产前诊断 PPT课件.ppt

分 组 号 染 色 体 号 形 态 大 小 着 丝 粒 位 置 随 体 次 缢 痕A 13 最 大 近 中 部 着 丝 粒 无 常 见 于 1号B 45 次 大 亚 中 部 着 丝 粒 无 C 612+X 中 等 亚 中 部 着 丝 粒 无 常 见 于 9号D 1315 中 等 顶 端 着 丝 粒 有 偏 见 13号 E 1618 较 小 近 中 部 着 丝 粒 无 常 见 16号F 1920 次 小 近 中 部 着 丝 粒 无 G 2122+y 最 小 （ Y有 变 异 ） 顶 端 着 丝 粒 有(Y无 ) 在 定 义 一 个 特 定 的 带时 ， 需 要 下 列 四 个 条件 ： （ 1） 染 色 体 号 ，（ 2） 臂 的 符 号 ， （ 3）区 号 ， （ 4） 该 带 在 所属 区 的 带 号 。 这 些 条件 需 要 连 续 列 出 ， 中间 不 要 有 空 格 和 间 断 。例 如 1p31表 示 1号 染色 体 短 臂 3区 1带 。add 额 外 未 知 起 源 的 物 质方 括 号 描 述 细 胞 数 目cen 着 丝 粒chr 染 色 体del 缺 失der 衍 生 染 色 体dup 重 复h 异 染 色 质ins 插 入inv 倒 位mar 标 记 染 色 体mat 母 方 起 源 减 号 丢 失mos 嵌 合 体p 染 色 体 短 臂pat 父 亲 起 源+（ 加 号 ） 获 得q 染 色 体 长 臂qs 染 色 体 长 臂 上 的 随 体 ?（ 问 号 ） 对 某 一 染 色 或 染 色 体 结 构 的 疑 问 r 环 状 染 色 体rob 罗 宾 逊 易 位s 随 体t 易 位ter 末 端 (染 色 体 末 端 ) 29 染 色 体 结 构 畸 变 两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体14 号 21号 21q14q45, XX, rob ( 14q 21q )( 14; 21 ) 配 子F1 21单体 (流 产 )易位型14三体(未发现) 携带者14 21 正常 14 21 14/21易位携带者易位型21三体14单体(未 发 现 )14/21染 色 体 平 衡 易 位 携 带 者 及 其 子 女 核 型 图 解 33 结论：再生育均应产前诊断例1、某妇女曾生育过一先天愚型患儿，一岁时夭折，未做过检查。现已经再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 9号 染 色 体 臂 间 倒 位 标 本 类 型 ： 羊 水 或 脐 血 ， 染 色 体 检 查 结 果 ： 46,XN,inv（ 9） （ p12q13） mat 结 果 分 析 及 咨 询 意 见 ： 羊 水 染 色 体 分 析 ， 发 现 胎 儿 核 型 为 46， XX， inv（ 9） （ p11q13） ， 即 9号 染 色 体 臂 间 倒 位 。 通 过 父 母 的 染色 体 检 查 ， 发 现 胎 儿 核 型 与 母 亲 核 型 一 致 。 确 定 胎 儿 的 9号 染 色 体 臂 间 倒 位 遗 传 自 母 亲 ， 由 于 母 亲 表 型 正 常（ 智 力 及 生 长 发 育 均 正 常 ） ， 因 此 ， 认 为 所 检 测 到 的 胎 儿 的 染 色 体 变 化 ， 一 般 情 况 下 ， 不 会 影 响 胎 儿 的 智力 和 生 长 发 育 。 但 鉴 于 遗 传 物 质 在 不 同 个 体 间 的 作 用 有 可 能 出 现 个 体 差 异 ， 因 此 这 种 遗 传 性 的 染 色 体 倒 位 是 否 会 导 致 胎 儿今 后 的 智 力 、 发 育 与 生 殖 等 方 面 的 异 常 ， 目 前 尚 无 法 完 全 排 除 。 本 胎 儿 是 否 保 留 ， 由 夫 妇 双 方 自 行 决 定 ，其 风 险 由 夫 妇 双 方 自 行 承 担 。 羊 水 或 脐 血 染 色 体 分 析 ， 排 除 320 400显 带 阶 段 胎 儿 染 色 体 数 目 、 结 构 异 常 ， 但 不 能 排 除 由 于 其 他 微 小 染色 体 异 常 所 导 致 的 疾 病 、 或 由 于 基 因 突 变 所 导 致 的 疾 病 。 进 行 包 括 彩 色 B超 等 在 内 的 相 关 检 查 ， 加 强 产 检 。 