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遗传学整理绪论1.遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。2.生物进化和新品种选育的三大因素:遗传、变异、选择。3.遗传和变异的表现都与环境有不可分割的关系。4.遗传信息的传递:( 1)真核生物核基因的传递:基因分离、自由组合、连锁和交换( 2)真核生物细胞质基因的传递( 3)原核生物基因的传递( 4)微效多基因的传递( 5)家族群体条件下基因的传递5.遗传信息的改变:( 1)基因突变( 2)染色体结构变异( 3)染色体数目变异第一章遗传的细胞学基础原核生物: 原核细胞构成的生物,主要 有细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。真核生物: 具有真核细胞的生物,所有高等动植物、单细胞藻类、真菌和原生动物等。二、遗传物质的分布和存在形式细胞核遗传体系:细胞核中的染色体或染色质细胞器:线粒体DNA、叶绿体 DNA等细胞质遗传体系非细胞器:共生体、质粒等染色质( chromatin )是指细胞分裂间期细胞核内由DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构,因其易被碱性染料染色而得名。染色体( chromosome)是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色,并具有一定形态、结构特征的复合物质。着丝粒 :细胞分裂时,纺锤丝附着的区域。主缢痕 :着丝粒不被染料染色,在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位。染色单体 (chromatid): 在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体,均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。姊妹染色单体 :一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体 (sister chromatid) 。次缢痕 :某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上。随体 :次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。核仁组织中心: 次缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关,因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer) 。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定,可以作为染色体识别的标志。不是所有染色体都有次缢痕染色体臂: 是指由着丝粒将染色体分成的两个臂。长臂(q) 短臂( p)长短臂之比称为臂比( q/p)或臂率( arm rate)。不同染色体的染色体臂的大小、形态和臂比各不相同,可识别各种染色体。端粒: 是染色体臂末端的特化部分,在染色体中没有明显的外部形态特征,但往往表现对碱性染料着色较深。染色质的化学组成:DNA :约占30%,每条染色体一个双链DNA分子蛋白质: 组蛋白( H1 、 H2A 、 H2B 、H3 、H4 )非组蛋白少量的 RNA染色质的基本结构单位 (串珠模型 ):核小体 (nucleosome)、连接丝 (linker) 、组蛋白 H 1 常染色质( euchromatin):对碱性染料着色浅且着色均匀、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质为常染色质,是构成染色体DNA的主体。其基因具有转录和翻译的功能,是活性区域。异染色质( heterochromatin ):对碱性染料着色深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质为异染色质。 异染色质一般不编码蛋白质,是惰性区域, 只对维持染色体结构的完整性起作用。(二)染色体的结构关于染色质如何进一步螺旋化形成染色体,人们曾提出不同的模型。目前被认为比较合理的是Bak(1977)等人提出的四级结构模型。核小体链螺线体超螺线体染色体同源染色体 (homologous chromosome):体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。非同源染色体(non-homologous chromosome):形态、功能和结构彼此不同的染色体在某些动、植物细胞核中除正常染色体(称为A 染色体)外,还有一类数目不定的染色体,称为 B 染色体或超数染色体染色体组型或核型( karyotype ):每一生物的染色体的形态特征和数目的多少都是特异的,这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。