胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅课件

中国医科大学附属盛京医院中国医科大学附属盛京医院解丽梅解丽梅胎儿神经系统畸形的超声诊断胎儿神经系统畸形的超声诊断中国医科大学附属盛京医院解丽梅胎儿神经系统畸形的超声诊断1出生缺陷出生缺陷n n全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家n n我国是出生缺陷高发国家之一n n我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%n n约有约有2222万例先天性心脏病万例先天性心脏病n n1010万例神经管畸形万例神经管畸形n n5 5万例唇腭裂万例唇腭裂n n3 3万例先天愚型万例先天愚型出生缺陷全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在2n n卫生部产前诊断技术管理条例规定妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良n n大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断n n出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断卫生部产前诊断技术管理条例规定妊娠1824周时超声应当3n n中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期发生在胎儿期n n75%75%死于胎儿期死于胎儿期死于胎儿期死于胎儿期n n10%中枢神经系统畸形因染色体异常引起，中枢神经系统畸形因染色体异常引起，20%与遗传有关与遗传有关中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期4神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育n n第五周：胚胎从原条逐第五周：胚胎从原条逐第五周：胚胎从原条逐第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板渐发育成神经板渐发育成神经板渐发育成神经板n n第六周：神经沟在北侧第六周：神经沟在北侧第六周：神经沟在北侧第六周：神经沟在北侧折叠并逐渐融合形成神折叠并逐渐融合形成神折叠并逐渐融合形成神折叠并逐渐融合形成神经管经管经管经管n n融合点从中部开始，向融合点从中部开始，向融合点从中部开始，向融合点从中部开始，向头、尾两端进行头、尾两端进行头、尾两端进行头、尾两端进行n n受精后受精后受精后受精后2424天，前神经孔天，前神经孔天，前神经孔天，前神经孔闭合闭合闭合闭合 -无脑畸形无脑畸形无脑畸形无脑畸形n n受精后受精后受精后受精后2727天，后神经孔天，后神经孔天，后神经孔天，后神经孔闭合闭合闭合闭合 -脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂神经系统的胚胎发育第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板5n n第七周：三脑泡第七周：三脑泡第七周：三脑泡第七周：三脑泡五脑泡五脑泡五脑泡五脑泡n n前前前前-端脑和间脑端脑和间脑端脑和间脑端脑和间脑n n端脑端脑端脑端脑-大脑半球、侧脑室等大脑半球、侧脑室等大脑半球、侧脑室等大脑半球、侧脑室等n n间脑间脑间脑间脑-丘脑、第三脑室丘脑、第三脑室丘脑、第三脑室丘脑、第三脑室n n中中中中-中脑中脑中脑中脑n n四叠体、红核、黑质、中脑导水管四叠体、红核、黑质、中脑导水管四叠体、红核、黑质、中脑导水管四叠体、红核、黑质、中脑导水管n n后后后后-后脑和末脑后脑和末脑后脑和末脑后脑和末脑n n后脑后脑后脑后脑-脑桥、左右小脑半球、蚓部脑桥、左右小脑半球、蚓部脑桥、左右小脑半球、蚓部脑桥、左右小脑半球、蚓部n n末脑末脑末脑末脑-延髓延髓延髓延髓n n第四脑室第四脑室第四脑室第四脑室n n 中线结构畸形中线结构畸形中线结构畸形中线结构畸形n n前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育第七周：三脑泡五脑泡神经系统的胚胎发育6n n第第第第8 