杂种二代,F,n,:,杂种,n,代,:,自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。,豌豆杂交操作方法,科学理论产生的一般过程,现 象,假 说,（解 释）,验 证,理 论,现象,假说,验证,理论,现象的观察与思考,孟德尔选择了,豌豆,作为遗传试验材料，找出了,七对,易于区分,的,相对性状,，他还发现一棵植株或种子上有多对,相对性状,。,一对,相对性状的遗传试验,这么多的性状，该如何研究呢？你是如何思考的？,简单,复杂,思路启发,一对相对性状的遗传试验,去雄,自花传粉,异花传粉,豌豆,现象,假说,验证,理论,杂交,现象,假说,验证,理论,现象的观察与思考,一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验,P:,高,矮,F,1,高,F,2,高,787,矮,277,比例约,3,：,1,现象,假说,验证,理论,为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或,不高不矮,？,现象的思考,F,2,中的,3:1,是不是,巧合,呢,？,而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？,现象,假说,验证,理论,现象的观察与思考,七对相对性状的遗传试验数据,2.84:1,277,（矮）,787,（高）,茎的,高度,F,2,的比,另,一种性状,一种性状,2.82:1,152,（黄色）,428,（绿色）,豆荚,颜色,2.95:1,299,（不饱满）,882,（饱满）,豆荚的,形状,3.01:1,2001,（绿色）,6022,（黄色）,子叶的颜色,3.15:1,224,（白色）,705,（灰色）,种皮的,颜色,3.14:1,207,（茎顶）,651,（叶腋）,花的,位置,2.96:1,1850,（皱缩）,5474,（圆滑）,种子的形状,面对这些实验数据，你信服了吗？那又如何解释实验现象呢？,现象,假说,验证,理论,解释（,假说,）,孟德尔对相对性状遗传试验的解释：,相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。,配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。,当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因,(D),对隐性基因,(d),有显性作用。所以,F,1,表现显性性状。,现象,假说,验证,理论,解释（假说）,孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：,F,1,形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。,F,1,形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以,F,2,性状分离，表现比为,3:1,，基因类型比为,1:2:1,。,一对相对性状的遗传试验,红花,白花,正交,红花,白花,反交,甘肃农业大学动物科技学院,一对相对性状的杂交实验,一对相对性状的分离现象,反交,白花,连续几代,白花,P,红花,(,),白花,(,),F,1,红花,F,2,红花,白花,株数,690,234,比例,2.95,：,1,正交,红花,连续几代,红花,P,红花,(,),白花,(,),F,1,红花,F,2,红花,白花,株数,705,224,比例,3.15,：,1,试验结果,P,红花,() ,白花,(),F,1,红花,F,2,红花 白花,株数,705 224,比例,3.15 1,F,1,(,杂种一代,),的花色全部为红色；,F,2,(,杂种二代,),有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近,3:1,。,F,1,植株产生配子时，,Cc,因子分配到不同的配子中去，产生两种配子，一种带有,C,遗传因子，一种带有,c,，,各占,50%,，比例为,1,：,1,，雌配子是如此，雄配子也是如此。当,F,1,雌雄配子受精结合为合子时，含,C,因子的雌配子与含,C,和含,c,的雄配子相结合的机会是均等的，反之，含有,C,因子的雄配子与含有,C,或,c,的雌配子结合的机会也是均等的。这样,F,2,的合子中遗传因子的组合可以归纳为：,1/4CC 2/4Cc 1/4cc,带有,CC,因子的个体与红花亲本一样，表现为红花，带有,cc,因子的个体与白花亲本一样，表现为白花，带有,Cc,因子的植株与,F,1,个体一样，也表现为红花。所以，按个体所表现的性状来分组，只有两组：,3/4,是红花，,1/4,是白花，即红花与白花之比是,3,：,1,。,这就是,Mendel,对分离现象的解释。,三、 表现型和基因型,1906,年，丹麦遗传学家,Johannsen,把,Mendel,所称的遗传因子叫做基因（,Gene,）。,细胞内遗传因子即,Gene,的组合称为基因型（,genotype,）。,基因型是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。例如，,CC,和,Cc,基因型决定花的颜色是红色，,cc,基因型决定花为白色。,人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（,phenotype,）。,表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。,基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。,在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。,在豌豆的红花,白花组合中，,F,2,群体中有三种基因型，,CC,，,Cc,，,cc,，,比例为,1,：,2,：,1,。