疑难病例讨论-气短、浮肿、皮肤紫癜、心律失常、心肌肥厚

气 短 、 浮 肿 、 皮 肤 紫 癜 、 心 律 失 常 、 心 肌 肥 厚 河 南 省 人 民 医 院沈 玉 祥 刘 晓 宇 薛 县 萍 l 患 者 男 性 ， 78岁 。 以 气 短 、 下 肢 浮 肿 半 年 ， 加重 月 余 于 2006年 8月 12日 入 院 。 3年 前 心 电 图 发现 “ 心 肌 梗 死 ” 样 图 形 ， 诊 断 为 “ 冠 心 病 ” 。2年 前 ， 发 现 眼 眶 周 围 、 上 胸 部 、 上 臂 等 部 位 散在 瘀 点 和 瘀 斑 （ 旧 消 新 出 ， 持 续 不 断 ） 。 半 年来 ， 稍 动 气 短 ， 伴 下 肢 浮 肿 ， 病 情 日 趋 加 重 ，乃 至 夜 间 常 被 迫 起 坐 （ “ 阵 发 性 呼 吸 困 难 ” ，每 晚 5 6次 ） ， 同 期 出 现 过 缓 和 过 速 性 心 律 失常 ， 有 心 包 、 胸 腔 及 腹 腔 积 液 。 l 入 院 体 检 ： T 36.5 ， P 47次 /分 ， R 20次 /分 ，BP 115/70mmHg。 重 病 容 ， 端 坐 位 。 额 部 发 际处 、 眶 周 、 上 胸 、 双 上 臂 、 双 下 肢 等 部 位 散 在分 布 新 旧 不 一 的 瘀 点 和 瘀 斑 ， 表 浅 淋 巴 结 不 肿大 。 巩 膜 轻 度 黄 染 ， 口 唇 稍 发 绀 ， 舌 体 肿 大 ，齿 龈 增 厚 ， 颈 静 脉 充 盈 可 见 。 叩 诊 心 浊 音 界 向左 扩 大 ， 心 率 47次 /分 ， 律 不 整 ， P2 A2， 未 闻及 心 脏 杂 音 。 双 侧 背 底 部 叩 诊 浊 音 ， 两 肺 闻 及干 湿 啰 音 。 腹 胀 ， 肝 剑 突 下 5cm， 质 稍 硬 ， 轻压 痛 。 脾 未 触 及 。 移 动 性 浊 音 （ ） 。 双 下 肢中 度 指 凹 性 浮 肿 。 皮 肤 紫 癜 浣 熊 眼舌 体 胖 大 l 肝 、 肾 功 能 轻 度 受 损 （ 总 蛋 白 54g/L， 谷丙 转 氨 酶 80U/L、 总 胆 红 素 31mol/L、尿 素 氮 6.08 24.3mmol/L及 肌 酐 130163mol/L） ；l 血 、 尿 常 规 ， 血 糖 ， 血 脂 ， 心 肌 酶 谱 ，ASO， RF， CRP， PPD， 免 疫 球 蛋 白 及 补体 ， 甲 状 腺 功 能 ， 凝 血 功 能 ， 癌 胚 抗 原 ，甲 胎 蛋 白 定 量 ， 骨 髓 穿 刺 检 查 ， 束 臂 试 验均 未 见 明 显 异 常 。 l BNP： 1110pg/ml。 l 心 电 图 ： 肢 体 导 联 低 电 压 ； 下 壁 及 前 壁“ 心 肌 梗 死 ” 样 图 形 ； 窦 缓 、 窦 性 静 止 、交 界 逸 搏 及 交 界 逸 搏 心 律 ； 阵 发 性 房 扑 、房 颤 ； 室 早 及 房 早 。 A图 肢 导 低 电 压 ， 房 扑 （ 2:1房 室 传 导 ） B图 窦 性 心 动 过 缓 （ 25次 /分 ） 并 交 界 逸 搏 C图 窦 性 心 动 过 缓 （ 41次 /分 ） 并 交 界 逸 搏 ，房 早 、 房 早 伴 室 内 差 异 性 传 导 。 l 胸 部 X线 及 胸 部 CT： 心 影 增 大 ， 双 侧 胸腔 积 液 （ 右 侧 为 著 ） ， 心 包 积 液 ， 肝 包膜 下 少 量 积 液 。 