伴性遗传医学宣教培训ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,伴性遗传医学宣教,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,伴性遗传医学宣教,*,伴性遗传医学宣教,伴性遗传医学宣教,1,红绿色盲检查图,你的,色觉,正常吗？,恭喜你，你的视觉正常！,2,伴性遗传医学宣教,红绿色盲检查图 你的色觉正常吗？恭喜你，你的视觉正常！2伴,2,男性患者,女性患者,开展讨论：,红绿色盲基因是位于哪类染色体？,性染色体。,原因：,如位于常染色体，则男女患病的几率应该一样。,3,伴性遗传医学宣教,男性患者女性患者开展讨论：红绿色盲基因是位于哪类染色体？性染,3,一、伴性遗传,决定色盲的基因位于性染色体上，所以遗传上总和性别相关联，这种现象叫做,伴性遗传,。,伴性遗传,：控制某种性状的基因位于性染色体上，,在遗传上总是和性别相关联,的现象,4,伴性遗传医学宣教,一、伴性遗传 决定色盲的基因位于性染色体上，所以遗传上,4,二、人类红绿色盲症,伴,X,隐性遗传病,英国化学家道尔顿,症状：,色觉障碍，不能,区分红色和绿色,5,伴性遗传医学宣教,二、人类红绿色盲症 英国化学家道尔顿症状：5伴性遗,5,红绿色盲症患者眼中的世界：,6,伴性遗传医学宣教,红绿色盲症患者眼中的世界：6伴性遗传医学宣教,6,红绿色盲眼中的世界,7,伴性遗传医学宣教,红绿色盲眼中的世界7伴性遗传医学宣教,7,2,、红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？,隐性。,如果为显性基因，则,5,与,6,婚配，不可能生出患病的孩子。（无中生有,隐）,伴,X,隐性遗传病,1,2,1,2,3,4,5,6,1,3,2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,图,-,人类红绿色盲遗传图谱,人类红绿色盲症,1,、红绿色盲基因是位于,X,染色体上，还是,Y,染色体？,8,伴性遗传医学宣教,2、红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？隐性。如果为显性基,8,性别,类型,女 性,男 性,基因型,表现型,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,正常,正常,（携带者）,正常,色盲,色盲,人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。,为何红绿色盲患者男性高于女性？,9,伴性遗传医学宣教,性别女 性男 性基因型表现型XBXBXBXb,9,男女有关红绿色盲的,6,种婚配方式,X,b,Y,男患者,X,B,X,B,女正常,X,B,X,b,女正常,(,携带者,),X,B,Y,男正常,X,b,X,b,女患者,10,伴性遗传医学宣教,男女有关红绿色盲的6种婚配方式XbY 男患者XBXB 女正常,10,2.,女性携带者与正常男性,请写出以下组合的婚配图解：,3.,女性携带者与色盲男性,4.,女性色盲与正常男性,1.,正常女性纯合子与色盲男性,11,伴性遗传医学宣教,2. 女性携带者与正常男性请写出以下组合的婚配图解：3. 女,11,后代中无色盲患者，但女性全为携带者。,亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,X X,B,B,X Y,b,X X,B,b,X Y,B,X,B,X,b,Y,女性携带者,男性正常,1,：,1,12,伴性遗传医学宣教,后代中无色盲患者，但女性全为携带者。亲代配子子代女性正常男性,12,后代中男性有,1/2,色盲，女性全为正常，但女性中有,1/2,为携带者。,（此类婚配色盲患者一定是男性。）,亲代,女性携带者,男性正常,X X,B,b,X Y,B,配子,X,B,X,b,X,B,Y,子代,X X,B,B,X X,B,b,X Y,B,X Y,b,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1,：,1,：,1,：,1,13,伴性遗传医学宣教,后代中男性有1/2色盲，女性全为正常，但女性中有1/2为携带,13,后代中男性全为色盲患者，女性全为携带者。,14,伴性遗传医学宣教,后代中男性全为色盲患者，女性全为携带者。14伴性遗传医学宣教,14,X,B,X,b,女性携带者,X,b,Y,男性色盲,P,X,b,Y,X,b,X,B,X,b,配子,1,：,1,：,1,：,1,比例,X,b,X,b,女性色盲,X,B,Y,男性正常,X,b,Y,男性色盲,X,B,X,b,女性携带者,后代,X,b,X,b,X,b,后代中男性有,1/2,色盲，,女性有,1/2,色盲，,1/2,为携带者。