肝豆状核变性病例一例参考ppt课件

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,慌张步态,病理反射未引出,入院查体,6,诊疗思维,1.患者精神异常但肝功转氨酶的异常,肝脏,纤维化的改变是由什么引起的?,2.需要排除的疾病有哪些?,3患者的基础疾病是什么?,4.如何进一步检查明确诊断?,5.有效的治疗是什么?,诊疗思维,7,辅助检查,实验室检查,肝胆脾CT平扫:1、肝硬,化;肝内密度不均,请进,步检查2、符合脾脏切,肝功ALT150UL,除术后改变,AST 98U/L,磁共振头部平扫:1,桥脑、大脑脚、双侧,乙肝、丙肝阴性,ALP169.1U/L,丘脑、基底节区、放,抗核抗体、抗M2抗,铜蓝蛋白005g,射冠对称性异常信号,血清铜48umo,考虑为,请结合临床病史。2,甲胎蛋白472,24小时尿铜测定,脑内多发腔隙性脑,凝血、血、尿常规,0.96umol/24h,梗死及缺血灶。2、脑,正常,KF环阳性,萎缩、小脑萎缩,辅助检查,8,单基因遗传病基因检测报告,样本信息,收样日期,样品编号样本类型,性别年龄送,送检医院,送检生,2015-05-2515B0033095,12吉林大学第一医院,临床表现,或家族史,疑似忠者,精神异常7个月,铜蓝蛋自0.05gL,kF环阳性。家块遗传病史未知,检测信息,检测产品号DXo,疾病名称秆豆状核变性 Wilson Disease,检测基因AP7B,检测方法芯片捕获高通量测序,检测结果,基因参考序列,核苷酸变化,氨基酸变化,基因亚区,杂台染色体位置静考,充变名称,文歌类型,ATP7B NM 000053 c27550G p.Arg919Gly EX12/ CDS12 Het chr13: 52523908 1-31 Pathoge,AnP78 NM_000053 C2333GT p Arg778Leu EX8/ CDSs Het chr13: 52532469(4-6) Pathogenic,备注:”杂含性H表示杂合亮变,Hcm表示纯合变,H表示半合于奖交,变异类 Pathogenic表示已知致帝突交, Likely pathogenie,vUs表示临床意义未明突变, Likely benign表示疑似奥性亮变, Benim表示良性突变,结果说明,本次检测,在受检者中检出APPB基因的已知取病突交c2755CG(pArp19Gly:Het)和c23330T,(pArg7n8Leu:Het)AIPB基因相关的肝豆状核竞性为常染色体隐性遗使,因此以上突变如果组成复合杂合于,可能导致疾发生,)AIP7B,C2755 G: p. Arg919Gly,错义突变,已有该位点致病性的相失报道。该位桌在人,群中发生的,用 Polyphen款件对其进行,错义突变,已有该位点病性的相关报道,该位点在人,群中发生的概率极低,用 Polyphen软件对其进行蛋白质功能测,结果为有害,8,单基因遗传病基因检测报告,9,诊断及治疗经过,入院后结合其病史、辅助检査,明确诊断为,豆状核变性,予以低铜饮食、保肝、二巯基丙磺酸,钠驱铜、补钙,后病情平稳,出院继续驱铜治疗,诊断及治疗经过,10,随访,患者目前一般状态良好,血清铜、尿铜检,查未见明显异常,精神较好,肝豆状核变,性引起的肝硬化并发症未见。,随访,11,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,12,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,13,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,14,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,15,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,16,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,17,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,18,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,19,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,20,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,21,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,22,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,23,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,24,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,25,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,26,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,27,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,28,肝豆状核变性病例一例参考ppt课件,29,谢谢!,21,、要知道对好事的称颂过于夸大,也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。,培根,22,、业精于勤,荒于嬉;行成于思,毁于随。,韩愈,23,、一切节省,归根到底都归结为时间的节省。,马克思,24,、意志命运往往背道而驰,决心到最后会全部推倒。,莎士比亚,25,、学习是劳动,是充满思想的劳动。,乌申斯基,供娄浪颓蓝辣袄驹靴锯澜互慌仲写绎衰斡染圾明将呆则孰盆瘸砒腥悉漠堑脊髓灰质炎,(,讲课,2019),脊髓灰质炎,(,讲课,2019),谢谢!21、要知道对好事的称颂过于夸大,也会招来人们的反感轻,30,
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