,C,对,c,为显性，,CC,和,Cc,两种不同的基因型同样表现为红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和白花，比例为,3,：,1,。,再从基因的组合（基因型）来看，,CC,和,cc,两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型（,homozygous genotype,），,携带纯合基因型的个体称为纯合体（,homozygote,）。在,Cc,基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，称为杂合基因型（,heterozygous genotype,），,携带杂合基因型的个体称为杂合体（,heterozygote,）。,纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。,四、 分离规律的验证,Mendel,对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是,体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。,这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（,hypothesis,）,而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（,law of segregation,）。,这是遗传学中的最基本的规律。,验证的方法有几种，主要的是,测交法,自交法,F1,花粉鉴定法,红色面包霉杂交法,测交,(test cross),的概念与作用,如果用,F,1,与隐性个体,(,隐性纯合体,),杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种,F,1,配子的种类和比例，事实上也反映,(,测验,),了,F,1,的基因型。,这种为了,测验个体的基因型,，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为,测交,(test cross),，,其后代称为,测交后代,(Ft),。,被测个体不仅仅是,F,1,，,可以是任一需要确定基因型的生物个体。,(,一,),、,测交法,杂种,F,1,的基因型及其测交结果的,推测,杂种,F,1,的表现型与红花亲本,(CC),一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为,Cc,；,因此杂种,F,1,减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含,C,和,c,，,并且比例为,1:1,。,白花植株的基因型是,cc,，,只产生含,c,的一种配子。,推测：,如果用杂种,F,1,与白花植株,(cc),杂交，后代应该有两种基因型,(Cc,和,cc),，,分别表现为红花和白花，且比例为,1:1,。,红花,F,1,的测交结果推测,2.,测交试验结果,Mendel,用杂种,F,1,与白花亲本测交，结果表明：,在,166,株测交后代中：,85,株开红花，,81,株开白花；,其比例接近,1:1,。,结论：分离规律对杂种,F,1,基因型,(Cc),及其分离行为的推测是正确的。,(,二,),、,自交法,纯合体,(,如,CC),只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；,杂合体,(,如,Cc),产生两种配子其自交后代会产生,3:1,的显性,:,隐性性状分离现象。,1,、,F,2,基因型及其自交后代表现,推测,(,1/4,),表现隐性性状,F,2,个体基因型为隐性纯合，如白花,F,2,为,cc,；,(,3/4,),表现显性性状,F,2,个体中：,1/3,是纯合体,(CC),、,2/3,是杂合体,(Cc),；,推测：,在显性,(,红花,)F,2,中：,1/3,自交后代不发生性状分离，其,F,3,均开红花；,2/3,自交后代将发生性状,分离。,F,2,基因型及其自交后代表现推测,F,2,自交试验结果,孟德尔将,F,2,代显性,(,红花,),植株按单株收获、分装。,由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个,株系,(line),。,将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有,7,对性状试验,结果,均列于,表,中。,发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于,2:1,。,表现出性状分离现象的株系来自,杂合,(Cc)F,2,个体；未表现性状分离现象的株系来自,纯合,(CC)F,2,个体。,结论,：,F,2,自交结果证明根据分离规律对,F,2,代基因型的推测是正确的。,豌豆,7,对相对性状显性,F,2,自交后代表现,(,三,),、,F,1,花粉鉴定法,测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定,F,1,产生,配子,类型和比例，并进而推测,F,1,基因型,，即：,Ft,表现型类型和比例,F,1,配子类型和比例,F,1,基因型,性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子,(,体,),上表现，因此无法通过配子,(,体,),鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。,(,三,),、,F,1,花粉鉴定法,也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类,Wx,(,非糯性,),对,wx,(,糯性,),为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。