8周到分娩大脑各原基生周到分娩大脑各原基生周到分娩大脑各原基生周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部长、发育、移行，完成脑部长、发育、移行，完成脑部长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程复杂发育过程复杂发育过程复杂发育过程n n5-185-18周周周周-人胚脑部最易受损人胚脑部最易受损人胚脑部最易受损人胚脑部最易受损n n1010周前受损周前受损周前受损周前受损结构畸形结构畸形结构畸形结构畸形n n1010周后受损周后受损周后受损周后受损功能异常或微功能异常或微功能异常或微功能异常或微小结构畸形小结构畸形小结构畸形小结构畸形n n环境致畸物：感染、环境致畸物：感染、环境致畸物：感染、环境致畸物：感染、辐射辐射辐射辐射n n致畸药物：脑发育异致畸药物：脑发育异致畸药物：脑发育异致畸药物：脑发育异常和结构畸形常和结构畸形常和结构畸形常和结构畸形神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育第8周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程7胎儿神经系统超声检查胎儿神经系统超声检查n n颅骨光环是否完整颅骨光环是否完整颅骨光环是否完整颅骨光环是否完整n n头颅形态是否正常头颅形态是否正常头颅形态是否正常头颅形态是否正常n n脑中线是否存在脑中线是否存在脑中线是否存在脑中线是否存在n n透明隔腔是否存在透明隔腔是否存在透明隔腔是否存在透明隔腔是否存在n n脑室是否扩张脑室是否扩张脑室是否扩张脑室是否扩张n n脉络丛内是否有囊肿脉络丛内是否有囊肿脉络丛内是否有囊肿脉络丛内是否有囊肿胎儿神经系统超声检查颅骨光环是否完整8胎儿神经系统胎儿神经系统n n小脑形态及蚓部完整性小脑形态及蚓部完整性小脑形态及蚓部完整性小脑形态及蚓部完整性n n小脑延髓池是否正常小脑延髓池是否正常小脑延髓池是否正常小脑延髓池是否正常n n颅内是否有占位性病变颅内是否有占位性病变颅内是否有占位性病变颅内是否有占位性病变n n颈褶软组织厚度是否正常颈褶软组织厚度是否正常颈褶软组织厚度是否正常颈褶软组织厚度是否正常n n颜面部是否正常颜面部是否正常颜面部是否正常颜面部是否正常n n脊柱是否正常脊柱是否正常脊柱是否正常脊柱是否正常n n丘脑、大脑形态是否正常丘脑、大脑形态是否正常丘脑、大脑形态是否正常丘脑、大脑形态是否正常胎儿神经系统小脑形态及蚓部完整性9头部标准切面头部标准切面n n侧脑室平面侧脑室平面侧脑室平面侧脑室平面n n侧脑室侧脑室侧脑室侧脑室n n脉络丛脉络丛脉络丛脉络丛n n丘脑平面丘脑平面丘脑平面丘脑平面n n透明隔腔透明隔腔透明隔腔透明隔腔n n丘脑丘脑丘脑丘脑n n小脑平面小脑平面小脑平面小脑平面n n小脑小脑小脑小脑n n小脑延髓池小脑延髓池小脑延髓池小脑延髓池头部标准切面侧脑室平面10面部标准切面面部标准切面面部标准切面11侧脑室平面侧脑室平面n n侧脑室侧脑室n n脉络丛侧脑室平面侧脑室12n n参与脑脊液循环参与脑脊液循环参与脑脊液循环参与脑脊液循环-脑室脑室脑室脑室n n侧脑室侧脑室侧脑室侧脑室n n第三脑室第三脑室第三脑室第三脑室n n第四脑室第四脑室第四脑室第四脑室n n不参与脑脊液循环不参与脑脊液循环不参与脑脊液循环不参与脑脊液循环-脑中线脑中线脑中线脑中线潜在腔隙潜在腔隙潜在腔隙潜在腔隙n n第五脑室第五脑室第五脑室第五脑室-透明隔腔透明隔腔透明隔腔透明隔腔n n第六脑室第六脑室第六脑室第六脑室-Vergae-Vergae腔腔腔腔n n中间帆腔中间帆腔中间帆腔中间帆腔参与脑脊液循环-脑室13脑脊液循环途径脑脊液循环途径n n产生部位产生部位产生部位产生部位 n n脑脊液产生于各脑室脉络丛脑脊液产生于各脑室脉络丛脑脊液产生于各脑室脉络丛脑脊液产生于各脑室脉络丛 n n循环途径循环途径循环途径循环途径n n左、右侧脑室脉络丛左、右侧脑室脉络丛左、右侧脑室脉络丛左、右侧脑室脉络丛 室间孔室间孔室间孔室间孔第三脑室第三脑室第三脑室第三脑室 中脑水管中脑水管中脑水管中脑水管第四脑室第四脑室第四脑室第四脑室 正中孔、外侧孔正中孔、外侧孔正中孔、外侧孔正中孔、外侧孔 蛛网膜下隙蛛网膜下隙蛛网膜下隙蛛网膜下隙蛛网膜粒蛛网膜粒蛛网膜粒蛛网膜粒 上矢状窦上矢状窦上矢状窦上矢状窦窦汇窦汇窦汇窦汇左右横窦左右横窦左右横窦左右横窦左右乙状窦左右乙状窦左右乙状窦左右乙状窦颈内静脉颈内静脉颈内静脉颈内静脉脑脊液循环途径产生部位 14n n12w12w显示完整的颅骨光环显示完整的颅骨光环显示完整的颅骨光环显示完整的颅骨光环n n妊娠妊娠妊娠妊娠13w13w前，脉络丛几乎前，脉络丛几乎前，脉络丛几乎前，脉络丛几乎充满整个侧脑室充满整个侧脑室充满整个侧脑室充满整个侧脑室n