染色体组型分析或核型分析( karyotype analysis):按照染色体的数目、 大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征,对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。核型模式图( idiogram ):进行核型分析时,将各染色体根据其特征绘制成图,称为核型模式图 。多线染色体 产生于内源有丝分裂:染色单体在间期正常进行复制,但未发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成培增长。(果蝇中唾腺染色体)灯刷染色体 :是一对同源染色体,这对同源染色体之间由一个或多个交叉点联系起来。染色体小结? 染色体与染色质的组成成分一致,二者是同一复合物在细胞周期的不同时期所表现出来的不同存在形式。? 染色质的基本结构单位是核小体和连接丝 , 串联成念珠状。经四级螺旋形成染色体。? 同源染色体的形态、结构和功能是相似的。同一物种或不同物种的染色体之间大小差异很大。同一物种,每个个体的染色体数目是相同的,不同的物种之间染色体的数目差异很大。? 染色体核型分析技术,可用来诊断由于染色体异常而引起的遗传性疾病,辅助动植物育种,研究物种间的亲缘关系,探讨物种进化机制,鉴定远缘杂种,追踪鉴别外源染色体或染色体片段等。? 除正常染色体外,还存在有特化染色体。例如: X染色体、B染色体、多线染色体和灯刷染色体等。细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂三种形式。无丝分裂: 细胞核拉长, 缢裂成两部分,接着胞质分裂成为 2 个子细胞, 整个分裂过程中 不出现纺锤体。有丝分裂是体细胞产生体细胞时所进行的细胞分裂。(一)分裂间期间期分为 3个时期:合成前期Gl ( pre-DNA synthesis,Gap 1) 、合成期 S(period of DNA synthesis)、合成后期G 2(pre-DNA synthesis , Gap2 )。G l期是从前一个有丝分裂结束到DNA 分子合成期之前的时期, RNA 及与 DNA 复制有关的酶等的含量增加。S期为细胞核 DNA 的复制期,其复制过程受细胞质信号控制,只有当S期激活因子出现后,DNA 合成开关才会打开。G2 期是指从 S期结束到细胞分裂开始前的时期。在这个时期,对分裂期进行物质与能量的准备。前期 :细胞核内出现细长而卷曲的染色体,逐渐缩短变粗。每个染色体有2 个染色单体,但染色体的着丝粒还没分裂。 核膜、核仁逐渐模糊, 变得不明显。 植物细胞的两极出现纺锤丝。而动物细胞中的中心粒分裂为二, 并分开向两极移动, 每个中心粒周围出现星射线, 在前期的最后阶段逐渐形成丝状的纺锤丝。 纺锤丝一般由微管组成。 核膜、核仁的解体消失标志着前期的结束。中期 :细胞中形成纺锤体(spindle),每一个染色体的着丝粒都与纺锤丝相连。接着,染色体开始向赤道板移动, 最后染色体的着丝粒整齐地排列在赤道板上。中期染色体卷缩得最短、最粗,且分散排列在赤道板上,因此,这是进行染色体鉴别和计数的最佳时期。后期: 每一个染色体的着丝粒纵向分裂为二,各自成为一条独立的染色体,由于纺锤丝的牵引,子染色体分别向两极移动,因而两极各具有与母细胞同样数目的染色体。末期 :当子染色体到达两极,便进入末期。 染色体的螺旋化结构逐渐消失,又变得松散细长,核膜、 核仁重新出现,于是在一个母细胞中形成了2 个子核。 接着细胞质也分裂,由 2 个子核中间赤道板区域残留的纺锤丝等形成细胞板,将胞质一分为二。 植物细胞在细胞板两侧还会积累多糖,最后形成细胞壁。一个母细胞变成了两个子细胞,分裂结束。每个子细胞又处于下一个细胞周期的间期状态。(四)有丝分裂中的特殊情况( 1)多核细胞:细胞核进行多次重复分裂,细胞质却不分裂,形成具有许多游离核的细胞,称为多核细胞。医学上在白血病患者的血样中观察到多核的瘤细胞。( 2)核内有丝分裂:两种情况,核内染色体中的染色线连续复制后,其染色体也分裂,但其细胞核本身不分裂,结果加倍了的这些染色体都留在一个核里。这种情况在组织培养的细胞中较常见,植物花药的绒毡层细胞中也有发现。核内染色体中的染色线连续复制后,其染色体并不分裂,仍紧密聚集在一起,形成前面已经介绍过的多线染色体。减数分裂: 又称成熟分裂 (maturation division) ,是性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂;在整个分裂中,一个染色体数目为2n 的性母细胞染色体复制一次并只分裂一次, 而细胞分裂两次, 结果产生4 个染色体数目减半的子细胞,故称为减数分裂。减数一次分裂:分为前期、中期、后期和末期四个时期。(前期I :细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。)减数第二次分裂:与有丝分裂过程十分相似。分为前期、中期、后期和末期四个时期。1. 减数分裂 I1. 联会复合体开始1. 同源染色体配对联会1. 非姐妹染色单解体 , 同源染色体体之间出现交换某些部分分离2. 二价体形成2. 出现交叉现象间期前期I (细线期 )前期 I(偶线期 )前期 I(粗线期 )前期 I(双线期 )前期I(终变期 )1. 同源染色体分离1. 二价体排列在赤道板上2. 非同源染色体随机组合中期 I后期I间期2 .减数分裂II1. 