,含,Wx,基因的花粉粒具有直链淀粉，而含,wx,基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，,推测,：,1/2,Wx,直,链淀粉(稀碘液),蓝黑色,1/2,wx,支,链淀粉(稀碘液),红棕,色,用稀碘液处理玉米,(,糯性,非糯性,)F,1,(Wxwx),植株花粉，在显微镜下观察，,结果,表明：,花粉粒呈两种不同颜色的反应；,蓝黑色,:,红棕色,1 : 1,。,结论,：分离规律对,F,1,基因型及基因分离行为的推测是正确的。,(,四,),、,红色面包霉杂交法,P69,红色面包霉的生活周期,.,无性世代：单倍配子体世代,(,菌丝体，,n=7),。,菌丝体,分生孢子,菌丝体,有性世代：二倍孢子体世代,(2n=14),。,有性生殖,有两种方式 ：,不同接合型的菌丝融合,接合；,一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。,接合子,(减数分裂) 子囊果(四分孢子或八分孢子),。,红色面包霉杂交法,性状分离结果推测与实际结果：,接合子,(,杂合体,),减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为,1:1,。,红色面包霉减数分裂的特点：,每次减数分裂结果,(,四分孢子，,或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中；,四分,孢,子或八分,孢,子在子囊中呈直线排列,直列四分子,/,八分子。,这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义。,红色面包霉的性状分离,正常菌种：产生,红色,菌丝,变 种：产生,白色,菌丝,一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，普遍存在着性状分离现象。,如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、头发的曲与直等。,在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。有耳垂是显性，受显性基因,A,控制，无耳垂是隐性，受隐性基因,a,控制，,aa,基因型个体无耳垂。其遗传表现为：,P,有耳垂,无耳垂 有耳垂,无耳垂,AA,aa,Aa,aa,F,有耳垂 有：无,Aa,Aa,aa,1 : 1,P,有,有 有,有,AA AA,Aa,Aa,F,有 有 有 无,AA AA,Aa,aa,1/4 2/4 1/4,3,有 ：,1,无,根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。,人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。,Aa,基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现正常。,aa,基因型的人才表现为白化症。据研究,Aa,基因型的人大约占人群的,1/70,，,Aa,基因型与,Aa,基因型结婚的概率大约,1/5000,，而,AaAa,组合中有,1/4,的可能产生,aa,后代，因此人群中大约,1/20000,的白化症病人。若近亲结婚，发病机率大大增加。,Mendel,分离比例的出现必须具备下列条件：,1,、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。,2,、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。,3,、减数分裂（,Meiosis,）,过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。,Mendel,分离比例的出现必须具备下列条件：,4,、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。,5,、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。,这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。,*六,分离规律的意义与应用,(,一,),、,分离规律的理论意义,(,二,),、,在遗传育种工作中的应用,(,一,),、,分离规律的,理论意义,基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在,遗传因子假说,的基础之上。,遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。,1.,形成了颗粒遗传的正确遗传观念；,2.,指出了区分基因型与表现型的重要性；,3.,解释了生物变异产生的部分原因；,4.,建立了遗传研究的基本方法。,1.,形成了颗粒遗传的正确遗传观念,分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。,它否定了融合,(,混合,),遗传,(blending inheritance),观念，确立了,颗粒遗传,(particulate inheritance),的观念。,在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。,2.,指出了区分基因型与表现型的重要性,早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现,(,表现型,),的差异。,遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成,(,基因型,),的外在表现。,在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。,3.,解释了生物变异产生的部分原因,遗传变异,是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础,.,因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。