遗传学6基因突变PPT学习教案

会计学1第五章 基因突变 第1页/共52页第一节第一节 基因突变的概念与意义基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念一、基因突变的概念基因突变基因突变: :染色体上某一基因位点内部染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系形成对性关系例如，高秆基因例如，高秆基因D D 矮秆基因矮秆基因d d 突变体突变体( (型型):):由于基因突变而表现突变由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体性状的细胞或个体第2页/共52页突变频率：突变频率：突变体出现的频率突变体出现的频率突变率：突变率：基因发生突变的频率基因发生突变的频率自发突变自发突变: : 在自然条件下发生的突变在自然条件下发生的突变 机率非常低，不能满足遗传研究机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要与育种工作的需要 诱发突变诱发突变: : 人为利用物理、化学因素人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变处理诱发基因突变二、基因突变的意义二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一遗传变异的主要来源之一第3页/共52页第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性一、基因突变的重演性 重演性：重演性：同一突变可以在同种生物的同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生不同个体间重复发生第4页/共52页二、基因突变的可逆性二、基因突变的可逆性 基因突变是基因突变是可逆可逆的：的： 正突变正突变 u u A a A a 反突变反突变 v v在多数情况下，即在多数情况下，即u uv v 第5页/共52页隐性突变：隐性突变：由显性基因产生隐性基因由显性基因产生隐性基因显性突变：显性突变：由隐性基因产生显性基因由隐性基因产生显性基因无效突变：无效突变：突变可能导致野生型基因突变可能导致野生型基因 功能完全丧失功能完全丧失功能获得性突变：功能获得性突变：如果一个基因突变如果一个基因突变 后产生了新的功能后产生了新的功能第6页/共52页三、基因突变的多方向性三、基因突变的多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。向发生。例如，基因例如，基因A A可以突变为可以突变为a a1 1、a a2 2、a a3 3、等等 AA AA a a1 1a a1 1 a a1 1a a1 1 a a2 2a a2 2 Aa Aa1 1 a a1 1a a2 2 1AA 1AA: :2Aa2Aa1 1: :1a1a1 1a a1 1 1a 1a1 1a a1 1: :2a2a1 1a a2 2: :1a1a2 2a a2 2复等位基因复等位基因: :位于同一基因位点上的各位于同一基因位点上的各个等位基因个等位基因第7页/共52页第8页/共52页例例 人的人的ABOABO血型就是由血型就是由I IA A、I IB B、I IO O 3 3个个复等位基因决定复等位基因决定例例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种属中有两个野生种( (N. forgationaN. forgationa 和和N. alataN. alata) )表现为自交不亲和性，在这表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现些烟草中发现1515个自交不亲和的复等个自交不亲和的复等位基因位基因S S1 1、S S2 2、S S3 3、S S4 4等，控制自花授等，控制自花授粉的不结实性。粉的不结实性。具有某一基因的花粉具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种好象同一基因之间存在一种颉颃作用颉颃作用。 第9页/共52页图图 5 52 2 烟草属自交不亲和与异交可孕烟草属自交不亲和与异交可孕 第10页/共52页复等位基因的特点：复等位基因的特点：任何一个成员都是由突变产生的任何一个成员都是由突变产生的任何一个成员都可以发生正反两个方向的任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变突变不同位点的复等位基因的数目不等不同位点的复等位基因的数目不等复等位基因的每个成员都有自已的突变率复等位基因的每个成员都有自已的突变率在二倍体生物体内，只能占有复等位基因在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员中的两个成员一组复等位基因的成员影响到同一性状，一组复等位基因的成员影响到同一性状，表现出多效应的现象表现出多效应的现象第11页/共52页四、基因突变的有害性和有利性四、基因突变的有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。的生长和发育往往是有害的。