第11章群体遗传与进化

第十一章 群体遗传与进化n群体遗传学群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位以群体为基本研究单位-基因库问题；基因库问题；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。物进化与新物种形成中的作用。第一节第一节 群体的遗传结构群体的遗传结构一、群体和基因库一、群体和基因库 :(生态学生态学)群体群体某一空间内生物个体的总和。包括某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。全部物种的生物个体。(遗传学、进化论遗传学、进化论)群体、孟德尔群体群体、孟德尔群体有相互交配有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库基因库(gene pool)(gene pool)。最大的孟德尔群体就是整个物种最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。二、群体的遗传结构n基因型频率：基因型频率：一个群体内一个群体内某种特定基因型个体数占某种特定基因型个体数占群体总个体数的比例。所群体总个体数的比例。所有基因型的频率之和等于有基因型的频率之和等于1 1。即即P+H+Q=1P+H+Q=1在一个个体数为在一个个体数为N N的二倍体的二倍体生物群体中，一对等位基因生物群体中，一对等位基因(A,a)(A,a)位于常染色体上，三位于常染色体上，三种基因型的频率如下表所示：种基因型的频率如下表所示：基因型 个体数基因型频率AAPP=P/NAaHH=H/NaaQQ=Q/NN1n基因频率：基因频率：一个群体内某特定基因座位一个群体内某特定基因座位(locus)(locus)上某上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。常用等位基因频率。常用p p、q q表示。且表示。且 P+q=1P+q=1在一个个体数为在一个个体数为N N的二倍体生物群体中，一对等位基因的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,(A,a)a)共有共有2N2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：个基因座位，两种基因的频率如下表所示：等位基因基因座数基因频率A2P+Hp=(2P+H)/2NP+Ha2Q+Hq=(2Q+H)/2NQ+H2N11通过获得不同基因型数目来计通过获得不同基因型数目来计基因频率基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中群体中该座位所有等位基因总数该座位所有等位基因总数基因型频率与基因频率的意义n基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因基因频率的变化频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因对一个基因座位而言座位而言)，所以，所以基因频率是群体性质的决定因素基因频率是群体性质的决定因素。n对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数位基因数(不同配子数不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。与基因频率。n一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。频率。第二节 遗传平衡定律n遗传平衡定律的提出与内容遗传平衡定律的提出与内容Hardy(Hardy(英国数学家英国数学家)与与Weinberg(Weinberg(德国医生德国医生)(1908)(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律率变化规律遗传平衡定律遗传平衡定律(哈德哈德-温伯格定律温伯格定律或或Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律)：在一个在一个完全随机交配完全随机交配的的大群体大群体内，如果内，如果没有其他没有其他因素（突变、迁移、自然选择）干扰因素（突变、迁移、自然选择）干扰时，群体的时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。变。遗传平衡定律的要点n 在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体将是一个平衡群体；n 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：且基因频率与基因型频率间关系为：D=pD=p2 2，H=2pqH=2pq，R=qR=q2 2n 非平衡大群体非平衡大群体(Dp(Dp2 2，H2pqH2pq，RqRq2 2)只要经过只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。一代随机交配，就可达到群体平衡。n 在平衡状态下，在平衡状态下，子代基因型频率可由亲代基因频子代基因型频率可由亲代基因频率按下列二项式展开式表示：率按下列二项式展开式表示：n p(A)+q(a)p(A)+q(a)2 2=p=p2 2AA+2pqAa+qAA+2pqAa+q2 2aaaa随机交配导致群体平衡A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)设群体中等位基因频率为设群体中等位基因频率为P(A)=pP(A)=p和和P(a)=qP(a)=q，则有：，则有：群体产生两类配子，群体产生两类配子，随机交配随机交配得到子代群体中有三得到子代群体中有三种基因型，且频率为：种基因型，且频率为：AA:D=p2AA:D=p2；Aa:H=2pqAa:H=2pq；aa:aa:R=q2.R=q2.