第4章-连锁遗传-课件

第4章连锁遗传4.1连锁遗传定律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP9324.1 4.1 连锁遗传定律连锁遗传定律4.1.1 4.1.1 性状连锁遗传的发现性状连锁遗传的发现 1905 贝特森（贝特森（Bateson,W.）庞尼特（庞尼特（Punnet,R.C）香豌豆（香豌豆（Lathyrus doratus）相引（相引（coupling）相斥（相斥（repulsion)香豌豆杂交实验（组合1）（紫花、长粒花粉）（红花、圆粒花粉）香豌豆杂交实验（组合香豌豆杂交实验（组合2 2）香豌豆杂交实验香豌豆杂交实验庞尼特假说：两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因倾向于出现同一配子中，叫做相相引引（coupling），原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥，称为相斥（相斥（repulsion）。庞尼特的相相引引（coupling）和相相斥斥（repulsion）假说的缺陷是什么？是不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。6Batson等：相引组(couplingphase)前一种亲本组合相斥组(repulsionphase)后一种亲本组合74.1.2 4.1.2 连锁法则的建立连锁法则的建立1910 摩尔根摩尔根（Morgan，T.H.）布里吉斯（布里吉斯（Bridges,C.B.）果蝇杂交实验果蝇杂交实验 红眼和紫眼（红眼和紫眼（purple，Pr+/Pr）长翅和残翅（长翅和残翅（vestigial，Vg+/Vg）8大家有疑问的，可以询问和交流大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点可以互相讨论下，但要小声点 P 红长红长 紫残紫残 （Pr+Pr+Vg+Vg+）（PrPrVgVg）F1 红长红长 紫残（测交）紫残（测交）（Pr+Pr Vg+Vg）(PrPrVgVg）F2 红长红长 紫残紫残 红残红残 紫长紫长 (Pr+Vg+)(PrVg)(Pr+Vg）(PrVg+)1339 1195 151 154果蝇杂交实验（相引组）果蝇杂交实验（相引组）10P 红残红残 紫长紫长 F1 红长红长 紫残（测交）紫残（测交）F2 红长红长 紫残紫残 红残红残 紫长紫长 （Pr+Vg+）（）（PrVg）（）（Pr+Vg）（）（PrVg+）157 146 965 1067果蝇杂交实验（相斥组）果蝇杂交实验（相斥组）111910年年摩摩尔尔根根提提出出连连锁锁遗遗传传的的假假设设，主主要要有有三三个个论论点：点：1.相相引引是是两两个个基基因因位位于于同同一一条条染染色色体体上上，相相斥斥则则反之；反之；2.同同源源染染色色体体在在减减数数分分裂裂时时发发生生交交换换(crossing-over)重组；重组；3.位位置置相相近近的的因因子子相相互互连连锁锁(孟孟德德尔尔遗遗传传的的随随机机分分离离与与相相引引，Science，1911，34.384)。连连锁锁和和交交换换的的重重组组称称为为染染色色体体内内重重组组（intrachro-mosomal recombination），因因染染色色体体自自由由组组合合而而产产生生的的重重组组称称为为染染色色体体间间重重组组（interchro-mosomal recombination）。）。摩尔根提出连锁定律摩尔根提出连锁定律(law of linkage)12P pr vg pr+vg+pr vg pr+vg+配子配子 pr vg pr+vg+F1 pr+vg+pr vg 图图4-1 4-1 两对位于同一条染色体上的两对位于同一条染色体上的等位基因的简单遗传等位基因的简单遗传13 Pr Vg Pr Vg Pr Vg Pr Vg Pr Vg+Pr Vg+Pr+Vg+Pr+Vg Pr+Vg Pr+Vg+Pr+Vg+Pr+Vg+图42在减数分裂中染色体交换144.