1号 、 9号 、 16号 、 Y染 色 体 长 臂 次 缢 痕 多 态 标 本 类 型 ： 羊 水 或 脐 血 ， 染 色 体 检 查 结 果 ： 46， XN， 1qh+或 1qh-、 9qh+、 9qh-、 16qh+、16qh-、 大 Y（ Y=18） 、 小 Y（ Y=G） 结 果 分 析 及 咨 询 意 见 ： 建 议 检 查 胎 儿 父 母 双 方 染 色 体 核 型 以 确 定 其 来 源 。 次 缢 痕 主 要 存 在 于 第 1、 9和 16号 染 色 体 及 Y染 色 体 的 长 臂 ， 这 些 次 缢 痕 会 出 现 长 度 增 长 、断 裂 或 远 端 染 色 体 片 段 的 重 复 。 一 般 认 为 1、 9、 16号 及 Y染 色 体 次 缢 痕 增 加 或 缩 短 与 不 孕不 育 ， 不 良 妊 娠 、 智 力 低 下 无 关 ， 是 正 常 人 群 中 的 一 种 多 态 现 象 。 羊 水 或 脐 血 染 色 体 分 析 ， 排 除 320 400显 带 阶 段 胎 儿 染 色 体 数 目 、 结 构 异 常 ， 但 不 能 排 除由 于 其 他 微 小 染 色 体 异 常 所 导 致 的 疾 病 、 或 由 于 基 因 突 变 所 导 致 的 疾 病 。 进 行 包 括 彩 色 B超 等 在 内 的 相 关 检 查 ， 加 强 产 检 。 D、 G组 染 色 体 短 臂 多 态 标 本 类 型 ： 羊 水 或 脐 血 ， 染 色 体 检 查 结 果 ： 46， XN， 13p+或 14p+、 15p+、 21p+、 22p+；13pstk+、 14pstk+、 15pstk+、 21pstk+、 22pstk+ 结 果 分 析 及 咨 询 意 见 ： 建 议 检 查 胎 儿 父 母 双 方 染 色 体 核 型 以 确 定 其 来 源 。 人 类 D组 （ 13、 14、 15号 染 色 体 ） 、 G组 （ 21、 22号 、 Y染 色 体 ） 近 端 着 丝 粒 染 色 体 的 短 臂是 高 度 可 变 区 ， 其 多 态 表 现 为 短 臂 的 增 长 或 缩 短 ， 是 正 常 人 群 中 的 一 种 多 态 现 象 。 一 般 认为 这 种 变 异 与 不 孕 不 育 ， 不 良 妊 娠 、 智 力 低 下 无 关 。 羊 水 或 脐 血 染 色 体 分 析 ， 排 除 320 400显 带 阶 段 胎 儿 染 色 体 数 目 、 结 构 异 常 ， 但 不 能 排 除由 于 其 他 微 小 染 色 体 异 常 所 导 致 的 疾 病 、 或 由 于 基 因 突 变 所 导 致 的 疾 病 。 进 行 包 括 彩 色 B超 等 在 内 的 相 关 检 查 ， 加 强 产 检 。 Y染 色 体 臂 间 倒 位 标 本 类 型 ： 羊 水 或 脐 血 ， 染 色 体 检 查 结 果 ： 46， XY， inv（ Y） （ p11.3q11.2） pat 结 果 分 析 及 咨 询 意 见 ： 羊 水 或 脐 血 染 色 体 分 析 ， 发 现 胎 儿 核 型 为 46， XY， inv（ Y） （ p11.3q11.2） ， 即 Y染 色 体 臂 间 倒 位 。 通 过父 母 的 染 色 体 检 查 ， 可 确 定 胎 儿 的 倒 位 Y染 色 体 为 父 源 性 ， 非 新 生 突 变 。 由 于 父 亲 表 型 正 常 （ 智 力 及 生 长 发育 均 正 常 ） ， 因 此 ， 认 为 所 检 测 到 的 胎 儿 的 染 色 体 变 化 ， 一 般 情 况 下 ， 不 会 影 响 胎 儿 的 智 力 和 生 长 发 育 。 但 鉴 于 遗 传 物 质 在 不 同 个 体 间 的 作 用 有 可 能 出 现 个 体 差 异 ， 因 此 这 种 遗 传 性 的 染 色 体 倒 位 是 否 会 导 致 胎 儿今 后 的 智 力 、 发 育 与 生 殖 等 方 面 的 异 常 ， 目 前 尚 无 法 完 全 排 除 。 本 胎 儿 是 否 保 留 ， 由 夫 妇 双 方 自 行 决 定 ，其 风 险 由 夫 妇 双 方 自 行 承 担 。 