ZXX人类遗传病课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,一,.,人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。,1.,遗传病的特点,2,、人类遗传病发病原因,（一）几乎完全由遗传因素决定,，如白化病、血友病。,（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病,，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。,（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用,， 有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。,1.,下列肯定是遗传病的是,A,生来就有的先天性疾病,B,具有家族性的疾病,C,终生性的疾病,D,遗传物质改变引起的疾病,D,（一）单基因遗传病,概念：,受,一对,等位基因控制的遗传病。目前已发现6,500,多种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,特点,：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,伴,Y,遗传：,外耳多毛症,1),常染色体隐性遗传,（,1730,种 ）,特点：,双亲正常，有女儿患病，,一定是常染色体隐性遗传,判断：下列情况下子女的发病率：,双亲之一患病，子女定有携带者；,双亲都患病，子女一定都患病；,双亲都正常，子女有可能患病。,男女患病几率相同,病例,:,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯,一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品,.,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因,(PP,、,Pp),的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为,pp,的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,由于缺乏把尿黑酸转化为,乙酰乙酸的酶,使尿,黑,酸在体内积累，使人的尿中含,有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿,(,酸,),症：,酶,2.,下列关于人类遗传病的叙述不正确的是,A,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,B,人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C,21,三体综合征患者体细胞中染色体数目为,47,条,D,单基因病是受一个基因控制的疾病,D,2,）常染色体显性遗传,（,4458,种,）,传递特点：,双亲都患病，,子女有正常的， 一定是,常染色体显性遗传,男女患病几率相同,如：并指、多指、软骨发育不全,、,彭水县一家,6,人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有,7,个和,8,个手指，两只脚分别有,6,个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,3,）伴,X,显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病，,极可能是伴,X,显性遗传,男女患病几率不同,：,病例：抗维生素,D,佝偻病,4,）伴,X,隐性遗传,（,412,种）,特点：,母亲患病，儿子都患病，,极可能是伴,X,隐性遗传,男女患病几率不同：男多于女,病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、,血友病,Y,染色体的遗传,外耳多毛症,5,）伴,Y,性遗传,19,种,分析系谱图，找出传递特点：,患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，,6,）细胞质遗传,传递特点：,母亲患病，所有孩子都患病，,极可能是细胞质遗传,病例：,线粒体基因病,59,种,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴,X,显性,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴,X,隐性,伴,X,显性、常显、常隐亦可,极有可能伴,Y,遗传,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传,伴,X,显性、常显、常隐亦可,2.,多基因遗传病 （,100,多种）由多对基因控制的人类遗传病,传递特点：,表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。,病例：,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,3.,染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病,类别,：常染色体病性染色体病,病例：,21,三体综合征性腺发育不良,(,45,，,XO),（先天性愚型） （特纳氏综合征）,先天愚型,(21-,三体综合征,),正常现象,异常现象,第,21,对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,调查,、调查人群中的遗传病,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,4.,怎样才能提高调查结果的准确性？,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率,1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率,20%-25%,危害,：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,病名代号,非近亲婚配的子代发病率,近亲婚配的子代发病率,甲,1:310000,1:8600,乙,1:14500,1:1700,丙,1:38000,1:3100,丁,1:40000,1:3000,禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，,做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,2-2.5,万个。,1.,过程：,2.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A. X,隐（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.,常染色体病（,4,）软骨发育不全,D. X,显（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常显（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病（,8,）,男人毛耳,H.Y,显,1,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体显隐性遗传病,C,2,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,