子代群体配子类型与比例子代群体配子类型与比例(基因频率基因频率)仍然为仍然为P(A)=pP(A)=p和和P(a)=qP(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。频率均不发生变化。遗传平衡定律的意义n群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。遗传平衡定律是群体遗传的基础。n自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。和基因型频率变化规律。n根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。平衡群体的遗传结构是稳定不变的。n群体的遗传平衡是有条件的，研究群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变规律也就是研究群体结构改变(进化进化)的规律。的规律。遗传平衡定律的应用1、用来估算某个群体中有害隐性等位基因杂合体个体的频率。如：苯丙酮尿症的频率是1/10000。2、根据一个群体的基因型是否符合哈迪-温伯格定律，就可以判断这是否是一个平衡群体。3、对复等位基因进行分析。4、在x连锁等位基因分析中的应用第二节第二节 影响遗传平衡定律的因素影响遗传平衡定律的因素n当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。化。n在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。和迁移也有一定的作用。1234无突变无选择大群体无基因掺入突变选择遗传漂变迁移一、突变1.1.突变对群体遗传组成的作用：突变对群体遗传组成的作用：n为自然选择提供原始材料；为自然选择提供原始材料；n突变能够突变能够直接导致群体基因频率改变直接导致群体基因频率改变。2.2.突变压：突变压：n突变压突变压(mutation pressure)(mutation pressure)：因基因突变：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。而产生的基因频率变化趋势。正反突变压n正反突变压：正反突变压：在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因等位基因A,aA,a的频率分别为的频率分别为 P(A)=p,P(a)=qP(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为正反突变率分别为u,vu,v，则：，则：u uA A=a av v在某一世代中：在某一世代中：A Aa a的频率为的频率为pupu(正突变压正突变压)；a aA A的频率为的频率为qvqv(反突变压反突变压)。突变压对基因频率的作用n经过一个世代，基因频经过一个世代，基因频率的改变为：率的改变为：p=pu-p=pu-qv;qv;即子代群体：即子代群体：P(A)=p-p;P(A)=p-p;P(a)=q+p.P(a)=q+p.n当群体达到平衡时，基当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：因频率保持不变，即：p=pu-qv=0(p=pu-qv=0(正反突变正反突变压相等压相等)。n因此在平衡状态下：因此在平衡状态下：vuuqvuvp-p)v(qvpupqqpqv pup=pu-qv1110突变压对基因频率的作用n结论：结论：在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。算平衡状态的基因频率。例：例：u=1u=11010-6-6,v=5,v=51010-7-7 p=33%,q=67%;p=33%,q=67%;u=v=1u=v=11010-6-6 p=q=50%p=q=50%n由于大多数基因突变频率很低由于大多数基因突变频率很低(10(10-4-41010-7-7)，因此突，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。长短则与世代周期长短密切相关。二、自然选择n突变可以改变基因的频率，但这种改变是突变可以改变基因的频率，但这种改变是否增加或减少生物体对环境的适应却是随否增加或减少生物体对环境的适应却是随机的。机的。n自然选择是大群体中基因频率变化的主要自然选择是大群体中基因频率变化的主要力量，并且选择的结果会使群体向着更加力量，并且选择的结果会使群体向着更加适应于环境的方向发展。适应于环境的方向发展。适合度适合度(fitness)(fitness)n适合度适合度(W)(W)：是度量自然选择作用的参数，指一种：是度量自然选择作用的参数，指一种基因型的个体在某种环境条件下将其自身的基因基因型的个体在某种环境条件下将其自身的基因传递给后代的能力。传递给后代的能力。n适合度一般用适合度一般用相对生育能力相对生育能力来衡量，具体含义是来衡量，具体含义是一种基因型的个体在某中环境条件下的相对繁殖一种基因型的个体在某中环境条件下的相对繁殖效率。将群体中具有效率。将群体中具有最高生殖效能最高生殖效能（成年子代数（成年子代数目最多）的基因型的适合度定为目最多）的基因型的适合度定为1 1，其他基因型与，其他基因型与之相比较时的相对值就是这些基因型的适合度。