n13-15W13-15W侧脑室前角内开侧脑室前角内开侧脑室前角内开侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现始无脉络丛充填而出现始无脉络丛充填而出现始无脉络丛充填而出现明显无回声明显无回声明显无回声明显无回声n n1515周周周周-分娩侧脑室三角区分娩侧脑室三角区分娩侧脑室三角区分娩侧脑室三角区大小恒定大小恒定大小恒定大小恒定12w显示完整的颅骨光环15侧脑室测量方法侧脑室测量方法n n量远不量近量远不量近量远不量近量远不量近n n内缘对内缘内缘对内缘内缘对内缘内缘对内缘n n正常值：侧脑室三角区正常值：侧脑室三角区正常值：侧脑室三角区正常值：侧脑室三角区10mm15mm 15mm 明显脑室扩张明显脑室扩张明显脑室扩张明显脑室扩张脑室扩张侧脑室径10-15mm 轻度脑室扩张17n n单纯轻度脑室扩张不伴其单纯轻度脑室扩张不伴其单纯轻度脑室扩张不伴其单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为他异常，大部分不发展为他异常，大部分不发展为他异常，大部分不发展为脑积水脑积水脑积水脑积水n n正常胎儿正常胎儿正常胎儿正常胎儿6-13%6-13%可超过正可超过正可超过正可超过正常上限常上限常上限常上限n n少数病例可能是脑损伤或少数病例可能是脑损伤或少数病例可能是脑损伤或少数病例可能是脑损伤或脑发育异常的早期表现脑发育异常的早期表现脑发育异常的早期表现脑发育异常的早期表现n n侧脑室侧脑室侧脑室侧脑室10-12mm 9%10-12mm 9%异常异常异常异常n n侧脑室侧脑室侧脑室侧脑室12-15mm 24%12-15mm 24%异异异异常常常常单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为脑积水18脑积水脑积水n n脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高室系统扩张和压力升高n n中脑导水管狭窄是最常见原因中脑导水管狭窄是最常见原因中脑导水管狭窄是最常见原因中脑导水管狭窄是最常见原因n n脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多n nDandy-WalkerDandy-Walker综合征导致第四脑室正中孔和综合征导致第四脑室正中孔和综合征导致第四脑室正中孔和综合征导致第四脑室正中孔和外侧孔闭锁外侧孔闭锁外侧孔闭锁外侧孔闭锁n n某些原因影响脑脊液吸收某些原因影响脑脊液吸收某些原因影响脑脊液吸收某些原因影响脑脊液吸收脑积水脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升19脑积水脑积水n n脑室系统扩张，脉络丛脑室系统扩张，脉络丛脑室系统扩张，脉络丛脑室系统扩张，脉络丛“悬挂悬挂悬挂悬挂”征征征征n n脑积水严重，脑组织受压脑积水严重，脑组织受压脑积水严重，脑组织受压脑积水严重，脑组织受压变薄变薄变薄变薄n n侧脑室比率增大：侧脑室侧脑室比率增大：侧脑室侧脑室比率增大：侧脑室侧脑室比率增大：侧脑室外侧外侧外侧外侧-中线距离中线距离中线距离中线距离/脑中线脑中线脑中线脑中线-颅颅颅颅骨板距离骨板距离骨板距离骨板距离1/31/3n n注意其他部位畸形注意其他部位畸形注意其他部位畸形注意其他部位畸形n n83%83%有其他畸形，脊柱裂、有其他畸形，脊柱裂、有其他畸形，脊柱裂、有其他畸形，脊柱裂、足内翻足内翻足内翻足内翻n n20%20%有心脏畸形有心脏畸形有心脏畸形有心脏畸形n n25%25%有染色体异常。有染色体异常。有染色体异常。有染色体异常。脑积水脑室系统扩张，脉络丛“悬挂”征20n n单纯足内翻畸形预后良好单纯足内翻畸形预后良好单纯足内翻畸形预后良好单纯足内翻畸形预后良好n n漏诊漏诊漏诊漏诊 n n羊水少、孕周大羊水少、孕周大羊水少、孕周大羊水少、孕周大n n假阳性假阳性假阳性假阳性n n受子宫的限制和压迫受子宫的限制和压迫受子宫的限制和压迫受子宫的限制和压迫单纯足内翻畸形预后良好21脑穿通畸形脑穿通畸形n n又称孔洞脑又称孔洞脑又称孔洞脑又称孔洞脑n n孔洞脑这个概念是孔洞脑这个概念是孔洞脑这个概念是孔洞脑这个概念是18591859年由年由年由年由HESCHHESCH首先提出首先提出首先提出首先提出n n是指脑实质内含有脑脊液的空腔是指脑实质内含有脑脊液的空腔是指脑实质内含有脑脊液的空腔是指脑实质内含有脑脊液的空腔n