实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件

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杨 春),36、“不可能”这个字(法语是一个字),只在愚人的字典中找得,1,地中海贫血与,红细胞渗透脆性试验,地中海贫血与,2,Thalassemia,中国南方不同高发地,区人群携带率24,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之,全球有35亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%),Thalassemia,3,地贫的发病率、地域分布及危害,地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见;,广西发病率为20%,重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担,和难以估量的精神负担;,地贫的发病率、地域分布及危害,4,地贫患者的困境,4000元:重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生,命。成年人每月的治疗费用接近万元,每年治疗费用至少10万元,每例,重症地贫患儿出生绐社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。,20岁:重型B地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左,右,得不有效治疗的重型地贫患儿很难活到20岁。,造血干细胞:根治重型地贫表儿的唯一方法移植造血干细胞。费,用超过40万,且有90%的患者配对不成功,地贫患者的困境,5,中国南方人群地贫基因携带率,地区,携带率(%),地贫地贫合计,广西,17.6,240,广东,8.5,2,11.0,海南,12.7,2.7,5.4,云南,9.8,7.3,17.1,贵州,4.2,5.1,9.3,重庆,5.2,2.0,7.2,中国南方人群地贫基因携带率,6,高发区人群遗传负荷评估,每4人就有1个地贫缺陷基因携带者,每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险,每230个胎儿就有1个重型地贫患儿,西广东,每10人就有1个地贫缺陷基因携带者,每250个家庭就有1个有重型地贫出生,风险,每850个胎儿就有1个重型地贫患儿,高发区人群遗传负荷评估,7,定义,地中海贫血(海洋性贫血、珠蛋白生成障,碍性贫血):,由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失,等)引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合,成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链,间的正常平衡不能维持,同时成人型Hb,(HbA:a22)合成降低的一种遗传性血,红蛋白病。,定义,8,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋,白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少,或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改,变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多,表现为慢性进行性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋,9,地中海贫血的病理生理,匚种或多种珠蛋白基因缺陷,种或多种珠蛋白肽链合成诚少或缺如,L,匚其他类型珠蛋百肽链相对过多,珠蛋白肽链合成间的平衡异常,正常Hb的生物,过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC3,合成降低-贫血,RBC被破坏一无效造血和溶血,骨髓造血代偿性増强,肠道铁吸收増加,输血-继发性铁负荷增多症,地中海贫血的病理生理,10,贫病理生,珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺如,与非肽链合成之间的平衡异常,过剩的非肽链形成异常Hb,胎儿期:湫链相对过多 HbBarts(4生后:阝链相对过多HbH(4),宫内缺氧,尿胛、死正常H生物合成降低b丑沉积于RBC形成包涵体溶血,贫血,造血代偿性増强,肠道铁吸收增加,输血,肝脾肿大、骨骼病变,继发性铁负荷增多症,贫病理生,11,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,12,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,13,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,14,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,15,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,16,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,17,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,18,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,19,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,20,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,21,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,22,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,23,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,24,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,25,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,26,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,27,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,28,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,29,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,30,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,31,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,32,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,33,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,34,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,35,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,36,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,37,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,38,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,39,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,40,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,41,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,42,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,43,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,44,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,45,实验四:地中海贫血与红细胞渗透脆性试验课件,46,6,、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。,斯宾诺莎,7,、自知之明是最难得的知识。,西班牙,8,、勇气通往天堂,怯懦通往地狱。,塞内加,9,、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。,赫尔普斯,10,、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。,笛卡儿,Thank you,拯畏怖汾关炉烹霉躲渠早膘岸缅兰辆坐蔬光膊列板哮瞥疹傻俘源拯割宜跟三叉神经痛,-,治疗三叉神经痛,-,治疗,6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。斯宾诺,47,
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