小儿先天性畸形的诊断与处理课件

小儿常见先天性畸形的诊断与处理小儿常见先天性畸形的诊断与处理.小儿常见先天性畸形的诊断与处理.先天性食道闭锁、食道气管瘘先天性食道闭锁、食道气管瘘Congenital Esophageal AtresiaTracheoesophageal Fistula.先天性食道闭锁、食道气管瘘.食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率发病率：发病率：6 2 85 1 6.食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率发病率：.【病理生理病理生理】1 1、无法经口营养、无法经口营养2 2、胃液返流入气管，发生严重的化学、胃液返流入气管，发生严重的化学 刺激性肺炎刺激性肺炎3 3、吸入性肺炎、吸入性肺炎.【病理生理】.【症症 状状】1 1、口鼻外溢泡沫状唾液、口鼻外溢泡沫状唾液2 2、首次喂水后即呛咳、青紫、窒息、首次喂水后即呛咳、青紫、窒息3 3、吸入性及化学性肺炎，肺不张、吸入性及化学性肺炎，肺不张4 4、腹胀或舟状腹、腹胀或舟状腹.【症 状】.【诊诊 断断】1 1、从口鼻插入、从口鼻插入F8F8号导尿管受阻，不能进入胃内，号导尿管受阻，不能进入胃内，颈、胸、腹正侧位颈、胸、腹正侧位X X线摄片示导管卷曲线摄片示导管卷曲2 2、产前诊断：羊膜囊穿刺造影、产前诊断：羊膜囊穿刺造影.【诊 断】.【治治 疗疗】1 1、食管盲端导管持续吸引，吸除口咽部唾液、食管盲端导管持续吸引，吸除口咽部唾液2 2、半卧位，上体抬高、半卧位，上体抬高303040403 3、保暖、吸氧、禁食、补液、静脉抗菌素、保暖、吸氧、禁食、补液、静脉抗菌素4 4、手术、手术.【治 疗】.【手术治疗原则手术治疗原则】按临床分组及畸形类型，决定治疗方案按临床分组及畸形类型，决定治疗方案一、一期吻合术：一、一期吻合术：型型二、分期手术二、分期手术 1 1、盲袋持续吸引减压、盲袋持续吸引减压 2 2、胃造瘘持续吸引减压、胃造瘘持续吸引减压 3 3、及早作根治术、及早作根治术.【手术治疗原则】.三、延期手术三、延期手术食管两端距离较远，不能直接吻合食管两端距离较远，不能直接吻合1 1、盲袋持续吸引减压、盲袋持续吸引减压2 2、胃造瘘持续吸引减压、胃造瘘持续吸引减压3 3、用带橄榄球的探条伸长盲袋，再吻合、用带橄榄球的探条伸长盲袋，再吻合.三、延期手术.四、延期代食道术，两盲端距离过远四、延期代食道术，两盲端距离过远1 1、上端左颈部食管造口、上端左颈部食管造口2 2、胃造瘘喂养、胃造瘘喂养3 3、1 1岁左右，胃或结肠代食管术岁左右，胃或结肠代食管术.四、延期代食道术，两盲端距离过远.术后处理及预后n 术后食道狭窄提倡早期气囊扩张术后食道狭窄提倡早期气囊扩张治愈率西方发达国家为治愈率西方发达国家为90，目前我国，目前我国70。.术后处理及预后 术后食道狭窄提倡早期气囊扩张.先天性膈疝先天性膈疝先天性膈疝先天性膈疝 Posterolateral Congenital Diaphragmatic HerniaPosterolateral Congenital Diaphragmatic Hernia.先天性膈疝.J 新生儿期最严重的疾病之一新生儿期最严重的疾病之一J 胚胎早期膈肌发育缺损胚胎早期膈肌发育缺损J 左侧多见左侧多见J 疝入胸腔：疝入胸腔：小肠小肠 结肠结肠 脾脾 胃胃 肝、肾、胰尾肝、肾、胰尾.新生儿期最严重的疾病之一.【临床表现临床表现临床表现临床表现】其严重程度和出院时间与以下情况有关：其严重程度和出院时间与以下情况有关：1 1 1 1、进入胸腔脏器的性质、容量、进入胸腔脏器的性质、容量、进入胸腔脏器的性质、容量、进入胸腔脏器的性质、容量2 2 2 2、肺发育不全和肺动脉高压程度、肺发育不全和肺动脉高压程度、肺发育不全和肺动脉高压程度、肺发育不全和肺动脉高压程度3 3 3 3、有无肠道梗阻或其它先天性畸形、有无肠道梗阻或其它先天性畸形、有无肠道梗阻或其它先天性畸形、有无肠道梗阻或其它先天性畸形.【临床表现】.一、呼吸一、呼吸一、呼吸一、呼吸重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率加快，加快，加快，加快，全身肌肉松弛，全身肌肉松弛，全身肌肉松弛，全身肌肉松弛，APGARAPGARAPGARAPGAR评分差评分差评分差评分差轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染二、肠道梗阻症状二、肠道梗阻症状二、肠道梗阻症状二、肠道梗阻症状.