n其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致外伤及缺血因素，破坏脑实质所致外伤及缺血因素，破坏脑实质所致外伤及缺血因素，破坏脑实质所致n n常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔洞常于脑室相通洞常于脑室相通洞常于脑室相通洞常于脑室相通 脑穿通畸形又称孔洞脑22脑裂畸形脑裂畸形n n罕见的胎儿脑部裂开畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形n n神经元移行异常类疾病神经元移行异常类疾病神经元移行异常类疾病神经元移行异常类疾病n n在胚胎神经元移行过程早期在胚胎神经元移行过程早期在胚胎神经元移行过程早期在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原由于遗传性或获得性等原由于遗传性或获得性等原由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍因导致生殖基质节段性形成障碍因导致生殖基质节段性形成障碍因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细或已形成的神经母细或已形成的神经母细或已形成的神经母细胞不能正常移行胞不能正常移行胞不能正常移行胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状造成相应部位大脑半球内出现裂隙状造成相应部位大脑半球内出现裂隙状造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损缺损缺损缺损.n n其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累n n裂隙可对称或不裂隙可对称或不裂隙可对称或不裂隙可对称或不 对称对称对称对称n n裂开的表面有灰质覆盖裂开的表面有灰质覆盖裂开的表面有灰质覆盖裂开的表面有灰质覆盖n n裂开处与侧脑室相通裂开处与侧脑室相通裂开处与侧脑室相通裂开处与侧脑室相通脑裂畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形23侧脑室平面侧脑室平面n n侧脑室侧脑室n n脉络丛脉络丛侧脑室平面侧脑室24脉络丛囊肿脉络丛囊肿n n妊娠中期约妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿的胎儿可检出脉络丛囊肿n n90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后周以后消失消失n n妊娠妊娠10周后超声可检出周后超声可检出n n可单发、可多发；可单侧，可双侧可单发、可多发；可单侧，可双侧n n单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义n n合并其他畸形，染色体畸变率增加合并其他畸形，染色体畸变率增加n n脉络丛囊肿合并其他畸形脉络丛囊肿合并其他畸形脉络丛囊肿合并其他畸形脉络丛囊肿合并其他畸形-羊水穿刺羊水穿刺羊水穿刺羊水穿刺脉络丛囊肿妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿25丘脑平面丘脑平面n n丘脑平面n n透明隔腔n n丘脑丘脑平面丘脑平面26透明隔腔透明隔腔n n位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔n n是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜n n由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙，成为透明隔腔，即第五脑室n n因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统n n横径约为12mm，15%永存于成年透明隔腔位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔27胼胝体发育不全胼胝体发育不全n n胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板的纤维板的纤维板的纤维板n n胼胝体的发育在胼胝体的发育在胼胝体的发育在胼胝体的发育在12121212周从胼胝体头侧开始发育，最周从胼胝体头侧开始发育，最周从胼胝体头侧开始发育，最周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在18-2018-2018-2018-20周左周左周左周左右右右右n