重症肌无力康复科资料课件

重症肌无力重症肌无力重症肌无力病例摘要病例摘要1 1n患者男性，20岁，主因“双上睑下垂2月，四肢力弱伴吞咽困难1月”收入院。问题1：作为接诊医生，得到上述患者主诉，你进一步问诊什么内容？病例摘要1患者男性，20岁，主因“双上睑下垂2月，四肢力弱伴现病史：现病史：n患者2月前滑雪后出现双上睑下垂，抬起费力，下午及晚上明显，清晨较轻，未重视。n1月余前出现双手拧钥匙费力，双上臂抬举费力，上楼梯费力，伴咀嚼费力，吞咽困难，饮水呛咳，讲话费力，讲话多时声音越来越低。现病史：n患者自发病以来，无发热，无肢体麻木疼痛，精神可，饮食睡眠基本正常，大小便正常，体重未见明显变化。n既往体健，否认病前上感、腹泻、发热史，否认疫苗接种史。n家族史：否认。问题2：总结本病例特点，你考虑什么诊断？支持的证据是什么？（至少要考虑3个以上诊断及鉴别诊断）患者自发病以来，无发热，无肢体麻木疼痛，精神可，饮食睡眠基本n神经系统检查：神经系统检查：T 36.5C，P 72次/分，R 18次/分，BP 120/80mmHg；n神清，轻度构音障碍，双侧瞳孔等大等圆，D3mm，对光反射灵敏，左上睑下垂，左侧睑裂4mm，右侧睑裂6mm，双眼内收差，未及复视及眼震。双侧鼻唇沟等深，吞咽困难，饮水呛咳，伸舌居中。n双侧转颈IV，耸肩IV，抬头力IV。双上肢近端肌力IV级，远端V级，双下肢肌力V级，四肢肌容积饱满，四肢肌张力偏低，四肢腱反射+，病理征未引出。共济稳准，感觉无异常。神经系统检查：T 36.5C，P 72次/分，R 18次/阳性体征：n构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳n左上睑下垂n双眼内收差n转颈、耸肩、抬头差n双上肢近端、远端肌力差四肢肌张力偏低，腱反射+，病理征阴性，感觉无异常，共济运动无异常问题3：定位诊断？阳性体征：n问题4：重新思考定性诊断？n问题5：请你开出辅助检查单。为什么要开这些辅助检查？问题4：重新思考定性诊断？辅助检查：辅助检查：乙酰胆碱受体抗体：突触前膜1.09（正常值1.1），突触后膜1.23（正常值1.1）动脉血气分析：正常 重频电刺激：右面神经低频(5Hz)波幅递减低频波幅递减-5HZ右面神经辅助检查：低频波幅递减-5HZ肺窗平扫纵隔窗平扫纵隔窗增强胸部CT：前纵膈24cm低密度影，增强：不均匀增强。肺窗平扫纵隔窗平扫纵隔窗增强胸部CT：前纵膈24cm低密度重症肌无力(Myasthenia Gravis,MG)重症肌无力概 念（Definition）神经-肌肉接头处 (neuromuscular junction)定位 发生传递障碍的(transmission disfunction)获得性(acquired)自身免疫病(auto-immune disease)定性神经肌接头神经肌接头概 念（Definition）神经-肌肉接头处 (neuLambert-Eaton综合征-抗体神经-肌肉接头突触结构示意图发病机制Lambert-Eaton综合征-抗体神经-肌肉接头发病机制部分或全身 骨骼肌(skeletal muscle)异常 易疲劳(fatigue)，呈波动性，临床特征（Clinical Features）活动后加重，休息后减轻晨轻暮重部分或全身临床特征（Clinical Features）活女 vs 男=3 vs 2女性：20-40岁男性：50岁 临床表现（Clinical Situation）1.流行病学特点女 vs 男=3 vs 2临床表现（Clinical2.症状4 眼外肌不同程度无力 上睑下垂(ptosis)复视(diplopia)眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累临床表现（Clinical Situation）90%以上首发2.症状 眼外肌不同程度无力临床表现（Clinical 临床表现（Clinical Situation）膀胱括约肌 平滑肌不受累4面肌无力：表情障碍、闭眼示齿无力4咀嚼肌无力：咀嚼无力4咽喉肌无力：吞咽困难4颈肌无力：抬头困难4四肢骨骼肌无力：持物、行走困难临床表现（Clinical Situation）面肌无力：1、疲劳试验(Jolly试验)受累肌肉重复活动后使肌无力明显加重实验室检查（Laboratory Studies）1、疲劳试验(Jolly试验)受累肌肉重复活动后使肌无力明显4新斯的明(neostigmine)试验4腾喜龙(tensilon)试验2、抗胆碱酯酶药物试验注射前注射后实验室检查（Laboratory Studies）新斯的明(neostigmine)试验2、抗胆碱酯酶药物试验4约90%全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激出现 衰减反应神经肌肉传递障碍4动作电位波幅递减10-15%以上为阳性3、电生理检查低频波幅递减-5HZ右面神经实验室检查（Laboratory Studies）约90%全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激出现3、电生理4血AChR-Ab滴度测定485%90%全身型、50%60%单纯眼肌型 患者血AChR-Ab滴度，特异性可达99%，敏感性为88%。