人类遗传病 课件 共张ppt课件

5.3 人 类 遗 传 病 下 列 这 些 疾 病 中 ， 哪 些 是 遗 传 病 ？ 哪 些 是 传 染 病 ？白 化 病 并 指 、 多 指 抗 维 生 素 D佝 偻 病艾 滋 病 大 脖 子 病 流 感红 绿 色 盲 先 天 性 白 内 障 唇 裂 人 类 遗 传 病 ： 由 改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病单 基 因 遗 传 病(6500多 种 )染 色 体 异 常 遗 传 病(100多 种 ) 多 基 因 遗 传 病(100多 种 ) （ 一 ） 单 基 因 遗 传 病 （ 受 一 对 等 位 基 因 控 制 的 遗 传 病 ）显 性 ：隐 性 ： 软 骨 发 育 不 全 、 多 指 、 并 指 等抗 维 生 素 D佝 偻 病 等显 性 ： 白 化 病 、 苯 丙 酮 尿 症 、 先 天 性 聋 哑 等隐 性 ： 血 友 病 、 红 绿 色 盲 、 进 行 性 肌 营 养 不 良 等X 染色体遗传病常染色体遗传病伴 Y染 色 体 ： 外 耳 道 多 毛 症 遗 传 病 受 环 境 影 响 大特点 表 现 出 家 族 聚 集 现 象群 体 中 发 病 率 高（ 二 ） 多 基 因 遗 传 病如 ： 无 脑 儿 、 唇 裂 (兔 唇 )、 原 发 性 高 血 压 、 青 少 年 型 糖 尿 病 、冠 心 病 、 精 神 分 裂 、 哮 喘 等由 多 对 基 因 控 制 的 人 类 遗 传 病 （ 三 ） 染 色 体 异 常 遗 传 病由 于 染 色 体 数 目 或 结 构 畸 变 而 引 起 的 遗 传 病 “天 才 ” 音 乐 指 挥 家 舟 舟Turner综 合 征（ 性 腺 发 育 不 良 ） 染 色 体 异常 遗 传 病 常 染 色 体 病性 染 色 体 病 21三 体 综 合 征猫 叫 综 合 征(染 色 体 数 目 变 异 ）(染 色 体 结 构 变 异 ）XO（ 性 腺 发 育 不 良 ）XXYXYY 减 减 减 减 减 数 分 裂 发 生 异 常拓 展 ： 分 析 21三 体 综 合 征 产 生 的 原 因 是 什 么 ？ 活 动 ： 调 查 人 群 中 的 遗 传 病1.选 哪 种 类 型 的 遗 传 病 ？2.如 果 想 调 查 发 病 率 ， 如 何 操 作 ？3.如 果 想 调 查 遗 传 方 式 ， 如 果 操 作 ？ 9 发 病 率 较 高 的 单 基 因 遗 传 病 ， 如 白 化 病 、 高 度近 视 等在 人 群 中 随 机 抽 样 调 查 ， 样 本 要 足 够 大对 患 病 家 系 进 行 调 查 调 查 结 果总 人 数 ： 高 一 年 级 1936人视 力 正 常 ： 322人近 视 人 数 ： 1614人 （ 约 85 ）近 视 中 ：300度 以 下 ： 831人 ， 占 近 视 人 数 的 51300-600度 ： 691人 ， 占 近 视 人 数 的 43600度 以 上 ： 92人 ， 占 近 视 人 数 的 6 1、 摩 尔 根 和 表 妹 玛 丽 生 育 三 个 子 女 ， 两 个 女 儿 莫 名 其 妙 的 痴 呆 ，儿 子 智 障 。 2、 达 尔 文 和 表 妹 爱 玛 生 育 六 个 子 女 ， 三 个 中 途 夭 折 ， 三 个 终 生 不 育 。科 学 家 的 故 事你 有 什 么 启 发 ? 二 、 遗 传 病的 监 测 和 预防 婚 前 检 测 和 预 防 遗 传 咨 询羊 水 检 查B超 检 查 孕 妇 血 细 胞 检 查基 因 诊 断遗 传 咨 询 的 内 容 和 步 骤 为 - 提 出 建 议 检 查 、 了 解 病 史 ， 作 出 遗 传 诊 断 分 析 遗 传 病 的 传 递 方 式 推 断 后 代 发 病 几 率 产 前 诊 断禁 止 近 亲 结 婚提 倡 “ 适 龄 生 育 ” 请 同 学 们 来 做 小 医 生1、 有 对 夫 妇 ,女 方 是 色 盲 患 者 ,男 方 不 是 色 盲 , 如 果 他们 想 要 生 育 肯 定 不 是 色 盲 的 后 代 ,你 将 给 他 们 怎 样 的 建议 ?2、 有 对 夫 妇 ,男 方 是 抗 维 生 素 D佝 偻 病 ,女 方 正 常 , 如果 他 们 想 要 生 育 肯 定 正 常 的 后 代 ,你 将 给 他 们 怎 样 的 建议 ?3、 有 对 表 现 型 正 常 的 夫 妇 ,生 了 一 个 白 化 病 的 儿 子 , 如 果 他 们 再 想 要 生 育 肯 定 正 常 的 后 代 ,你 将 给 他 们 怎 样的 建 议 ? 