儿童血管性疾病诊疗策略课件

马琳南宁儿童血管性疾病诊疗策略马琳南宁儿童血管性疾病诊疗策略1干预措施随诊观察随诊观察局部外用药局部外用药（80%）激光治疗激光治疗瘤体约束疗法瘤体约束疗法（10%）口服普萘洛尔治疗口服普萘洛尔治疗口服激素治疗口服激素治疗局部注射局部注射局限性硬化疗法局限性硬化疗法介入疗法介入疗法手术治疗手术治疗电化学治疗电化学治疗其他其他没有一种方法可以治愈所有的血管瘤和血管畸形没有一种方法可以治愈所有的血管瘤和血管畸形（10%）干预措施随诊观察局部注射没有一种方法可以治愈所有的血管瘤和血何为合理的治疗？能有效控制瘤体、促进其消退不会造成患儿皮肤的进一步损害溃疡永久性瘢痕局部组织细微结构的改变等何为合理的治疗？能有效控制瘤体、促进其消退血管瘤的风险等级Luu M,Frieden IJ.Haemangioma:clinical course,complications and management.Br J Dermatol.;169(1):20-30.血管瘤的风险等级Luu M,Frieden IJ.Hae高风险血管瘤节段型血管瘤5cm面部节段型血管瘤5cm腰骶部、会阴区非节段型大面积血管瘤面部（厚度达真皮或皮下，或明显隆起皮肤表面）眼周、鼻周及口周血管瘤高风险血管瘤节段型血管瘤5cm面部节段型血管瘤5cm中度风险血管瘤面部两侧、头皮、手、足血管瘤躯体皱褶部位血管瘤（颈、会阴、腋下）节段型血管瘤5cm-躯干、四肢中度风险血管瘤面部两侧、头皮、手、足血管瘤躯体皱褶部位血管瘤低风险血管瘤躯干、四肢（不明显）低风险血管瘤躯干、四肢（不明显）先天性血管瘤消退照片对比先天性血管瘤消退照片对比 5 5天天 1 1月月 3 3月月 4 4月月先天性血管瘤消退照片对比 5天 1月 3先天性血管瘤消退照片对比先天性血管瘤消退照片对比 出生时出生时 1 1月月1111天天先天性血管瘤消退照片对比 出生时 1月11天血血管管瘤瘤方方法法的的选选择择患儿，女，患儿，女，7 7月月2020天，足部血管瘤，天，足部血管瘤，曾用曾用平阳霉素平阳霉素注射注射1313次次+生物素磁化生物素磁化 患儿，男，患儿，男，1111岁，血管岁，血管瘤瘤冷冻治疗冷冻治疗后后血管瘤方法的选择患儿，女，7月20天，足部血管瘤，曾用平阳霉如何选择治疗？A.部位部位B.年龄年龄C.肿物大小肿物大小如何选择治疗？A.部位 B.年龄 C.肿物如何选择合理的治疗方法？治疗前评估：询问病史及临床查体：患儿年龄、瘤体部位、瘤体大小及对周围组织的影响充分运用现代影像学技术：局部B超：必要的MRI：一些深在型、重要部位（如头面部、骶尾部等）及特殊部位（如乳腺）的检查，以充分评估瘤体的范围、深度及与周围组织的关系，从而选择合理的治疗方法如何选择合理的治疗方法？治疗前评估：如何选择合理的治疗方法？熟练掌握血管瘤的发生、发展、消退这一演变过程，对每一个血管瘤的患儿预后有科学的评估0 快速生长6月生长缓慢至停止生长1岁之后进入消退期消退过程：皮损变软鲜红色转变为暗紫色或粉灰色花斑状血管瘤消失自然消退约需要26年时间。90的婴幼儿血管瘤可在九岁前消退浅表型血管瘤消退完成后约有40的病例会留下永久的痕迹，包括瘢痕、萎缩、赘生的皮肤组织、皮肤颜色改变和血管扩张某些部位的血管瘤，如唇部、腮腺部位、鼻尖部的血管瘤不容易自然消退或只能部分消退如何选择合理的治疗方法？熟练掌握血管瘤的发生、发展、消退这一如何选择合理的治疗方法？熟练掌握每一种治疗方法的应用范围，避免超范围使用正确疏导家长心理，避免因为家长的急切求治心理，导致过度治疗如何选择合理的治疗方法？熟练掌握每一种治疗方法的应用范围，避治疗治疗 生命生命、功能功能和和美容美容的平衡是治疗追求的目标，的平衡是治疗追求的目标，部位部位永远是首先考虑的因素永远是首先考虑的因素治疗门诊就诊的门诊就诊的血管异常患儿血管异常患儿血管瘤血管瘤血管畸形血管畸形口服普萘洛尔口服普萘洛尔或激素治疗者：或激素治疗者：血尿便常规、全套生化、甲状腺功能、胸片、局部B超、腹部B超、心电图、心脏彩超口服普奈洛尔口服普奈洛尔或糖皮质激素或糖皮质激素局局部部B超超随随诊诊观观察察脉脉冲冲染染料料激激光外用药物外用药物治疗：治疗：噻吗洛尔噻吗洛尔卡替洛尔卡替洛尔咪喹莫特等咪喹莫特等其他治疗：其他治疗：硬化剂治疗硬化剂治疗手术治疗等手术治疗等患者评估患者评估局部B超或增强核磁或增强CT或四肢长骨片眼科检