但滴度正常不能排除诊断实验室检查（Laboratory Studies）4血AChR-Ab滴度测定85%90%全身型、50%61、胸部CT肺窗-平扫纵隔窗平扫胸腺瘤实验室检查（Laboratory Studies）胸腺瘤纵隔窗增强胸腺瘤1、胸部CT肺窗-平扫纵隔窗平扫胸腺瘤实验室检查胸腺瘤纵隔窗休息一会儿，看电影！休息一会儿，看电影！休息一会儿，看电影！诊断（DiagnosisDiagnosis）晨轻暮重的骨骼肌易疲劳，疲劳试验阳性腾喜龙或新斯的明试验阳性低频重复电刺激神经时相应肌肉动作电位波幅递减血清AChR-Ab增高神经肌肉接头突触后膜皱褶减少乙酰胆碱受体减少。除外其他疾病。重症肌无力的研究现状。中国神经科学杂志，2002，18：473-476最新标准诊断晨轻暮重的骨骼肌易疲劳，疲劳试验阳性重症肌无力的研究现状3、Osserman临床分型临床表现（Clinical Situation）I型 （眼肌型）15%20%，仅眼肌受累IIa型（轻度全身型）30%，进展缓慢，无危象，可合并 眼肌受累，对药物敏感IIb型（中度全身型）25%，骨骼肌和延髓肌严重受累无 危象，药物敏感性欠佳III型（重症激进型）15%，6月内达高峰、肌无力危象、胸 腺瘤高发、药效差、病死率高IV型（迟发重症型）10%，II型23年后转化成、预后差V型（伴肌萎缩型）少见，6个月内出现肌萎缩 判断预后、选择治疗3、Osserman临床分型临床表现（Clinical S问题6：总结本患者的诊断要点，临床分型。问题6：总结本患者的诊断要点，临床分型。鉴别诊断鉴别诊断（Differential DiagnosisDifferential Diagnosis）1、类重症肌无力综合征（、类重症肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic syndrom，LEMS）鉴别诊断（Differential Diagnosis）1鉴别诊断鉴别诊断（Differential DiagnosisDifferential Diagnosis）LEMS：男性多见男性多见 2/3患者可伴发恶性肿瘤（小细胞肺癌）患者可伴发恶性肿瘤（小细胞肺癌）表现为骨骼肌无力，但以下肢骨骼肌为主，表现为骨骼肌无力，但以下肢骨骼肌为主，较少侵犯眼外肌较少侵犯眼外肌 短暂用力短暂用力 后肌力不降反增后肌力不降反增 高频重复电刺激波幅递增高频重复电刺激波幅递增鉴别诊断（Differential Diagnosis）L鉴别诊断鉴别诊断（Differential DiagnosisDifferential Diagnosis）2、低钾型周期性麻痹、低钾型周期性麻痹n常显遗传或散发n钙离子通道病n青年男性多见n反复发作的弛缓性肌无力 ，发作间期肌力正常，发作时可伴血钾水平异常，补钾后缓解n饱餐后休息中或剧烈运动后休息中最易发作n散发者，需排除：甲亢、原醛、肾小管碱中毒等。鉴别诊断（Differential Diagnosis）2n对症治疗（非免疫治疗）n免疫治疗长效免疫治疗短效免疫治疗治治 疗疗（TreatmentTreatment）对症治疗（非免疫治疗）治 疗（Treatment）标本对症治疗对症治疗n药物治疗胆碱酯酶抑制剂 溴吡斯的明溴吡斯的明可改善症状,不影响病程 毒蕈碱样作用：腹痛,腹泻,恶心,呕吐,流涎,支气管分泌物增多,流泪,瞳孔缩小&出汗等对症治疗药物治疗胆碱酯酶抑制剂 标溴吡斯的明可改善免疫治疗免疫治疗胸腺切除术糖皮质激素免疫抑制剂长效免疫治疗长效免疫治疗短效免疫治疗短效免疫治疗血浆置换静脉免疫球蛋白免疫治疗胸腺切除术长效免疫治疗短效免疫治疗血浆置换本一、胸腺切除术长效免疫治疗长效免疫治疗 胸腺可检出AChR亚单位mRNA,正常&增生的 胸腺可发现“肌样细胞”(myoid cell),具有横纹 并载有AChR（分子模拟机制）15%的MG患者合并胸腺瘤,约70%的MG患者 胸腺肥大,淋巴滤泡增生一、胸腺切除术长效免疫治疗 胸腺可检出AChR亚单位mRNA二、糖皮质激素二、糖皮质激素v 抗胆碱酯酶药反应较差,已行胸腺切除患者适用v 用药早期肌无力可能加剧,应住院治疗,剂量&疗程个体化Cushing综合征,高血压,糖尿病,胃溃疡,白内障,骨质疏松,戒断综合征等 副作用二、糖皮质激素 抗胆碱酯酶药反应较差,已行胸腺切除患者适用三、免疫抑制剂三、免疫抑制剂1 1、硫唑嘌呤、硫唑嘌呤-抑制抑制T T细胞生长细胞生长2 2、环磷酰胺、环磷酰胺-抑制抑制B B细胞功能细胞功能 3 3、环孢素、环孢素(环孢素环孢素A)A)4 