姐妹染色单体分离(二分体单分体)2. 非姐妹染色单体随机组合。前期II中期II后期II末期II减数分裂的遗传学意义( 1)保证亲代与子代间染色体数目的恒定性。( 2)为变异提供了物质基础双受精( double fertilization ):授粉后,两个精核进入胚囊, 一个与卵细胞结合形成合子( 2n),以后发育成种子胚;另一个与两个极核(n+n )结合形成胚乳核(3n),将来发育成胚乳。这一过程称为双受精。胚( 2n)、胚乳( 3n)和种皮( 2n)组成了种子。胚乳直感( xenis):如果在3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。果实直感 ( metaxenia):如果种皮或果皮组织在发育过程中,由于花粉影响而表现父本的某些性状,则称为果实直感。生活周期 (life cycle):指生物个体发育的全过程,也称为生活史。从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。世代交替 (alternation of generations) :有性生殖生物的生活周期大多数包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生,成为世代交替。孢子体世代 (sporophytic):从一个合子发育成为一个孢子体 (到减数分裂之前 ),这称为孢子体世代,也就是无性世代。配子体世代 ( gametophytic): 从减数分裂形成配子开始至受精形成二倍体的合子。 也称有性世代。第二章遗传物质的分子基础(和生物化学的第二章核酸化学、第十章核酸的生物合成)一起复习;第三章孟德尔遗传性状: 生物体所表现的形态特征和生理特性。单位性状: 每一种性状作为一个研究对象,称为单位性状。相对性状: 遗传学中将同一单位性状的相对差异称为相对性状。等位基因: 控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因。非等位基因 (nonallele) :位于非同源染色体上的基因, 以及位于同源染色体不同位点上的基因。分离现象的解释1. 性状由遗传因子决定,每个单位性状为一对遗传因子所控制。2. 基因在体细胞内成对存在。3. 生物体在形成配子时,每对基因均等地分配到不同的配子中。每个配子中只含有成对基因中的一个。这就是分离规律。4. F1 产生的带有显性或隐性基因的雌雄配子,在受精过程中随机结合。分离规律的细胞学基础成对的基因分别位于同源染色体的相同位置上,在减数分裂形成配子时, 随着同源染色体的分离, 位于同源染色体上的基因也必然分离,分别进入两个配子,因而配子中只有成对基因中的一个。基因型: 等位基因的基因组合方式,称为基因型。纯合基因型:等位基因同质构成的基因型,称为纯合基因型,简称为纯合体。杂合基因型:等位基因异质构成的基因型,称为杂合基因型,简称为杂合体。表现型: 可以直接观测到的性状表现,称为表现型,简称表型。 表现型是生物体基因型和环境共同作用的结果。基因型和表现型的相互关系:基因型是生物性状表现的内在决定因素,基因型决定表现型。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现,往往可以直接观察、测定,而基因型是肉眼看不到的,往往只能根据生物性状表现来进行推断。测交: 为了测验个体的基因型,用隐性纯合体作测验种与被测个体进行杂交称为测交(testcross),其后代称为测交后代(Ft)。株系 (line):由一个植株自交产生的所有后代群体。完全显性: 具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F 1 只出现亲本之一的性状,这称为完全显性。共显性:如果具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F1 同时表现双亲本性状,则称为共显性或并显性。镶嵌显性: 具有相对性状的纯合亲本杂交,F 1 镶嵌表现双亲本性状,形成镶嵌图式,这种现象称为镶嵌显性。分离定律的理论意义阐明了控制生物性状的遗传物质是以基因为单位存在的。阐明了生物杂交产生性状分离的原理, 指出了纯合体稳定遗传, 杂合体经过有性繁殖性状表现分离的遗传规律。分离定律在农业实践中的应用( 1)在农业生产上鉴定良种的基因型纯合度。( 2)在杂交育种中确定选择优良个体的世代。( 3)在育种过程中要重视表现型和基因型的区别。独立分配规律的内容:控制不同相对性状的基因在减数分裂形成配子过程中, 每对同源染色体上的等位基因发生分离的同时,位于非同源染色体上的两对等位基因进行自由组合,各自独立分配到配子中去,结果产生比例相等的各种配子。独立分配规律的实质(细胞学基础 )决定两对相对性状的基因,分别位于两对同源染色体上。在减数分裂形成配子时, 等位基因随同源染色体分离, 非等位基因随非同源染色体进行自由组合分配到配子中去,结果产生比例相等的各种配子。(三)n对基因独立遗传杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系F1杂合的 F1形成的 F2雌雄配 F2基因型 F2 纯合基 F2杂合基 F2完全显F2表型比基因对数 配子种类 子组合数种类因型种类 因型种类性时例表型种类1243212(3:1)124169454(3:1)23864278198(3:1)341625681166516(3:1)4n2n4n3n2n3n-2n2n(3:1)n63第三节统计学原理在遗传学中的应用? 