查（测眼压、看眼底）其他特殊检查随随诊诊观观察察硬硬化化剂剂治治疗疗手手术术治治疗疗约约束束治治疗疗介介入入治治疗疗脉脉冲冲染染料料激激光光门诊就诊的血管瘤血管畸形口服普萘洛尔口服普奈洛尔局随脉外用药婴儿血管瘤的随诊观察婴儿血管瘤的随诊观察适应证适应证浅表血管瘤浅表血管瘤位于头皮、躯干、四肢等部位位于头皮、躯干、四肢等部位无明显快速生长期无明显快速生长期婴儿血管瘤的随诊观察适应证5月女孩，头皮血管瘤，未治疗，观察随访中4月女孩，胸壁血管瘤，未治疗，观察随访中5月女孩，头皮血管瘤，4月女孩，胸壁血管瘤，3岁女孩，左乳部血管瘤，随访观察中1岁女孩，腹部血管瘤，随访观察中3岁女孩，左乳部血管瘤，1岁女孩，腹部血管瘤，11岁女孩，腘窝部血管瘤，未经治疗，目前为消退期瘤体7个月男孩，头皮血管瘤，未经治疗，随访观察中11岁女孩，腘窝部血管瘤，未经治疗，目前为消退期瘤体7个月男6岁女孩，多发血管瘤，位于左面部及左肩部，未经治疗，瘤体基本消退6岁女孩，多发血管瘤，位于左面部及左肩部，未经治疗，瘤体基本婴儿血管瘤的约束疗法婴儿血管瘤的约束疗法适应证适应证瘤体位于四肢等易于约束部位瘤体位于四肢等易于约束部位明显隆起皮面明显隆起皮面婴儿血管瘤的约束疗法适应证8月女孩，左上臂血管瘤，局部约束疗法7月男孩，左前臂血管瘤，局部约束疗法8月女孩，左上臂血管瘤，7月男孩，左前臂血管瘤，儿童血管性疾病的外用药物治疗儿童血管性疾病的外用药物治疗适应证适应证小的、局限性、浅表型婴儿血管瘤小的、局限性、浅表型婴儿血管瘤增殖早期不确定是否存在深部成分的血增殖早期不确定是否存在深部成分的血管瘤管瘤非重要部位可以等待观察的血管瘤非重要部位可以等待观察的血管瘤儿童血管性疾病的外用药物治疗适应证儿童血管性疾病诊疗策略课件常用的外用药物糖皮质激素咪喹莫特-受体阻滞剂钙调磷酸酶抑制剂常用的外用药物糖皮质激素患儿，男，患儿，男，9 9月月治疗前治疗前2 2月后月后患儿，男，9月治疗前2月后患儿，女，患儿，女，9 9月月 -9-5 -9-5 -12-13 -12-13 -5-8 -5-8 -2-6 -2-6患儿，女，9月 -9-5 -12-13 -患儿生后1个月治疗3个月患儿生后1个月治疗3个月副作用均无全身并发症发生局部副作用糖皮质激素皮肤色素减退、萎缩、多毛症、青光眼、白内障形成咪喹莫特炎性水肿、红斑、鳞屑、结痂副作用均无全身并发症发生局部外用药物治疗血管瘤局部外用药物治疗血管瘤安全有效外用-受体阻滞剂受体阻滞剂可能成为治疗面、颈部浅表型血管瘤的一线药物局部外用药物治疗血管瘤安全有效儿童血管性疾病的激光治疗儿童血管性疾病的激光治疗适应证适应证一部分浅表型婴儿血管瘤一部分浅表型婴儿血管瘤微静脉畸形微静脉畸形其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管 畸形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损畸形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损儿童血管性疾病的激光治疗适应证 婴儿血管瘤婴儿血管瘤混合型混合型深在型深在型浅表型浅表型 婴儿血管瘤混合型深在型浅表型治疗方法治疗方法单独单独 联合联合1.随诊观察随诊观察 2.激光治疗激光治疗 3.局部外用药局部外用药 4.口服激素治疗口服激素治疗 5.瘤体约束疗法瘤体约束疗法 6.局限性硬化疗局限性硬化疗法法7.介入治疗介入治疗 8.手术治疗手术治疗9.其他治疗其他治疗 婴儿血管瘤婴儿血管瘤（草莓状血管瘤）（草莓状血管瘤）治疗方法单独联合1.随诊观察 2.激光治疗 3.局部外治疗方法治疗方法单独单独 联合联合1.随诊观察随诊观察 2.激光治疗激光治疗 3.局部外用药局部外用药 4.口服激素治疗口服激素治疗 5.瘤体约束疗法瘤体约束疗法 6.局限性硬化疗局限性硬化疗法法7.介入治疗介入治疗 8.手术治疗手术治疗9.其他治疗其他治疗 婴儿血管瘤婴儿血管瘤（草莓状血管瘤）（草莓状血管瘤）治疗方法单独联合1.随诊观察 2.激光治疗 3.