之相比较时的相对值就是这些基因型的适合度。n一种基因型的适合度当然要受到一种基因型的适合度当然要受到个体生存能个体生存能力的影响力的影响，过早夭亡自然会部分或完全失去，过早夭亡自然会部分或完全失去将其自身基因传递给后代的机会。但是个体将其自身基因传递给后代的机会。但是个体生存能力也仅仅是适合度的因素之一，如果生存能力也仅仅是适合度的因素之一，如果一种基因型的个体生存能力很强、寿命很长，一种基因型的个体生存能力很强、寿命很长，但不会哺育幼小生命而留不下来后代或者但不会哺育幼小生命而留不下来后代或者没没有生育能力，则这种基因型的适合度为有生育能力，则这种基因型的适合度为0 0。n适合度的计算适合度的计算 n方法：先算出每种基因型所生下一代的平均后代数，再用方法：先算出每种基因型所生下一代的平均后代数，再用每种基因型的平均后代数除以最适合（生殖率最高）的子每种基因型的平均后代数除以最适合（生殖率最高）的子代平均数。代平均数。AA Aa aa群体中交配的个体数群体中交配的个体数 40 50 10该基因型所生下一代该基因型所生下一代个体数个体数 80 90 10每个个体所生平均后每个个体所生平均后代数代数 80/40=290/50=1.810/10=1适合度适合度2/2=11.8/2=0.9=0.5n适合度的考察对象是适合度的考察对象是基因型而不是个体基因型而不是个体，具有相同基因型，具有相同基因型的不同个体，在生殖效能上是有差异的，所以一种基因型的不同个体，在生殖效能上是有差异的，所以一种基因型的适合度其实是具有相同基因型的所有个体的适合度的平的适合度其实是具有相同基因型的所有个体的适合度的平均值均值 。n一个群体的适合度就是群体内所有基因型的适合度的平均一个群体的适合度就是群体内所有基因型的适合度的平均值。值。n适合度源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。生物体适合度源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。生物体内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异交生物中，尽内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异交生物中，尽管在一个很大的群体内，也难以找到在这众多的基因座上管在一个很大的群体内，也难以找到在这众多的基因座上都完全相同的两个基因型。所以在这样的生物群体中，可都完全相同的两个基因型。所以在这样的生物群体中，可以近似地将不同的个体看成不同的基因型。以近似地将不同的个体看成不同的基因型。选择系数选择系数(selective coefficient)n选择系数选择系数（S S）：测量某一基因型在群体中不利于：测量某一基因型在群体中不利于生存和繁殖的相对程度。生存和繁殖的相对程度。n选择系数的具体含义是在选择的作用下适合度的选择系数的具体含义是在选择的作用下适合度的降低程度，所以降低程度，所以选择系数选择系数=1-=1-适合度。适合度。n是自然选择的强度，即是自然选择的强度，即选择压选择压的度量。的度量。n选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势n一个群体所承受的选择压就是群体内所有基因型一个群体所承受的选择压就是群体内所有基因型的选择压的平均值。的选择压的平均值。n选择系数的考察对象都是基因型而不是个体，具有选择系数的考察对象都是基因型而不是个体，具有相同基因型的不同个体，在生殖效能上是有差异的，相同基因型的不同个体，在生殖效能上是有差异的，所以一种基因型的选择系数其实是具有相同基因型所以一种基因型的选择系数其实是具有相同基因型的所有个体的选择系数的平均值。的所有个体的选择系数的平均值。n选择系数源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。选择系数源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。生物体内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异生物体内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异交生物中，尽管在一个很大的群体内，也难以找到交生物中，尽管在一个很大的群体内，也难以找到在这众多的基因座上都完全相同的两个基因型。所在这众多的基因座上都完全相同的两个基因型。所以在这样的生物群体中，可以近似地将不同的个体以在这样的生物群体中，可以近似地将不同的个体看成不同的基因型。看成不同的基因型。选择对基因频率的影响选择对基因频率的影响n选择对隐性基因的作用选择对隐性基因的作用 假设一对等位基因假设一对等位基因A/aA/a的三种基因型的三种基因型AAAA，AaAa，aaaa处处于哈迪于哈迪-温伯格平衡状态下的频率分别为温伯格平衡状态下的频率分别为p p2 2 (AA)+2pq(Aa)+q(AA)+2pq(Aa)+q2 2(aa),(aa),如果如果A A对对a a完全显性，完全显性，AAAA和和AaAa的表型完全相同，又假设他们均不受选择的的表型完全相同，又假设他们均不受选择的作用，即适合度作用，即适合度=1=1，而选择对，而选择对aaaa是有作用的，是有作用的，aaaa的适合度为的适合度为1-s,1-s,则三种基因型的频率和基因则三种基因型的频率和基因a a在选在选择前后的改变。择前后的改变。