2. 按公式计算 2值,确定自由度 df二、 2 平方测验及应用2 测验( Chi平方测验)df = k 1, k为类型数,可查出 P 值 。在遗传学试验中,实际获得的各项数值与其理论值常具有? 3.查表判断实际值与理论值差异的性质一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的,还是真实由2表查出 2对应的概率值 P,2的差异,通常用 X 测验来判断偏差的性质:1. 2 平方计算公式若P 值0.05 时,实际值与理论值差异不显(O-E) 2著,表示实际值与理论值符合,X2 =-若P 值 0.05 ,则认为,实测值和理论值之间EO 是实测值, E 是理论值,是总和。73存在真实差异,即实测值与理论值不符合。74X2测验应用实例?查 2 表,当自由度 df=4-1=3,2=0.47 时, P 值位于 0.90-0.95 之间。7576? 查 2 表 ,当自由度 df=4-1=3, 2 =0.47 时, P值位于 0.90-0.95 之间, P0.05,说明实测值与理论值差异不显著,观察结果符合 9:3:3:1比例。77基因互作 (interaction of genes):细胞内各基因在决定生物性状表现时,所表现出来的相互作用。基因互作的层次:基因内互作 (intragenicinteraction) :等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系:完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作 (intergenicinteraction) :非等位基因间互作。在多因一效情况下,决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。等位基因间的互作,显性现象的表现:完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性。两对等位基因间互作的类型:互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位性作用、隐性上位性作用、抑制作用。互补作用 :两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时,共同决定一种性状表现;当有一对基因是隐性、 或两基因都是隐性纯合时, 则表现另一种性状。 发生互补作用的基因称为互补基因 (complementary gene) 。积加作用 (additive effect): 当两种显性基因同时存在时表现一种性状;两种显性基因单独存在时,表现另一种相似的性状;而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。重叠作用 (duplicate effect): 两种显性基因单独存在或共同存在均决定相同的性状,无显性基因时,表现隐性性状。F2 产生15:1 的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene) 。显性上位性作用 :两对独立遗传基因共同对一对性状时,两种显性基因各自都有性状决定作用,其中一种基因为显性时对另一种基因的表现有遮盖作用,称为显性上位性作用。例如:西葫芦果皮色遗传隐性上位性作用:在两对互作基因中,其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。当上位基因处于隐性纯合状态时,对下位基因起遮盖作用,下位基因的作用不表现;当上位基因处于显性杂合或显性纯合状态时,下位基因作用表现。如玉米 (Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传。抑制作用 (inhibiting effect): 在两对独立基因中,一对基因本身不能控制性状表现,但其显性基因对另一种基因的表现却具有抑制作用。 对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor) 。致死基因隐性致死基因:只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因。显性致死基因: 在杂合体状态时就可导致个体死亡。 如人的神经胶症基因, 引起皮肤的畸形生长,严重的智力缺陷,多发性肿瘤,该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。多因一效: 由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect) 。一因多效: 一个基因影响、控制多个性状发育的现象。第四章连锁遗传连锁遗传的发现:香豌豆两对相对性状杂交试验1906 贝特生 W. Bateson、庞尼特Punnett连锁遗传 :同一亲本的两个性状总联系在一起遗传的现象称为连锁遗传。