局部外用 治疗前治疗前 2 2天后天后 2 2月后月后 治疗前 2天后 患儿，男，患儿，男，5 5月月患儿，男，5月 初诊初诊 第一次复诊第一次复诊 第二次复诊第二次复诊 第三次复诊第三次复诊Vbeam，能量密度，能量密度2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm患儿，男，患儿，男，5 5月月 初诊 第一次复诊 第二次 初诊初诊 第一次复诊第一次复诊 第二次复诊第二次复诊 第三次复诊第三次复诊患儿，男，患儿，男，9 9月月Vbeam，能量密度，能量密度2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm 初诊 第一次复诊 初诊初诊 第二次复诊第二次复诊 第三次复诊第三次复诊患儿，男，患儿，男，9 9月月 初诊 第二次复诊儿童血管性疾病的激光治疗儿童血管性疾病的激光治疗适应证适应证一部分浅表型婴儿血管瘤一部分浅表型婴儿血管瘤微静脉畸形微静脉畸形其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管 畸形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损畸形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损儿童血管性疾病的激光治疗适应证治疗方法治疗方法单独单独 联合联合1.随诊观察随诊观察 2.激光治疗激光治疗 3.局部注射局部注射 4.口服激素治疗口服激素治疗 5.瘤体约束疗法瘤体约束疗法 6.局限性硬化疗局限性硬化疗法法7.手术治疗手术治疗 8.介入疗法介入疗法中线型微静脉畸形中线型微静脉畸形 （鲑鱼色斑）（鲑鱼色斑）治疗方法单独联合1.随诊观察 2.激光治疗 3.局部注射Vbeam，能量，能量2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后Vbeam，能量2，脉宽3ms，光斑直径7mm1次激光后2次治疗方法治疗方法单独单独 联合联合1.随诊观察随诊观察注意注意:首先首先眼科眼科会诊会诊,眼压眼压和眼和眼底底2.激光治疗激光治疗 3.局部注射局部注射 4.口服激素治疗口服激素治疗 5.瘤体约束疗法瘤体约束疗法 6.局限性硬化疗局限性硬化疗法法7.手术治疗手术治疗 8.介入疗法介入疗法 微静脉畸形微静脉畸形（鲜红斑痣）（鲜红斑痣）治疗方法单独联合1.随诊观察注意:2.激光治疗 3.局部注血管畸形（鲜红斑痣？综合征？）血管畸形（鲜红斑痣？综合征？）血管畸形（鲜红斑痣？综合征？）Vbeam，能量，能量11-13J/cm2，脉宽，脉宽3-6ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前4次激光后5次激光后6次激光后Vbeam，能量11-13J/cm2，脉宽3-6ms，光斑直前前3次：次：Vbeam，能量，能量2，脉宽，光斑直径，脉宽，光斑直径7mm第第4次：次：Cynergy，PDL能量能量2，脉宽，脉宽2ms，光斑直径，光斑直径7mm YAG能量能量40J/cm2，脉宽，脉宽10ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后前3次：Vbeam，能量2，脉宽，光斑直径7mm第4次：CVbeam，能量，能量11-13J/cm2，脉宽，脉宽3-6ms，光斑直径，光斑直径7mm激光前1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后5次激光后6次激光后Vbeam，能量11-13J/cm2，脉宽3-6ms，光斑直Vbeam，能量，能量2，脉宽，脉宽3-6ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前（外院曾做3次激光）1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后5次激光后6次激光后7次激光后8次激光后Vbeam，能量2，脉宽3-6ms，光斑直径7mm治疗前1次Vbeam，光斑直径，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后能量能量11J/cm2脉宽脉宽3ms能量能量13J/cm2脉宽脉宽3ms能量能量13J/cm2脉宽脉宽3ms能量能量13J/cm2脉宽脉宽3msVbeam，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光Vbeam，能量，能量2，脉宽，光斑直径，脉宽，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光后Vbeam，能量2，脉宽，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次595nm脉冲染料激光治疗脉冲染料激光治疗 