致死突变：致死突变：导致个体死亡的突变导致个体死亡的突变伴性致死：伴性致死：致死突变发生在性染色体上致死突变发生在性染色体上 中性突变：中性突变：有些基因仅控制一些次要性有些基因仅控制一些次要性 状，即使发生突变，也不会影响生状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动物的正常生理活动有利突变：有利突变：少数突变不仅对生物的生命少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等如抗病性，优质，早熟性等第12页/共52页为什么有害的基因突变多？为什么有害的基因突变多？为什么基因突变的有利或有害是相为什么基因突变的有利或有害是相对的？对的？第13页/共52页五、基因突变的平行性五、基因突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变。这种现象称为突变的平行突变的平行性性 根据一个物种或属内具有的变异根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类种或属也同样存在相似的变异类型型 第14页/共52页第三节基因突变与性状表现第三节基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型一、基因突变的性状变异类型形态突变：形态突变：生化突变：生化突变：致死突变：致死突变：条件致死突变：条件致死突变：抗性突变：抗性突变：第15页/共52页二、显性突变和隐性突变的表现二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变显性突变 隐性突变隐性突变 dd DDdd DD 突变突变 突变突变M M1 1 DdDd Dd Dd M M2 2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd1dd M M3 3 DDDD 1DD:2Dd:1dd dd 1DD:2Dd:1dd dd显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快表现的晚而纯合的快 第16页/共52页三、体细胞突变和性细胞突变三、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变期，即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞发生的突变可通过受精过程直接性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代传递给后代体细胞则不能，要保留体细胞的突变，体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，通过有性繁殖传递给后代，“芽变芽变”第17页/共52页基因突变通常是独立发生的，某一基基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：不影响其它等位基因： AA AA Aa Aa aa aa AaAa 在体细胞中，如果隐在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存当代就会表现出来，同原来性状并存，形成，形成镶嵌现象或称嵌合体镶嵌现象或称嵌合体第18页/共52页四、大突变和微突变四、大突变和微突变 大突变：大突变：有些突变效应表现明显，容易识有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。米籽粒的糯性和非糯性等。微突变：微突变：有些突变效应表现微小，较难察有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。麦的大粒和小粒等。在微突变中出现的有利突变率高于大突变在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。分析和选择。 第19页/共52页五、外显率和表现度五、外显率和表现度 外显率：外显率：在具有特定基因型的一个群体中在具有特定基因型的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率，表现该基因所决定性状的个体所占比率称称表现度：表现度：在具有特定基因而又表现其所决在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度定性状的个体中，对该性状所显现的程度称称 第20页/共52页第四节第四节 基因突变的筛选与鉴定基因突变的筛选与鉴定 鉴定鉴定:(1):(1)变异是否属于真实的基因突变异是否属于真实的基因突变变 (2)(2)显性突变还是隐性突变显性突变还是隐性突变 (3)(3)突变频率突变频率第21页/共52页一、植物基因突变的筛选与鉴定一、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？缘故？ 第22页/共52页1 1、是否是真正的突变、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植在将变异体与原始亲本一起，种植在土土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件壤和栽培条件基本均匀一致的条件下下 ，仔细观察比较两者的表现。，仔细观察比较两者的表现。