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93154.2.1 玉米实验玉米实验 4.2.2 果蝇实验果蝇实验4.2 4.2 连锁遗传的细胞学基础连锁遗传的细胞学基础161931:cytological chiasmata correlate with genetic recombination（将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来）Barbara McClintock(1902-1992)1983 Nobel Prize in Physiology or MedicineCurt SternHarrietCrieghtonandBarbaraMcClintock(maize);CurtStern(flies)McClintock(left)174.2.1 玉米实验1929-1931年，麦克林托克（麦克林托克（McClintock,B）克莱顿（克莱顿（Creighton,B）No.9 染色体染色体 C :色素基因色素基因 wx:糯质基因糯质基因 或或 蜡质基因蜡质基因 knob:节结节结,纽结纽结18knobwaxywx19 C wx 8 c wx c Wx c wx 产产生配子生配子生配子生配子 产产生配子生配子生配子生配子 C wx 8 c wx c Wx C Wx 测交交 c wx 8 C wx 8 c Wx C Wx c wx 8 c wx c wx c wx c wx 亲组合合 重重组合合通过杂交后比较亲本型后代和遗传重组后代的染色体，发现亲本型的后代都保持了亲本的染色体排列，而重组型后代的染色体也发生了重组亲本型亲本型配子配子交换型交换型配子配子 4.2.2 果蝇实验果蝇实验斯特恩（斯特恩（Stern，C.）X染色体上有两个突变基因：染色体上有两个突变基因：car（Carnation）粉红眼粉红眼 隐性基因隐性基因 B（Bareye）棒状眼棒状眼 显性基因显性基因CbcBY染色体的易位片段21 C b c b 红色棒眼红色棒眼 c B Y 粉红圆眼粉红圆眼精子精子 c b Y c b 粉红粉红 Y 粉红粉红亲组合亲组合 c B 棒眼棒眼 c B 棒眼棒眼卵卵 子子 c b 红色红色 Y 红色红色 C b 圆眼圆眼 C b 圆眼圆眼 c b 粉红粉红 Y 粉红粉红重组合重组合 c b 圆眼圆眼 c b 圆眼圆眼卵子卵子 c b 红色红色 Y 红色红色 C B 棒眼棒眼 C B 棒眼棒眼23连锁定律的基本内容遗 传 的 第 三 定 律 连 锁 定定 律律（law of linkage），是指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率；重组体或重组子（recombinant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。24自由组合自由组合连锁连锁不同源的染色体不同源的染色体不同源的染色体不同源的染色体 同源的染色体同源的染色体同源的染色体同源的染色体 染色体间重组染色体间重组染色体间重组染色体间重组 染色体内重组染色体内重组染色体内重组染色体内重组 受染色体对数的限制受染色体对数的限制受染色体对数的限制受染色体对数的限制 染色体本身长度的限染色体本身长度的限染色体本身长度的限染色体本身长度的限制制制制自由组合与连锁的差别：254.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP9326 4.3 4.3 交换和重组率交换和重组率4.3.1 4.3.1 概念概念4.3.2 4.3.2 重组率的测定重组率的测定274.3.1 4.3.1 概念概念交交 换 率率(crossing-over Fraction或或 crossing-over frequency)交换率=交换型配子/总配子数100%重重组组率率(Recombination Fraction或或recombination frequency)是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组型配子数难以测定，常用重组型个体数代表。28 4.3.2 4.3.2 重组率的测定重组率的测定(一一)、测测交法交法 测测交交后后代代(Ft)(Ft)的的表表现现型型的的种种类类和和比比例例直直接接反反映映被测个体被测个体(如如F1)F1)产生配子的种类和比例（例产生配子的种类和比例（例1 1）。）。(二二)、自交法、自交法 以以香香豌豌豆豆花花色色与与花花粉粉粒粒形形状状两两对对相相对对性性状状，P-LP-L重组率测定为例。重组率测定为例。