常见血液病的诊断与鉴别诊断

常见血液病的诊断与鉴别诊断一、贫血概论贫血的标准：成人男性Hb120g/L，女性 110g/L，孕妇100g/L贫血程度：极重度贫血 Hb：30g/L 重度 Hb：3160g/L 中度 Hb：6190g/L 轻度 Hb：90g/L贫血是一组症状，不是疾病名称。贫血的病因诊断非常重要。二、贫血的分类（一）按红细胞形态分类（二）按病因和病机分类三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断 （一）诊断 ：1、存在缺铁的病因 ：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良 2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等 3、血象特点：小细胞低色素性贫血 4、骨髓象特点：铁染色（）、幼红细胞 5、铁代谢检查：血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度15 6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（）、血清铁蛋白（SF）10%.临床表现符合，实验室检查结果具备（）或（）项者皆可诊断（二）鉴别诊断：其他溶血性贫血再障MDS六骨髓增生异常综合（）（一）诊断要点临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状外周血一系或多系减少骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等（二）分型：FAB分型：难治性贫血（RA）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)；转化中的RAEB (RAEB-t)；慢性粒单核细胞白血病(CMML) WHO分型：取消RAEB-t，归为AML;取消CMML，增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）新亚型;增加q-综合征;MDS不能分类亚型七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断（一）诊断 1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同） 2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无 3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少 4、能除外其他全血细胞减少的疾病 5、一般贫血药物治疗无效 6、再障分型：急性型：重、型 慢性型：包括重型急、慢性再障的鉴别（二）鉴别诊断 1、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）（幻灯188）（1）膜缺陷、补体敏感；（2）贫血为主，酱油色尿，网织红（3）骨髓红系增生，尿Rous(+)，尿隐血(+) （4）糖水试验(+)，Hams(+)，蛇毒因子溶血试验(+) 2、骨髓增生异常综合征（MDS）FAB分型：难治性贫血（RA） 环形铁粒幼细胞性贫血（RAS） 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T） 慢性粒单核细胞白血病（CMMC）诊断要点：（1）贫血为主，常伴出血、感染 （2）外周血有一系、二系或全血细胞减少（3）骨髓至少有两个细胞系列病态造血 （4）骨髓病理可见ALPC（未成熟前体粒细胞位置异常）和骨髓网硬蛋白纤维增多3、低增生性白血病：骨髓原始细胞增多4、LTP、巨幼贫等 六、急性白血病（一）诊断要点：临床表现：急性起病，发热，出血及贫血表现;常有肝脾淋巴结肿大;胸骨压痛;骨关节疼痛等实验室检查：（）血象：Hb减低，WBC计数升高或正常或减少，分类有或无白血病细胞，血小板减少（）骨髓象：增生明显，原始细胞%（%）（）细胞化学染色：过氧化酶（POX），碱性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE）等过氧化酶染色4、免疫学检查5、细胞遗传学检查 特异性染色体、基因改变 M3 t(15;17) (g22;g21) PML/RARa 融合基因（二）分型：FAB分型：急淋（ALL）L1,L2,L3 急非淋（ANLL）M1,M2,M3,M4,M5,M6,M7 M1：急性粒细胞性白血病未分化型M2：急性粒细胞性白血病部分分化型M3：急性早幼粒细胞性白血病M4：急性粒单核细胞性白血病M5：急性单核细胞性白血病M6：红白血病M7：急性巨核细胞性白血病ALL分型：ALL-L1、ALL-L2、ALL-L3、ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b：ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7（2）慢性白血病（CL）：CLL、CML、CMOL（3）特殊类型：浆细胞白血病、毛血、组织细胞肉瘤白血病、嗜酸（碱）粒细胞白血病3、MICM分型：世界卫生组织诊断标准（1）血或骨髓原始粒(或单核)细胞20,可诊断为AML（）当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv (16)(p13；q22)或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）时即使原细胞20%，也应诊断为AML.（3）伴有多细胞系病态造血的AML及治疗相关AML和MDS，分别单独划分为独立亚类。急性白血病分类常用的单克隆抗体：造血祖细胞：CD34,HLA-Dr,TdT,CD45B淋巴细胞系：CD19,CD20,CD22,CD79 aT淋巴细胞系：CD2,CD3,CD5,CD7髓细胞系： CD13,CD33,CD15,MPO,CD117红细胞系：抗血型糖蛋白A，抗血红蛋白A巨核细胞系 ：CD41,CD61,F急性淋巴细胞白血病的分类：1.B-细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)2.T-细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)3.Burkitt细胞白血病诊断与鉴别诊断1、诊断：BM中原始细胞20%(WHO) 2、中枢神经系统白血病的诊断3、鉴别诊断：（1）再生障碍性贫血（2）血小板减少性紫癜 （3）类白血病反应 （4）传染性单核细胞增多症 七、慢性粒细胞性白血病诊断：（一）慢性期：临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等血象：WBC增高，主要为中性中晚幼和杆状细胞，原始细胞5%-10%，嗜酸和嗜碱粒细胞增多骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，原始细胞10%；5. 外周血嗜碱性粒细胞20%；6. 出现Ph，以外的染色体异常；7. 对传统的抗CML药物治疗无效。（三）急变期：外周血或骨髓中原始细胞%（WHO）