若变异体跟原始亲本都是高秆，说若变异体跟原始亲本都是高秆，说明明 它是不遗传的变异它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表若变异体与原始亲本不同，仍然表现现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基为矮秆，说明它是可遗传的，是基因因 发生了突变发生了突变 第23页/共52页2 2、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定 原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆 原高秆原高秆突变体矮突变体矮秆秆 F F1 1 高秆高秆 全矮秆全矮秆 高秆、矮秆分离高秆、矮秆分离 F F2 2 高秆、矮秆高秆、矮秆 不分离不分离 高矮分离高矮分离 隐性突变隐性突变 显性突变显性突变第24页/共52页3 3、突变频率的测定、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是根据一般测定突变频率的方法是根据M M2 2出现出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的的突变体占观察总个体数的比例来估算的如，在如，在M M2 2的的1010万个观察个体数中出现万个观察个体数中出现5 5个突个突变体，表示突变频率为变体，表示突变频率为0.5/100000.5/10000利用花粉直感现象利用花粉直感现象 X X susu susu SuSu SuSu 2/200002/20000为甜粒为甜粒第25页/共52页稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒至其中少数籽粒应分株、分应分株、分穗收获，应穗收获，应以单穗或籽以单穗或籽粒作为估算粒作为估算单位单位 第26页/共52页二、动物基因突变的筛选与鉴定二、动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配的方法动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。生调查。 图图5 56 6 一个上睑下垂显性突变的家系分析一个上睑下垂显性突变的家系分析 第27页/共52页 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制 基因相当于染色体上的一点称为基因相当于染色体上的一点称为座座 位位 (locus)(locus)位点内每个核苷酸对所在位置称为位点内每个核苷酸对所在位置称为位位点点(site)(site)第28页/共52页一、基因突变的方式一、基因突变的方式 1.1. 碱基替换：碱基替换：DNADNA分子单链（双链）中某分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替个碱基（对）被另一种碱基（对）代替。DNADNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转转换换。一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个。一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换颠换2.2.缺失突变：缺失突变：DNADNA分子缺失了一个或多个碱分子缺失了一个或多个碱基（对）基（对） 3.3.插入突变：插入突变：DNADNA分子增加了一个或多个碱分子增加了一个或多个碱基（对）基（对）第29页/共52页 表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例) 无义突变同义突变错义突变DNA TACTAA , TAG RNA UAC UAA UAG aa Tyr Och AmbTAC TAT UAC UAU Tyr TyrTAC TCC UAC UCC Tyr Ser第30页/共52页第31页/共52页当缺失或插入碱基数不等于当缺失或插入碱基数不等于3 3或或3 3的倍的倍数时，突变效应将不限于缺失与数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变读框改变移码移码，也称，也称移码突移码突变变或或整批突变整批突变例如，碱基的缺失、插入例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA谷谷 GGA AGA AGA AGA A 甘甘 精精第32页/共52页二、二、DNADNA修复与差错修复与差错 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNADNA修复系统，修复系统，分为分为错配修复错配修复、直接修复直接修复、切除修复切除修复、双链断裂修复双链断裂修复、重组修复重组修复等类型。等类型。如果修复过程既恢复了如果修复过程既恢复了DNADNA分子结构的分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但功地避免了基因突变发生。但有些修有些修复途径为了尽可能地保证复途径为了尽可能地保证DNADNA分子结构分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变修复差错），实际上导致了基因突变的发生的发生。 第33页/共52页1 1、直接修复、直接修复直接将直接将DNADNA分子分子中的损伤碱基恢中的损伤碱基恢复正常结构。由复正常结构。由于没有切除碱基，于没有切除碱基，因此不需要因此不需要DNADNA聚合酶参与聚合酶参与 光修复光修复第34页/共52页2 2、切除修复、切除修复通过移除通过移除DNADNA分子中分子中损伤部分来进行修损伤部分来进行修复。