29例例1 1测交：有色测交：有色 饱满饱满 x x 无色无色 皱缩皱缩 CCSS ccssCCSS ccss F1 F1 有色有色 饱满饱满 x x 无色无色 皱缩皱缩 CcSs ccssCcSs ccssF2 F2 有色饱满有色饱满 无色皱缩无色皱缩 有色皱缩有色皱缩 无色饱满无色饱满 4032 4035 149 1524032 4035 149 152亲型配子亲型配子亲型配子亲型配子=4032=4032=4032=403240354035403540358067806780678067交换型配子交换型配子交换型配子交换型配子=149+152=301=149+152=301=149+152=301=149+152=301重组率重组率重组率重组率 (301/(8067+301)100%=3.6%(301/(8067+301)100%=3.6%(301/(8067+301)100%=3.6%(301/(8067+301)100%=3.6%30设设F1F1产产生生的的四四种种配配子子PL,PL,Pl*,Pl*,pL*,pL*,plpl的的比比例例分分别别为为：a,b,c,da,b,c,d；则则有：有：a+b+c+d=1a+b+c+d=1，a=d,b=ca=d,b=c例2自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定(1)31香豌豆P-L基因间交换值测定(2)F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2d232香豌豆P-L基因间交换值测定(3)而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可以直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可以直接计算得到(1338/6952)，因此有：33香豌豆P-L基因间交换值测定(4)相斥相的分析：344.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93354.4.1 4.4.1 基因定位基因定位基因定位基因定位4.4.2 4.4.2 两点测验两点测验两点测验两点测验4.4.3 4.4.3 三点测交三点测交三点测交三点测交4.4.4 4.4.4 干扰与符合干扰与符合干扰与符合干扰与符合4.4.5 4.4.5 连锁遗传图连锁遗传图和和和和作图函数作图函数作图函数作图函数4.44.4 基因定位和染色体作图基因定位和染色体作图36基因定位基因定位：确定基因在染色体上的位置。思路：思路：基因在染色体上各有其一定的位置确定基因的位置主要是确定基因间的距离距离和顺序序基因之间的距离是用交换值来表示的。步步骤：准确地估算出交换值确定基因在染色体确定基因在染色体上的排列上的排列顺序序把基因标志在染色体上。方法：方法：两点测验和三点测验4.4.1 基因定位基因定位374.4.2 两点测验两点测验|先用三次三次杂交、再用三次交、再用三次测交交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。ABCabcl分别测出Aa-Bb间重组率，确定是否连锁；l分别测出Bb-Cc间重组率，确定是否连锁；l分别测出Aa-Cc间重组率，确定是否连锁。|如果上述3次测验确认3对基因间连锁，根据交换值大小，确定这三对基因在染色体上的位置。38两点测验举例如：玉米如：玉米C C（有色）（有色）对对c c（无色）、（无色）、ShSh（饱满饱满）对对shsh（凹陷）、（凹陷）、WxWx（非糯性）（非糯性）对对wxwx（糯性）（糯性）为显为显性。性。为证实为证实三三对对基因是否基因是否连锁遗传连锁遗传，分，分别进别进行行3 3个个试验试验：第一第一组试验组试验：CCShShCCShSh ccshshccshsh F1F1 CcShsh CcShsh ccshshccshsh第二第二第二第二组试验组试验：wxwxShSh wxwxShSh WxWxshshWxWxshsh F1F1 WxwxShshWxwxShsh wxwxshshwxwxshsh第三第三第三第三组试验组试验：WxWxCCWxWxCC wxwxccwxwxcc F1F1 WxwxCcWxwxCc wxwxccwxwxcc39表表4-1 4-1 玉米两点测验的三个测交结果之一玉米两点测验的三个测交结果之一40表表4-1 4-1 玉米两点测验的三个测交结果之二玉米两点测验的三个测交结果之二41表表4-1 4-1 玉米两点测验的三个测交结果之三玉米两点测验的三个测交结果之三42结果汇总第一组交换值为3.6%，c-sh3.6第二组交换值为20.0%，wx-sh20.0第三组交换值为22.0%，wx-c22.0两点测验43据第一、二据第一、二、三、三组组交交换值换值，三个基因的排列，三个基因的排列顺顺序可能序可能:23.6 23.6 23.6 23.6 20.0 3.6 20.0 3.6 20.0 3.6 20.0 3.6 wx-cwx-cwx-cwx-c为为23.623.623.623.6wx sh c