,分离规律表明：生物的变异,可能产生于等位基因分离,。,由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是,变异产生的一个方面的原因,。,4.,建立了遗传研究的基本方法,孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对,1900,年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作,最基本的准则,。,即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。,1900,年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的,普遍适用性,。,同时也发现了许多用孟德尔遗传规律,不能够解释的,遗传现象。但例外现象，正是遗传学新的生长点。,一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生。,(,二,),、,在遗传育种工作中的应用,遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。,在杂交育种工作中的应用,在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用,在杂种优势利用工作中的应用,为单倍体育种提供理论可能性,1.,在杂交育种工作中的应用,杂交育种就是用不同亲本材料,杂交,，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种。,在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型。,亲本选择,：,纯合与否！,后代选择,：,后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。,显性纯合体的选择,：,要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体。,隐性纯合体的选择,：,不能根据杂种,F,1,表现取舍，而要将,F,1,继续进行自交，在,F,2,进行选择。,2.,在良种繁育工作中的应用,良种繁育,工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而,遗传材料的繁殖保存,是通过栽培繁殖遗传研究材料。,两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要,与亲代遗传组成一致,(,保纯,),，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。,采用纯合的材料进行繁殖；,在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；,必要时要采取相应的隔离措施。,3.,在杂种优势利用工作中的应用,杂种优势利用是将杂种,F,1,作为大田生产品种。,大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同,(,同质,),。,在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；,进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。,由于杂种,F,1,是高度杂合的，因此种子,(F,2,),会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。,4.,为单倍体育种提供理论可能性,分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。,单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：,它利用植物配子,(,体,),进行离体培养获得,单倍体,植株；,单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。,而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要,5-6,代,(,年,),自交才能达到足够的纯合度。,单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料：,豌豆：闭花授粉,(,天然纯合的纯种,),；相对性状差异明显；,(,从,22,个初选性状中,),选择,7,个单位性状正好分别位于,7,对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉,(,杂交,),操作。,严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：,试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等,统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例,(,坚实的数理科学基础,),。,独特的思维方式：,由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设,推理,论证”科学思维方法的充分应用。,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；,而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,孟德尔思想的超前性。,颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子仅仅是一个抽象概念。,当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，,连染色体也是,1888,年才命名的。