治疗前治疗前治疗治疗6次后次后595nm脉冲染料激光治疗 治疗前治疗6次后Vbeam，能量，能量11-12J/cm2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光后4次激光后5次激光后6次激光后Vbeam，能量11-12J/cm2，脉宽3ms，光斑直径7治疗前1次激光后2次激光后3次激光后Vbeam，能量，能量2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后3次激光后Vbeam，能量2，脉宽Vbeam，能量，能量12J/cm2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm治疗前1次激光后2次激光后Vbeam，能量12J/cm2，脉宽3ms，光斑直径7mm治儿童血管性疾病的激光治疗儿童血管性疾病的激光治疗适应证适应证一部分浅表型婴儿血管瘤一部分浅表型婴儿血管瘤微静脉畸形微静脉畸形其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管畸其他：特殊类型血管瘤、血管瘤或血管畸形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损形相关皮肤综合症的皮肤血管性皮损儿童血管性疾病的激光治疗适应证多发角化血管瘤POEMS?多发性神经病变多发性神经病变(polyneuropathy)，器官肿大，器官肿大(organomegaly)，内分泌障碍，内分泌障碍(endocrinopathy)，单，单 克克 隆隆 球球 蛋蛋 白白 病病(monoclonal gammopathy)，皮肤改变，皮肤改变(skin change)。四次激光治疗后四次激光治疗后多发角化血管瘤POEMS?多发性神经病变(polyneu四次激光治疗后四次激光治疗后前前3次：次：Vbeam，能量，能量11J/cm2，脉宽，脉宽3ms，光斑直径，光斑直径7mm第第4次：次：Cynergy，PDL能量能量8J/cm2，脉宽，脉宽2ms，光斑直径，光斑直径7mm YAG能量能量60J/cm2，脉宽，脉宽40ms，光斑直径，光斑直径7mm四次激光治疗后前3次：Vbeam，能量11J/cm2，脉宽3治疗前治疗前激光治激光治疗疗6次次后后外用药外用药1月后月后外用药1月后外用药2月后外用药3月后治疗前激光治疗6次后外用药1月后外用药1月后外用药外用药3月儿童血管性疾病的系统治疗适应证适应证高风险的血管瘤高风险的血管瘤中度风险的血管瘤经其他治疗方法无效中度风险的血管瘤经其他治疗方法无效巨大血管瘤具有明显生长增殖特征，或伴巨大血管瘤具有明显生长增殖特征，或伴随严重的功能损害者随严重的功能损害者主要药物：普萘洛尔主要药物：普萘洛尔儿童血管性疾病的系统治疗适应证女孩，生后3个月开始服用普萘洛尔，剂量服药前3月龄服药后5个月，8月龄服药后3个月，6月龄服药后2天服药后7个月，10月龄 服药12个月，1岁3个月女孩，生后3个月开始服用普萘洛尔，剂量服药前 3月龄服药后5图图3 3 用药用药6 6个月（个月（1 1岁岁3 3月龄）月龄）减量停药减量停药图图2 2 用药用药1 1个月（个月（8 8月龄）月龄）3.0mg/kg/d3.0mg/kg/d图图1 1 用药前（用药前（7 7月龄）月龄）2.0mg/kg/d2.0mg/kg/d图3 用药6个月（1岁3月龄）减量停药图2 用药1个月（8月枕后血管瘤同位素敷贴+局部注射3次+部分手术切除枕后血管瘤同位素敷贴+局部注射3次+部分手术切除图图1.1.用药前用药前(8(8月龄月龄)2.0mg/kg.d2.0mg/kg.d图图2.2.用药用药1 1月月 (9(9月龄月龄)图图3.3.用药用药4 4月月 (1(1岁龄岁龄)图图4.4.用药用药8 8月月(1(1岁岁4 4月龄月龄)随诊随诊图1.用药前图2.用药1月图3.用药4月图4.