一、呼吸.三、体征：三、体征：三、体征：三、体征：病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，舟状腹舟状腹舟状腹舟状腹四、血气分析：四、血气分析：四、血气分析：四、血气分析：PHPHPHPH，PaCO2PaCO2PaCO2PaCO2（60mmHg60mmHg60mmHg60mmHg），），），），PaO2PaO2PaO2PaO2 （50mmHg50mmHg50mmHg50mmHg），预后极差），预后极差），预后极差），预后极差.三、体征：.【诊诊诊诊 断断断断 】胎内诊断胎内诊断胎内诊断胎内诊断1 1 1 1、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器2 2 2 2、羊膜腔造影：、羊膜腔造影：、羊膜腔造影：、羊膜腔造影：羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔，羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔，羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔，羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔，X X X X线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。.【诊 断】.生后诊断生后诊断1 1、胸腹部正侧位摄片，可见患侧胸腔内有典型的充气胃、胸腹部正侧位摄片，可见患侧胸腔内有典型的充气胃 和肠曲，并向腹部延续现象，病变侧看不到正常膈肌和肠曲，并向腹部延续现象，病变侧看不到正常膈肌 形态，腹部气体影减少形态，腹部气体影减少。.生后诊断.2 2、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查3 3、鉴别诊断：、鉴别诊断：先天性膈膨升先天性膈膨升 先天性肺囊性变先天性肺囊性变 新生儿吸入性肺炎新生儿吸入性肺炎 先天性心脏病先天性心脏病.2、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查.【治治治治 疗疗疗疗 】胎内诊断：胎内诊断：胎内诊断：胎内诊断：1 1 1 1、胎儿外科手术、胎儿外科手术、胎儿外科手术、胎儿外科手术 2 2 2 2、转运产妇、转运产妇、转运产妇、转运产妇 新生儿：新生儿：新生儿：新生儿：一旦诊断确立，最短时间内做好术一旦诊断确立，最短时间内做好术一旦诊断确立，最短时间内做好术一旦诊断确立，最短时间内做好术 前准备前准备前准备前准备.【治 疗】.【手手手手 术术术术 】一、麻醉：呼吸机应用规则一、麻醉：呼吸机应用规则一、麻醉：呼吸机应用规则一、麻醉：呼吸机应用规则 保暖，体温监测保暖，体温监测保暖，体温监测保暖，体温监测 监测生命体症监测生命体症监测生命体症监测生命体症 低血压（收缩压低血压（收缩压低血压（收缩压低血压（收缩压50mmHg50mmHg50mmHg2002002002003 3 3 3、补液偏少：、补液偏少：、补液偏少：、补液偏少：第一个第一个第一个第一个24h 3424h 3424h 3424h 3440ml/kg40ml/kg40ml/kg40ml/kg 第二个第二个第二个第二个24h 60ml/kg24h 60ml/kg24h 60ml/kg24h 60ml/kg 一般一般一般一般1/41/41/41/4张张张张10101010G.SG.SG.SG.S，低血糖用，低血糖用，低血糖用，低血糖用20202020G.SG.SG.SG.S.【术后处理】.4 4 4 4、使用呼吸机期间：安定、潘龙使用呼吸机期间：安定、潘龙使用呼吸机期间：安定、潘龙使用呼吸机期间：安定、潘龙IVIVIVIV5 5 5 5、如、如、如、如PO2PO2PO2PO2过低过低过低过低,扩张肺血管：扩张肺血管：扩张肺血管：扩张肺血管：妥拉苏林妥拉苏林妥拉苏林妥拉苏林1mg/kg IV or 2ml/kg/h 1mg/kg IV or 2ml/kg/h 1mg/kg IV or 2ml/kg/h 1mg/kg IV or 2ml/kg/h IVgtt IVgtt IVgtt IVgtt6 6 6 6、多巴胺：、多巴胺：、多巴胺：、多巴胺：4 4 4 45 5 5 5 g/kg/ming/kg/ming/kg/ming/kg/min7 7 7 7、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸机机机机.4、使用呼吸机期间：安定、潘龙IV.