wx sh c wx sh c wx sh c 与第三与第三与第三与第三组组22.0%22.0%22.0%22.0%差异小差异小差异小差异小 20202020 16.4 3.6 16.4 3.6 16.4 3.6 16.4 3.6 wx-cwx-cwx-cwx-c为为16.416.416.416.4wxwxwxwx c sh c sh c sh c sh 与与与与第三第三第三第三组组22.0%22.0%22.0%22.0%差异大差异大差异大差异大 25.625.625.625.6 22.0 3.6 wx-sh 22.0 3.6 wx-sh 22.0 3.6 wx-sh 22.0 3.6 wx-sh为为25.625.625.625.6wx c sh wx c sh wx c sh wx c sh 与与与与实际值实际值20.0%20.0%20.0%20.0%差异太大差异太大差异太大差异太大现在第三组交换值为现在第三组交换值为22.0%22.0%，与，与23.6%23.6%较为接近，较为接近，故以第一种较为正确。故以第一种较为正确。44如此可如此可测定第四、五定第四、五对等基因，逐步定位。等基因，逐步定位。两点两点测验的缺点：的缺点：两两对连锁基基因因间距距离离超超过5个个遗传单位位，则两点两点测定法就不定法就不够准确准确必必须进行三次行三次杂交和三次交和三次测交，工作量大。交，工作量大。两点测验To4.4454.4.3 三点测交（三点测交（threepoint test cross）通通过过一次一次一次一次杂杂交和一次用交和一次用交和一次用交和一次用隐隐性性性性亲亲本本本本测测交交交交，同，同时测时测定三定三对对基因在染色体上的位置，是基因定位最基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。常用的方法。特点：特点：(1)(1)纠正两点测验的缺点，使估算的交换值纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；更为准确；(2)(2)通过一次试验可同时确定三对连锁基因通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置的位置第四节 基因定位和遗传作图46三点测交 斯特蒂文特（斯特蒂文特（SturtevantSturtevant）a b ca b c 当当 ab+bc=ac ab+bc=ac 时时,三点在一条直线上三点在一条直线上 红眼红眼V V（Vermilion eyesVermilion eyes）翅无横脉翅无横脉 CvCv（crossveinlesscrossveinless）截翅截翅CtCt（cut,or snipped wing edgescut,or snipped wing edges）47第一步：确定基因在染色体上的位置第一步：确定基因在染色体上的位置以玉米以玉米以玉米以玉米CcCc、ShshShsh和和和和WxwxWxwx三三三三对对基因基因基因基因为为例：例：例：例：P P 凹陷、非糯、有色凹陷、非糯、有色凹陷、非糯、有色凹陷、非糯、有色 饱满饱满、糯性、无色、糯性、无色、糯性、无色、糯性、无色 shsh+shsh+wxwx cc+wxwx cc F F1 1 饱满饱满、非糯、有色、非糯、有色、非糯、有色、非糯、有色 凹陷、糯性、无色凹陷、糯性、无色凹陷、糯性、无色凹陷、糯性、无色 +sh+wx+c+sh+wx+c shsh wxwx ccshsh wxwx cc48三点测交FtFt表表现现型型根据根据FtFt表表现现型推知型推知粒数粒数 交交换类别换类别F F1 1配子基因型配子基因型 饱满饱满 糯性糯性 无色无色+wx c+wx c27082708亲亲型型凹陷凹陷 非糯非糯 有色有色sh+sh+25382538亲亲型型饱满饱满 非糯非糯 无色无色+c626+c626单单交交换换凹陷凹陷 糯性糯性 有色有色shwx+601shwx+601单单交交换换凹陷凹陷 非糯非糯 无色无色sh+c113sh+c113单单交交换换饱满饱满 糯性糯性 有色有色+wx+116+wx+116单单交交换换饱满饱满 非糯非糯 有色有色+4+4双交双交换换凹陷凹陷 糯性糯性 无色无色shwxc2shwxc2双交双交换换总总数数67086708ToP56ToP5749三点测交FtFt中中亲亲型型最最多多，发发生生双双交交换换的的表表现现型型个个体体数数应应该该最少。最少。