Turner综合征生长与发育以外临床常见问题管理--课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,Turner,综合征生长与发育以外临床常见问题管理,1,ppt课件,Turner综合征生长与发育以外临床常见问题管理1ppt课件,正常女性及单倍体,TS,染色体核型,正常女性，两条,X,染色体其中一条是不激活的，但其中有,PAR,基因及非,PAR,基因是固定激活的,在单倍体,TS,患者中，其中一条,X,染色体是完全缺失的,2,ppt课件,正常女性及单倍体TS染色体核型2ppt课件,胎儿期结局,一半的不良孕产源于染色体异常，主要是非整倍体异常（,96%,）,10%,的自然流产是因为,45,，,X,，,99%45,，,X,在孕早中期即停育,3,ppt课件,胎儿期结局一半的不良孕产源于染色体异常，主要是非整倍体异常（,产前诊断,产前有,TS,超声波表现而诊断的,TS,患儿生后可有典型,TS,临床表现；,因目前高危因素（如高龄）而偶然发现的,TS,患儿，临床表现较轻，对不良孕产结局的预测价值不高,产前诊断的,45,，,X/46,，,XX,的临床表型（生长及性腺发育）均较产后诊断的嵌合体,TS,患儿轻,提示仅凭染色体核型进行的产前咨询应更为慎重,4,ppt课件,产前诊断产前有TS超声波表现而诊断的TS患儿生后可有典型TS,产前,颈后部水囊瘤（颈后部囊性淋巴管瘤）,1:1000,（胎儿），多数自行停止，,1:17000,（活产儿）,颈部多见，也可见于头，腋窝，舌，纵膈，腹膜后及盆腔,与,Turner syndrome,Down syndrome,Klinefelter,syndrome,Edwards syndrome,Patau syndrome,Noonan syndrome,Pterygium syndrome,and Cantrell pentalogy,有关,合并颈部水囊瘤的患儿，如核型诊断,45,，,X,，则临床表现典型,孕早期（,11-14,周）发现，,3.5mm,提示,TS,，需行染色体核型检查，孕,20,周无消退应考虑终止妊娠,5,ppt课件,产前颈后部水囊瘤（颈后部囊性淋巴管瘤）5ppt课件,产前超声,右位主导心脏（四腔位：主动脉瓣环,/,三尖瓣环,0.5,）,胎儿水肿,胎儿心率高于正常同胎龄胎儿标准的,95,百分位,异常静脉导管测速,6,ppt课件,产前超声右位主导心脏（四腔位：主动脉瓣环/三尖瓣环2cm/m,2,（密切监测），,2.5cm/m,2,(,立即治疗）,如达主动脉瘤诊断，应予,受体阻滞剂严格控制血压,主动脉扩张的妊娠死亡率,86%,13,ppt课件,主动脉扩张/夹层主动脉扩张：16-30% TS女孩是发生主动,血管异常,右锁骨下动脉畸变：,8%,主动脉弓发育不良（狭窄但不符合主动脉弓狭窄）：,2%,主动脉发育不良的病理学表现：囊性肿膜坏死（与动脉瘤发生及破裂有关）、主动脉血管壁脆性大、弹性纤维异常，与马凡综合征的血管病理表现类似,TS,冠状动脉畸形（,20%,）。以左冠状动脉为主（缺乏主冠状动脉干），未发现相关的血流动力学影响。正常人群（,5%,），以右冠状动脉为主,14,ppt课件,血管异常右锁骨下动脉畸变：8%14ppt课件,无心血管系统异常,TS,心血管系统随诊,心脏,MRI,：能配合即可完善，成年后每,5-10,年监测一次,建议多次监测心脏,MRI,存在高血压,既往发现,ETA,主动脉扩张病史,计划妊娠,15,ppt课件,无心血管系统异常TS心血管系统随诊心脏MRI：能配合即可完善,非心血管结构异常,心电异常：,电轴右偏,T,波异常,房室传导加快,QTc,间期延长,独立于心血管结果异常而存在；,高血压：,25%TS,青少年，,50%TS,成人，常表现为夜间血压升高（反杓形）,易继发代谢相关的动脉粥样硬化,16,ppt课件,非心血管结构异常心电异常：16ppt课件,甲状腺,桥本氏甲炎（机能正常，亚临床甲低（,SH,），明显甲低及甲亢）是,TS,最常见的自身免疫性疾病,激素异常较轻，但严重影响程度随时间而进展，且不受核型或其他因素（,TPO,水平或诊断年龄）影响；可转变,Graves,病,规律监测甲状腺功能，每年监测,TSH,17,ppt课件,甲状腺桥本氏甲炎（机能正常，亚临床甲低（SH），明显甲低及甲,骨骼系统,骨质疏松：慢性低雌激素水平影响骨质峰量累积，延迟开始雌激素治疗不利于骨骼健康,易发生骨折：获得性骨质疏松、因空间及视觉定位差、听力及视力受损及平衡感异常而易摔倒,18,ppt课件,骨骼系统骨质疏松：慢性低雌激素水平影响骨质峰量累积，延迟开始,免疫功能,频繁的化脓性中耳炎，易发生慢性中耳炎,免疫功能紊乱：,Ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat on chromosome X(UTX,Xp11.3,广泛表达，在胚胎发育，细胞周期，造血细胞生长，肿瘤形成中起重要作用）,辅助,T,淋巴细胞中,UTX,缺乏，对慢性病毒感染的清除能力降低,UTX,缺乏影响,CD4,及,CD8 T,细胞，至低抗体水平,19,ppt课件,免疫功能频繁的化脓性中耳炎，易发生慢性中耳炎19ppt课件,听力缺陷,传导性、感音性、混合性缺失,传导性：,青少年或中年,TS,女性，并随年龄进展,复杂性中耳炎可诱发传导性听力损失,听小骨坏死及胆脂瘤也可致传导性耳聋,颅骨解剖学异常,/,淋巴管发育不良,-,引流欠佳,-,中耳传导欠佳,感音性：,X,连锁剂量不足导致耳蜗上感音细胞减少,雌激素缺乏耳蜗听小骨骨质矿化不全可能影响听力,20,ppt课件,听力缺陷传导性、感音性、混合性缺失20ppt课件,精神神经系统,社会认知：高难度语言表达、亲密关系维护、注视知觉（感知事件线索或关键点）受损,-,与颅脑杏仁体体积变化有关,视觉,-,空间,/,视觉,-,运动技能，数学逻辑能力，行政管理能力,脸盲,-,难以认出不同场景或不同光线条件下的同一张面部，或难以认出公众人物,严重影响学术领域及生活适应力的成绩严重程度与,X,染色体丢失部分有关,语言认知能力：语音处理、领会词汇、阅读能力保留,21,ppt课件,精神神经系统社会认知：高难度语言表达、亲密关系维护、注视知觉,评估,TS,神经精神系统,结构,MRI,扫描：,精确量化脑组织容积、形状及位置及解剖学结构,白质完整性检测，严重的,TS,可用,dMRI,（弥散,MRI,）,fMRI,：,神经系统功能兴奋性及信号连接,22,ppt课件,评估TS神经精神系统结构MRI扫描：22ppt课件,肿瘤,中枢神经系统肿瘤，如脑膜瘤,有研究（瑞典：,1409,例,TS,）：黑色素瘤的发生率生高,胆囊腺肌瘤：提示肿瘤易患体质,研究表明，无证据表明肿瘤发生率与,GH,及,ERT,有关；乳腺导管癌在,TS,女性的发病率与正常人群无差异,23,ppt课件,肿瘤中枢神经系统肿瘤，如脑膜瘤23ppt课件,含,Y,染色体则提示性腺肿瘤可能,5%,的,TS,含,Y,染色体，,3%TS,含,Y,染色体物质,发生性腺细胞瘤的概率,5-30%,需行性腺切除术,24,ppt课件,含Y染色体则提示性腺肿瘤可能5%的TS含Y染色体，3%TS含,生活质量,对,TS,患儿保密其对生活质量不利,-,应在适当时候设身处地地告知病情（内容与年龄适当）；在,11-13,岁时医师可将病情坦诚告知患儿,尽早与患儿家属沟通病情，有利于提高患儿生活质量及自尊心,运动技能、运动耐力水平及平衡能力受损,鼓励患儿参加舞蹈、徒步、游泳、骑车，锻炼运动技能,学业方面的落后，课外辅导对他们是有帮助的,25,ppt课件,生活质量对TS患儿保密其对生活质量不利-应在适当时候设身处地,生育机会评估,血染色体核型为单倍体，不妨碍卵巢组织的染色体核型为嵌合体；,建议儿童期或青少年期进行卵子冷冻,卵子储备评估：,AMH,提示卵泡储备水平，在嵌合体中,AMH70%,可测量，而在单倍体中仅,10%,可测及,经阴道的卵巢,B,超下卵泡数目：较精准地提示卵泡储备（未婚女孩不建议）,经腹,B,超卵泡数目、,AMH,水平及发育后,FSH,水平：综合评估卵泡储备情况,26,ppt课件,生育机会评估血染色体核型为单倍体，不妨碍卵巢组织的染色体核型,生育结局,482,例瑞典,TS,女性，总妊娠,57,例（,12%,），活产率,67/124,（,54%,）,5,（,7%,）出生缺陷合并严重疾病,脑瘫（,1,）；神经精神系统异常（,1,）；主动脉缩窄,（,1,）；唇腭裂（,1,）；先天性肿瘤（,1,）；其中,4,例为自然受孕妊娠,接受捐助卵子的妊娠流产率（,26%,）较自身冻存卵子的妊娠流产率（,45%,）低,嵌合体及,47,，,XXX,受孕率极高，但妊娠结局并无差别,45,，,X/47,，,XXX,，自发发育率高，受孕率较高，且妊娠健康儿的几率较,TS,的总体健康妊娠率高：（,16/2080%vs.62/16038%,）,27,ppt课件,生育结局482例瑞典TS女性，总妊娠57例（12%），活产率,