先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄Hypertrophic Pyloric StenosisHypertrophic Pyloric Stenosis.先天性肥厚性幽门狭窄.【病病 因因】1 11 1、原发性肌肥厚、原发性肌肥厚、原发性肌肥厚、原发性肌肥厚 HirschsprungHirschsprungHirschsprungHirschsprung2 22 2、神经性调节障碍、神经性调节障碍、神经性调节障碍、神经性调节障碍 ThomsonThomsonThomsonThomson3 33 3、遗传和环境、遗传和环境、遗传和环境、遗传和环境 CarterCarterCarterCarter4 44 4、激素因素、激素因素、激素因素、激素因素 胃泌素、胃泌素、胃泌素、胃泌素、NONONONO等等等等.【病 因】.【病病 理理】1 1 1 1 1 1、橄榄形：长、橄榄形：长、橄榄形：长、橄榄形：长、橄榄形：长、橄榄形：长2 2 2 2 2 23.5cm3.5cm3.5cm3.5cm3.5cm3.5cm，厚，厚，厚，厚，厚，厚0.40.40.40.40.40.40.6cm0.6cm0.6cm0.6cm0.6cm0.6cm，苍白，苍白，苍白，苍白，苍白，苍白，质如软骨。质如软骨。质如软骨。质如软骨。质如软骨。质如软骨。2 2 2 2 2 2、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。.【病 理】.正常幽门解剖正常幽门解剖正常幽门解剖正常幽门解剖肥厚性幽门狭窄的病理情况肥厚性幽门狭窄的病理情况肥厚性幽门狭窄的病理情况肥厚性幽门狭窄的病理情况.正常幽门解剖肥厚性幽门狭窄的病理情况.先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况.先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况.【临床表现临床表现】1 1 1 1、喷射性呕吐：多发生于生后喷射性呕吐：多发生于生后喷射性呕吐：多发生于生后喷射性呕吐：多发生于生后2 2 2 23 3 3 3周，进行性加重，周，进行性加重，周，进行性加重，周，进行性加重，呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁2 2 2 2、黄疸：肿块压迫和肝酶不足黄疸：肿块压迫和肝酶不足黄疸：肿块压迫和肝酶不足黄疸：肿块压迫和肝酶不足3 3 3 3、全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性 代谢性碱中毒代谢性碱中毒代谢性碱中毒代谢性碱中毒4 4 4 4、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄 榄样肿块（特有体征）榄样肿块（特有体征）榄样肿块（特有体征）榄样肿块（特有体征）.【临床表现】.【诊诊 断断】1 1 1 1、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。2 2 2 2、B B B B超：肌层厚度超：肌层厚度超：肌层厚度超：肌层厚度0.4cm0.4cm0.4cm0.4cm，SD=SD=SD=SD=厚度厚度厚度厚度2/2/2/2/直径直径直径直径505050503 3 3 3、如未扪及肿块，、如未扪及肿块，、如未扪及肿块，、如未扪及肿块，B B B B超指数不肯定，可行超指数不肯定，可行超指数不肯定，可行超指数不肯定，可行GIGIGIGI检查：检查：检查：检查：胃扩张胃扩张胃扩张胃扩张 胃蠕动增强胃蠕动增强胃蠕动增强胃蠕动增强 幽门管细长线状幽门管细长线状幽门管细长线状幽门管细长线状 排空延迟排空延迟排空延迟排空延迟.【诊 断】.先天性肥厚性幽门狭窄的诊断先天性肥厚性幽门狭窄的诊断nGI.先天性肥厚性幽门狭窄的诊断GI.