+wxc+wxc 和和sh+sh+亲亲型配子型配子类类型型+和和shwxcshwxc 双交双交换换配子配子类类型型其它均其它均为单为单交交换换配子配子类类型型即F1的染色体基因型为+wxwxc c 和和shsh+，其其排排列列位置位置有三种可能性：50三点测交根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh +wx在中在中间+wx c+sh +sh在中在中间wx +c+sh c在中在中间wx c +？51三点测交单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换。双交换：在三个连锁基因间，每个基因之间各发生一次交换，结果是位于中间的基因交换了位置。52三点测交根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh +wx在中在中间+wx c+sh +sh在中在中间wx +c+sh c在中在中间wx c +？亲型配子类型亲型配子类型+wx c+wx c sh +sh +双交换配子类型双交换配子类型sh wx c sh wx c+53关关键键是是确确定定中中间间一一个个基基因因：可可以以将将最最少少的的双双交交换换型型与最多的与最多的亲亲型相比，只有型相比，只有shsh基因基因发发生了位置改生了位置改变变。亲亲型配子型配子类类型型双交双交换换配子配子类类型型+wx c+wx c sh wx c sh wx c sh +sh +shsh一一定定在在中中间间，即即第第种种排排列列顺顺序序才才有有可可能能出出现现双交双交换换配子。配子。这这三个三个连锁连锁基因在染色体的位置基因在染色体的位置为为wxshcwxshc54 +sh +wx +c wx sh +c +sh c wx +wx sh c双交换配双交换配双交换配双交换配子类型子类型子类型子类型F1的染色的染色体基因型体基因型单交换配单交换配单交换配单交换配子类型子类型子类型子类型55第二步：确定基因之间的距离第二步：确定基因之间的距离估算交换值确定基因之间的距离由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=(4+2)/6708)100%=0.09%wx-sh间单交换=(601+626)/6708)100%)+0.09%=18.4%sh-c间单交换=(116+113)/6708)100%)+0.09%=3.5%三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：21.918.43.5wx sh c56三三点点测测交交实实验验的的意意义义在在于于:（1 1）比比比比两两两两点点点点测测测测交交交交方方方方便便便便、准准准准确确确确。一一一一次次次次三三三三点点点点测测测测交交交交相相相相当当当当于于于于3 3次两点测交实验所获得的结果；次两点测交实验所获得的结果；次两点测交实验所获得的结果；次两点测交实验所获得的结果；（2 2）能获得双交换的资料；）能获得双交换的资料；）能获得双交换的资料；）能获得双交换的资料；（3 3）证实了基因在染色体上是直线排列的。）证实了基因在染色体上是直线排列的。）证实了基因在染色体上是直线排列的。）证实了基因在染色体上是直线排列的。To4.4574.4.4 干涉与符合干涉与符合1 1、在在染染色色体体上上，一一个个交交换换的的发发生生是是否否影影响响另另一一个交个交换换的的发发生生?根根据据概概率率理理论论，如如单单交交换换的的发发生生是是独独立立的的，则则双交双交换换=单单交交换换 单单交交换换上例中上例中 理理论论双交双交换换=0.1840.035100%=0.1840.035100%=0.64%=0.64%实际实际双交双交换值换值只有只有0.09%0.09%，说说明存在干涉。明存在干涉。58干涉与符合2、表示干涉程度通常用并发系数或并发率或符合系数(coefficientofcoincidence，C)表示。即观观察察到到的的双双交交换换率率与与预预期期的的双双交交换换率率的的比比值值称称为为并并发发系系数或并数或并发发率率(coefficientofcoincidence(coefficientofcoincidence，C)C)。C实际双交换值理论双交换值双交换发生率两个单交换发生率的乘积=0.09/0.64=0.14 0，干涉严重。593、并发系数常变动于0 1 之间如果并发系数1，则说明两个单交换之间没有干涉，完全独立；如果并发系数0，则说明发生了完全干涉,两基因紧密连锁，一点发生交换后其邻近一点就不交换。如果并发系数1，则说明发生了负干涉：一个交换的发生增加了另一交换发生的概率。