,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔本人对,其理论,普遍适用性的研究,遇到,挫折。,由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、,山柳菊属植物,等的遗传现象。,而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。,可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围,；,尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,孟德尔规律的重新发现与证实,1900,年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。,首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到,生物性状变异的产生和传递,这一遗传学问题上来,；,其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得,重要进展,；,再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础,(,普遍性,),。,1900,年前夕,生物有性生殖研究,进展,受精过程,动物,1876,年,植物,1884,年,减数分裂过程,动物,1892,年,植物,1896,年,作物,遗传中的分离规律,第,二,节,独立分配规律,Section,4,.,2,The Law of Independent Assortment,又称“,自由组合规律,”：两对及两以上相对性状,(,等位基因,),在世代传递过程中表现出来的相互关系。,一,、,两对相对性状,的遗传,二,、,独立分配现象的解释,三,、,独立分配规律的验证,四,、,多对,相对性状的,遗传,五、,独立分配规律的应用,一、,两对相对性状的,遗,传,(,一,),、两对相对性状杂交试验,(,自由组合现象,).,豌豆的两对相对性状：,子叶颜色：,黄色,子叶,(Y),对,绿色,子叶,(,y),为显性；,种子形状：圆粒(,R),对皱粒(,r),为显性。,(二),、,试验结果与分析,1.,杂种后代的表现：,F,1,两性状均只表现显性状状，,F,2,出现四种表现型类型,(,两种亲本类型、两种,重新组合,类型,),，比例接近,9:3:3:1,。,2.,对,每对相对性状分析发现：它们仍然符合,3:1,的性状分离比例：,黄色,:,绿色,= (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1,圆粒,:,皱粒,= (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1,这表明,：子叶颜色和籽粒形状,彼此独立地传递给子代，,两对相对性状在从,F,1,传递给,F,2,时，是,随机,组合,的。,3.,两对相对性状的自由组合,如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积,(,概率定律,),；,因此在,F,2,代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率,(,理论比例,),应该如下图 所示；,实际试验结果与理论比例的比较。,二,、独立分配现象的解释,1.,独立分配规律的基本要点：,控制不同相对,性状,的,遗传因子,(,等位基因,),在配子形成过程中,的分离与组合是互不干扰的，各自独立分,配,到配子中去。,2.,棋盘方格,(punnett square),图示,两对等位基因的分离与组合：（,棋盘法,）,亲本的基因型及配子基因型；,杂种,F,1,配子的形成(种类、比例),；,F,2,可能的组合方式,；,F,2,的基因型和表现型(种类、比例),。,棋盘方格图，示：,Y/y,与,R/r,两对基因独立分配,双杂合体,F,1,(YyRr),四种类型配子形成示意图,注：,Y, y,位于豌豆第,1,染色体上；,R, r,位于豌豆第7染色体上。,F,2,的基因型、表现型类型与比例,表,3-1,说明,F,2,群体共有,9,种基因型，因,Y,对,y,为完全显性，,R,对,r,为完全显性，故只有,4,种表现型。,三、,独立分配规律的验证,(一),、,测交法,(二),、,自交法,(一),、,测交法,孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用,F,1,与,双隐性纯合体,测交。当,F,1,形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即,YR,、,Yr,、,yR,、,yr,，比例为,1111,。,(一),、,测交法,(一),、,测交法,(一),、,测交法,由于双隐性纯合体的配子只有,yr,一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了,F,1,所产生的配子类型和比例。,表,4-3,说明,孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的,(二)、,自交法,按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的,F,2,植株,(,如,YYRR,、,yyRR,、,YYrr,、,yyrr,),自交产生的,F,3,种子，不会出现性状的分离，这类植株在,F,2,群体中应各占,1/16,。由一对基因杂合的植株，,(,如,YyRR,、,YYRr,、,yyRr,、,Yyrr,),自交产生的,F,3,种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为,3,：,1,的比例。这类植株在,F,2,群体中应各占,2/16,。