2006 08 15 2006 09 26 2006 08 142006 09 29 l 超 声 心 动 图 ： 左 室 壁 对 称 性 肥 厚 ， 回 声增 强 ； 左 室 收 缩 功 能 减 退 （ EF 48%） ；右 房 、 右 室 增 大 ； 二 尖 瓣 、 三 尖 瓣 、 主动 脉 瓣 关 闭 不 全 ； 少 量 心 包 积 液 。 l 腹 部 B超 ： 肝 脏 实 质 弥 漫 性 回 声 改 变 （ 轻度 损 伤 ） ； 腹 腔 内 可 见 液 性 暗 区 ,肝 周 深约 37mm（ 大 量 腹 水 ） 。 室 间 隔 16mm左 室 后 壁 15mmLVEDD 46mmLV LARV 右 房 内 径 52X51mm右 室 内 径 29mm心 包 腔 内 见 液 性 暗区 ， 左 室 后 壁 收 缩期 深 约 13mm， 舒 张期 深 约 7mmRARV LV LA LV l 心 肌 核 素 显 像 ： 左 室 前 壁 、 后 壁 及 后 侧壁 心 肌 缺 血 ； 右 室 可 见 显 影 ， 考 虑 右 室肥 厚 。 l 骨髓检查 l 病 理 活 检 ： 舌 、 腹 部 皮 下 脂 肪 及 出 血 点处 组 织 刚 果 红 染 色 均 为 阴 性 。 l 曾 按 “ 冠 心 病 ” 及 “ 心 肌 病 ” 并 病 窦 、 心 衰 处 理 。常 规 应 用 强 心 、 利 尿 药 物 ， 因 心 率 过 缓 未 用 受体 阻 滞 剂 。 曾 试 图 应 用 ARB类 药 物 （ 坎 地 沙 坦 ，商 品 名 维 尔 亚 ） ， 以 改 善 心 功 能 。 但 仅 服 用 4mg，血 压 即 由 115/80mmHg降 至 80/50mmHg， 并 伴 头晕 、 视 物 欠 清 、 周 身 乏 力 等 症 状 ， 故 未 再 继 续 应用 。 多 次 抽 取 胸 腔 和 腹 腔 积 液 ， 化 验 提 示 ： 积 液性 质 为 不 典 型 漏 出 液 或 渗 出 液 ， 而 蛋 白 为 阳 性 ，细 胞 数 较 少 （ 17 21X106/L） 。 后 加 用 糖 皮 质 激素 （ 强 的 松 片 30mg/d） ， 明 显 增 强 利 尿 效 果 ，皮 肤 紫 癜 也 减 少 ， 一 般 情 况 明 显 改 善 。 l 高 龄 ， 78岁 。 l 全 心 衰 表 现 。 l 心 肌 严 重 受 累 （ 损 害 ） 征 象 。 l 多 浆 膜 腔 积 液 ， 积 液 性 质 为 不 典 型 漏 出液 或 渗 出 液 。 l 皮 肤 出 血 性 紫 癜 ， 以 面 部 、 上 胸 、 上 臂为 著 ； 束 臂 试 验 及 骨 髓 检 查 均 未 见 异 常 。 l 心 电 图 肢 体 导 联 低 电 压 ， “ 心 肌 梗 死 ” 样 波 形 。 l 超 声 心 动 图 示 室 间 隔 对 称 性 肥 厚 ， 右 房 、 右 室增 大 。 l “ 浣 熊 眼 ” ， 舌 体 厚 ， 龈 增 生 ， 药 物 性 低 血 压 。 l 舌 体 、 腹 部 皮 下 脂 肪 及 出 血 点 处 组 织 病 理 活 检 ：刚 果 红 染 色 均 为 阴 性 。 l 糖 皮 质 激 素 有 助 于 病 情 的 改 善 。 l 考 虑 本 病 为 何 种 诊 断 ？ l 需 要 鉴 别 诊 断 的 疾 病 有 哪 些 ？ l 为 进 一 步 明 确 诊 断 ， 还 需 做 哪 些 主 要检 查 ？ 1.