,15,伴性遗传医学宣教,XBXb女性携带者XbY男性色盲PXbYXbXBXb配子1,15,男女,6,种婚配方式,X,B,X,B,X,B,Y,x,1.,2.,3.,5.,4.,6.,X,B,X,b,X,B,Y,x,X,b,X,b,X,B,Y,x,X,B,X,B,X,b,Y,x,X,B,X,b,X,b,Y,x,X,b,X,b,X,b,Y,x,女全正常 男全正常,女全正常,男,1/2,患病,女全正常,男全患病,女,1/2,患病 男,1/2,患病,女全患病 男全患病,女全正常 男全正常,男性患者多于女性患者,、,X,B,Y,X,B,X,B,、,X,B,Y,X,B,X,B,、,X,B,X,b,、,X,b,Y,X,B,X,b,、,X,b,Y,X,B,X,b,、,X,B,Y,X,B,X,b,、,X,b,X,b,、,X,B,Y,、,X,b,Y,X,b,X,b,、,X,b,Y,16,伴性遗传医学宣教,男女6种婚配方式 XBXBXBYx1.2.3.5.4.6.,16,因为男性只含一个致病基因,(X,b,Y),即患色盲，而女性只含一个致病基因,(X,B,X,b,),并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因,(X,b,X,b,),才会患色盲。,伴,X,隐性遗传病的特点：,1 .,患者男性多于女性：,17,伴性遗传医学宣教,因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而,17,交叉遗传,母病子必病,X,b,X,b,X,B,X,b,X,b,Y,女病父必病,18,伴性遗传医学宣教,交叉遗传 母病子必病XbXbXBXbXbY女病父必病18,18,色盲,(,伴,X,隐性遗传病,),的特点：,1.,患者男性多于女性；,2.,往往有隔代（交叉）遗传现象；,色盲典型遗传过程是,:,外公,女儿,外孙。,X X,B,B,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,X Y,b,X Y,b,X,B,Y,b,X,19,伴性遗传医学宣教,色盲(伴X隐性遗传病)的特点：1.患者男性多于女性； 2.往,19,X,b,X,b,X,b,Y,X,b,Y,X,b,X,b,X,b,Y,3.,女患者的父亲和儿子都患病。,20,伴性遗传医学宣教,XbXb XbYXbYXbXbXbY 3.女患者的父亲和儿,20,例,人类血友病（皇室病）,病因：,症状：,由于血液里,缺少一种凝血因子,，因而凝血的时间延长。,在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。,其他伴,X,隐性遗传,维多利亚女王,21,伴性遗传医学宣教,例 人类血友病（皇室病）病因：症状：由于血液里缺少一种凝,21,22,伴性遗传医学宣教,22伴性遗传医学宣教,22,抗维生素,D,佝偻病是由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（或,0,型）腿、,骨骼发育畸形（如鸡胸）、,生长缓慢等症状。,你能推算出该病的发病规律吗？,继续探究,23,伴性遗传医学宣教,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制,23,性别,类型,女 性,男 性,基因型,表现型,X,d,X,d,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,Y,X,D,Y,正常,正常,抗维生素,D,佝偻病患者,患者,根据基因,D,和基因,d,的显隐性关系，填写人的正常与抗维生素,D,佝偻病患者基因型和表现型,24,伴性遗传医学宣教,性别女 性男 性基因型表现型XdXdXDXD,24,男女,6,种婚配方式,X,D,X,D,X,D,Y,x,1.,2.,3.,5.,4.,6.,X,D,X,d,X,D,Y,x,X,d,X,d,X,D,Y,x,X,D,X,D,X,d,Y,x,X,D,X,d,X,d,Y,x,X,d,X,d,X,d,Y,x,全患病,女：,100%,男：,50,女：,100%,男：,0,女：,50, 男：,50,全正常,全患病,女性患者多于男性患者,、,X,D,Y,X,D,X,D,、,X,D,Y,X,D,X,D,、,X,D,X,d,、,X,d,Y,X,D,X,d,、,X,d,Y,X,D,X,d,、,X,D,Y,X,D,X,d,、,X,d,X,d,、,X,D,Y,、,X,d,Y,X,d,X,d,、,X,d,Y,25,伴性遗传医学宣教,男女6种婚配方式 XDXDXDYx1.2.3.5.4.6.X,25,三、抗维生素,D,佝偻病,的遗传特点,1,）患者女性多于男性；,3,）男患者的母亲和女儿都患病。,2,）具有世代连续性（代代有患者）,X,D,Y,X,D,Y,X,d,X,d,X,D,X,d,X,D,X,d,26,伴性遗传医学宣教,三、抗维生素D佝偻病的遗传特点1）患者女性多于男性；3）男患,26,伴性遗传医学宣教培训ppt课件,27,1.,遗传咨询：,(1),有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，男方正常，如果你是医生，建议他们最好生男孩还是生女孩？,(2),有一对新婚夫妇,男方患抗维生素,D,佝偻病，女方正常，建议他们最好生男孩还是生女孩？,女孩,男孩,五,.,伴性遗传在实践中的应用,28,伴性遗传医学宣教,1.遗传咨询： (1)有一对新婚夫妇，女方是血,28,2.,生产实践,设计一个果蝇的杂交实验，使其子代就根据眼色来判断雌雄吗？,X,W,Y,X,w,X,W,X,W,Y,X,w,X,W,Y,X,W,X,W,P,F,1,配子,红眼,雌,白眼,雄,29,伴性遗传医学宣教,2.生产实践XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配,29,性别决定类型,1,、,XY,型,（例）,：,XY ,：,XX,2,、,ZW,型,（例）,：,ZZ ,：,ZW,如昆虫、哺乳动物等,如鸟类、蝶类、,鱼类、,蛾类等,30,伴性遗传医学宣教,性别决定类型1、XY型（例） ：,30,设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？