用药8月65北京儿童医院经验用药量为1.5-2mg/kgd91.1%用药后24-48小时起效，唇部、鼻部用药后72小时起效，眉部、耳部用药7天后起效用药时间越长，疗效越好，用药1-2个月，93.9%的患儿瘤体消退50%以下，无1例患儿瘤体消退75%以上；而用药9-10个月，所有患儿瘤体能消退75%以上停药指征：患儿年龄10个月，瘤体无继续生长或瘤体明显消退不良反应：低血压(3.3%)，部分窦性心动过缓(3.3%)，睡眠障碍(2.2%)，稀便(17.8%)，低血糖(4.4%)，肢端发凉(1.1%)，肝酶升高(28.9%)，可疑心功能不全(1.1%)，心电图P-R间期延长(3.3%)，气道高反应(2.2%)杨舟，李丽，马琳，等.普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效及安全性.中华皮肤科杂志，,45(7):466-469.65北京儿童医院经验用药量为1.5-2mg/kgd杨舟，李血管瘤患儿（需要口服普萘洛尔）1血常规、血生化（含电解质、肝功能、肾功能、心肌酶等）血糖、甲状腺功能、心电图、心脏彩超2生命体征（体温、心率、呼吸频率、血压）3局部超声检查，特殊部位行增强MRI或CT无口服普萘洛尔禁忌症有口服普萘洛尔禁忌症：哮喘、甲状腺功能低下、心肌酶升高、P-R间期延长、房室传导阻滞、心功能低下（EF60%）等对症处理，相关科室会诊收入院，签署知情同意书服药第一天（半量）：严密观察心率、血压、血糖、患儿精神反应及有无肢端发凉情况未见异常，则入院第二天加至全量，观察项目同第一天出现异常：心率慢、血压低、血糖低、哮喘、腹泻等观察1-2天未见异常，出院出现异常：心率慢、血压低、血糖低、哮喘、腹泻等对症处理，药量减半，继续观察1-2天对症处理及相关科室会诊，可以服用普萘洛尔存在口服普萘洛尔禁忌症-其他方法，如系统应用糖皮质激素对症处理，药量减半，继续观察1-2天未见异常，出院仍有异常，继续减量并观察，未见副作用后出院；若剂量4岁岁血管瘤消退完成后残存皮肤及皮下组织退血管瘤消退完成后残存皮肤及皮下组织退行性改变：瘢痕、萎缩、色素减退、毛细行性改变：瘢痕、萎缩、色素减退、毛细血管扩张和皮肤松弛血管扩张和皮肤松弛儿童血管性疾病的手术治疗适应证婴儿血管瘤患儿服药前，3月龄口服心得安4个月后，7月龄口服心得安1年后，1岁3月口服心得安2年后，2岁3月龄婴儿血管瘤患儿服药前，3月龄口服心得安4个月后，7月龄口服心儿童血管性疾病诊疗策略课件Kasabach-Merritt综合征血管瘤伴血小板减少综合征Kasabach-Merritt综合征血管瘤伴血小板减少综Kasabach-Merritt综合征血管瘤伴血小板减少综合征口服泼尼松治疗：3yKasabach-Merritt综合征血管瘤伴血小板减少综汗腺血管错构瘤(KTS)患儿2岁患儿3岁7个月汗腺血管错构瘤(KTS)患儿2岁患儿3岁7个月儿童血管性疾病诊疗策略课件同位素治疗后同位素治疗后血管瘤治疗后遗留瘢痕血管瘤治疗后遗留瘢痕血管畸形相关综合征的治疗选择血管畸形相关综合征的治疗选择鲜红斑痣相关综合症鲜红斑痣相关综合症lSturge-Weber Syndrome(SWS)lKlippel-Trenaunay Syndrome(KTS)(Parkes-Weber)lProteus Syndrome(PS)lClove SyndromelPhakomatosis Pigmentovascularis(PPV)lBeckwith-Wiedemann SyndromelCobb SyndromelAdams-Oliver Syndrome（DeLangSyndrome）lBloom SyndromelRobert SyndromelWybum.Mason Syndrome Coats Sydromel(TurnerSyndromeNoonanSyndromeFegderSyndrome)鲜红斑痣相关综合症Sturge-Weber Syndrome继续服药，根据体重调整1血常规、血生化（含电解质、先天性血管瘤消退照片对比6岁女孩，多发血管瘤，位于左面部及左肩部，未经治疗，瘤体基本消退YAG能量60J/cm2，脉宽40ms，光斑直径7mm提示心脏传导间期延长或血管瘤消退完成后残存皮肤及皮下组织退行性改变：瘢痕、萎缩、色素减退、毛细血管扩张和皮肤松弛收入院，签署知情同意书非节段型大面积血管瘤面部（厚度达真皮或皮下，或明显隆起皮肤表面）瘤体约束疗法（10%）能有效控制瘤体、促进其消退熟练掌握每一种治疗方法的应用范围，避免超范围使用巨大血管瘤具有明显生长增殖特征，或伴随严重的功能损害者手术切除：一定要做好术前评估Robert