2022年高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病教案 新人教版必修2 (II)

2022年高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病教案 新人教版必修2 (II)一、教学目标知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法3.简述人类基因组计划及其意义能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力2.通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力情感态度与价值观1.通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神二、教学重点 1.人类遗传病的类型 2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施三、教学难点 1.近亲结婚的含义和禁止近亲结婚的原因2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系四、教具：挂图、投影、多媒体课件五、教学方法讨论法、 演示法、实验法六、课时安排：1课时七、教学过程： 一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的定义：由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病 探究1.（1）先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 （2）后天性疾病都不是遗传病吗？举例说明。 （3）家族性疾病都是遗传病吗？举例说明。（4）尝试用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系。2.遗传病的分类及比较分类概念种类举例特点单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常隐白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症无性别差异隐性纯合发病常显并指、多指、软骨发育不全无性别差异含致病基因即患病伴X隐红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良男性患者多于女性患者 交叉遗传伴X显抗VD佝偻病女性患者多于男性患者 代代相传伴Y外耳道多毛症父子孙多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病表现出家族聚集现象易受环境因素影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病染色体异常引起遗传病常染色体异常21-三体综合征、猫叫综合征遗传物质改变大，造成严重后果，胚胎期引起流产性染色体异常性腺发育不良二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病的要求调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（大于600） （原因是：多基因遗传病易受环境因素的影响）为确保调查数据的可靠性，调查时要保证调查的群体 足够大 某种遗传病发病率 = 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100% 调查某种遗传病的遗传方式时，应调查 某患者的家系 中的发病情况 2.调查遗传病的步骤（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现（2）设计记录表格及调查结果双亲性状调查的家庭数子女总数子女患病人数男女双亲正常父正母病父病母正双亲患病总计（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据（4）汇总总结，统计分析结果例1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病，在人群中随机进行调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 2.遗传咨询 （1）内容和步骤对咨询对象进行身体检查 ，了解 家庭病史 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的 传递方式 ，判断遗传病类型。推算出后代的再发 风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠 、进行 产前诊断 等。（2）意义：进行遗传咨询是预防遗传病产生和发展的主要手段之一3.产前诊断 （1）方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和 基因诊断 等（2）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划1.人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息3.成员国：美国、英国、法国、德国、日本和中国。中国承担1%的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间：2003年5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3-3.5万个6.人类基因组计划的影响 正面影响：可了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可在出生时进行遗传的风险预测和预防等 负面影响：可能引起基因歧视等伦理道德问题特别提醒：人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列人类基因组与染色体组的区别 人类基因组：24条染色体（22常+X+Y）上DNA的全部脱氧核苷酸序列 人类染色体组：体细胞染色体数的一半，即23条染色体（22常 + X 或22常 + Y ） 注意：水稻基因组与染色体组一样，为体细胞染色体数的一半课堂小结：一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的定义：由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病2.遗传病的分类及比较二、调查人群中的遗传病某种遗传病发病率 = 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100% 调查某种遗传病的遗传方式时，应调查 某患者的家系 中的发病情况三、遗传病的监测与预防四、人类基因组计划 基础训练1.下列关于人类遗传病的说法正确的是A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B先天性愚型是一种染色体异常遗传病C.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，主要包括单基因遗传病和多基因遗传病D.多指、并指、苯丙酮尿症都由显性致病基因引起遗传病2.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是A.患者常染色体缺少一条 B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少控制某种酶合成的正常基因3.青少年型糖尿病属于 A.多基因遗传病 B.显性基因控制的遗传病 C.常染色体病 D.隐性基因控制的遗传病4.下列最需要进行遗传咨询的是 A.亲属中生过先天性畸形孩子的未婚青年 B.得过肝炎的夫妇C.父母有残疾的未婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇5.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症6.目前，预防遗传病发生的最简单有效的方法是 A.禁止近亲结婚 B.进行基因治疗 C.进行遗传咨询 D.产前诊断7.人类基因组计划测定的是 A.23条染色体上的全部碱基序列 B.24条染色体上的全部碱基序列C.信使RNA上的碱基序列 D.组成蛋白质的氨基酸的排列顺序8.下列人群中那类病的传递符合孟德尔遗传规律：A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病9.某兴趣小组在设计调查遗传病的发病率的活动时，应该 A.选择发病率较低的遗传病 B.保证调查的群体足够大C.在患者家系中随机调查 D.调查常染色体上的隐性遗传病10.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是 拓展提升