神经皮肤综合征ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,呻经皮肤综合征,(斑痣性错构瘤病),这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形,共同特点:既有皮肤病变,又有明显的神经,系统异常表现,呻经皮肤综合征,1,常见疾病,神经纤维瘤病,结节性硬化,脑颜面血管瘤综合征,血管母细胞瘤病,常见疾病,2,少见疾病,K-T综合征,共济失调性毛细血管扩张症,神经皮肤黑素沉着症,表皮痣综合征,基底细胞痣综合征,遗传性出血性毛细血管扩张症,少见疾病,3,神经纤维瘤病分型,可以分为两个亚型,即神经纤维瘤病型和型。,神经纤维瘤病|型也叫 von Recklinghausen病,以前也称周围型。型以前也称为中央型,由于型除了皮肤特征性改变外,也常伴有颅内,病变,型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现,也可有周围皮肤异常表现,故现在基本不采用,这种分类法,神经纤维瘤病分型,4,经纤维瘤病|型,经纤维瘤病|型,5,诊断标准,由1988年美国国,凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维,瘤病|型的诊断,(1)6个或更多皮肤牛奶咖啡斑,(2)一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤,(3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤,(4)多发性腋部或腹股沟区雀斑,(5)视神经胶质瘤,(6)一级亲属患有神经纤维瘤病|型,()特征性骨病变如:蝶骨大翼发育不全、假关节、,先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。,诊断标准,6,病因病理学,口它属于常染色体显性遗传性疾病,有关基,因是在染色体17长臂。,50%有基因突变,神经纤维瘤病|型主要影响神经外胚层,同,时也影响中胚层,他们既产生肿瘤性病变,又可产生发育不良性改变,病因病理学,7,临床表现,口神经纤维瘤病|型约占整个神经纤维瘤病,的90%,口发病率占出生存活儿1:30005000,儿童,多见。,很多人没有任何临床症状,绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明,显异常的皮肤改变,如牛奶咖啡斑腋部雀,斑,皮肤神经纤维瘤等。,由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引,起搏动性突眼,临床表现,8,临床表现,口视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力,下降,约30-45%儿童有学习能力低下,约半数病人因脑实质增加而表现头大,其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱,侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节,形成等。,临床表现,9,影像学表现,颅骨,蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如,通,常是单侧性的。,中颅凹底部的颞叶通过发育不全的蝶骨,翼向前突入眼眶,使眼球外突。,蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑,和眶内颞部丛状神经纤维瘤,肿瘤呈弥,漫性生长。,影像学表现,10,神经皮肤综合征ppt课件,11,神经皮肤综合征ppt课件,12,神经皮肤综合征ppt课件,13,神经皮肤综合征ppt课件,14,神经皮肤综合征ppt课件,15,神经皮肤综合征ppt课件,16,神经皮肤综合征ppt课件,17,神经皮肤综合征ppt课件,18,神经皮肤综合征ppt课件,19,神经皮肤综合征ppt课件,20,神经皮肤综合征ppt课件,21,神经皮肤综合征ppt课件,22,神经皮肤综合征ppt课件,23,神经皮肤综合征ppt课件,24,神经皮肤综合征ppt课件,25,神经皮肤综合征ppt课件,26,神经皮肤综合征ppt课件,27,神经皮肤综合征ppt课件,28,神经皮肤综合征ppt课件,29,神经皮肤综合征ppt课件,30,神经皮肤综合征ppt课件,31,神经皮肤综合征ppt课件,32,神经皮肤综合征ppt课件,33,神经皮肤综合征ppt课件,34,神经皮肤综合征ppt课件,35,神经皮肤综合征ppt课件,36,神经皮肤综合征ppt课件,37,神经皮肤综合征ppt课件,38,神经皮肤综合征ppt课件,39,神经皮肤综合征ppt课件,40,神经皮肤综合征ppt课件,41,神经皮肤综合征ppt课件,42,神经皮肤综合征ppt课件,43,神经皮肤综合征ppt课件,44,神经皮肤综合征ppt课件,45,神经皮肤综合征ppt课件,46,神经皮肤综合征ppt课件,47,神经皮肤综合征ppt课件,48,神经皮肤综合征ppt课件,49,神经皮肤综合征ppt课件,50,神经皮肤综合征ppt课件,51,神经皮肤综合征ppt课件,52,神经皮肤综合征ppt课件,53,神经皮肤综合征ppt课件,54,神经皮肤综合征ppt课件,55,神经皮肤综合征ppt课件,56,神经皮肤综合征ppt课件,57,神经皮肤综合征ppt课件,58,神经皮肤综合征ppt课件,59,神经皮肤综合征ppt课件,60,神经皮肤综合征ppt课件,61,神经皮肤综合征ppt课件,62,神经皮肤综合征ppt课件,63,神经皮肤综合征ppt课件,64,神经皮肤综合征ppt课件,65,神经皮肤综合征ppt课件,66,神经皮肤综合征ppt课件,67,神经皮肤综合征ppt课件,68,神经皮肤综合征ppt课件,69,神经皮肤综合征ppt课件,70,神经皮肤综合征ppt课件,71,神经皮肤综合征ppt课件,72,神经皮肤综合征ppt课件,73,神经皮肤综合征ppt课件,74,神经皮肤综合征ppt课件,75,神经皮肤综合征ppt课件,76,神经皮肤综合征ppt课件,77,神经皮肤综合征ppt课件,78,神经皮肤综合征ppt课件,79,神经皮肤综合征ppt课件,80,神经皮肤综合征ppt课件,81,神经皮肤综合征ppt课件,82,神经皮肤综合征ppt课件,83,神经皮肤综合征ppt课件,84,