Syndrome1岁女孩，腹部血管瘤，主诉：颈部皮损7余年，缓慢增多Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)Sturge-Weber syndrome(SWS)三联征：三联征：三叉神经三叉神经V1 PWS（8-10%患患SWS）同侧脉络膜受累（眼压增高、青光眼）同侧脉络膜受累（眼压增高、青光眼）同侧脑血管畸形（头疼、智力异常、癫痫、偏瘫）同侧脑血管畸形（头疼、智力异常、癫痫、偏瘫）Enjolras O,Riche MC,Merland JJ.Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome.Pediatrics 1985;76:4851继续服药，根据体重调整Sturge-Weber syndroSturge-Weber syndromeSturge-Weber syndromeSturge-Weber syndrome辅助检查：辅助检查：眼底检查、测眼压眼底检查、测眼压 头颅增强头颅增强CT或或MRI 脑电图脑电图Enjolras O,Riche MC,Merland JJ.Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome.Pediatrics 1985;76:4851Sturge-Weber syndrome辅助检查：Enjo治疗治疗 脉冲染料激光脉冲染料激光 眼小梁切除术眼小梁切除术 脑叶切除术、大脑半球切除术、脑叶切除术、大脑半球切除术、对症治疗癫痫对症治疗癫痫Sturge-Weber syndromeEnjolras O,Riche MC,Merland JJ.Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome.Pediatrics 1985;76:4851治疗Sturge-Weber syndromeEnjolraKlippel-Trenaunay Syndrome(KTS)l先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征l下肢血管下肢血管/血管淋巴管混合畸形血管淋巴管混合畸形l患肢过度肥大、畸形（多于患肢过度肥大、畸形（多于1-2岁出现）岁出现）l可有血栓形成可有血栓形成lParkes-Weber Syndrome：在：在KTS基础上存在先天性动静脉瘘基础上存在先天性动静脉瘘EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，zCapillarymrnlation-anerioVenousMa一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutationsJAm J HumGenet，2003，73(6)：1240一1249Klippel-Trenaunay Syndrome(KT先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征辅助检查辅助检查 超声超声/多普勒超声、血管造影多普勒超声、血管造影 患肢放射检查测长评估骨发育情况患肢放射检查测长评估骨发育情况 MRI了解有无存在动静脉瘘了解有无存在动静脉瘘EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，zCapillarymrnlation-anerioVenousMa一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutationsJAm J HumGenet，2003，73(6)：1240一1249先天性静脉畸形骨肥大综合征辅助检查EellllaI，Boon治疗治疗 脉冲染料激光脉冲染料激光 约束加压约束加压 硬化剂注射硬化剂注射 介入治疗介入治疗 