干涉与符合To4.4604.4.5 4.4.5 连锁连锁遗传图遗传图(linkage map)linkage map)和作图函数和作图函数（一）（一）连锁遗传图连锁遗传图（二）交换率和重组率的关系（二）交换率和重组率的关系（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导61（一）（一）连锁遗传图连锁遗传图染染染染色色色色体体体体图图图图（chromosome chromosome chromosome chromosome mapmapmapmap）或或或或基基基基因因因因连连连连锁锁锁锁图图图图（linkage linkage linkage linkage mapmapmapmap）或或或或遗遗遗遗传传传传图图图图（genetics genetics genetics genetics mapmapmapmap）：存存在在于于同同一一染染色色体体上上的的基基因因，组成成一一个个连锁群群（linkage linkage groupgroup），根根据据一一个个连锁群群的的各各个个基基因因之之间间的的交交换换值值或或重重组组值值，确确定定连连锁锁基基因因在在染染色色体体上上的的相相对对位位置置而而绘绘制制的的一一种种简简单单线线性性的的示示意意图图，即，即。62连锁遗传图的特点:1.连锁群的数目群的数目一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群，如水稻有12对染色体，就有12个连锁群。连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。2.遗传作作图的的过程与程与说明明 以最先端的基因点当作0，依次向下排列。以后发现新的连锁基因，再补充定出位置。如果新发现的基因位置应在最先端基因的外端，那就应该把0点让给新的基因，其余基因的位置要作相应的变动。6364图距（mapdistance）：通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(geneticdistance)。通常以1%的重组率（交换值）去掉百分率的数值作为一个遗传距离单位/遗传单位，记作1cM（certimorgan,厘摩）,或一个图距单位（mapUnit，mu）。How close is the correlation between a genetic map and physical reality?Human genome 3300cM ,1cM=1000kb65（二）交换率和重组率的关系（二）交换率和重组率的关系66一次单交换的重组率同同源源染染色色体体的的两两个个基基因因AB间出出现一一个个交交叉叉，只只涉涉及及到到两两条条非非姐姐妹妹染染色色单体体，在在四四条条染染色色单体体中中两两条条是是交交换的的，两两条条没没有交有交换，重，重组型型=1/2 RF=50%67多线交换和双交换的重组率双交换（双交换（双交换（双交换（double crossingover):double crossingover):double crossingover):double crossingover):两个基因间同时发生了两次交换（即，在一个性两个基因间同时发生了两次交换（即，在一个性母细胞内的一对同源染色体的非姐妹染色单体上母细胞内的一对同源染色体的非姐妹染色单体上发生了两次单交换）发生了两次单交换）686970推论：E在在在在2 2个基因座位之个基因座位之个基因座位之个基因座位之间间，两条非姐妹染色，两条非姐妹染色，两条非姐妹染色，两条非姐妹染色单单体上体上体上体上发发生偶数次交生偶数次交生偶数次交生偶数次交换换的的的的结结果与非交果与非交果与非交果与非交换换相同；相同；相同；相同；发发生奇数次交生奇数次交生奇数次交生奇数次交换换的的的的结结果与果与果与果与单单交交交交换换相同。相同。相同。相同。E在在在在同同同同一一一一染染染染色色色色体体体体上上上上两两两两个个个个相相相相距距距距很很很很远远的的的的基基基基因因因因，它它它它们们的的的的重重重重组值组值仍不会超仍不会超仍不会超仍不会超过过5050。为为什么？什么？什么？什么？0对于任何测交来说，子代重组子的重组率百分数不能超过50。如果这些基因是自由组合的，子代中可预期得到的相同数目的重组子和亲本型。即重组频率50。71E双交双交双交双交换换（double crossingover)double crossingover)的两个特点的两个特点的两个特点的两个特点:双交双交双交双交换换概率概率概率概率显显著低于著低于著低于著低于单单交交交交换换的概率（如果两次的概率（如果两次的概率（如果两次的概率（如果两次交交交交换换互不干互不干互不干互不干扰扰，各自独立，双交，各自独立，双交，各自独立，双交，各自独立，双交换换概率概率概率概率=单单交交交交换换1X1X单单交交交交换换2 2）3 3个个个个连锁连锁基因基因基因基因间发间发生双交生双交生双交生双交换换的的的的结结果是旁果是旁果是旁果是旁侧侧基因无基因无基因无基因无重重重重组组72上面我们知道两个基因的RF值不能超过50，但由于多交换的存在，它们之间的图距单位却可以远远超过50m.u。