【鉴别诊断鉴别诊断】一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。B B B B超超超超 和和和和GIGIGIGI可协助鉴别。可协助鉴别。可协助鉴别。可协助鉴别。二、幽门前瓣膜：较少见，二、幽门前瓣膜：较少见，二、幽门前瓣膜：较少见，二、幽门前瓣膜：较少见，GIGIGIGI和和和和B B B B超均无典型发现，术超均无典型发现，术超均无典型发现，术超均无典型发现，术 中探查证实。中探查证实。中探查证实。中探查证实。三、胃扭转：三、胃扭转：三、胃扭转：三、胃扭转：GIGIGIGI表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大 弯在小弯之上等，可保守体位疗法。弯在小弯之上等，可保守体位疗法。弯在小弯之上等，可保守体位疗法。弯在小弯之上等，可保守体位疗法。四、幽门失迟缓、胃食管返流。四、幽门失迟缓、胃食管返流。四、幽门失迟缓、胃食管返流。四、幽门失迟缓、胃食管返流。五、喂养不当。五、喂养不当。五、喂养不当。五、喂养不当。.【鉴别诊断】.【治治 疗疗】手术手术手术手术 幽门环肌切开术幽门环肌切开术幽门环肌切开术幽门环肌切开术.【治 疗】.先天性肥厚性幽门狭窄的治疗先天性肥厚性幽门狭窄的治疗幽门环肌切开术幽门环肌切开术腹腔镜下操作腹腔镜下操作或脐上小切口进或脐上小切口进.先天性肥厚性幽门狭窄的治疗.新生儿肠梗阻新生儿肠梗阻Intestinal Obstruction in the Neonate.新生儿肠梗阻.【病病 因因】1 1、胚胎期以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全、胚胎期以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全2 2、肠道再腔化障碍学说、肠道再腔化障碍学说3 3、肠管血运障碍学说、肠管血运障碍学说4 4、外胚层神经嵴神经母细胞移行障碍、外胚层神经嵴神经母细胞移行障碍5 5、胎粪粘稠：胰腺囊性纤维化、胎粪粘稠：胰腺囊性纤维化6 6、母体因素：感染、妊毒、糖尿病、药物、母体因素：感染、妊毒、糖尿病、药物.【病 因】.【病病 理理】1 1、呕吐使消化液大量丢失：失水，电解质紊乱，、呕吐使消化液大量丢失：失水，电解质紊乱，酸碱失衡酸碱失衡2 2、呕吐吸入，腹胀横膈抬高：化学性和细菌性、呕吐吸入，腹胀横膈抬高：化学性和细菌性 肺炎，窒息肺炎，窒息3 3、肠道细菌繁殖：肠缺血、坏死、穿孔、败血症、肠道细菌繁殖：肠缺血、坏死、穿孔、败血症.【病 理】.【临床表现临床表现】新生儿肠梗阻三大特点：新生儿肠梗阻三大特点：胆汁性呕吐胆汁性呕吐 Bile-stained vomitingBile-stained vomiting腹胀腹胀 Abdominal distentionAbdominal distention胎粪排出障碍胎粪排出障碍 Failure to pass meconiumFailure to pass meconium.【临床表现】.【临床表现临床表现】三大主要症状三大主要症状一般情况：嗜睡、肌张力低下、气急等一般情况：嗜睡、肌张力低下、气急等体征：体征：腹部腹部 直肠指检直肠指检 .【临床表现】.高位肠梗阻：高位肠梗阻：呕吐早、频，腹胀不明显呕吐早、频，腹胀不明显低位肠梗阻：低位肠梗阻：呕吐晚，次数少，腹胀明显呕吐晚，次数少，腹胀明显肛指检查：肛指检查：如发生肠坏死可能有血便如发生肠坏死可能有血便.高位肠梗阻：.【X线检查线检查】1 1、腹部摄片（包括胸部）：、腹部摄片（包括胸部）：平卧位平卧位 立侧位或卧侧位立侧位或卧侧位2 2、钡剂灌肠、钡剂灌肠3 3、GIGI.【X线检查】.【处处 理理】1 1、保温、保温2 2、胃肠减压、胃肠减压3 3、如考虑巨结肠者需灌肠、如考虑巨结肠者需灌肠4 4、静脉输液纠正脱水、电解质紊乱、酸碱失衡、静脉输液纠正脱水、电解质紊乱、酸碱失衡.【处 理】.5 5、各项实验室检查：、各项实验室检查：血常规、尿常规、肝功能（血常规、尿常规、肝功能（SB/SBSB/SB)、PHPH、电解质、定血型、血培养电解质、定血型、血培养6 6、抗生素应用、抗生素应用7 7、如有手术指征，经数小时术前准备即可行手、如有手术指征，经数小时术前准备即可行手术术.5、各项实验室检查：.