由两对基因都是杂合的植株,(,YyRr,),自交产生的,F,3,种子，将分离为,9,：,3,：,3,：,1,的比例。这类植株在,F,2,群体中应占,4/16,。,(二)、,自交法,1.,F,2,各类,表现型、,基因型及其自交结果,推测,：,4,种表现型：只有,1,种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；,9,种基因型：,4,种不会发生性状分离，两对基因均纯合；,4,种会发生,3:1,的性状分离，一对基因杂合；,1,种会发生,9:3:3:1,的性状分离，双杂合基因型。,(二)、,自交法,2.,实际,自交,试验结果,.,孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下：,F,2,F,3,38,株,(1/16)YYRR,全部为黄、圆，没有分离,35,株,(1/16)yyRR,全部为绿、圆，没有分离,28,株,(1/16)YYrr,全部为黄、皱，没有分离,30,株,(1/16)yyrr,全部为绿、皱，没有分离,65,株,(2/16)YyRR,全部为圆粒，子叶颜色分离,3,黄：,1,绿,68,株,(2/16)Yyrr,全部为皱粒，子叶颜色分离,3,黄：,1,绿,60,株,(2/16)YYRr,全部为黄色，籽粒形状分离,3,圆：,1,皱,67,株,(2/16)yyRr,全部为绿色，籽粒形状分离,3,圆：,1,皱,138,株,(4/16)YyRr,分离,9,黄、圆：,3,黄、皱：,3,绿、圆：,1,绿、皱,从,F,2,群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。,四、,多对相对性状的遗传,(,一,),、多对相对性状独立分配的条件,(,二,),、,用分枝法分析多对相对性状遗传,(,三,),、用二项式法分析多对相对性状遗传,(,四,),、,n,对相对性状的遗传,(,一,),、,多对相对性状独立分配的条件,根据,独立分配规律的细胞学基础可知,：,非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂,AI,的自由组合；,因此,只要决定各对性状的,各对,基因,分别,位于非同源染色体上,，性状间就必然符合独立分配规律。,不位于同一条染色体上的非等位基因间。,(,二,),、用分枝法分析多对相对性状遗传,1.,分枝法,：,由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因,/,相对性状的分离类型与比例,(,概率,),。,2.,两对相对性状遗传分析：,F,2,表现型,类型与比例的推导；,F,2,基因型,类型与比例的推导。,3.,三对相对性状遗传分析：,F,2,表现型,类型与比例的推导；,F,2,基因型,类型与比例的推导。,2.,两对相对性状遗传分析：,表现型,3,红,花,1,白花,CC,cc,3,红,花,1,白花,3,红,花,1,白花,3,红,花,1,白花,2.,两对相对性状遗传分析：,基因型,(,三,),、用二项式法分析多对相对性状遗传,1.,一对基因,F,2,的分离,(,完全显性情况下,),：,表现型：种类：,2,1,=2,，比例：显性,:,隐性,=(3:1),1,;,基因型：种类：,3,1,=3,，比例：显纯,:,杂合,:,隐纯,=(1:2:1),1,；,2.,两对基因,F,2,的分离,(,完全显性情况下,),：,表现型：种类：,2,2,=4,，比例：,(3:1),2,=9:3:3:1,；,基因型：种类：,3,2,=9,，比例：,(1:2:1),2,=,1:2:1,:,2:4:2,:1:2:1,。,3.,三对,/n,对,相对性状的遗传,(,完全显性情况下,),三对,(n,对,),基因独立遗传,豌豆：黄色圆粒红花,(YYRRCC),绿色皱粒白花,(,yyrrcc,);,杂种,F,1,：黄色圆粒红花,(,YyRrCc,);,F,1,产生的,配子类型,：,8,种,(,2,n,),；,F,2,可能,组合数,：64种 (,2,2,n,),；,F,2,基因型种类,：27种 (,3,n,),；,F,2,表现型种类,：8种 (,2,n,完全显性情况下,),；,不完全显性和共显性情况下,：,？,。,五、,独立分配规律的意义与,应用,一、独立分配规律的,理论意义,：,揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；,解释了生物性状变异产生的另一个重要原因,非等位基因间的自由组合。,完全显性时，,n,对,染色体的生物可能产生,2,n,种组合。,二、在遗传育种中的应用,1.,可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对,受多对基因控制的性状,进行育种选择；,2.,可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,实践上：,1,分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有,指导意义,；,2,在,杂交育种,工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。,例如：,水稻,P,有芒抗病,(AA,RR,),无芒感病,(,aa,rr,),F,1,有芒抗病,A,a,R,r,F,2,2/16,aa,R,r,与,1/16,aa,RR,为无芒抗病,其中,aaRR,纯合型占无芒抗病株总数的,1/3,，在,F3,中不再分离。,如,F,3,要获得,10,个稳定遗传的无芒抗病株,(,aa,RR,),，则在,F,2,至少选择,30,株,以上无芒抗病株,(,aa,RR,、,aa,R,r,),，,供,F,3,株系鉴定。,第三节,遗,传学数据的统计处理,Section 4.3 Application of Statistics in Genetics,(,问题的提出,),一、,概率原理与应用,二、,二项式展开与应用,三、,X,2,测验,(Chi,平方测验,),与应用,为什么要应用统计方法分析数据？,孟德尔对数据的处理：,归类统计,(,归类记载,),与描述统计。