4、新型免疫抑制剂：骁悉、美罗华等、新型免疫抑制剂：骁悉、美罗华等三、免疫抑制剂一、血浆置换一、血浆置换隔日1次，共5次疗效起始于2448小时，最大疗效见于2周后，疗效持续46周，可长达10周短效免疫治疗短效免疫治疗暂时改善病情急骤恶化&肌无力危象患者症状胸腺切除术前处理,避免&改善术后呼吸危象一、血浆置换短效免疫治疗暂时改善病情急骤恶化&肌无力危象患者二、静脉免疫球蛋白：二、静脉免疫球蛋白：4剂量0.4g/(kg.d),i.v 滴注,连用35d4用于各种类型危象,较血浆置换简单易行4副作用:头痛,感冒样症状,12d可缓解第一周内可见效，疗效持续46周二、静脉免疫球蛋白：剂量0.4g/(kg.d),i.v 滴n问题7：请给本患者开处方。问题7：请给本患者开处方。住院第5天，患者外出检查时受凉后出现发热、咳嗽、咳痰伴胸闷憋气。问题8：此时考虑患者出现了什么情况，应该做什么检查？住院第5天，患者外出检查时受凉后出现发热、咳嗽、咳痰伴胸闷憋T 38C，P 102次/分，R 30次/分，BP 140/80mmHg；端坐位，淡漠，不语，口唇紫绀，呼吸三凹征，双肺呼吸音低，可闻及少许干湿性落音；立即心电血压监护，吸氧，开放静脉通路.急查动脉血气分析：PH7.21，PaO250mmHg，PaCO270mmHg，SaO270%；问题9：此时应该怎么办？T 38C，P 102次/分，R 30次/分，BP 140 危象处理 肌无力危象 胆碱能危象反拗危象危象急骤发生呼吸肌严重无力以致不能维持换气功能，称为CrisisCrisis危象(Crisis)(Crisis)诱发、加重因素4肺部感染4胸腺切除术4情绪波动4系统性疾病临床表现（Clinical Situation）致死原因急骤发生呼吸肌严重无力危象(Crisis)诱发、加重因素临床Crisis胆碱能危象(Cholinergic crisis)肌无力危象(Myasthenic crisis)反拗性危象(Irritabillitic crisis)临床表现（Clinical Situation）Crisis胆碱能危象(Cholinergic crisi4抗胆碱酯酶药量不足引起4肺感染&大手术(包括胸腺切除术)后常可发生4呼吸肌无力、构音障碍&吞咽困难患者易吸入 口腔分泌物导致危象肌无力危象维持呼吸功能,预防感染,至患者从危象中恢复 治疗n 最常见,约1%MG患者出现n 腾喜龙试验可证实抗胆碱酯酶药量不足引起肌无力危象维持呼吸功能,预防感染,出现肌束震颤&毒蕈碱样反应 可伴苍白,多汗,恶心,呕吐,流涎,腹绞痛&瞳孔缩小胆碱能危象应立即停用抗胆碱酯酶药,待药物排出后重新调整剂量&改用其他疗法 治疗n 抗胆碱酯酶药过量所致n 腾喜龙无效&加重 出现肌束震颤&毒蕈碱样反应胆碱能危象应立即停用抗胆碱酯酶药.腾喜龙试验无反应反拗危象停用抗胆碱酯酶药,输液维持&改用其他疗法 治疗n 抗胆碱酯酶药不敏感所致 腾喜龙试验无反应反拗危象停用抗胆碱酯酶药,输液维持&改用 危 象 鉴 别 危 象 鉴 别气管切开无菌操作护理雾化吸入,及时吸痰保持呼吸道通畅呼吸肌麻痹立即气管切开人工呼吸器辅助呼吸防止并发症(肺不张肺感染等)是抢救成功的关键 危象的处理气管切开无菌操作护理呼吸肌麻痹立即气管切开防止并发症(肺不张纵隔窗增强胸腺瘤纵隔窗增强胸腺瘤预预 后后（PrognosisPrognosis）Most patients with myasthenia gravis can lead nearly normal lives with treatment.预 后（Prognosis）Most patients 多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑 但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢 多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱 但声音却越来越小但声音却越来越小但声音却越来越小但声音却越来越小 多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐 但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽 我只能停下来我只能停下来我只能停下来我只能停下来 动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼 我期待着每一次日出我期待着每一次日出我期待着每一次日出我期待着每一次日出 我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来 那时，我会象向日葵一样，无力抬头。那时，我会象向日葵一样，无力抬头。那时，我会象向日葵一样，无力抬头。那时，我会象向日葵一样，无力抬头。多想在清风中奔跑谢