范科尼综合征详解课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,范科尼综合征,大头医生,编辑整理,范科尼综合征,1,英文名称,Fanconi syndrome,英文名称,2,别名,Fanconi-de toni综合征; Fanconi综合征;多种肾小管功能障碍,性疾病;凡科尼综合征;范科尼综合症;骨软化-肾性糖尿-氨,基酸尿-高磷酸尿综合征,别名,3,类别,肾内科/肾小管疾病,类别,4,ICD号,N158,ICD号,5,概述,范科尼综合征( Fanconi syndrome)也称 Fanconi- de ton综合征、,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-髙磷酸尿综合征、多种肾小管功能,障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起,的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、,磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多,丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血,症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水,生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性,蛋白尿。,概述,6,概述,通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功,能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素,抵抗的多尿症也包括在其中,但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿,为基本诊断指标。本病在国内罕见,概述,7,流行病学,木病我国罕见,婴儿与成人均可发病,起病缓慢,多于青壮,年期出现症状。发病率不详,流行病学,8,病因,本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性,Fanconi综合征又分为,婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性 Fanconi,综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前,者包括,胱氨酸储积病、酪氨酸血症型、糖原贮积病型、半乳,糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、 Wilson,病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、 Alport综合征、先天性肾,病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:,病因,9,病因,表1范科尼( Fanconi)综合征病因,原发性,天获得性,肾病综合糕,急间质性贸变,继发性慰性,急性胃小雷环死,意性代断病,PM血栓怒质,都有买,尔干肾病,氯积病汇A,党疫酵置自身,氨整盖要E当A尺,b综A,LsSn合赶AD,负推高y玉症,糖健我东1F,综会缸(AR,合征,平乳盘人R,遭情性是质不时受症A,速們性是瓦,化学愿剂,色C化缺乏面用常,码制a环,氨黑机生,风那索不属冷,在n代降需)A,整,D中,M以基院,降丙优腰等,传性非代病,严岛們,Lw合XR,白我不良,传性衡不全AR,形红增多症,病因,10,范科尼综合征详解课件,11,范科尼综合征详解课件,12,范科尼综合征详解课件,13,范科尼综合征详解课件,14,范科尼综合征详解课件,15,范科尼综合征详解课件,16,范科尼综合征详解课件,17,范科尼综合征详解课件,18,范科尼综合征详解课件,19,范科尼综合征详解课件,20,范科尼综合征详解课件,21,范科尼综合征详解课件,22,范科尼综合征详解课件,23,范科尼综合征详解课件,24,范科尼综合征详解课件,25,范科尼综合征详解课件,26,范科尼综合征详解课件,27,范科尼综合征详解课件,28,范科尼综合征详解课件,29,范科尼综合征详解课件,30,范科尼综合征详解课件,31,范科尼综合征详解课件,32,范科尼综合征详解课件,33,范科尼综合征详解课件,34,范科尼综合征详解课件,35,范科尼综合征详解课件,36,范科尼综合征详解课件,37,范科尼综合征详解课件,38,范科尼综合征详解课件,39,范科尼综合征详解课件,40,