三 、 人 类 基 因 组 计 划 与 人 体 健 康1 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 ： 测 定 人 类 基 因组 的 ， 解 读 其 中 包 含的 。2 测 定 染 色 体 ：3 意 义 ： 对 于 人 类 疾 病 的 和预 防 具 有 重 要 意 义 。全 部 DNA序 列遗 传 信 息 诊 治22条 常 染 色 体 +X+Y 一 、 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型1.单 基 因 遗 传 病 （ 约 6678种 ）2.多 基 因 遗 传 病 （ 100多 种 ）3.染 色 体 异 常 疾 病二 、 遗 传 病 进 行 监 测 和 预 防 1.遗 传 咨 询2.产 前 诊 断三 、 人 类 基 因 组 计 划 与 人 体 健 康 15 1、 请 大 家 指 出 下 列 遗 传 病 各 属 于 何 种 类 型 ？ （ 1） 苯 丙 酮 尿 症 A.常 显 （ 2） 21三 体 综 合 征 B.常 隐 （ 3） 抗 维 生 素 D佝 偻 病 C.X显 （ 4） 软 骨 发 育 不 全 D.X隐 （ 5） 进 行 性 肌 营 养 不 良 E.多 基 因 遗 传 病 （ 6） 青 少 年 型 糖 尿 病 F.常 染 色 体 异 常 病 （ 7） 性 腺 发 育 不 良 G.性 染 色 体 异 常 病检 2、 某 研 究 性 学 习 小 组 在 调 查 人 群 中 的 遗 传 病 时 ， 以 “研 究 某病 的 遗 传 方 式 ”为 课 题 。 下 列 子 课 题 中 最 为 简 单 可 行 且 所 选 择的 调 查 方 法 最 为 合 理 的 是 （ ）A 研 究 猫 叫 综 合 征 得 遗 传 方 式 ， 在 学 校 内 随 机 调 查B 研 究 青 少 年 型 糖 尿 病 的 遗 传 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 调 查C 研 究 艾 滋 病 的 遗 传 方 式 ， 在 全 市 随 机 抽 样 调 查D 研 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 调 查D 4、 通 过 对 胎 儿 或 新 生 儿 的 体 细 胞 组 织 切 片 观 察 ， 不 能 发 现 的遗 传 病 是 （ ） A 红 绿 色 盲 B 21三 体 综 合 征 C 猫 叫 综 合 征 D 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 CA3. 21三 体 综 合 征 、 并 指 、 白 化 病 依 次 属 于 ： （ ） 单 基 因 病 显 性 遗 传 病 单 基 因 病 隐 性 遗 传 病 常 染 色 体 病 性 染 色 体 病 A. C. D. B. 发 生 者 的 突 变 基 因 位 于 2号 染 色 体 长 臂 上 。并 指 、 多 指 多 指 、 并 指 两 症 兼 发 多 指 苯 丙 酮 尿 症 智 力 低 下 ， 60%患 儿 有 脑 电 图 异 常 。 头 发细 黄 ， 皮 肤 色 浅 和 虹 膜 淡 黄 色 ， 惊 厥 ， 尿 有“ 发 霉 ” 臭 味 。苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸 黑 色 素苯 丙 酮 酸苯 丙 氨 酸 羧 化 酶 酪 氨 酸 酶 苯 丙 酮 酸 在 体 内 积 累 过 多 ，会 对 婴 儿 的 神 经 系 统 造 成 不 同程 度 的 损 害 。缺 少 P基 因 进 行 性 肌 营 养 不 良病 因 ： 由 X染 色 体 上 隐 性 致 病 基 因 控 制 的 一 种 遗 传 病 。症 状 ： 肌 肉 萎 缩 、 无 力 而 致 行 走 困 难 ， 后 期 腓 肠 肌 假 性 肥 大 。