基因型基因型 AA Aa aa 合计合计基因型起始频基因型起始频率率 p2 2pq q2 1适合度适合度 1 1 1-s选择后的基因选择后的基因型频率型频率 p2 2pq q2(1-s)1-sq2 选择后的相对选择后的相对基因型频率基因型频率 p2 1-sq2 2pq 1-sq2 q2(1-s)1-sq2 1选择后的选择后的a a基基因频率因频率 q =(q-sq2)/(1-sq2)q=-sq2(1-q)/1-sq2 n选择对基因频率的作用选择对基因频率的作用一代的自然选择后，一代的自然选择后，a a的频率不再是的频率不再是q q，而是为，而是为q q q q =(q-sqq-sq2 2)/(1-)/(1-sqsq2 2)则则 q q=-=-sqsq2 2(1-q1-q)/(1-)/(1-sqsq2 2)当当q q很小时，分母近似很小时，分母近似1 1，q=-sqq=-sq2 2(1-q)(1-q)n 选择对显性基因的作用选择对显性基因的作用 基因型基因型基因型起始频率基因型起始频率适合度适合度选择后的基因型选择后的基因型频率频率选择后的相对基选择后的相对基因型频率因型频率选择后的选择后的A A基因基因频率频率选择前后选择前后A A基因基因频率的改变频率的改变 AA p21-s p2（1-s）p2（1-s）1-s+sq2 p（1-s）/1-s+sq2 p=-sq2/1-s+sq2 Aa 2pq 1-s2pq（1-s）2pq（1-s）/1-s+sq2 aa q2 q2q2/1-s+sq2 合计合计 11-s+sq2 1选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。n突变与自然选择联合作用下的群体平衡突变与自然选择联合作用下的群体平衡n群体中对隐性基因群体中对隐性基因a a的选择的选择n自然选择使自然选择使a a基因频率的减少与由于突变使基因频率的减少与由于突变使a a基因基因频率的增加相同时，则突变与选择之间达到一种频率的增加相同时，则突变与选择之间达到一种平衡。平衡。spqspq2 2upupn若若p p接近于接近于1 1时，时，sqsq2 2u qu q（u/su/s）n即达到平衡时即达到平衡时a a基因频率。基因频率。n若若s=1s=1时，时，qqn选择显性基因选择显性基因A A时时n突变与选择达到平衡时突变与选择达到平衡时spqspq2 2vqvqn若接近于若接近于1 1时，时，spv spv n pv/s pv/s，达到平衡时，达到平衡时A A基因的频率。基因的频率。n若若s=1s=1，则，则pvpv，三、迁移 n迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。变群体基因频率。n在没有其他因素影响下：在没有其他因素影响下：设一群体设一群体A A的基因频率为的基因频率为p p0 0,q,q0 0。若从另一群体。若从另一群体B(B(基因频率为基因频率为p pm m,q,qm m)迁入若干个体，占新群体比迁入若干个体，占新群体比例例(迁入率迁入率)为为m m，迁入者在，迁入者在A A群体中生殖，则：群体中生殖，则：迁入后新群体的基因频率为：迁入后新群体的基因频率为：p p1 1=(1-m)p=(1-m)p0 0+mp+mpm=m=m(pm(pm-m-p p0 0)+p)+p0 0;q q1 1=(1-m)q=(1-m)q0 0+mq+mqm=m=m(qm(qm-m-q q0 0)+q)+q0 0.基因频率的改变为：基因频率的改变为：p=pp=p1 1-p-p0 0=(1-m)p=(1-m)p0 0+mp+mpm m-p-p0 0=m(p=m(pm m-p-p0 0););q=qq=q1 1-q-q0 0=(1-m)q=(1-m)q0 0+mq+mqm m-q-q0 0=m(q=m(qm m-q-q0 0).).n迁移导致的基因频率的变化大小，取决于迁移导致的基因频率的变化大小，取决于迁移率和有关群体的基因频率之差迁移率和有关群体的基因频率之差四、遗传漂变四、遗传漂变n从一个自然群体内随机分离出部分个体构成从一个自然群体内随机分离出部分个体构成一个小群体时，这个小群体的基因频率很可一个小群体时，这个小群体的基因频率很可能不同于原来群体的基因频率，这种群体遗能不同于原来群体的基因频率，这种群体遗传结构的变化叫传结构的变化叫遗传漂变遗传漂变（genetic drift）或简称为漂变。此是由群体遗传学家或简称为漂变。此是由群体遗传学家S.S.Wright于于19301930年提出的，有时人们也把年提出的，有时人们也把漂变称漂变称莱特效应莱特效应。基因频率的随机改变基因频率的随机改变 偶然的因素只有在很小的群体中使基因偶然的因素只有在很小的群体中使基因频率发生改变。频率发生改变。机率使结果和预期比产生偏差的这种现机率使结果和预期比产生偏差的这种现象被称为象被称为取样误差取样误差（sampling errorsampling error）。）。遗传漂变原因遗传漂变原因 取样误差取样误差 奠基者效应奠基者效应（founder effect）奠基者效应是指由为数不多的几个个体的基因频率决定了奠基者效应是指由为数不多的几个个体的基因频率决定了他们后代群体的基因频率。他们后代群体的基因频率。这种后代大群体的遗传结构（基因频率）与原来几个个体这种后代大群体的遗传结构（基因频率）与原来几个个体所在群体的遗传结构一般有较大差异，这是一种极端的遗所在群体的遗传结构一般有较大差异，这是一种极端的遗传漂变作用。传漂变作用。瓶颈效应瓶颈效应（bottleneck dffect）瓶颈效应也可以看成是建瓶颈效应也可以看成是建立者效应的一种类型，因为仅几个个体的减少结果就会影立者效应的一种类型，因为仅几个个体的减少结果就会影响群体。响群体。遗传漂变的效应遗传漂变的效应 导致导致基因频率逐代改变，基因频率逐代改变，从而使逐代频率从而使逐代频率随机波动和漂变。随机波动和漂变。减少群体中的遗传变异。减少群体中的遗传变异。导致等位基因的固定和丢失导致等位基因的固定和丢失