相引相: 甲乙两个显性性状连系在一起遗传,而甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称为相引相或相引组(coupling phase)相斥相: 甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传,而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相或相斥组(repulsion)连锁遗传的本质: 是决定不同性状的非等位基因位于一对同源染色体上,它们有联系在一起遗传的倾向。完全连锁 (complete linkage) : 位于同源染色体的(两个)非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,两个非等位基因总是连系在一起遗传,杂种只产生亲本型配子。完全连锁的情况极少见,在果蝇的雄性和家蚕的雌性中发现有极个别的例子。不完全连锁 :减数分裂时位于同源染色体的(两个)非等位基因之间或多或少发生非姊妹染色单体之间的交换,同源染色体上的基因在形成配子时,既有连锁,又有重组的现象,称为不完全连锁。减数分裂时有部分细胞中发生同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换,产生亲本型配子和重组型配子。亲pr +vg+本型pr+vg+配子pr +vg+pr+vgpr +vg重pr +vg组prvg+型配prvgprvg +prvg+子prvg亲本prvg型配子不发生交换的细胞只产生亲本型配子发生交换的细胞产生亲本型配子和重组型配子所以配子中出现四种类型,亲本类型多,而重组类型少,且两者内部比例为1:1 。交换:是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片断的交换,从而引起相应基因间的交换与重组。ABABABABababababABABababABABabab染色体间有重组,但两基因没有发生重组两基因之间发生奇数次交换,才产生相关基因的重组配子。非姊妹染色单体间片断交换可以引起基因重组,但不是必然产生基因重组;如果两基因间距离较近,没有发生多次交换的机会,非姊妹染色单体间片断交换的频率就等于重组率。对一段较长的染色体来说,距离较远的两个基因间的交换值并不等于重组率,而是大于重组率。重组率 :重组型配子在该杂合体产生的全部配子中所占的百分率,称为重组率(recombinationfrequency, 简写为 RF)。交换值: 是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。两点测验三点测验连锁群: 存在于同一染色体上的基因群,称为连锁群连锁图: 把一个连锁群上的各个基因按确定了的顺序和相对距离标示出来,绘制成图。真菌类的连锁与交换ZW 型 (雌杂合型 )动物:家蚕、鸟类、蛾类、蝶类植物:草莓、银杏、酸模性别畸变:两性生物中由于性染色体的增加、减少或其他因素影响使性别表现不正常的现象。性反转( sex reversal)由雌性变成雄性或雄性变成雌性的现象称为性反转。原因: 性反转现象是由于正常的母鸡在某种外因(损伤)的作用下卵巢退化,而处于退化状态下的精巢开始发育并分泌雄性激素,母鸡的性征被公鸡代替,但基因型不变仍然是性连锁 (sex linkage)是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象,所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance) 。限性遗传: 某些性状只限于雄性或雌性一种性别上表现。如女性乳房、 男性耳毛, 鸡羽毛等性状。 控制限性遗传的基因可以位于性染色体可也可以位于常染色体上,限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。从性遗传 (sex-controlled inheritance): 指不在性染色体上基因所控制的性状,而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。ZW 。第五章细胞质遗传细胞质遗传的发现1909 年 Carl Correns 紫茉莉花斑性状的遗传细胞质遗传 (Cytoplasmic inheritance) :细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。核遗传的特点:相对性状之间表现一定的显隐性;正反交的结果一样;F2 代表现一定的分离比例。细胞质遗传的特点:1. 正交和反交的结果不同, F1 通常只表现母本的性状。2. 遗传方式是非孟德尔式的,杂种后代 般不表现一定 比例的分离;3. 连续回交时,作为母本的非轮回亲本的细胞质基因不会被轮回亲本的所替换;母性影响和基因组印记这两种遗传现象和细胞质遗传很相似,但属于细胞核遗传,需要加以区别。母性影响 (maternal influence): 子代某一性状的表现型由母本的核基因决定,表现母本核基因应该表现的性状,和母本的表现型无关,也不受本身基因型的支配。基因组印记 ( genomic imprinting): 是指控制某一表现型的等位基因依亲缘(父源或母源 ) 的不同而呈现差异性表达。这种差异性表达称为亲缘性差异性表达。有的只有父源的基因在子代中有转录活性,而母源的同一基因始终处于沉默状态。