骨科治疗骨科治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征先天性静脉畸形骨肥大综合征EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，zCapillarymrnlation-anerioVenousMa一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutationsJAm J HumGenet，2003，73(6)：1240一1249治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征EellllaI，Boon LPhakomatosis Pigmentovascularis(PPV)Phakomatosis Pigmentovascularis(PPV)色素血管性斑痣性错构瘤病色素血管性斑痣性错构瘤病临床分型：临床分型：血管畸形血管畸形+表皮痣表皮痣 血管畸形血管畸形+太田痣（偶伴贫血痣）太田痣（偶伴贫血痣）血管畸形血管畸形+斑痣（偶伴贫血痣）斑痣（偶伴贫血痣）血管畸形血管畸形+斑痣斑痣+黑变病（偶伴贫血痣）黑变病（偶伴贫血痣）治疗方法：对症治疗治疗方法：对症治疗Brittain P,Walsh EJ,Smidt AC.Blotchy baby:a case of phakomatosis Brittain P,Walsh EJ,Smidt AC.Blotchy baby:a case of phakomatosis pigmentovascularis.J Pediatr.Jun;162(6):1293,1293.e1.doi:pigmentovascularis.J Pediatr.Jun;162(6):1293,1293.e1.doi:10.1016/j.jpeds.12.040.Epub Feb 1.No abstract available.10.1016/j.jpeds.12.040.Epub Feb 1.No abstract available.PMID:23375909 PMID:23375909 Phakomatosis Pigmentovasculari色素血管性斑痣性错构瘤病色素血管性斑痣性错构瘤病血管畸形及相关综合征诊疗注意问题正确评估病情血管损害程度：增强CT或MRI检查，了解皮肤血管及皮下血管异常情况皮下组织：增强MRI检查，了解皮下脂肪、肌肉、及骨骼受累程度神经系统发育情况：脑电图、头颅MRI检查，了解有无颅内血管发育异常及癫痫其他器官检查：眼（测眼压、看眼底）、听力检查等血管畸形及相关综合征诊疗注意问题正确评估病情存在动静脉瘘：严格评估风险后，可试行介入、栓塞治疗不会造成患儿皮肤的进一步损害心电图：窦性心动过速，心率168次/分，左心室电压略高少见的副作用有：高钾血症、肝功能异常最常见的副作用有：心率减慢、四肢发凉、血压降低、腹泻、睡眠改变先天性静脉畸形骨肥大综合征Jun;162(6):1293,1293.炎性水肿、红斑、鳞屑、结痂血管瘤消退完成后残存皮肤及皮下组织退行性改变：瘢痕、萎缩、色素减退、毛细血管扩张和皮肤松弛血管畸形+斑痣+黑变病（偶伴贫血痣）3局部超声检查，特殊部位行增强MRI或CT建议服药后清醒时心率减低至该年龄段可接受最低心率的70以下不再增加剂量1，不同年龄心率正常值见下表先天性静脉畸形骨肥大综合征询问患儿家属少见的副作用有：高钾血症、肝功能异常血管畸形及相关综合征诊疗注意问题选择合理的治疗，避免过度浅表血管畸形（鲜红斑痣）：激光治疗深部血管畸形（弥漫分布）：存在动静脉瘘：严格评估风险后，可试行介入、栓塞治疗不存在动静脉瘘或不适宜介入或栓塞：局部约束治疗，定制合适的弹力衣裤、弹力袜等深部血管畸形（局限型）：局部注射治疗（无水乙醇、聚桂醇、平阳霉素等）手术切除：一定要做好术前评估存在动静脉瘘：严格评估风险后，可试行介入、栓塞治疗血管畸形及儿童血管性疾病诊疗策略课件联系方式首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院 ：59616161皮肤科血管瘤专业：周一至周五全天皮肤科血管瘤专业：周一至周五全天马琳门诊时间：周三上午国际部马琳门诊时间：周三上午国际部 周二、四上午特需门诊周二、四上午特需门诊 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