,实际结果与理论比例波动的解释：,孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；,试验误差的来源：,随机误差：,N(0, ,2,),；,系统误差,。,本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而,2,测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。,子一代单株分离比数,孟德尔实验,F,1,单株上所结,F,2,种子分离比数统计,一、,概率原理与应用,(,一,),、概率,(probability):,概率,(,机率,/,几率,/,或然率,),：指一定事件总体中某一事件发生的可能性,(,几率,),。,例：杂种,F,1,产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为,50,。,在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代,(,如,F,2,),的表现型或基因型种类和比率,(,各种类型出现的概率,),进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。,(,二,),概率基本定理,(,乘法定理与加法定理,),1.,乘法定理：,两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。,例：双杂合体,(,YyRr,),中，,Yy,的分离与,Rr,的分离是相互独立的，在,F,1,的配子中,:,具有,Y,的概率是,1/2,，,y,的概率也,1/2,；,具有,R,的概率是,1/2,，,r,的概率是,1/2,。,而同时具有,Y,和,R,的概率是两个独立事件,(,具有,Y,和,R),概率的乘积：,1/21/2=1/4,。,(,二,),概率基本定理,(,乘法定理与加法定理,),2.,加法定理：,两个互斥事件的,和事件,发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。,互斥事件,在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种,F,1,(Cc),自交,F,2,基因型为,CC,与,Cc,是互斥事件，两者的概率分别为,1/4,和,2/4,，因此,F,2,表现为显性性状,(,开红花,),的概率为两者概率之和,基因型为,CC,或,Cc,。,(,三,),、概率定理的应用示例,1.,用乘法定理推算,F,2,表现型种类与比例,.,如前所述，,根据分离规律,，,F,1,(YyRr),自交得到的,F,2,代,中：,子叶色呈,黄色的概率为,3/4,，绿色的概率为,1/4,；,种子形态圆粒的概率为,3/4,，皱粒的概率为,1/4,。,因此根据乘法定理：,(,三,),、概率定理的应用示例,2.,按棋盘方法推算,F,2,基因型种类与比例,.,F,1,雌雄配子均有四种，且每种的概率为,1/4,；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。,根据乘法定理，,F,2,产生的16种组合方式,；,再根据加法定理。其中基因型,YYRr,出现的概率是,1/16+1/16,。,(,三,),、概率定理的应用示例,2.,按棋盘方法推算,F,2,基因型种类与比例,.,2.,按棋盘方法推算,F,2,基因型种类与比例,(,三,),、概率定理的应用示例,3.,用,分枝法,来推算子代的基因型,(1),分枝法：,由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因,/,相对性状的分离类型与比例,(,概率,),。,(2),两对相对性状遗传分析：,F,2,表现型类型与比例的推导；,F,2,基因型类型与比例的推导。,(3),三对相对性状遗传分析：,2.,两对,相对性状遗传分析：,表现型,3,红花,1,白花,CC,cc,3,红花,1,白花,3,红花,1,白花,3,红花,1,白花,2.,两对,相对性状遗传分析：,基因型,2.,两对相对性状遗传分析：,Computation of the combined probabilities of each F,2,phenotype for two independently inherited characters.,2.,两对相对性状遗传分析：,Generation of the F,2,trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.,二、二项式展开,采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。,设,p,=,某一事件出现的概率，,q,=,另一事件出现的概率，,p,+,q,= 1,。,N,=,估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：,二、二项式展开,当,n,较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：,r,代表某事件,(,基因型或表现型,),出现的次数；,n,-,r,代表另一事件,(,基因型或表现型,),出现的次数。,!,代表阶乘符号；如,4,!,，即表示,4,3,2,1 = 24,。应该注意：,0,!,或任何数的,0,次方均等于,1,。,二、二项式展开,现仍以上述杂种,YyRr,为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。,显性基因,Y,或,R,出现的概率,p = 1/2,，隐性基因,y,或,r,出现概率,q = 1/2,，,p + q = 1/2 + 1/2 = 1,。,n =,杂合基因个数。现,n,= 4,。则代入二项式展开为：,二、二项式展开,这样计算所得的各项概率：,4,显性基因为,1/16,，,3,显性和,1,隐性基因为,4/16,，,2,显性和,2,隐性基因为,6/16,，,1,显性和,3,隐性基因为,4/16,，,4,隐性基因为,1/16,。