而另外一些基因的情况正好相反。我们把父源等位基因不表达即无转录活性而处于沉默状态者称为父系印记(paternal imprinting);若母源等位基因不表达,则称为母系印记 (maternal imprinting) 。呈现上述现象的基因称为印记基因(imprinted gene)。基因组印记:是表观遗传变异的一种。表观遗传变异:泛指 DNA 序列未变化而表型发生可遗传变化的现象。叶绿体遗传线粒体遗传共生体的遗传植物雄性不育的遗传植物雄性不育: 雄蕊发育不正常, 不能产生有正常功能的花粉, 但其雌蕊发育正常, 能接受正常花粉而受精结实。核不育型: 由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。隐性核不育型;显性核不育型;光温敏核不育;光敏核不育系短日照长日照恢复系 可育不育 光敏核F 1杂交种恢复系不育系光敏核不育水稻杂交制种示意图二系法核质互作型核不育型(CMS :有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型,简称质核型。花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。)利用三系制种方法母本父本母本不育系X保持系不育系XS( rfrf )N(rfrf)S( rfrf)不育系保持系杂交种S( rfrf)N( rfrf)S( RfRf )父本恢复系N( RfRf )S( RfRf )恢复系N( RfRf )S( RfRf )隔离区 1隔离区 2第六章细菌和病毒的遗传细菌和病毒在遗传研究中的优越性1.世代周期短,繁殖世代所需时间短。2.易于操作、管理、贮藏和进行化学分析。3.遗传物质比较简单,可作为研究高等生物的简单型。4.便于研究基因的重组、突变、基因的作用机理。5.在研究基因结构、功能与表达调控时更为简便。细菌和病毒的基因重组途径通过接合作用,质粒转通过接合作用,部分供体基移到受体菌中因组 DNA 转移到受体菌中野生(原养型)菌株: 自然状态下存在的、未发生突变的菌株。它可以利用自然界中存在的基本营养元素维持生命 ,而不需另外补给营养物质。营养缺陷型: 野生菌株发生基因突变后而表现出自身不能合成一种或若干种营养物质。对于这种菌株, 要维持正常生命必须人为添加它所不能合成的营养物质。完全培养基: 含有所有营养物质的培养基。选择培养基: 缺少一种或几种营养物质的完全培养基。这种培养基使特定的营养缺陷型菌株不能存活,从而构成对该种营养缺陷型菌株的选择滤过性培养基。基本培养基: 只含有基本营养元素的培养基。一般只有没有代谢缺陷的野生型菌株可以存活。转化 :某些细菌 (或其它生物 )能通过其细胞膜摄取周围供体(donor) 的染色体片段, 并将此外源DNA 片段通过重组整合到自己染色体组的过程。(自然转化、人工转化)感受态细胞 :在一个细菌群体中,只有处在特殊生理状态的一些细胞才能吸收DNA ,称之为感受态细胞。转化的过程:1. 供体 (donor)DNA与受体(receptor)细胞结合(binding)结合发生在受体细胞特定部位(结合点 )对供体 DNA 片段有一定要求,双链、长度、浓度,结合是一个可逆过程.2. DNA摄取(穿入) :当细菌结合点饱和之后,细菌将阻止外源DNA 的结合往往只有一条DNA 单链进入细胞(单链摄入 ),另一条链在膜上降解。3. 联会 (synapsis)与整合 (integration) :整合指单链转化DNA 与受体 DNA 对应位点置换, 稳定掺入到受体DNA 中的过程, 实际上就是遗传重组过程。接合 :是指在原核生物中遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。F 因子: 大肠杆菌在接合中作供体的能力受细胞内一种致育因子(fertilityfactor/F 因子, sexfactor/ 性因子 )控制。性导 :接合时由F 因子携带的外源 DNA转移到细菌染色体的过程。F 因子: 将带有细菌部分基因的F 因子称作F 因子。1. 噬菌体吸附到宿主细胞上,尾丝鞘收缩,中轴刺穿宿主细胞,DNA 被送入宿主细胞,细菌核酸和蛋白质合成都被抑制。2.细菌的核酸被降解,噬菌体DNA 复制,噬菌体外壳蛋白合成。3.噬菌体组装DNA 被包到头部、组装尾部、装上尾丝。4.宿主细胞破裂。侵染细菌溶源阶段稳定遗传噬菌体侵染温和噬菌体理化因素作 uv烈性噬菌体进入溶菌阶段裂解寄主而释放原噬菌体: 温和型噬菌体侵入后不立刻裂解寄主细胞, 噬菌体 DNA 通过交换整合到细菌染色体上, 这时它会阻止其他 噬菌体超数感染。 整合在细菌染色体上的噬菌体称为原噬菌体。溶原性: 一个温和型噬菌体的裂解功能受到抑制,噬菌体DNA 随宿主染色体进行复制,这种情况称为溶原性,细菌的这种状态称为溶原性细菌。噬菌体的遗传性状1.形成的噬菌斑形态:指噬菌斑的大小(反映噬菌体溶菌的速度)、边缘清楚或模糊;2.宿主范围 (host range):指噬菌体感染和裂解细菌菌株的能力。转导:是指以噬菌体为媒介进行细菌间遗传物质重组的过程。 在这一过程中细菌染色体被错误的包装在噬菌体蛋白质外壳内,通过感染转移到另一个受体细菌。普遍性转导 (generalized transduction): 转导过程随机地转移细菌染色体片段。