生物第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 必修2

第3节人类遗传病一、人类遗传病的类型1人类遗传病的概念：由于_改变而引起的人类疾病。遗传物质2类型(1)单基因遗传病：受_控制的遗传病。特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率_。一对等位基因较低(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点：在群体中发病率_。较高病例：先天发育异常、_、冠心病、哮喘、原发性高血压等。青少年型糖尿病 抗维生素D 佝偻病白化病人类红绿色盲(3)染色体异常遗传病：概念：由_引起的遗传病。分类a_异常引起的疾病，如猫叫综合征。b_异常引起的疾病，如 21 三体综合征。染色体异常染色体结构染色体数目二、人类遗传病的预防与监测1主要手段传递方式再发风险率(1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_，判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。(2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、_等。B 超检查基因诊断2意义：在一定程度上有效地预防_。遗传病的发生全部 DNA 序列遗传信息24三、人类基因组计划1人类基因组计划的目的测定人类基因组的_ ，解读其中包含的_。2人类基因组共需测定_条染色体的核苷酸序列。判断正误1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()2单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()3单基因突变一定导致遗传病。()4携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。()5哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()答案：1.2.3.4.5.考点一人类遗传病考点梳理1人类遗传病的主要类型及特点(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为Aa 的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。(3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间传递的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较3.染色体数目异常遗传病变异原因(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代 不正常精子 不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析高考探究考向1常见人类遗传病的类型及特点典例1(2016 年江苏卷)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下图为 20 世纪中叶非洲地区 HbS 基因与疟疾的分布图，基因型为 HbSHbS 的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：(1)SCD 患者血红蛋白的 2 条肽链上第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2 条肽链正常。HbS 基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_条异常肽链，最少有_条异常肽链。(2)由图可知，非洲中部 HbS 基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为 HbAHbA 的个体相比，HbAHbS 个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_的个体比例上升。(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的_现象。(4)为了调查 SCD 发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比(5)若一对夫妇中男性来自 Hbs 基因频率为 1%5%的地区，其父母都是携带者；女性来自 HbS 基因频率为 10%20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为_。解析(1)一个血红蛋白分子中含有2条链，2条链，HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA 的个体比例上升。(3)据题意，杂合子比纯合子具有更强的适应性，体现了杂种优势。(4)调查SCD的发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD的遗传方式，应在患者家系中调查。(5)一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性的基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为2/32/31/41/21/18。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4)(5)1/18考向2单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查典例2(2016 年新课标卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，X 染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而男性只有一条 X 染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D 选项正确。答案D考向预测1(2017年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。答案：D2红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为 a，男性抗维生素 D 佝偻病发病率为 b，则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素 D 佝偻病的概率分别是()A小于 a、大于 bC小于 a、小于 bB大于 a、大于 bD大于 a、小于 b解析：伴 X 染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴 X 染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。答案：A3下列关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有 21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案：B4中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变，则 儿 童 患 有 智 障 ， 这 种 疾 病 称 为 “ 雷 特 综 合 征 (Rettsyndrome)”。以下分析不正确的是()A雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点BCDKL5 异常很可能引起神经发育异常和功能障碍CCDKL5 是神经递质DCDKL5 基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递解析：雷特综合征是由 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴 X 染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必需的，故 CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5 是神经递质的结论。答案：C祖父祖母姑姑外祖父 外祖母舅舅父亲母亲弟弟5某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()A.该病属于伴 X 染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为 1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析：由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴 X 染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，因此，该病不属于伴 X 染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，两者的基因型相同；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。