n18-2018-2018-2018-20周之前不能诊断胼胝体发育不全周之前不能诊断胼胝体发育不全周之前不能诊断胼胝体发育不全周之前不能诊断胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤28胼胝体发育不全胼胝体发育不全n n完全型完全型完全型完全型n n胼胝体完全不发育胼胝体完全不发育胼胝体完全不发育胼胝体完全不发育n n部分型部分型部分型部分型n n多为体尾缺如多为体尾缺如多为体尾缺如多为体尾缺如n n超声表现超声表现超声表现超声表现n n侧脑室增大呈泪滴状侧脑室增大呈泪滴状侧脑室增大呈泪滴状侧脑室增大呈泪滴状n n透明隔腔消失透明隔腔消失透明隔腔消失透明隔腔消失n n在在在在90%90%的胼胝体发育不全的的胼胝体发育不全的的胼胝体发育不全的的胼胝体发育不全的胎儿可以见到胎儿可以见到胎儿可以见到胎儿可以见到n n极少在其他脑畸形中出现极少在其他脑畸形中出现极少在其他脑畸形中出现极少在其他脑畸形中出现第第第第三脑室不同程度扩大、上移三脑室不同程度扩大、上移三脑室不同程度扩大、上移三脑室不同程度扩大、上移n n矢状切面及冠状切面不能矢状切面及冠状切面不能矢状切面及冠状切面不能矢状切面及冠状切面不能显示胼胝体特殊结构显示胼胝体特殊结构显示胼胝体特殊结构显示胼胝体特殊结构胼胝体发育不全完全型超声表现29前脑无裂（全前脑）前脑无裂（全前脑）n n前脑未完全分裂为两大脑半球前脑未完全分裂为两大脑半球n n由于大脑半球不分开，形成一系列不同程由于大脑半球不分开，形成一系列不同程度脑畸形和面部中线结构畸形度脑畸形和面部中线结构畸形n n根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑叶全前脑、叶状全前脑叶全前脑、叶状全前脑叶全前脑、叶状全前脑n n面部畸形面部畸形面部畸形面部畸形n n眼眼眼眼:眼距过近、独眼眼距过近、独眼眼距过近、独眼眼距过近、独眼n n鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形n n唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形n n55%合并染色体异常，最常见为合并染色体异常，最常见为13-三体三体前脑无裂（全前脑）前脑未完全分裂为两大脑半球30无叶全前脑（致死性）无叶全前脑（致死性）n n单一原始脑室腔单一原始脑室腔n n脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第三脑室、无胼胝体无第三脑室、无胼胝体n n丘脑融合丘脑融合n n常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）无叶全前脑（致死性）单一原始脑室腔31半叶全前脑（致死性）半叶全前脑（致死性）n n前部为单一脑室腔，后部可分为脑室前部为单一脑室腔，后部可分为脑室n n无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有部分脑中线部分脑中线n n丘脑融合丘脑融合n n常合并面部畸形常合并面部畸形半叶全前脑（致死性）前部为单一脑室腔，后部可分为脑室32叶状全前脑叶状全前脑n n胎儿期超声诊断困难胎儿期超声诊断困难n n可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下叶状全前脑胎儿期超声诊断困难33小脑平面小脑平面n小脑平面小脑平面n小脑小脑n小脑延髓池小脑延髓池n颈褶厚度颈褶厚度小脑平面34小脑生长发育小脑生长发育n n12-13W显示小脑半球n n19W后显示小脑蚓部n n妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24W 横径明显大于孕周2038W 平均每周增长 12mm 38W 平均每周增长 0.7mm小脑生长发育12-13W显示小脑半球35小脑延髓池小脑延髓池n n宽度正常值：2-10mm小脑延髓池宽度正常值：2-10mm36颈褶厚度颈褶厚度n n测量：枕骨外缘测量：枕骨外缘-皮肤外缘皮肤外缘n n18-24w6mm18-24w6mm颈褶厚度测量：枕骨外缘-皮肤外缘37Dandy-walker综合征综合征n n典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，和颅后窝池扩张为特征，1/3伴有脑积水伴有脑积水n