即对于大的重组率来说，对遗传距离的低估更为严重。那么，在计算图距时，如何将这些多交换包括在内？作图函数(Mappingfunction)可以将重组率和图距准确地联系起来。73（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导作作作作图图函函函函数数数数(mapping(mapping function)function)：是是是是以以以以重重重重组组率率率率为为自自自自变变量、量、量、量、图图距距距距为为因因因因变变量所得到的函数。量所得到的函数。量所得到的函数。量所得到的函数。作图函数可以表明图距与重组频率之间的关系。74（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导泊泊泊泊松松松松分分分分布布布布(poisson(poisson distribution):distribution):当当某某事事件件出出现现的的频频率率很很低低（p p 00），而而样样本本中中的的个个体体数数很很多多（n n）时时，二二项项式式分分布布就就转转化化为为一一种种特特殊殊的的分分布，在布，在统计统计学上称学上称为为泊松分布。泊松分布。泊松分布的概率密度函数泊松分布的概率密度函数泊松分布的概率密度函数泊松分布的概率密度函数为为：f(f(x x)=)=mmx xe e-m-m/x x!其中其中x x=0=0，1 1，2 2，事件事件发发生次数生次数,m m=分布的平均数分布的平均数75作图函数的推导作图函数的推导1、在染色体给定区间内，交换出现次数的概率分布，服从泊松分布。2、若用x1时所有的x取值，直接计算平均交换频率（概率）很困难。因为在此区段内究竟最多可以有多少次交换是无法得知的。但x=0这一组例外，无交换的只有这一组，代入公式可直接求出在该区段内无交换的频率。76将x=0代入公式，得 e e e e-m m m mm m m m0 0 0 0/0!=/0!=/0!=/0!=e e e e-m m m m在该区段内至少有一次交换的频率数是1减去具有0次交换的频率数：1-1-1-1-e e e e-m m m m。3.3.在在两两基基因因座座之之间间，无无交交换换的的重重组组率率为为0 0，11的的任任何有限次交何有限次交换换，重，重组组率都等于率都等于50%50%（见见前前图图）。至至少少有有一一次次交交换换的的减减数数分分裂裂产产物物，只只有有一一半半是是重重组组的（的（见见前前图图），因而重，因而重组组率率 RF=(1-eRF=(1-eRF=(1-eRF=(1-e-m-m-m-m)/2)/2)/2)/2774 4、若若已已知知RFRF的的值值，则则可可以以解解出出m m。m m是是在在指指定定区区间间内内的的平平均均交交换换次次数数，平平均均交交换换次次数数与与图图距距成成正正比比。平均交平均交换换次数越多，基因座之次数越多，基因座之间间的距离越的距离越远远。因因为为一一次次单单交交换换（m m=1=1时时）的的重重组组率率为为50%50%，即即50 50 m.u.m.u.。所以。所以图图距（距（MDMD）为为 MD=50MD=50m m m.u.m.u.（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导（三）作图函数的推导78由由RF=(1-RF=(1-e e-m-m)/2)/2，解出，解出m m，m m=-=-lnln(1-2RF)(1-2RF)代入代入 MD=50m MD=50m 得出，得出，图图距距 MD=-50 MD=-50 MD=-50 MD=-50 lnlnlnln(1 2RF)m.u.(1 2RF)m.u.(1 2RF)m.u.(1 2RF)m.u.不管基因座之不管基因座之间间的的远远近，近，该该公式都是适用的。公式都是适用的。79举例说明作图函数的应用（1 1）已已知知RFRF=27.5%27.5%，问问基基因因座座之之间间的的图图距距是是多多少少？MD=MD=5050lnln(1(1 2RF)2RF)=5050lnln0.45=40m.u.0.45=40m.u.两两基基因因座座之之间间的的距距离离是是4040m.u.m.u.，若若以以RFRF为为图图距距，则则低估基因座之低估基因座之间间的真的真实实距离。