,二、二项式展开,如果只需了解,3,显性和,1,隐性基因个体出现的概率，即,n,= 4,，,r,= 3,，,n,-,r,= 4 - 3 = 1,；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：,二、二项式展开,上述二项式展开不但可以应用于杂种后代,F,2,群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代,Ft,群体中表现型的排列和分析。因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是,1/2(p = 1/2,，,q = 1/2),。,此外，如果推算杂种自交的,F,2,群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的,F,2,群体中，显性性状出现的概率,p = 3/4,，隐性性状出现的概率,q = 1/4,，,p + q = 3/4 + 1/4 = 1,。,二、二项式展开,n,代表杂合基因对数，则其二项式展开为：,二、二项式展开,例如，两对基因杂种,YyRr,自交产生的,F,2,群体，其表现型个体的概率按上述,3/4,：,1/4,的概率代入二项式展开为：,这表明具有两个显性性状,(Y_R_),的个体概率为,9/16,，一个显性性状和一个隐性性状,(,Y,_,rr,和,yyR,_,),的个体概率为,6/16,，两个隐性性状,(,yyrr,),的个体概率为,1/16,；即表现型的遗传比率为,9,：,3,：,3,：,1,。,二、二项式展开,同理，如果是三对基因杂种,YyRrCc,，其自交的,F,2,群体的表现型概率，可按二项式展开求得：,这表明具有三个显性性状,(Y_R_C_),的个体概率为,27/64,，二个显性性状和一个隐性性状,(,Y_R_cc,、,Y_rrC,_,和,yyR_C,_,各占,9/64),的个体概率为,27/64,，一个显性性状和两个隐性性状,(,Y_rrcc,、,yyR_cc,和,yyrrC,_,各占,3/64),的个体概率为,9/64,，三个隐性性状,(,yyrrcc,),的个体概率为,1/64,。即表现型的遗传比率为,27,：,9,：,9,：,9,：,3,：,3,：,3,：,1,。,二、二项式展开,如果需要了解,F,2,群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种,YyRrCc,的,F,2,群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即,n = 3,，,r = 2,，,n-r,= 3-2 = 1,。则可按上述通式求得：,三、,2,测验及应用,2,测验是一种,统计假设测验,：,先,作统计假设,(,一个无效假设和一个备择假设,),，,然后,根据估计的参数,(,2,),来判断应该接受其中哪一个。,三、,2,测验,(Chi-square test),在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用,2,测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量,2,，根据,2,值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做,2,测验。,三、,2,测验,进行,2,测验时可利用以下公式，即：,在这里，,O,是实测值,(,O,bserved values),，,E,是理论值,(,E,xpected values),，,(sigma),是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓,2,值即是平均平方偏差的总和。,三、,2,测验,有了,2,值，有了自由度,(,用,df,(degree of freedom),表示，,df,=,k-,1,，,k,为类型数,),，就可以查出,P,值。,P,值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。例如，子代为,1,：,1,，,3,：,1,的场合，自由度是,1,；,9,：,3,：,3,：,1,的情况下，自由度为,3,，在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减,1,，即自由度,=,k,-1,。,P82,表,4-8,2,表,(,a)Graph,for converting,2,values to p values.,(b) Table of,2,values for selected values of,df,and p.,三、,2,测验,例如，用,2,测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于,表,4,7,中。,三、,2,测验,由表,4,7,求得值为,0.47,，自由度为,3,，查表,4,8,即得,P,值为,0.900.99,之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在,90%,以上，因而样本的表现型比例符合,9,：,3,：,3,：,1,。要指出的是，在遗传学实验中,P,值常以,5%(0.05),为标准：,P0.05,说明“,差异不显著,”；,P0.05,说明“,差异显著,”；,P0.01,说明“,差异极显著,”。,三、,2,测验,(Chi,平方测验,),三、,2,测验,2,测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数，例如，在一个实验中得到雌果蝇,44%,，雄果蝇,56%,，总数是,50,只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即,50,44% = 22,只，,50,56% = 28,只，然后按照,2,测验公式求,2,值。,第四节