n发生率发生率1/30000n n分类分类n n典型典型典型典型Dandy-walkerDandy-walker畸形畸形畸形畸形：以小脑蚓部缺失为特：以小脑蚓部缺失为特：以小脑蚓部缺失为特：以小脑蚓部缺失为特征征征征n nDandy-walkerDandy-walker变异型变异型变异型变异型：以小脑下蚓部发育不全：以小脑下蚓部发育不全：以小脑下蚓部发育不全：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大n n单纯颅后窝池增大单纯颅后窝池增大单纯颅后窝池增大单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室，小脑蚓部完整，第四脑室，小脑蚓部完整，第四脑室，小脑蚓部完整，第四脑室正常正常正常正常Dandy-walker综合征典型的综合征以小脑蚓部缺失，第38神经管缺陷神经管缺陷n n神经孔的闭合时机神经孔的闭合时机n n受精后受精后受精后受精后2424天，前神经孔闭合天，前神经孔闭合天，前神经孔闭合天，前神经孔闭合n n受精后受精后受精后受精后2727天，后神经孔闭合天，后神经孔闭合天，后神经孔闭合天，后神经孔闭合n n按神经管发育受阻的时间及部位不同按神经管发育受阻的时间及部位不同n n无脑畸形无脑畸形无脑畸形无脑畸形n n露脑畸形露脑畸形露脑畸形露脑畸形n n脑或脑膜膨出脑或脑膜膨出脑或脑膜膨出脑或脑膜膨出n n脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂神经管缺陷神经孔的闭合时机39神经管缺陷神经管缺陷n n无脑畸形无脑畸形n n前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致n n主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如覆盖颅骨的皮肤缺如覆盖颅骨的皮肤缺如覆盖颅骨的皮肤缺如n n面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈出呈出呈出呈“蛙眼蛙眼蛙眼蛙眼”征征征征n n可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹裂裂裂裂神经管缺陷无脑畸形40神经管缺陷神经管缺陷n n露脑畸形露脑畸形n n前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致n n主要特征主要特征主要特征主要特征n n颅骨缺失颅骨缺失颅骨缺失颅骨缺失n n脑组织直接暴露、浸泡于羊水中脑组织直接暴露、浸泡于羊水中脑组织直接暴露、浸泡于羊水中脑组织直接暴露、浸泡于羊水中n n脑的表面有脑膜覆盖脑的表面有脑膜覆盖脑的表面有脑膜覆盖脑的表面有脑膜覆盖神经管缺陷露脑畸形41神经管缺陷神经管缺陷n n脑膨出脑膨出n n颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出n n脑膜膨出脑膜膨出n n仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出神经管缺陷脑膨出42脊柱裂脊柱裂n n是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部和颈部n n类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂脊柱裂是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能43脊柱裂的脑部特征脊柱裂的脑部特征n n香蕉小脑n n柠檬头n n颅后窝池消失脊柱裂的脑部特征香蕉小脑44p经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量pStudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe写在最后经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写45谢谢你的到来学习并没有结束，希望大家继续努力Learning Is Not Over.I Hope You Will Continue To Work Hard演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日 谢谢你的到来演讲人：XXXXXX 46