生长激素缺乏症课件

生长激素缺乏症生长激素缺乏症1生长激素分泌的调节 下丘脑 垂 体 肝 脏 生长激素（GHGH）生长激素释放抑制激素（一）（GHRIH）生长激素释放激素 （GHRH）（+）（一）（一）胰岛素样生长因子（IGFIGF1 1）（+）（+）兴奋（一）抑制 负反馈 正反馈()生长激素分泌的调节 下丘脑 垂 体 肝 脏 生长2概述生长激素的分泌方式 呈脉冲式 有昼夜节律 睡眠或期达高峰影响生长激素分泌因素 睡眠 运动 饥饿 药物(胰岛素 精氨酸 左旋多巴 可乐定)使生长激素分泌增加概述生长激素的分泌方式 3概述生长激素的生理功能 促合成代谢:促进蛋白质合成,促进肝脏糖原、脂肪分解肌肉、组织、器官细胞增大增殖促生长发育促进骨骼生长:促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积骨骺板增厚骨纵向生长身高长高概述生长激素的生理功能 4病因一、特发性下丘脑垂体功能障碍(最主要病因)由于神经递质神经激素功能途径缺陷所致 大脑分泌神经递质 (多巴胺、5-5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱)下丘脑分泌GHRHGHRH 垂体分泌GHGH病因一、特发性下丘脑垂体功能障碍(最主要病因)5病因二、继发性下丘脑垂体功能障碍 肿瘤 感染 颅脑创伤 脑放射损伤三、遗传性垂体发育异常 罕见 占5%5%家族性 GH1GH1基因缺陷 生长激素受体缺陷:Laron综合征四、其它原因 精神性(暂时性):):情感剥脱性矮小 病因二、继发性下丘脑垂体功能障碍 6病因有资料统计:325325例GHDGHD患者 特发性:254254人 7878 继发性:6262人 1919 遗传性:9 9人 3 3病因有资料统计:325例GHD患者7临床表现 生长迟缓 身材矮小,体型匀称 生长速度缓慢5cm5cm/年,幼稚面容,皮下脂肪较多 智力正常 智龄=实际年龄 青春期发育延迟 青春期多在1616岁以后临床表现 生长迟缓 身材矮小,体型匀称8生长激素缺乏症课件91010岁2 2月142cm142cm110cm110cm10岁2月142cm110cm10生长激素缺乏症课件11 实验室检查一、一、血清生长激素测定筛查试验:睡眠试验 适用333岁儿童结果判断:生长激素10ug/L 10ug/L 排除GHDGHD生长激素10ug/L 10ug/L 进一步做确诊试验 实验室检查 一、血清生长激素测定12实验室检查一、血清生长激素测定确诊试验(药物激发试验)结果判断:两种以上药物激发 GHGH峰值 5ug/L:10ug/L:10ug/L:生长激素不缺乏 实验室检查一、血清生长激素测定13生长激素分泌功能试验 试验 条件 高峰时间(minmin)估计机制筛查试验 运动 剧烈运动15-20分钟 运动后20-40 通过神经机制直截了当刺激GH分泌睡眠 深睡眠 睡眠后60-90 GHRH和GHRIH神经元存在内 在固有节律交替释放 确诊试验(药物激发试验)胰岛素 静脉注射 30-60 使GHRIH减少精氨酸 静脉注射 60-120 抑制GHRIH分泌L-多巴 口 服 40-120 使GHRH分泌增加可乐定 口 服 60-120 使GHRH分泌增加生长激素分泌功能试验 试验 条件 高峰时间(min14实验室检查 二、骨龄测定 骨龄落后实际年龄2 2岁以上 三、其它检查血清IGF1IGF1测定:帮助诊断头颅CTCT、MRIMRI:除外颅内肿瘤、颅脑发育异常实验室检查 二、骨龄测定 15诊断诊断标准:匀称性矮小,身高 两个标准差或低 于第3 3百分位生长速率 2 2 岁 两种药物刺激GH10ug/L GH 5cm/5cm/年,骨龄落后1-21-2岁,青春期发育延迟,父母大多有类似既往史,一旦进入青春期,生长迅速,最终身高属正常范围。鉴别诊断体质性青春期发育延迟18鉴别诊断家族性矮身材 父母身高均矮,小儿身高在第三百分位数左右,生长速度 5cm/5cm/年,骨龄与年龄相称,智力和性发育均正常,生长激素正常。鉴别诊断家族性矮身材 19鉴别诊断宫内发育迟缓(小于胎龄儿)出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位,生长速度在正常低限,骨龄正常。生长激素多正常。鉴别诊断宫内发育迟缓(小于胎龄儿)20鉴别诊断先天性卵巢发育不全综合症(TurnerTurner综合症)女孩,身材矮小,第二性征不发育,特别的躯体特征(颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等)做染色体核型分析能够鉴别。鉴别诊断先天性卵巢发育不全综合症(Turner 综合症)21治疗替代治疗 药物:基因重组人一辈子长激素(r-hGHr-hGH)剂量:0 0、1u/kg/d 1u/kg/d 皮下注射 qn 6-7qn 6-7次/周 疗程:持续到骨骺愈合 疗效:始治年龄越小,效果越好 治疗 替代治疗 22治疗多发性垂体激素缺乏 补充相应激素 合并TSHTSH不足补充甲状腺素 合并ACTHACTH不足补充糖皮质激素 合并FSH/LHFSH/LH不足青春期补充性激素治疗多发性垂体激素缺乏 补充相应激素23感谢您的聆听！感谢您的聆听！24