维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍

维生素维生素D D缺乏与钙吸收利缺乏与钙吸收利用基因检测介绍用基因检测介绍第一部分、第一部分、维生素生素D及其功能及其功能维生素D 是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5 种化合物,与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。维生素生素D生理功能生理功能维生素生素D与骨骼代与骨骼代谢 维生素生素D与与骨骼代骨骼代谢维生素D缺乏导致：小儿佝偻病；成人骨质疏松维生素生素D缺乏的各个缺乏的各个阶段段第一第一阶段段25-OHD 血血钙 ，血磷，血磷 正常正常 1,25-OH2D 第二第二阶段段25-OHDPTH 血血钙 ，磷，磷 ，AKP 第三第三阶段段25-OHD血血钙，磷，磷，AKP，骨，骨矿化化 Pediatrics 2008;122:1142维生素生素D缺乏的分期与缺乏的分期与临床表床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志,2010，6(4):229-230维生素生素D的非骨骼功能的非骨骼功能免疫免疫调节作用；作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成；下下调肾脏肾素生成；素生成；刺激胰腺-细胞胰岛素分泌；凋亡凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、（乳腺、前列腺、结肠与其他与其他组织维生素生素D1,25-(OH)2的生成可的生成可调节增殖控制基因）增殖控制基因）；抑制血管生成；增加心肌收增加心肌收缩力；力；维生素生素D缺乏与疾病缺乏与疾病一一项医学研究中医学研究中1739例受例受试者中的流行病学研究者中的流行病学研究显示，示，维生素生素D缺乏缺乏与心血管疾病的与心血管疾病的发生生显著相关；另一著相关；另一项研究研究显示，循示，循环中活性中活性维生素生素D降低与降低与心血管病死亡率密切相关心血管病死亡率密切相关。Zittermann A,et al.Clin Chem.2009，55(6):1163-70Wang TJ,et al.Circulation.2008,29;117(4):503-11第二部分、第二部分、儿童儿童维生素生素D与与钙代代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第2位的营养性疾病,发病率为17.5%40.99%6,7。钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,1126-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215维生素生素D是是钙吸收的保吸收的保证维生素D 缺乏状态下钙吸收率：10%15%，磷吸收率：60%维生素D 充足状态下钙吸收率：30%40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内血25-OHD水平20ng/mL 35ng/mL 钙吸收率提高65%婴幼儿容易缺乏幼儿容易缺乏维生素生素D摄入量不足入量不足食物不能提供足食物不能提供足够需要需要的的维生素生素D阳光照射不足阳光照射不足生生长迅速迅速需要量大需要量大个体个体遗传差异差异维生素生素D受体受体VDR基因基因的的遗传差异！差异！维生素生素D和和钙储存不足存不足早早产儿儿低出生体重儿低出生体重儿母母亲有缺乏有缺乏疾病、疾病、药物影响物影响维生素生素D缺乏原因缺乏原因遗传因素因素维生素受体生素受体VDR缺陷缺陷导致相致相对不足不足维生素生素D缺乏的流行病研究缺乏的流行病研究估估计全世界全世界 30-50%的儿童和成人，的儿童和成人，25-OHD20ng/mL我国幼儿我国幼儿维生素生素D水平水平山西山西农村，村，纬度度37.4oN12-24月月龄（4月份）月份）25-OHD平均平均 13.829.7ng/mL63.5%12ng/ml，84.3%20ng/mL（9月份）月份）25-OHD平均平均 51.157.4ng/mL2.9%12ng/mL，8.1%150ng/ml第三部分、第三部分、维维生素生素D缺乏与缺乏与钙钙吸收利吸收利用基因用基因检测检测背景介背景介绍：维生素生素D受体基因型的个体受体基因型的个体遗传差异差异大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病的发生于维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。1,25-(OH)2D3是活性最强的维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR 基因型与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切相关。维生素生素D受体受体FokI位点多位点多态性与佝性与佝偻病关系病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2011年，6(4):564-573维生素生素D受体受体BsmI位点多位点多态性与佝性与佝偻病关系病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2011年，6(4):564-573维生素生素D受体基因受体基因ApaI多多态性与佝性与佝偻病病维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍维生素D缺乏与钙吸收利用能力基因检测是通过对维生素D关系密切的关键受体基因VDR基因多态性的检测结果，来评估被检测者婴幼儿及儿童期发生维生素D缺乏性疾病的发病风险，筛选高风险个体，基于个体差异推荐个体化的维生素D和钙质的补充建议，更好的预防维生素D缺乏性疾病的发生。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量补充方案遗传风险评级 维生素D补充剂量钙质补充风险较低400IU/day按被检测者年龄参考中国营养协会推荐剂量风险一般风险稍高600IU/day风险较高风险高800IU/day风险很高风险极高维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测适宜人群：补充维生素D预防维生素D缺乏性佝偻病的婴幼儿。检测样本：血液（EDTA抗凝）或口腔拭子样本 报告日期：样本接收后7个工作日。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告谢谢！结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！36