产前筛查与产前诊断相关知识课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,4产前筛查与产前诊断,相关知识,张丹丹,2019.6.26,4产前筛查与产前诊断,1,产前诊断的目的,产前诊断的概念简介,主要内容三产前诊断的适用情况,四.产前诊断技术与方法,五.无创产前DMA检测出,六.产前诊断伦理学问题,产前诊断的目的,2,0产前诊断的目的,出生缺陷,临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施,至少20%的缺陷儿自然流产,20%出生后很快死亡,存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷,给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力影响了全民素,质的提高。,遗传因素,发生原因环境因素,两者共同作用,遗传咨询,目前可以通过产前诊断,选择性终止妊娠,等方法减少缺陷儿出生率,0产前诊断的目的,3,出生缺胎,影响人的一生,影响一个家庭,影响一个社会,出生缺胎,4,唐氏综合征患儿,唐氏综合征患儿,5,唐氏综合征核型图谱,O ci s il,看自s,6A,der(21; 2,唐氏综合征核型图谱,6,开放性神经管缺陷(NTD),无脑儿,脊柱裂,脑积水,开放性神经管缺陷(NTD),7,产前诊断,产前诊断又称宫内诊断或,出生前诊断,是指在胎儿出,儿是,生前用各种方法诊断胎儿,否患有某种遗传病或先天性,疾病的一种手段,是人类细,胞遗传学、分子遗传学、生,物化学和临床医学实紧密,结合的一门学科。,产前诊断,8,筛查与诊断,胎儿健康状况的检查分为筛查两类。,诊断,筛查:是针对胎儿是否有发生某种遗传病,高风险进行的;筛查的方法简单,结果,快速,成本低廉,可分析大批量标本,但其敏感性和特异性均较差。不能作为,对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛,查的结果分为阳性和阴性,阳性只能说,明病人有可能患病,而阴性结果也不能,彻底排除患病的可能性,筛查与诊断,9,筛查与诊断,诊断:诊断性检测必须建立在先症者,确诊基础上,是有目的性的。敏感,性和特异性较高,结果准确可靠,但成本高,时间长。对筛查结果阳,性者应提供诊断性的检查,以达到,对所疑问的疾病进行最终诊断的目,的。产前诊断中应遵从:筛查在先,诊断在后的原则。,筛查与诊断,10,产前筛查与产前诊断相关知识课件,11,产前筛查与产前诊断相关知识课件,12,产前筛查与产前诊断相关知识课件,13,产前筛查与产前诊断相关知识课件,14,产前筛查与产前诊断相关知识课件,15,产前筛查与产前诊断相关知识课件,16,产前筛查与产前诊断相关知识课件,17,产前筛查与产前诊断相关知识课件,18,产前筛查与产前诊断相关知识课件,19,产前筛查与产前诊断相关知识课件,20,产前筛查与产前诊断相关知识课件,21,产前筛查与产前诊断相关知识课件,22,产前筛查与产前诊断相关知识课件,23,产前筛查与产前诊断相关知识课件,24,产前筛查与产前诊断相关知识课件,25,产前筛查与产前诊断相关知识课件,26,产前筛查与产前诊断相关知识课件,27,产前筛查与产前诊断相关知识课件,28,产前筛查与产前诊断相关知识课件,29,产前筛查与产前诊断相关知识课件,30,产前筛查与产前诊断相关知识课件,31,产前筛查与产前诊断相关知识课件,32,产前筛查与产前诊断相关知识课件,33,产前筛查与产前诊断相关知识课件,34,产前筛查与产前诊断相关知识课件,35,