常见的各种新生儿肠梗阻常见的各种新生儿肠梗阻一、机械性肠梗阻一、机械性肠梗阻 腔外梗阻：腔外梗阻：腔内梗阻：腔内梗阻：肠闭锁、狭窄肠闭锁、狭窄 4040 胎粪性腹膜炎胎粪性腹膜炎 环状胰腺环状胰腺 凝乳块肠梗阻凝乳块肠梗阻 肠旋转不良肠旋转不良101015%15%胎粪性便秘胎粪性便秘 肠重复畸形肠重复畸形 胎粪性腹膜炎（肠粘连）胎粪性腹膜炎（肠粘连）内疝、外疝嵌顿内疝、外疝嵌顿 肠套叠肠套叠.常见的各种新生儿肠梗阻.二、功能性肠梗阻二、功能性肠梗阻 先天性巨结肠先天性巨结肠 25253030 新生儿坏死性肠炎新生儿坏死性肠炎 小左结肠综合症小左结肠综合症 感染感染 代谢性代谢性.二、功能性肠梗阻.先天性肠闭锁先天性肠闭锁Intestinal Atresia and Stenosis.先天性肠闭锁.【病病 因因】1 1、胚胎期肠管腔化过程发生障碍、胚胎期肠管腔化过程发生障碍.【病 因】.【病病 因因】2 2、肠道局部血液循环发生障碍、肠道局部血液循环发生障碍机械作用：机械作用：如肠扭转、肠套叠如肠扭转、肠套叠血管分支畸形血管分支畸形胚胎期腹膜炎胚胎期腹膜炎.【病 因】.先天性肠闭锁的分类先天性肠闭锁的分类.先天性肠闭锁的分类.【病理病理病理病理】十二指肠闭锁类型十二指肠闭锁类型十二指肠闭锁类型十二指肠闭锁类型.【病理】.空肠、回肠闭锁类型空肠、回肠闭锁类型空肠、回肠闭锁类型空肠、回肠闭锁类型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型.空肠、回肠闭锁类型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型.先天性肠闭锁的分类先天性肠闭锁的分类.先天性肠闭锁的分类.先天性肠闭锁的分类先天性肠闭锁的分类.先天性肠闭锁的分类.【临床症状临床症状】1 1、呕吐：时间、呕吐：时间 从第一次喂奶到从第一次喂奶到2 2、3 3天均可天均可 性质性质 多数为胆汁样、粪汁样多数为胆汁样、粪汁样2 2、腹胀：高位早期表现不明显，仅为上腹胀、腹胀：高位早期表现不明显，仅为上腹胀 低位腹胀明显低位腹胀明显3 3、胎粪排出障碍：正常为、胎粪排出障碍：正常为2424小时内第一次胎粪小时内第一次胎粪 （墨绿色粘胨）排出，（墨绿色粘胨）排出，2 23 3天排净天排净4 4、一般情况、一般情况.【临床症状】.【诊诊 断断】1 1、胎儿超声诊断、胎儿超声诊断2 2、临床特点：出生后、临床特点：出生后24244848小时内胆汁性呕吐，小时内胆汁性呕吐，腹胀或胎粪排出少或无，应高度怀疑腹胀或胎粪排出少或无，应高度怀疑3 3、腹部平片：、腹部平片：十二指肠闭锁双泡征（十二指肠闭锁双泡征（Double bubble sign)Double bubble sign)空肠高位闭锁三泡征空肠高位闭锁三泡征 小肠低位闭锁多数液平面小肠低位闭锁多数液平面.【诊 断】.先天性肠闭锁的诊断先天性肠闭锁的诊断腹部腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位.先天性肠闭锁的诊断腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立【治治 疗疗 】手术是唯一的解决办法：手术是唯一的解决办法：肠隔膜切除手术肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术肠切除肠吻合术.【治 疗】.肠旋转不良肠旋转不良Congenital Malrotation of Intestine.肠旋转不良.【定义定义】胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全而引起的肠梗阻附着不全而引起的肠梗阻【胚胎学胚胎学】68周形成暂时性脐疝，周形成暂时性脐疝，10周时中肠回纳腹周时中肠回纳腹腔，并发生逆时针方向从左向右旋转腔，并发生逆时针方向从左向右旋转.【定义】.肠旋转示意图肠旋转示意图肠旋转示意图肠旋转示意图.肠旋转示意图.【病 理】1 1、肠旋转不良、十二指肠压迫：不完全性上、肠旋转不良、十二指肠压迫：不完全性上 消化道梗阻消化道梗阻2 2、肠扭转：完全性梗阻、动脉闭塞、肠坏死、肠扭转：完全性梗阻、动脉闭塞、肠坏死3 3、空肠上段膜状组织压迫和屈曲、空肠上段膜状组织压迫和屈曲.【病 理】.先天性肠旋转不良先天性肠旋转不良n病理：病理：十二指肠被压迫十二指肠被压迫空肠上端膜状压迫和屈曲空肠上端膜状压迫和屈曲肠扭转肠扭转.先天性肠旋转不良病理：.