答案：A6(2017 年新课标卷)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析：(1)根据题目所给信息直接画出。(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/41/21/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为 XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为 1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 1%；在女性群体中携带者的比例为 21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%考点二遗传病概率计算考点梳理1患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为 1/4，生一患病儿子的概率为 1/8。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。2两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算。类型公式患甲病的概率m无甲病的概率1m患乙病的概率n无乙病的概率1n只患甲病的概率mmn设患甲病的概率为 m，患乙病的概率为 n，则各种患病情况的计算如下类型公式只患乙病的概率nmn同时患两病的概率mn只患一种病的概率(只患甲病只患乙病)mn2mn 或m(1n)n(1m)患病的概率mnmn 或 1正常的概率正常的概率(1m)(1n)或 1患病的概率(续表)3.人类遗传病遗传类型的判断(1)先确定是否为伴 Y 遗传：男患者的后代中，男性皆患病；代代相传，且皆为男性，则为伴 Y 遗传。(2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。(3)判断显隐性无中生有为隐性：有中生无为显性：隐性疾病看女性患者女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴 X 隐性遗传女患者的父亲和儿子中有正常的，则一般为常染色体隐性遗传显性疾病看男性患者男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴 X 显性遗传男患者的母亲和女儿中有正常的，则一般为常染色体显性遗传(4)确定是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传：可先假设为伴 X 染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体上。(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者女多于男为伴 X 染色体遗传。若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者男多于女为伴 X 染色体遗传。高考探究考向1人类遗传病遗传类型的判断典例3(2016 年浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2 的致病基因位于 1 对染色体，3 和6 的致病基因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。2 不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3 和6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2 所患的是常染色体隐性遗传病，2 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若2 与3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲解析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因为3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2不患病的原因是3不含2的致病基因，B错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病(aa_ _或_ _bb)的概率为1/41/41/167/16，C错误；因3不含2的致病基因，所以若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。答案D考向2遗传病的检测与预防及概率计算典例4(2017 年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。答案D项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别考向预测7某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19B9/19C1/19D1/2解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为 aa，妻子患病，基因型为 AA 或 Aa，发病率为19%，可知正常概率为 81%，a 基因频率为 9/10，可推出妻子的基因型为 AA 的概率为 1%19%1/19，基因型为 Aa 的概率为11/1918/19。子女患病的概率为 1/1918/191/210/19。答案：A8下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体已省略)，据图分析下列说法正确的是()A图中 E 细胞和 F 细胞的DNA 数目都是 23 个B从理论上分析，图中 H为男性的概率是 1/2C该对夫妇所生子女中，患一种病的概率为 7/16D正常情况下，H 个体和 G 个体的性别相同的概率为 0答案：D9(2017 年四川内江五模)下图是某家族遗传病系谱图，相关说法正确的是()A该病属于伴 X 染色体显性遗传病B据图可知男性患病的概率大于女性C男性患者 2、4、6、8 的基因型都相同D若7、8 婚配，则后代患病的概率为 2/3解析：若该病为伴 X 显性遗传病，因为6 患病，基因型为 XAY(假设致病基因是 A)，则其女儿-9 也一定是患者，所以该假设不成立，该病为常染色体显性遗传病。其中-5、-6的基因型为 Aa、Aa。A 错误；该遗传病为常染色体显性遗传病，男性患病的概率等于女性患病的概率，B 错误；男性患者 2 号个体的基因型是 AA 或 Aa,4、6 的基因型都是 Aa，因为-5、-6 的基因型为 Aa、Aa，AaAa1AA 2Aa 1aa，所以-8的基因型是 1/3AA、2/3Aa，C 错误；-7 的基因型是 aa，-8的基因型是 1/3AA、2/3Aa，-7 与-8 婚配，后代正常的概率是 2/3Aaaa2/31/2aa，则后代患病的概率为 11/32/3，D 正确。答案：D10产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠 1620 周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：甲乙(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中-10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。-4 已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有 2/3 为该种遗传病的致病基因携带者，则-7 与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。解析：(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息“3和4 正常，而其女儿8 患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。可知3 的基因型为 Aa，4 的基因型为Aa，则4 生一个健康男孩的概率为 3/41/23/8；生一个女孩，患病的概率为 1/4。7 的基因型为 1/3AA、2/3Aa，与一个表 现 型 正 常 的 女 子 结 婚 (2/3Aa) ， 其孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。答案：(1)中期形态和数目(2)常染色体隐性遗传3/81/4 1/9