特殊性转导 (specialized transduction): 由温和性噬菌体进行的转导,在细菌的染色体整合的位置是特定的,所以只能转导整合为点附近的细菌基因。称为专化性转导、局限转导。第七章数量性状的遗传质量性状: 表现不连续变异的性状数量性状: 表现连续变异的性状质量性状和数量性状区别质量性状数量性状变异类型类型上的变化(如数量上的变化红、白花)(如高度)表现型分布不连续连续基因数目一个或少数几个微效多基因对环境反应不敏感敏感研究方法系谱和概率分析统计分析二、数量性状的遗传基础(多基因假说)? Nilsson-Ehle 根据上述试验结果提出了数量性状多基因假说,该假说的要点是:1 数量性状由许多对效应微小的多基因(polygene)或微效基因(minorgene)控制。2 微效基因的效应相等且可加,故又称为累加基因。3 微效等位基因之间无显性。4 微效基因对环境敏感,单个基因的作用常常被环境影响所遮盖,因而难以对个别基因的作用加以识别。5 微效基因与控制质量性状的主效基因(major gene)一样都处于细胞核的染色体上,并且有分离、重组、连锁等性质。近亲繁殖( inbreeding) :指血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。近亲繁殖的用途1. 近亲繁殖导致的基因位点纯合,使不利隐性基因决定的性状得以表现并将其淘汰,增加群体有利基因和基因型的频率,提高群体的平均值,从而改良群体的遗传组成。2. 由于纯合体在遗传上是稳定的,群体不发生分离,因此通过连续自交可形成稳定的品种,连续回交结合选择可以将个别优良基因导入轮回亲本, 在较短时间形成与轮回亲本遗传背景相同的新品种。3. 多代近亲繁殖可获得在大部分基因位点达到纯合状态的纯系,将纯系间杂交可以产生强杂种优势。杂种优势: 是指杂种第一代在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。3. 杂种优势的表现和理论? 杂种优势概念:是指杂种一代的性状表现优于两个亲本的现象。? 杂种优势涉及的性状大都为数量性状。杂种优势的表现程度用杂种的平均优势或超亲优势表示。杂种优势往往表现在生物生长的生活力、繁殖力和抗逆性等多个方面。? 亲本间遗传差异的大、性状互补的,双亲基因型纯合程度高的杂交组合一般表现较高的杂种优势。杂种优势的大小与环境条件关系密切。? 解释产生杂种优势的理论:? 主要是显性假说和超显性假说。 显性假说认为杂种优势来自双亲显性基因的互补效应;超显性假说认为优势产生于杂种异质等位基因的互作效应。第八章群体遗传与进化群体 :是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。婚配关系有两层含意,一是个体间的可交配性,二是杂交后代的可育性。孟德尔群体 :占有共同的基因库且个体间有随机婚配关系的群体。孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配,而不是选型婚配。基因库 :指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上,通常是指某个物种供育种使用的全部材料。群落 :由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系,群体间的相对独立性主要通过生殖隔离来实现。个体性状表现的遗传基础是个体的基因与基因组合,即基因和基因型。群体性状表现的遗传基础 则是基因频率和基因型频率。在生物体繁殖过程中,并不能把个体的基因型传递给子代。对个体而言, 上下代传递的是基因,对群体而言上下代传递的是基因频率,因此说基因频率是群体遗传基本组成。基因频率( alleles frequency) :是指在一群体内,某特定基因占该位点基因总数的比率。基因型频率(genotype frequency) :指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。平衡的孟德尔群体 :在一个大的随机交配的群体中,如果没有改变基因频率因素(如选择、突变和迁移)的干扰,群体的基因频率和基因型频率将保持不变。打破群体平衡有:基因突变、选择、遗传漂移和迁移。基因突变 :提供遗传变异的最原始材料。突变本身改变基因的频率。选择 是改变基因频率的最重要因素,也是生物进化的驱动力量。淘汰显性个体 : 使隐性基因增加的选择,能迅速改变群体的基因频率。淘汰隐性个体 : 使显性基因增加的选择。遗传漂变:在一个小群体内由于抽样误差造成的群体基因频率的随机波动现象称作随机遗传漂变( random genetic drift ),也叫遗传漂移( genetic drift )。样本愈小, 基因频率的随机波动愈大;样本愈大, 基因频率改变的幅度愈小。用基因频率的标准差与样本大小的关系可以定量描述遗传漂移作用。遗传漂变改变群体的基因频率,近亲繁殖则改变群体的基因型频率。迁移 :个体从一个群体迁入另一个群体,并参与后者的繁殖就是迁移。从植物育种上说就是混杂,包括机械混杂与生物学混杂(原有品种群体混入外来花粉产生的杂交)。混杂的结果会使群体的基因频率改变。生物进化的基本要素:变异 (基因突变和重组) 是基础选择:是动力遗传:是保证隔离:是条件隔离: 由于环境、生态、形态、生理等障碍造成的不同生物个体间无法相互杂交产生可育后代的状况。