【临床症状临床症状】1 1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后3 35 5天天 或无症状或无症状2 2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀3 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现新生儿：新生儿：有正常胎粪，有正常胎粪，3 35 5天后间歇性呕吐，大天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀便少而干，无腹胀婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转突然发生肠扭转.【临床症状】.先天性肠旋转不良临床表现先天性肠旋转不良临床表现n肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。.先天性肠旋转不良临床表现肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。.【X片检查片检查】1 1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影2 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部.【X片检查】.先天性肠旋转不良的诊断先天性肠旋转不良的诊断n腹部正、侧位片：十二指肠不全性肠梗阻.先天性肠旋转不良的诊断.先天性肠旋转不良的诊断先天性肠旋转不良的诊断n钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或中腹部.先天性肠旋转不良的诊断.先天性肠旋转不良的诊断先天性肠旋转不良的诊断nGI：十二指肠框分布异常，小肠集中于右侧腹部。.先天性肠旋转不良的诊断.先天性肠旋转不良治疗先天性肠旋转不良治疗治疗原则：治疗原则：a 无症状者不宜手术无症状者不宜手术 b 有梗阻者应早期手术有梗阻者应早期手术 c 有肠道出血或腹膜炎体征，必须急症手术有肠道出血或腹膜炎体征，必须急症手术 Ladd s术术n肠系膜逆时针旋转n松解十二指肠膜状压迫。n松解空肠上段膜状压迫。n排列小肠于右侧腹部，结肠于左侧腹部。n切除阑尾。.先天性肠旋转不良治疗治疗原则：a 无症状者不宜手术.先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症Congenital Biliary DilationCongenital Biliary Dilation.先天性胆管扩张症.又称：先天性胆总管囊肿又称：先天性胆总管囊肿 （congenital choledochal cyst）【发病率发病率】东方民族发病率高，我院自东方民族发病率高，我院自19801980年以来，收治近年以来，收治近200200例。例。在婴幼儿及童年时期发现者占在婴幼儿及童年时期发现者占2/32/3，女：男约为，女：男约为4 45 5：1 1.又称：先天性胆总管囊肿 【病病 因因】1 1、先天性胰胆管连接异常、先天性胰胆管连接异常 胚胎期，胆总管和胰管未能正常分离：胚胎期，胆总管和胰管未能正常分离：（1 1）主胰管和胆总管的交接处离）主胰管和胆总管的交接处离VaterVater壶腹乳头较远，壶腹乳头较远，可长达可长达202035mm35mm。（正常的胰、胆道共同通道。（正常的胰、胆道共同通道5mm5mm）（2 2）主胰管与胆道汇合角接近）主胰管与胆道汇合角接近9090（正常为锐角）（正常为锐角）胰液返流，胆管壁破坏，近端扩张，远端狭胰液返流，胆管壁破坏，近端扩张，远端狭窄窄.【病 因】.2 2、胆管上皮增殖不平衡、胆管上皮增殖不平衡 原始胆管部分上皮细胞增殖过度，空泡化再贯通原始胆管部分上皮细胞增殖过度，空泡化再贯通 时，远端出现狭窄，近端则发生扩张时，远端出现狭窄，近端则发生扩张3 3、病毒感染、病毒感染 可能与乙肝等病毒感染有关，与新生儿肝炎、胆可能与乙肝等病毒感染有关，与新生儿肝炎、胆 道闭锁有某种相关性道闭锁有某种相关性.2、胆管上皮增殖不平衡.【病理病理】1 1、病理分型：、病理分型：（1 1）囊性扩张型：又分囊状（球形）和梭形（圆柱形）囊性扩张型：又分囊状（球形）和梭形（圆柱形）扩张扩张（2 2）憩室型）憩室型（3 3）胆总管口囊性脱垂）胆总管口囊性脱垂（4 4）混合型：肝外、肝内胆管均扩张）混合型：肝外、肝内胆管均扩张（5 5）单纯肝内胆管扩张：如伴肝纤维化，又称）单纯肝内胆管扩张：如伴肝纤维化，又称CaroliCaroli病病.