,31,伴性遗传医学宣教,设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡,31,1.,芦花鸡的性别决定方式是：,ZW,型，,雄性,:,同型的,ZZ,性染色体，,雌性,:,异型的,ZW,性染色体。,2.,芦花鸡羽毛由位于,Z,染色体上的显性基因（,B,）决定，即：,Z,B,非芦花鸡羽毛 则为：,Z,b,你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？,Z,B,W,Z,b,Z,b,P,芦花 雌,非芦花,雄,Z,B,W,Z,b,Z,b,W,Z,B,Z,b,F,1,配子,非芦花 雌,芦花 雄,32,伴性遗传医学宣教,1.芦花鸡的性别决定方式是：ZW型， 雄性: 同型的,32,人类遗传病遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型：,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,伴,X,染色体显性遗传,伴,X,染色体隐性遗传,伴,Y,染色体遗传,33,伴性遗传医学宣教,人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：33伴性,33,第一步：确认或排除,Y,染色体,遗传。,第二步：判断,显隐性。,无中生有为隐性,有中生无为显性,第三步：判定是否是伴性遗传。,隐性：女患者的父子都患病，很可能是伴,X,隐性,显性：男患者的母女都患病，很可能是伴,X,显性,人类遗传病遗传方式的判断方法,34,伴性遗传医学宣教,第一步：确认或排除Y染色体遗传。人类遗传病遗传方式的判断方法,34,遗传系谱图的判断方法,确定显隐性,甲,乙,丙,丁,无中生有为隐性,有中生无为显性,隐性找女患者,显性找男患者,35,伴性遗传医学宣教,遗传系谱图的判断方法确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性有中生,35,遗传系谱图的判断方法,确定基因的位置（常染色体或,X,性染色体）,隐女患看其父亲和儿子,患病：为伴,X,隐,不患：为常隐,显男患看其母亲和女儿,患病：伴,X,显,不患：为常显,36,伴性遗传医学宣教,遗传系谱图的判断方法确定基因的位置（常染色体或X性染色体）,36,遗传图谱,遗传病类型,一般规律,遗传特点,常隐,父母无病，女儿有的有病，有的正常，一定是常隐,隔代遗传，男女发病率相等,常显,父母有病，女儿有正常，一定是常显,连续遗传，男女发病率相等,常隐或,X,隐,父母无病，儿子有病，一定是隐性,隔代遗传,37,伴性遗传医学宣教,遗传图谱遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病，女儿有的有病,37,遗传图谱,遗传病,类型,一般规律,遗传特点,常显或,伴,X,显,父母有病，儿子有正常者，一定是显性,连续遗传,最可能,伴,X,显,父有病，女儿全有病，最可能,X,显,连续遗传患者女性多于男性,最可能,Y,上,父亲有病，儿子全有病最可能,Y,上,连续遗传只有男性患者,38,伴性遗传医学宣教,遗传图谱遗传病一般规律遗传特点常显或父母有病，儿子有正常者，,38,1,、调查了一个女性遗传性共济失调病人的系谱，发现其祖父患病祖母表型正常，其父、叔、姑均是患者，其母表型正常，其妹表型正常，其婶和堂兄患病而堂妹正常。试问该病如何遗传？,I,II,III,常显,39,伴性遗传医学宣教,1、调查了一个女性遗传性共济失调病人的系谱，发现其祖父患病祖,39,有时系谱中出现了伴,X,显性或伴,X,隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴,X,显性遗传或伴,X,隐性遗传，但必须用上“,最可能是,”一词。如：,最可能是,；,最可能是,。,X,显性,X,隐性,40,伴性遗传医学宣教,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现,40,2,、在下列系谱中,遗传病最可能的遗传方式是,( ),A.X,染色体显性遗传,B.X,染色体隐性遗传,C.,常染色体显性遗传,D.Y,染色体遗传,D,41,伴性遗传医学宣教,2、在下列系谱中,遗传病最可能的遗传方式是( )D41伴,41,3,、下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传方式为,( ),A.,常染色体显性遗传,B.,常染色体隐性遗传,C.X,染色体显性遗传,D.X,染色体隐性遗传,C,42,伴性遗传医学宣教,3、下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传方式为( )C,42,果蝇性别决定与人的比较,果蝇也为,XY,型性决定,与人类不同之处在：,人类,凡有,Y,不管,X,数目多少均为,果蝇,性别由,X,染色体数目与常染色体组数之比决定，与,Y,无关。,43,伴性遗传医学宣教,果蝇性别决定与人的比较果蝇也为XY型性决定43伴性遗传医学宣,43,人和果蝇几种性别畸型的比较,XO,XXY,XYY,人,果蝇,44,伴性遗传医学宣教,人和果蝇几种性别畸型的比较XOXXYXYY人果蝇,44,