羊 水 或 脐 血 染 色 体 分 析 ， 排 除 320 400显 带 阶 段 胎 儿 染 色 体 数 目 、 结 构 异 常 ， 但 不 能 排 除 由 于 其 他 微 小 染色 体 异 常 所 导 致 的 疾 病 、 或 由 于 基 因 突 变 所 导 致 的 疾 病 。 进 行 包 括 彩 色 B超 等 在 内 的 相 关 检 查 ， 加 强 产 检 非 同 源 染 色 体 间 的 相 互 易 位 携 带 者 夫 妇 结 婚 4年 间 ， 孕 早 期 流 产 2次 。 男 方 46， XY， t（ 4;21） （ p16;q22） ， 女 方 正常 女 方 外 周 血 染 色 体 检 查 ， 400550条 带 阶 段 均 未 见 染 色 体 异 常 。 男 方 外 周 血 染 色 体 检 查 为 4号 染 色 体 短 臂 和 21号 染 色 体 长 臂 平 衡 易 位 ， 为 携 带 者 。 根 据 遗 传 学 分 析 ， 在 男 方 的 精 子 形 成 过 程 中 ， 可 形 成 18种 类 型 的 精 子 ， 与 正 常 卵 子受 精 ， 可 形 成 18种 类 型 的 合 子 ， 其 中 仅 有 一 种 为 正 常 ， 一 种 为 表 型 正 常 的 易 位 携 带者 ， 其 他 均 为 染 色 体 异 常 胚 胎 ， 这 些 异 常 胚 胎 可 导 致 流 产 、 死 胎 、 死 产 、 新 生 儿 死亡 及 畸 形 儿 的 出 生 。 如 果 一 旦 妊 娠 成 功 必 须 进 行 产 前 诊 断 。 夫 妇 可 通 过 自 然 妊 娠 产 前 诊 断 ， 供 精 人 工 授 精 ， 植 入 前 诊 断 等 途 径 获 得 正 常 的 后 代 。 罗 迫 逊 易 位 携 带 者 非 同 源 的 罗 伯 逊 易 位 携 带 者 有 der(13q14q);der(13q15q);der(13q21q);der(13q22q);der(14q15q);der(14q21q);der(14q22q);der(15q21q);der(15q22q);der(21q22q)10种 类 型 。 根 据 遗 传 学 分 析 ， 精 子 （ 卵 子 ） 形 成 过 程 中 ， 可 形 成 6种 类 型 的 精 子 （ 卵 子 ） ， 与 正 常 卵 子 （ 精 子 ） 受 精 ，可 形 成 6种 类 型 的 合 子 ， 其 中 1/6为 正 常 ， 1/6为 表 型 正 常 的 易 位 携 带 者 ， 2/3的 可 能 性 为 三 体 型 或 单 体 型 胚 胎 ，这 些 异 常 胚 胎 可 导 致 流 产 、 死 胎 、 死 产 、 新 生 儿 死 亡 及 畸 形 儿 的 出 生 。 如 果 一 旦 妊 娠 成 功 必 须 进 行 产 前 诊断 。 夫 妇 可 通 过 自 然 妊 娠 产 前 诊 断 ， 供 精 人 工 授 精 ， 植 入 前 诊 断 等 途 径 获 得 正 常 的 后 代 。 同 源 罗 伯 逊 易 位 携 带 者 有 der(13q13q);der(14q14q),der(15q15q);der(21q21q);der(22q22q)5种 类 型 ，对 于 这 种 类 型 的 携 带 者 ， 不 能 简 单 地 根 据 分 离 定 律 作 出 不 可 能 生 育 正 常 后 代 的 结 论 ， 因 为 在 减 数 分 裂 中 每一 条 同 源 的 罗 伯 逊 易 位 染 色 体 有 可 能 分 离 成 2条 独 立 的 染 色 体 而 形 成 带 有 23条 正 常 染 色 体 的 配 子 而 产 生 正 常的 后 代 。 倒 位 携 带 者 根 据 遗 传 学 分 析 ， 精 子 （ 卵 子 ） 形 成 过 程 中 ， 可 形 成 4种 类 型 的 精 子 （ 卵子 ） ， 与 正 常 卵 子 （ 精 子 ） 受 精 ， 可 形 成 4种 类 型 的 合 子 ， 其 中 1/4为 正 常 ，1/4为 表 型 正 常 的 易 位 携 带 者 ， 1/2的 可 能 性 为 染 色 体 异 常 胚 胎 ， 这 些 异 常 胚胎 可 导 致 流 产 、 死 胎 、 死 产 、 新 生 儿 死 亡 及 畸 形 儿 的 出 生 。 如 果 一 旦 妊 娠 成功 必 须 进 行 产 前 诊 断 。 夫 妇 可 通 过 自 然 妊 娠 产 前 诊 断 ， 供 精 人 工 授 精 ， 植 入 前 诊 断 等 途 径 获 得 正 常的 后 代 。