冠 心 病 （ 心 肌 梗 死 型 或 缺 血 性 心 肌 病 型 ）l 支 持 依 据 ： 高 龄 78岁 心 电 图 ： 心 肌 梗 死 样 图 形 心 肌 严 重 受 累 表 现 ： 心 衰 、 各 种 心 律 失 常 l 不 支 持 依 据 ： 无 高 血 压 病 史 ， 但 左 室 壁 对 称 性 肥 厚 （ 室 间 隔 /左 室 后 壁 16mm/15mm 1.3） 心 电 图 有 “ 心 肌 梗 死 ” 样 图 形 ， 但 无 心 梗 病 史 。 超 声 无 室 壁 阶 段 性 运 动 异 常 ， ECT未 显 示 “ 梗 死 ” 样 心 肌 改 变 。 即 所 谓 “ 伪 心 肌 梗 死 ” 表 现 。 超 声 心 动 图 示 左 心 室 不 大 （ LVEDD 46mm） 皮 肤 紫 癜 、 “ 浣 熊 眼 ” 、 舌 体 厚 、 齿 龈 增 生 等 征 象 难 解 释 。 2.扩 张 型 心 肌 病l 不 支 持 依 据 ： 左 室 不 大 左 室 壁 对 称 性 肥 厚3.肥 厚 型 心 肌 病l 不 支 持 依 据 ： 心 电 图 肢 体 导 联 低 电 压 4.高 血 压 肥 厚 型 心 肌 病l 不 支 持 依 据 ： 无 高 血 压 病 史5.限 制 型 心 肌 病 或 缩 窄 性 心 包 炎l 不 支 持 依 据 ： 无 心 内 膜 或 心 外 膜 增 厚 的 依 据6.老 年 瓣 膜 性 疾 病 、 自 身 免 疫 性 疾 病 及代 谢 内 分 泌 疾 病 心 脏 受 累l 均 无 支 持 依 据 淀 粉 样 变 性 心 脏 受 累 可 能 性 大1. 基 本 概 念 淀 粉 样 变 性 病 以 细 胞 外 可 溶 性 蛋 白 （ 淀 粉 样蛋 白 ） 沉 积 为 特 征 ， 可 累 及 多 系 统 致 正 常 组 织结 构 和 功 能 的 破 坏 所 引 起 的 一 系 列 临 床 表 现 。不 同 淀 粉 样 蛋 白 沉 积 ， 临 床 分 型 和 表 现 不 同 。在 我 国 ， 原 发 型 淀 粉 样 变 （ 即 AL型 ， 沉 积 物 为免 疫 球 蛋 白 轻 链 ） 为 常 见 。 该 型 约 50 可 使 心脏 受 累 。 淀 粉 样 变 心 脏 病 淀 粉 样 蛋 白 （ 淀 粉 样 物 质 ）沉 积 在 心 脏 中 （ 心 房 、 心 室 、 传 导 系 统 、 心 外膜 、 心 脏 瓣 膜 等 部 位 ） ， 即 淀 粉 样 心 脏 病 。 2.淀 粉 样 变 心 脏 病 的 主 要 表 现 心 功 能 不 全 （ 18/36， 50 ） 淀 粉 样 物 沉 积 心 肌 内 和 /或 心 外 膜 室 壁 僵 硬 度 早 期 舒 张 功 能 衰 弱 （ 多 数 ） 心 室 充 盈 晚 期 收 缩 功 能 衰 弱 （ 少 数 ） 呼 吸 困 难 、 肺 啰 音 、 胸 腹 水 、 肝 大 、 下 肢 肿 低 血 压 （ 16/36， 44.4 ） 主 要 与 左 室 舒 张 障 碍 致 充 盈 受 限 有 关 ， 也 与 血 管 、肾 上 腺 和 自 主 神 经 受 累 有 关 。 孟 磊 ， 等 .中 华 心 血 管 病 杂 志 .2007， 4（ 35） ： 340 343. 冠 状 动 脉 内 膜 或 小 血 管 受 累 （ 3/36， 8.3 ） 表 现 为 胸 痛 、 心 绞 痛 等 ， 冠 脉 造 影 正 常 。 心 电 图 改 变 （ 28/36， 77.8 ） 肢 体 导 联 低 电 压 （ 17/36， 47.2 ） ， 淀 粉 样 物 质 沉 积 干 扰室 壁 内 电 传 导 。 