与光修复相比，复。与光修复相比，这类修复途径并不这类修复途径并不依赖于光照，所以依赖于光照，所以也称也称暗修复暗修复 碱基切除修复碱基切除修复第35页/共52页核苷酸切除修复核苷酸切除修复替代一个核苷酸片替代一个核苷酸片段段例如：切除一小段例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并的寡核苷酸链，并修补之修补之 大肠杆菌大肠杆菌UvrABCUvrABC系统修复系统修复第36页/共52页3 3、复制后修复、复制后修复发生在发生在DNADNA复制失败，复制失败，产生缺口之后的修复产生缺口之后的修复，称为复制后修复。，称为复制后修复。由于所用的许多酶与由于所用的许多酶与重组相同，过程也与重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组相似，也被称为重组修复重组修复大肠杆菌复制后修复大肠杆菌复制后修复 第37页/共52页4 4、SOSSOS修复修复 SOSSOS修复属于后复制修复体系修复属于后复制修复体系 SOSSOS反应是反应是DNADNA受到损伤或受到损伤或DNADNA复制受阻时的一种诱导反应复制受阻时的一种诱导反应 SOS SOS 反应发生时，可造成损反应发生时，可造成损伤修复功能的增强伤修复功能的增强 第38页/共52页三、三、DNADNA的防护机制的防护机制 密码简并性密码简并性 回复突变回复突变 抑制突变抑制突变 多倍体多倍体 致死突变致死突变 第39页/共52页第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发 一、物理诱变一、物理诱变1 1、电离辐射、电离辐射 粒子辐射粒子辐射- - 、 、中子中子 电磁辐射电磁辐射-、X X电离作用电离作用基因分子结构改组基因分子结构改组基因突基因突变变辐射剂量：辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响量成正比，但不受辐射强度的影响第40页/共52页第41页/共52页第42页/共52页第43页/共52页第44页/共52页 CK Mutant第45页/共52页2 2、非电离辐射、非电离辐射 UV,UV,形成形成 紫外线诱变的最紫外线诱变的最有效的波长为有效的波长为260nm260nm左右，而左右，而这个波长正是这个波长正是DNADNA所吸收的紫外线所吸收的紫外线波长波长 第46页/共52页二、化学诱变二、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的不存在特异性的化学药物的诱变作用与电离辐射不化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特同，某些化学药物的诱变作用有特异性：异性：碱基类似物、碱基修饰物、碱基类似物、碱基修饰物、DNADNA插入剂插入剂 第47页/共52页1 1、碱基类似物、碱基类似物能替换能替换DNADNA分子中原有碱基的碱基类分子中原有碱基的碱基类似物：似物：5 5溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-BU)(5-BU)、2 2氨基氨基嘌呤嘌呤(2-AP/AP)(2-AP/AP)这些碱基类似物常能参入到这些碱基类似物常能参入到DNADNA分子分子中去，好像是它的正常组成成分。它中去，好像是它的正常组成成分。它们对们对DNADNA的复制影响不大，的复制影响不大，而是在而是在DNADNA复制时引起碱基配对上的差错，最终复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。导致碱基对的替换，引起突变。 第48页/共52页5BU5BU与与T T基本相同基本相同以酮式状态和以酮式状态和腺嘌呤配对：腺嘌呤配对：A A5BUk5BUk酮式结构常转酮式结构常转移成烯醇式与移成烯醇式与G G配对配对:G:G5BUe5BUe APAP与与T T配对，配对，有时与有时与C C配对配对 第49页/共52页2 2、碱基修饰物、碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误。属于这类诱变剂的引起损伤和复制错误。属于这类诱变剂的有有烷化剂类、亚硝酸和羟胺烷化剂类、亚硝酸和羟胺等等 烷化剂烷化剂(EMS(EMS、MMS)MMS) 烷化作用烷化作用 碱基水解缺失碱基水解缺失 转换与颠换转换与颠换第50页/共52页3 3、DNADNA插入剂插入剂 有些化合物分子可插入到有些化合物分子可插入到DNADNA链碱基之间，链碱基之间，称为称为DNADNA插入剂插入剂, ,主要是吖啶类染料，这类主要是吖啶类染料，这类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多。其大小与碱基对大小差不多。插入剂在插入剂在DNADNA复制时插入到模板链碱基之间复制时插入到模板链碱基之间，新合成单链对应位置上将随机增加一个，新合成单链对应位置上将随机增加一个碱基；取代一个碱基插入到新合成单链中碱基；取代一个碱基插入到新合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。因此，新合成单链将缺失一个碱基。因此，DNADNA嵌入剂作为化学诱变剂，可以嵌入剂作为化学诱变剂，可以导致导致DNADNA复制复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变过程产生单个碱基的插入或缺失突变第51页/共52页