距离。80（2）已知RF=4%，求图距。MD=-50-50lnln(1-2RF)(1-2RF)=-50ln(1-0.08)=4.2m.u.重组率较小时，与图距值接近。81作图函数图解作图函数图解霍霍尔丹丹图谱函数函数 RF=1/2(1e m)50 40 30 20 10 1 2 3 m 50 100 150 MD重重组组值值%82霍尔丹(Hadlane)曲线的几点性质：1 1、只只有有在在mm值值很很小小时时的的一一个个很很小小区区间间内内，图图距距才才与与RFRF呈呈线线性性关关系系，只只有有在在这这时时才才能能直直接接用用RFRF作作为图为图距。距。2 2、当、当mm时时,e,e-m-m00，这时这时RF50%RF50%。3 3、在在曲曲线线的的曲曲度度较较大大的的区区域域，图图距距不不与与RFRF呈呈线线性性关关系系，从从上上图图的的实实线线可可以以看看出出，不不论论染染色色体体上上的的两两个个基基因因座座相相距距有有多多远远，其其RFRF值值永永不不会会大大于于50%50%。To4.4834.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93844.5 连连锁锁遗遗传传规规律律的的应应用用理理论上：上：把基因定位于染色体上，即基因的把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；体染色体；明确各染色体上基因的位置和距离；明确各染色体上基因的位置和距离；说明明一一些些结果果不不能能独独立立分分配配的的原原因因，发展展了了孟孟德德尔定律；使性状定律；使性状遗传规律更律更为完善。完善。85第六节连锁遗传规律的应用实践上：可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果：例如大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可同时改良。设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，可以根据交换率安排工作：交换值大重组型多选择机会大育种群体小交换值小重组型少选择机会小育种群体大86第六节连锁遗传规律的应用第六节连锁遗传规律的应用例如：水稻抗稻瘟病（Pi-zt）与迟熟（Lm）均为显性。二者连锁遗传、交交换率率为2.4%。如希望在F3选出抗病早熟纯合株系（PPll）5个，问F2群体至少种多大群体?Pi-zt Lm pi-zt lmP 抗病迟熟=感病早熟=Pi-zt Lm pi-zt lmPi-zt LmF1抗病迟熟=pi-zt lm 87第六节连锁遗传规律的应用第六节连锁遗传规律的应用100%100%F288第六节连锁遗传规律的应用第六节连锁遗传规律的应用由上表可由上表可见见：抗病早熟：抗病早熟类类型型为为PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中其中纯纯合抗病早熟合抗病早熟类类型型(PPll)=1.44/10000=0.0144%(PPll)=1.44/10000=0.0144%要在要在F3F3中中选选得得5 5株理想的株理想的纯纯合体，合体，则则F2F2至少要种至少要种1000010000 1.44=X1.44=X 5 5X=100005/1.44=3.5X=100005/1.44=3.5万株，群体要大。万株，群体要大。89本章要点连锁遗传规律的内容连锁遗传规律的实质：交交换重重组重组值的测定、计算方法(测交法与自交法)；基因定位，两点测验，三点测验，连锁分析步骤与计算方法；基因间距离、交换值及重组值的关系；连锁遗传图的绘制原则，作图函数；90遗传学三大规律总结一个分裂一个公式一个学说三大规律91遗传学三大规律总结1.一个分裂：减数分裂一个分裂：减数分裂 生生物物的的遗遗传传规规律律是是伴伴随随着着有有性性生生殖殖的的发发生而发生的，配子是随着减数分裂而发生的。生而发生的，配子是随着减数分裂而发生的。92遗传学三大规律总结2一个公式：基因型+环境=表现型93遗传学三大规律总结3.一个学说：染色体学说（1903）基基因因在在染染色色体体上上，是是直直线线排排列列的的，跟跟随随染染色色体体的传递而传递（连锁），基因是染色体的一部分。的传递而传递（连锁），基因是染色体的一部分。94遗传学三大规律总结95名词解释相引相相引相相斥相相斥相不完全连锁不完全连锁完全连锁完全连锁重组合配子重组合配子亲组合配子亲组合配子遗传距离遗传距离干涉或干扰干涉或干扰并发并发系数系数或或符合符合系数系数连锁遗传图连锁遗传图连锁群连锁群96