伪 心 肌 梗 死 表 现 （ 12/36， 33.3 ） ， 与 微 循 环 和 心 肌 小 血管 受 累 相 关 。 各 种 心 律 失 常 表 现 （ 14/36， 38.9 ） ， 与 传 导 系 统 受 累 有关 。 孟 磊 ， 等 .中 华 心 血 管 病 杂 志 .2007， 4（ 35） ： 340 343. 超 声 心 动 图 改 变 （ 30/36， 83.3 ） 室 间 隔 增 厚 （ 23/36， 63.9 ） ， 多 为 对 称 性 （ 室间 隔 /左 室 后 壁 1.3） 。 心 肌 回 声 增 强 、 呈 颗 粒 状 回 声 （ 4/36， 11.1 ） 。 左 室 腔 大 小 正 常 （ 34/36， 94.4 ） 。 左 房 扩 大 （ 9/36， 25 ） 。 左 室 射 血 分 数 （ LVEF） 为 30 89 ， 平 均 为 （ 69.3 15.1） 。 瓣 膜 增 厚 （ 12/36， 33.3 ） ， 多 波 及 主 动 脉 瓣 和二 尖 瓣 。 孟 磊 ， 等 .中 华 心 血 管 病 杂 志 .2007， 4（ 35） ： 340 343. 3.如 何 诊 断 淀 粉 样 变 心 脏 病l 肯 定 诊 断 金 标 准 为 心 肌 活 检 阳 性 (即 刚 果 红 染 色 在偏 振 光 下 呈 现 苹 果 绿 色 的 双 折 射 ， 在 电 子 显 微镜 下 以 -皱 褶 结 构 排 列 )。 l 可 以 诊 断 心 外 病 理 活 检 证 实 （ 肾 、 腹 部 皮 下 脂 肪 、舌 、 骨 髓 组 织 等 ） 淀 粉 样 变 患 者 ， 且 符 合 下 列条 件 之 一 者 ， 可 诊 断 为 心 脏 淀 粉 样 变 : 超 声 心 动 图 显 示 左 室 肥 厚 （ 11mm） ， 除 外 高 血 压 、 瓣 膜 病 等 原 因 所 致 。 心 电 图 有 低 电 压 表 现 （ 肢 导 电 压 0.5mV， 胸 导 联 0.8mV） ， 除 外 其 他 原 因 所 致 。 不 能 用 其 他 原 因 解 释 的 心 力 衰 竭 的 症 状 和 体 征 。 Rahwan JE， et al. Am Coll cardiol， 2004， 43（ 3） ： 410 5. l 考 虑 诊 断 据 文 献 报 道 ， 超 声 心 动 图 提 示 左 室 肥 厚 ，但 心 电 图 却 呈 低 电 压 表 现 ， 联 合 应 用 这 两 个 指标 诊 断 心 脏 淀 粉 样 变 ， 其 诊 断 特 异 性 达 91 ，敏 感 性 达 72 ， 故 临 床 上 患 者 有 此 特 征 时 ， 应考 虑 心 脏 淀 粉 样 变 的 可 能 性 。 由 于 本 病 符 合 此 条 件 ， 且 另 具 有 特 征 性 皮肤 紫 癜 、 “ 浣 熊 眼 ” 、 舌 体 厚 、 齿 龈 增 生 等 表现 ， 故 考 虑 淀 粉 样 心 脏 病 之 诊 断 是 有 根 据 的 。 l 本 例 病 程 中 曾 使 用 糖 皮 质 激 素 治 疗 ， 病 情 明 显改 善 。 建 议 使 用 MP方 案 治 疗 （ 即 马 法 兰 加 泼尼 松 ） 或 干 细 胞 移 植 方 法 ， 望 能 改 善 预 后 。l 必 要 时 再 次 进 行 病 理 检 查 （ 肾 或 骨 髓 等 ） 。l 对 于 中 老 年 患 者 发 生 不 明 原 因 的 心 肌 肥 厚 、 心力 衰 竭 ， 在 临 床 工 作 中 应 考 虑 此 病 可 能 ， 需 进一 步 检 查 明 确 诊 断 。 敬 请 指 教