血友病PPT精版课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,Welcome,8。gmwe,都,Welcome,1,连锁隐性遗传病,血友病,制作人:廖蕾蕾,临床四班,连锁隐性遗传病,2,血友病( Hemophilia):是一组,由于血液中某些凝血因子的缺乏而,认识血友病,导致患者产生严重凝血障碍的遗传,性出血性疾痼,男女均可发病,但,绝大部分患者为男性。包括血友病,A(甲)、血友病B(乙)和因子XI,缺乏症(曾称血友病丙)。前两者,为性连锁隐性遗传,后者为常染色,体不完全隐性遗传。血友病在先天,性出血性疾病中最为常见,出血是,该病的主要临床表现。,血友病( Hemophilia):是一组,3,人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并,帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀,血,而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血,深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质,共同作用的结果,其中一些物质就叫作凝血因子。如,果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间现,象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。,血友病甲是这种疾病中最常见的一种,它是由于,缺乏一种叫作第八因子(F的凝血因子而造成的。,血友病乙则是缺乏第九因了(F)。,血友病病人的出血并不比正常人快,而是,叫比正常人长得多,人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并,4,性论常囗,0,多利亚受华,女性排带者,别性血友法者口,维多利亞阿尔信纳,合口口自自0,函丝路易四世,210利赛波塘丽斯海伦爆,cbbc口,维多利亚女王,斯尼故二世,4|两,这就是历史上著名,的血友病A家系,其第一代致病基因,1多利亚,2蛋华比性,自自0口上自,携带者为19世纪3艾淋,英国的维多利亚女,4乔治世均死于十合,6,查斯11,王,致病基因通过那解,事稍班自二世,黛12,安德鲁13,通婚而传到欧洲多不修多亚,威德华14,个国家的皇室成员,8阿素三,12|1113161415,15,因此,血友病A又,g胡安,16,被称为“皇室病,口,性论常囗,5,血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血,性疾病。,因子缺乏为典型的性联隐性,遗传,由女性,男性发病。控制因子凝,血友病的遗传一,染色体。属于伴X染色,深者,男性,血友病男性,血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血,6,表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,子代中儿子将有50%受累,女儿不发病,但50%,为携带者,没有血友病的父亲,携带致病基因的母亲,XY,X,XX,X,XY,Y,非携带者,携带者,非血友病,血友病,女,女,男,男,Yy染色体Xx染色体上的正常基因,Qx染色体上的血友病基因,表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配,7,男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表,现性都正常,但由于交叉遗传,父亲的带病X染色体,定传给女儿,因此所有女儿均为携带者,患血友病的父亲没有携带致病基因的正常母亲,XX,XY,基因携带者基因携带者无血友病,无血友病,女,女,男,男,Yy染色体Xx染色体上的正常基因,ax染色体上的血友病基因,男性半合子患者与正常女性之间的婚配,所有子女的表,8,(1)人群中男性患者远较女性患者多,在,些罕见的XR遗传病中,往往只有看到男性患,连锁隐性遗传的遗传特征,者,2)双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来,的;如果母亲不是携带者,则来源于新生突变,(3)由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、,姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;患,者的外祖父也有可能是患者,这种情况下,患,者的舅父一般不发病,(4)系谱中常看到几代经过女性携带者传递,男性发病的现象;如果存在女性患者,其父亲,定是患者,母亲一定是携带者,(1)人群中男性患者远较女性患者多,在,9,临床表现,)血热炽感,症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血,走困难为主,伴口干口渴,溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数,二)肾精不足,症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及,痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口千咽燥,手足心热,潮,舌红少苔,脉沉细数,气血亏虚,主症:病程长,反复出血,血色淡,面色苍白,头晕乏力,神疲倦怠,气短,心悸,纳差,舌质淡,脉细弱。,(四)瘀血阻络,主症:碰撞或用力、负重过度后,局部初起红肿疼痛,活,动障碍,继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪,手足不温,舌质紫暗,脉细涩。,临床表现,10,血友病PPT精版课件,11,血友病PPT精版课件,12,血友病PPT精版课件,13,血友病PPT精版课件,14,血友病PPT精版课件,15,血友病PPT精版课件,16,