浙科版必修2基因治疗和人类基因组计划课件

第三节第三节 基因治疗和人类基基因治疗和人类基因组计划因组计划第三节 基因治疗和人类基因组计划1生活在保护罩中的生活在保护罩中的SCID患病儿童患病儿童生活在保护罩中的SCID患病儿童2生活在保护罩中的生活在保护罩中的SCID患病儿童患病儿童生活在保护罩中的SCID患病儿童3一、基因治疗及策略一、基因治疗及策略 将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞为细胞将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。性疾病的目的。1 1、基因治疗：、基因治疗：一、基因治疗及策略 将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞42 2、基因治疗的步骤：、基因治疗的步骤：选择治疗基因选择治疗基因单一基因缺陷一基因缺陷时原原则:缺什么缺什么补什么什么多基因病多基因病时:主要治主要治疗主主导基因基因与与载体体结合合通常的通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒体是有缺陷不能繁殖的病毒携携带基因多基因多安全性安全性问题不能解决不能解决将基因将基因转入患者体内入患者体内治治疗基因的表达基因的表达2、基因治疗的步骤：选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补53 3、基因治疗的机理：、基因治疗的机理：基因置换：正常基因取代致病基因基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达 基因封闭：封闭特定基因的表达基因封闭：封闭特定基因的表达3、基因治疗的机理：基因置换：正常基因取代致病基因6思考思考与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。是从根本上对疾病进行控制。思考7二、人类二、人类基因组计划基因组计划 简称：简称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的:参加国：参加国：HGP(Human Genome Project)1990年年2000年年6月月26日完成草图，日完成草图，2003年，人类基因年，人类基因组的测序工作已顺利完成组的测序工作已顺利完成 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包序列，解读其中包含的遗传信息含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1999年年9月，月，1）人类的全部基因构成了人类基因组人类的全部基因构成了人类基因组二、人类基因组计划 简称：HGP(Human9材料一材料一人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。材料一10材料二材料二人类基因组计划（人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）也称人）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。材料二人类基因组计划（Human Genome Proje11材料三材料三19891989年美国成立年美国成立“国家人类基因组研究中心国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖。诺贝尔奖获得者、获得者、DNADNA分子双螺旋模型提出者沃森（分子双螺旋模型提出者沃森（J Jwastonwaston）出任第一任主任。出任第一任主任。19901990年，历经年，历经5 5年辩论之后，美国国会年辩论之后，美国国会批准美国的批准美国的“人类基因组计划人类基因组计划”于同年于同年1010月月1 1日正式启动。日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在美国的人类基因组计划总体规划是：拟在1515年内至少投入年内至少投入3030亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在19931993年年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共术训练，技术的转让，研究计划外延等共9 9方面的内容方面的内容材料三12材料四材料四测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万万个成，已发现的基因约为万万个 。材料四13我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作万个碱基对的工作,由于这由于这一区域约占基因组的一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。科学家直接免费享用。我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上314人类基因组计划可能有以下应用价值：人类基因组计划可能有以下应用价值：追踪疾病基因追踪疾病基因估计遗传风险估计遗传风险用于优生优育用于优生优育建立个体建立个体DNA档案档案用于基因治疗用于基因治疗人类基因组计划可能有以下应用价值：追踪疾病基因估计遗传风15（1 1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。的风险预测和预防。（2 2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行进行基因基因的掠夺；的掠夺；可能制造出可能制造出“种族选择性生物灭绝武器种族选择性生物灭绝武器”；还可；还可能造成：能造成：“正常基因组正常基因组”“”“疾病基因组疾病基因组”的遗传歧的遗传歧视。视。人类基因组计划的影响：人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等161基因治疗是指基因治疗是指()A把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的疾病的目的B对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的到治疗疾病的目的C运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常变，从而恢复正常D运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的疗疾病的目的课堂检测1基因治疗是指()课堂检测17【解析】基因治疗只是将正常基因导入病人体内，使该基因【解析】基因治疗只是将正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而细胞中的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而细胞中的缺陷基因并未修复，而是和正常基因同时存在，基因治疗的缺陷基因并未修复，而是和正常基因同时存在，基因治疗也不是切除病变基因或诱发其突变，因而也不是切除病变基因或诱发其突变，因而B、C、D的说法都的说法都不符合基因治疗的概念。不符合基因治疗的概念。【答案】【答案】A182有关基因治疗内容不正确的是有关基因治疗内容不正确的是()A补上丢失基因补上丢失基因 B改变病变基因改变病变基因C治疗遗传性疾病治疗遗传性疾病 D目前尚处于理论阶段目前尚处于理论阶段【答案】【答案】D2有关基因治疗内容不正确的是()【答案】D193人类基因组计划需要测定人体细胞人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条染色体多少条染色体()A23 B24 C44 D463人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传20【解析】由于人类男性性染色体含有【解析】由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对上基因是不同的，所以科学家应对122号常染色体和号常染色体和X、Y染色体上的染色体上的DNA进行分析。进行分析。【答案】【答案】B【解析】由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同214下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是()A人类基因组是指人体人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息分子所携带的全部遗传信息B必须分别测定人类所有细胞的各种基因的必须分别测定人类所有细胞的各种基因的DNA序列序列C我国有较多隔离度高的民族，为研究提供了珍贵资源我国有较多隔离度高的民族，为研究提供了珍贵资源D特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的4下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是()22【解析】人类基因组是指人体【解析】人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划测定的是人体细胞中遗传信息。人类基因组计划测定的是人体细胞中24条染条染色体上的色体上的DNA序列，即序列，即22XY。【答案】【答案】B【解析】人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人23