【病理】.【病理病理】2 2、胆系病变、胆系病变：胆管扩张，远端狭窄，囊腔液体可达数十至数千毫升，胆管扩张，远端狭窄，囊腔液体可达数十至数千毫升，管壁增厚，上皮脱落，弹力纤维断裂，平滑肌稀少，纤维管壁增厚，上皮脱落，弹力纤维断裂，平滑肌稀少，纤维组织增生，炎症细胞浸润。组织增生，炎症细胞浸润。结石形成结石形成 癌变癌变 肝实质损害，胰腺炎肝实质损害，胰腺炎.【病理】.【临床表现临床表现】常见于常见于1 13 3岁，常以肝炎误诊岁，常以肝炎误诊 基本症状：腹痛、腹块、黄疸基本症状：腹痛、腹块、黄疸1 1、腹痛腹痛（6060）：位于中上腹，疼痛性质、程度不一，可）：位于中上腹，疼痛性质、程度不一，可 伴恶心呕吐，屈膝俯卧位。伴恶心呕吐，屈膝俯卧位。2 2、肿块肿块（4040）：囊性扩张者可于右上腹肋缘下触及，光）：囊性扩张者可于右上腹肋缘下触及，光 滑、弹性感；小的囊肿扩张及梭形扩张滑、弹性感；小的囊肿扩张及梭形扩张 不易扪及。不易扪及。.【临床表现】.【临床表现临床表现】3 3、黄疸黄疸（7070）：深度与胆管远端梗阻程度相关）：深度与胆管远端梗阻程度相关 以上症状多为间歇性，当胆总管远端不通畅，内容以上症状多为间歇性，当胆总管远端不通畅，内容物滞留，伴感染时，症状发作。当内容物能较顺利引流物滞留，伴感染时，症状发作。当内容物能较顺利引流时症状减轻或消失。时症状减轻或消失。4 4、其它症状、其它症状 发热、粪便颜色变淡，尿色深，如囊肿穿孔，则出发热、粪便颜色变淡，尿色深，如囊肿穿孔，则出现急腹症胆汁性腹膜炎现急腹症胆汁性腹膜炎.【临床表现】.【诊诊 断断】根据临床表现：根据临床表现：1 1、生化检查、生化检查：症状发作时，血、尿淀粉酶、总胆红素：症状发作时，血、尿淀粉酶、总胆红素/直直 接胆红素、碱性磷酸酶、转氨酶值均升高。接胆红素、碱性磷酸酶、转氨酶值均升高。2 2、B B超超：为首选和常规诊断方法，显示胆管扩张范围、程：为首选和常规诊断方法，显示胆管扩张范围、程 度、形态，诊断准确率高达度、形态，诊断准确率高达9595。3 3、X X线检查线检查：腹部平片：右上腹致密占位阴影腹部平片：右上腹致密占位阴影 GI GI 胃、十二指肠受压移位（近来少用）胃、十二指肠受压移位（近来少用）CT CT 如如B B超确诊，可省略超确诊，可省略.【诊 断】.【诊诊 断断】4 4、内镜逆行胰胆管造影、内镜逆行胰胆管造影（ERCPERCP）显示胰胆合流的解剖异常显示胰胆合流的解剖异常.【诊 断】.5 5、经皮肝穿刺胆管造影、经皮肝穿刺胆管造影（PTCPTC）为损伤性检查，目前少用为损伤性检查，目前少用6 6，术中造影，术中造影.5、经皮肝穿刺胆管造影（PTC）.7，MRCP.7，MRCP.【鉴别诊断鉴别诊断】婴儿：婴儿：胆道闭锁、肝炎胆道闭锁、肝炎年长儿：肝炎、胃炎、胆囊炎、腹部肿瘤年长儿：肝炎、胃炎、胆囊炎、腹部肿瘤.【鉴别诊断】.【并发症并发症】n复发性上行性胆管炎复发性上行性胆管炎n胆汁性肝硬化胆汁性肝硬化n囊肿穿孔囊肿穿孔n反复胰腺炎反复胰腺炎n胆道结石胆道结石n癌变癌变.【并发症】复发性上行性胆管炎.【治疗治疗】一经确诊，及时治疗一经确诊，及时治疗手术原则：手术原则：外引流：胆汁性腹膜炎、严重感染等外引流：胆汁性腹膜炎、严重感染等 内引流：全身情况较差、技术一般内引流：全身情况较差、技术一般 1 1，囊肿十二指肠引流，囊肿十二指肠引流 2 2，囊肿空肠，囊肿空肠R-yR-y吻合吻合 囊肿切除，胆道重建术囊肿切除，胆道重建术 1 1、胆总管囊肿切除，肝管空肠、胆总管囊肿切除，肝管空肠Roux-YRoux-Y吻合吻合 2 2、胆总管囊肿切除，空肠间置肝管十二指肠吻合、胆总管囊肿切除，空肠间置肝管十二指肠吻合.【治疗】.先天性直肠肛门畸形先天性直肠肛门畸形先天性直肠肛门畸形先天性直肠肛门畸形.先天性直肠肛门畸形.【概述概述】n消化道畸形的首位消化道畸形的首位n男性多于女性男性多于女性n类型繁多类型繁多n治疗方法各异治疗方法各异n目前研究许多课题目前研究许多课题.【概述】消化道畸形的首位.胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）肛门后移障碍和会阴发育不全（低位）肛门后移障碍和会阴发育不全（低位）【病理病理】.胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）【病理】.【病理分型病理分型】19841984年国际分类法（年国际分类法（WingspreadWingspread）1 1、以性别分男女两组、以性别分男女两组 2 2、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位 3 3、根据瘘管有无分亚型、根据瘘管有无分亚型.【病理分型】.先天性肛门直肠畸形分型先天性肛门直肠畸形分型 19841984年所订国际分类法时根据直肠年所订国际分类法时根据直肠盲端与提肛肌，特别是耻骨直肠肌的关盲端与提肛肌，特别是耻骨直肠肌的关系，将之分为三大类型：系，将之分为三大类型：高位型，直肠盲端位于提肛肌以上；高位型，直肠盲端位于提肛肌以上；中间位型，直肠盲端为耻骨直肠肌包绕；中间位型，直肠盲端为耻骨直肠肌包绕；低位型，直肠盲端通过耻骨直肠肌。低位型，直肠盲端通过耻骨直肠肌。再按有无瘘管及瘘管的部位进一步分类。再按有无瘘管及瘘管的部位进一步分类。.先天性肛门直肠畸形分型 1984年所订国际分类法时.先天性肛门直肠畸形分型先天性肛门直肠畸形分型.先天性肛门直肠畸形分型.先天性肛门直肠畸形分型先天性肛门直肠畸形分型.先天性肛门直肠畸形分型.【临床表现临床表现】正常肛门位置无肛门正常肛门位置无肛门1 1、无瘘组：肠梗阻、无瘘组：肠梗阻2 2、有瘘组：泌尿生殖道感染、有瘘组：泌尿生殖道感染3 3、伴发畸形：、伴发畸形：脊柱裂、半锥体畸形、骶部神经脊柱裂、半锥体畸形、骶部神经 发育不全、心脏畸形、消化道畸发育不全、心脏畸形、消化道畸 形、泌尿生殖畸形形、泌尿生殖畸形.【临床表现】.先天性肛门直肠畸形表现先天性肛门直肠畸形表现.先天性肛门直肠畸形表现.先天性肛门直肠畸形表现先天性肛门直肠畸形表现.先天性肛门直肠畸形表现.先天性肛门直肠畸形表现先天性肛门直肠畸形表现.先天性肛门直肠畸形表现.【诊 断】1 1、倒立侧位摄片、倒立侧位摄片 生后生后1212小时，小时，倒置倒置3 3分钟，分钟，肛穴处放置标记物肛穴处放置标记物 髋关节髋关节7070屈曲位屈曲位 .【诊 断】.PCPC线：耻骨中心与骶尾关节连线线：耻骨中心与骶尾关节连线I I 线：线：通过坐骨最低点，平行于通过坐骨最低点，平行于PCPC线线 直肠盲端位于直肠盲端位于PCPC线以上：高位畸形线以上：高位畸形 直肠盲端位于直肠盲端位于 I I 线以下：低位畸形线以下：低位畸形.PC线：耻骨中心与骶尾关节连线直肠盲端位于PC线以上：高位畸先天性肛门直肠畸形诊断先天性肛门直肠畸形诊断nX X线征象：出生线征象：出生12h12h后进行倒立侧位摄片后进行倒立侧位摄片 （时间、体位、按摩、肛门标志）（时间、体位、按摩、肛门标志）.先天性肛门直肠畸形诊断X线征象：出生12h后进行倒立侧位摄片先天性肛门直肠畸形诊断先天性肛门直肠畸形诊断n产前产前B B超超诊断：诊断：较较严严重重的的畸畸形形如如一一穴穴肛肛，宫宫内内超超声声可可发发现现胎胎儿儿腹腹水、膀胱后囊性肿块、生殖器模糊及羊水过少。水、膀胱后囊性肿块、生殖器模糊及羊水过少。nMRIMRI：显显示示直直肠肠盲盲端端、耻耻骨骨直直肠肠肌肌群群和和内内外外括括约约肌肌、骶骶尾部及神经系统畸形尾部及神经系统畸形n尿道排泄造影尿道排泄造影n经瘘管造影经瘘管造影 n泌尿系泌尿系B B超及超声心动图检查超及超声心动图检查.先天性肛门直肠畸形诊断产前B超诊断：.先天性肛门直肠畸形诊断先天性肛门直肠畸形诊断.先天性肛门直肠畸形诊断.【治治 疗疗】1 1、手术时间、手术时间2 2、手术方法、手术方法3 3、手术原则：尽可能保留耻骨直肠肌和括约肌功能，、手术原则：尽可能保留耻骨直肠肌和括约肌功能，尽可能减少对盆腔神经的损伤，避免尽可能减少对盆腔神经的损伤，避免 损伤尿道、会阴体损伤尿道、会阴体4 4、术后处理、术后处理5 5、并发症、并发症预后良好预后良好.【治 疗】.先天性肛门直肠畸形治疗先天性肛门直肠畸形治疗目的：建立一个括约功能良好的肛门目的：建立一个括约功能良好的肛门n高高位位及及中中间间位位者者，出出生生后后先先作作结结肠肠造造瘘瘘术，待到术，待到6 6个月个月1 1岁时施行根治术。岁时施行根治术。n低低位位无无瘘瘘管管者者出出生生后后即即作作会会阴阴肛肛门门成成形形术。术。n女女性性低低位位行行扩扩肛肛术术，6 68 8月月会会阴阴肛肛门门成成形术。形术。.先天性肛门直肠畸形治疗目的：建立一个括约功能良好的肛门.