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第3节人类遗传病基础巩固1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()都是由遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A. B.C.D.解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因控制,容易受环境影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。答案A2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B.患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,基因中有1个碱基发生了改变C.患猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失D.患21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫血症患者基因中有1对碱基发生了改变;21三体综合征患者体内多了1条21号染色体;猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失,所以C项正确。答案C3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。答案C4.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体,男性只要携带致病基因便患病,故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。答案D5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.解析由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案A6.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析已知该男子患有某种遗传病,他的母亲和妻子正常且其岳母有该病,说明该病是隐性遗传病,且不是细胞质遗传,也不是伴Y遗传;伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者;若男子有一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,因此可知该男子的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,则后代为患病男孩的概率为1/21/2=1/4;有丝分裂中期,染色体的形态最稳定,数目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期。答案B7.人类的染色体组和人类基因组计划的研究对象各包括哪些染色体?()46条染色体22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体22条常染色体+X染色体+Y染色体44条常染色体+X染色体+Y染色体A.,B.,C.,D.,解析人类染色体组包括23条染色体,即22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体,人类基因组计划的研究对象包括24条染色体,即22条常染色体+X染色体+Y染色体。答案B8.下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题。(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体组成的是图,男性的染色体组成可以写成。(2)染色体的化学成分主要是。(3)血友病的致病基因位于染色体上,请将该染色体在图A、B上用笔圈出。21三体综合征是由图中21号染色体有条引起的。(4)建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列。答案(1)B44+XY(2)DNA和蛋白质(3)X(在图中圈出X,如下图)3(4)24碱基9.下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知-1 和-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式是。(3)-1和-3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。-1应采取下列哪种措施?(填序号),原因是。-3应采取下列哪种措施?(填序号),原因是。A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测D.无须进行上述检测(4)若-1与-4结婚,其子女中患病的概率是。解析(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的-5和患甲病的-6生出不患甲病的女儿-3,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的-1和不患乙病的-2生育出患乙病的-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知-1的家族无乙病史,所以致病基因位于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)-1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测。-5、-6患甲病,不患乙病,且-6的家族无乙病史,-3不患甲病,所以,-5、-6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,-3基因型为aaXBXB,该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。(4)-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。若-1与-4婚配,仅考虑甲病时,后代不患甲病的概率是2/31/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,后代患乙病的概率是1/41/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。-1与-4结婚后,子女不患病的概率为1/37/8=7/24,则子女患病概率为1-7/24=17/24。答案(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)B或C-1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测D-3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常(4)17/24能力提升1.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错误。答案B2.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若-7为纯合子,下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体显性病,乙病为伴X染色体隐性病B.-5的基因型为aaBBC.-10是纯合子的概率是1/2D.-9与-10结婚生下正常男孩的概率是5/12解析就甲病分析,-1与-2患病,-5正常,说明该遗传病是常染色体显性遗传,而乙病不是代代都有,且女性患者的父亲正常,说明该病是常染色体隐性遗传病;-5不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型是aaBB或aaBb;-7为纯合子且不患病,则基因型为aaBB,-6不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,-10是aaBB的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3;-9患乙病而不患甲病,则-9的基因型是aabb,与-10生下患病小孩的概率是1/31/2=1/6,生正常男孩的概率为5/61/2=5/12。答案D3.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是。解析(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及某女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。答案(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图:常染色体显性遗传4.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,见下表:组别双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况,回答下列问题:(1)根据表中组调查情况,你就能判断出显性性状为。(2)根据表中组调查情况,能判断人的眼皮遗传是染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为(等位基因用A、a表示)。(4)下图是某家庭的眼皮遗传图谱,则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为。(5)第组中的数据与性状分离比(31)有较大差别,请说出可能的原因。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率为。解析组双亲全是双眼皮,后代出现单眼皮,说明双眼皮是显性;组与组中,双眼皮和单眼皮比例无性别差异,说明人的眼皮是常染色体遗传;第组双亲表现型均为双眼皮,基因型有两种可能是AA或Aa,因此第组双亲基因型的所有组合有AAAA、AAAa、AaAa三种,只有双亲全为AaAa时理论比例为31,并且调查的群体太少,误差大,因此第组中的数据与性状分离比(31)有较大差别;去美容院将单眼皮变成双眼皮并不能改变基因型,母亲的基因型仍为aa,父亲的基因型也为aa,因此不可能生出双眼皮的女儿。答案(1)双眼皮(2)组与常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)2/3(5)调查的群体太少,误差大,且只有在双亲全为杂合时子代性状分离的理论比例才为31(6)010
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