一般先由于地理的、 生态的外在的因素隔离, 积累变异形成 亚种 ,进而不断发展导致形态上和生理上的 生殖隔离 ,形成新的物种。物种 species:是生物分类的基本单元,也是生物繁殖和进化的基本单位。凡是能够杂交并产生可育后代的群体或个体就属于同一个物种。渐变式 :在一个长时间内旧物种逐渐演变成为新物种。这是物种形成的主要方式。分为继承式:有一系列中间类型,经过悠久的地质年代过渡到新物种。比如马的进化。分化式: 由一个物种由于地理或生态隔离演化形成两个或两个以上新物种。比如棉属一些中的进化。爆发式: 新物种的形成不需要悠久的演变历史,在较短时间内即形成新种。一般不经过亚种阶段,而是通过染色体变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍 在自然选择的条件下形成新物种“综合进化 ”理论 :(1) 自然条件是经常变化的,栖息其中的生物也必然随之发生变化,现代生存的生物都是由过去生活过的生物演变而来的, 而且每种生物一般也是与其生活环境相适应的。(2) 在自然条件下,一个新种的形成是通过遗传、变异和自然选择,在隔离等因素的作用下,从一个旧的物种逐渐演变而来的。(3) 物种形成和生物进化的单位是种群 (或称孟德尔群体) ,而不是单个的个体。 生物的进化是群体在遗传结构上的变化。1、核酸的进化DNA含量:不同物种细胞内 DNA含量具有很大的变异。总的趋势是,高等生物比低等生物的 DNA含量高,具有更大的基因组,因为生物越高级就越需要大量的基因来维持更为复杂的生命活动。DNA序列:不同的基因和同一基因中的不同序列,其进化的模式和速率是不同的。特定 DNA序列的进化速率能通过比较由共同祖先分化出的两种不同生物的 DNA序列来加以探讨 .多基因家族:在真核生物中常会发现基因的多拷贝,这些拷贝的顺序都相同或相似。这样的一组基因称为多基因或称多基因家族( multigene family )。这样的一组基因是由同一个祖先基因通过重复进化而来,基因家族的成员可以彼此形成基因簇或分居于不同的染色体上。进化速率:指每年每个核苷酸位点被别种核苷酸取代的比例,即将每个核苷酸位点核苷酸取代的值除以进化的年数即两种物种分开的时间。DNA长度的多态性:它是通过缺失或增加一段相对短的核苷酸序列而产生的,这种变异称为 DNA长度的多态性 。2蛋白质的进化表 16- 6 人类和其它一些物种细胞色素 C的氨基酸差异数和最小突变距离的比较物种氨基酸差最小突变物种氨基酸差异最小突变异的数目距离的数目距离人类00狗1013黑猩猩00马1217恒河猴11企鹅1118兔子912蛾2436猪1013酵母菌3856第九章基因突变基因突变现象是摩尔根于1910 年首先肯定的现象。基因突变 :指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质( 结构 )的变化,与原来基因形成对性关系 ,亦称点突变 (Point Mutation) 。突变体( mutant )或突变型 :由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。野生型( wild type)基因突变的类型:一、根据突变引起的表型效应,可分为:形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变形态突变: 突变导致形态结构,如形状、大小、色泽等的改变,又称为可见突变生化突变 :主要影响生物新陈代谢过程,导致特定的生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型、抗性突变型。几乎所有的基因突变都是生化突变。致死突变 :指的是引起生物体生活力下降乃至死亡的突变。二、按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换突变、移码突变、其他形式的突变。碱基置换( base substitution)突变 :一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变。移码突变 :缺失或插入一个或两个碱基,会造成整个阅读框的改变,自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化 ,也可以造成无义密码子,导致蛋白质合成的提前终止。(三)其他形式的突变重排 (rearrangement)例如:倒位 (inversion)突变ATCGAT AAGCTT非移码插入或缺失例如:? 如果插入或缺失了 3个碱基,或者是 3 的倍数,阅读框不变? 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸? 最终产物常常是有活性的,或者有部分活性。三、按照遗传信息的改变方式,突变又可分为无义突变、错义突变、同义突变三类(一)无义突变( nonsense mutation )(二)错义突变( missense mutation )有义密码子变为无义密码子,造成蛋白质合成的碱基替换的结果改变了密码子,改变了提 前终止。氨基酸DNATAC TAAmRNAUAC UAA ( 终止密码子 )
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