八年级生物上册 20.6《遗传病和人类健康》课件2 （新版）北师大版.ppt

第20章生物的遗传与变异 第6节遗传病与人类健康 第6节遗传病与人类健康 遗传病 有 第6节遗传病与人类健康 遗传病 了解几种遗传病 先天性愚型病 白化病 血友病 苯丙酮尿症 案例 色盲 猫叫综合症 其他遗传病 第6节遗传病与人类健康 遗传病 色盲是一种先天性色觉障碍疾病 色觉障碍有多种类型 最常见的是红绿色盲 第6节遗传病与人类健康 遗传病 正常看应是一幅 牛 的图案 如看到的是一头 鹿 就有可能是色盲或色弱 红绿色盲者中的红色盲者能读出 而绿色盲者能读出 但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来 第6节遗传病与人类健康 遗传病 正常者能读出 红绿色盲者及红绿色弱者读成5 而全色弱者则全然读不出上述的两个字 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成 但全色弱者及正常者则大多都读不出来 第6节遗传病与人类健康 遗传病 先天性愚型 又称21三体综合征 21 Trisomy 和唐氏综合症 它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的 故又称 21三体综合 先天愚型儿 通常为先天性中度智力障碍 它有独特的面部和身体畸形 如枕部扁平 项厚 眼裂小 外侧上斜 口常半开 舌常口外 手指短粗 小指内弯等 第6节遗传病与人类健康 遗传病 白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病 可分全身性白化病和局部性白化病两种 以前者最为常见 患者皮肤呈白色 毛发银白或淡黄色 虹膜呈淡红色或淡灰色 半透明 瞳孔淡红 视网膜无色素 羞光 眼球震颤 视力下降 病人对阳光很敏感 日晒后 皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌 白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致 第6节遗传病与人类健康 遗传病 血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子 所以受伤流血时 血液不易凝结 因此不易自然止血 容易造成失血过多而发生生命危险 血友病基因h在X染色体上 是隐性遗传的 而其正常基因是H 在Y染色体上没有这两个基因 第6节遗传病与人类健康 遗传病 维多利亚女王 要不是科学家们的追踪调查 谁都不知道 19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的 血友病 基因携带者 维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿 长子是个血友病患者 青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生 她的一个女儿嫁给了瑞典皇室 生了一个儿子 其命运和他舅舅一样 因皮肤损伤而夭折 女皇的另一位女儿 嫁到西班牙巴本皇室 结果造成巴本家族中血友病的流传 女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚 生了一个儿子 也患了严重的血友病 第6节遗传病与人类健康 遗传病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病 我国发病率约为1 16500 其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢 因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物 使尿有一种特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足 所以患儿的毛发 皮肤和眼虹膜色泽变浅 第6节遗传病与人类健康 遗传病 第6节遗传病与人类健康 遗传病 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形 根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明 可能为多种因素的影响而非单一的因素所致 遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病 第6节遗传病与人类健康 遗传病 多指 并指是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指 多一拇指 轴后型多指 多一小指 第6节遗传病与人类健康 遗传病 抗维生素 佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病 患者由于对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 患者常常表现为X型 或0型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等症状 第6节遗传病与人类健康 遗传病就在我们身边 据研究 我们所有的人都是遗传病基因携带者 每个人的全部基因中都可能有5 6个致病基因 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达 就会表现出相应的遗传病症 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达 但能够通过配子传递给后代 遗传病 存在现状 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马 感情深厚 最后从暗恋转为伉俪 但是他们六个孩子中有三个中途夭折 其余三个终身不育 那时的达尔文也是百思不得其解 科学家的悲剧 第6节遗传病与人类健康 人种学家摩尔根与表妹恋爱 结婚 结果养育的三个孩子 两个女儿因 莫明其妙的遗传病症 夭折 惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿 爱情之花为什么却结出痛苦之果 遗传病 存在现状 近亲结婚 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 两个人在几代之内曾有共同祖先 三代之内有共同祖先的男女婚配 禁止 直系血亲和三代以内的旁系血亲 或患有医学上认为不应当结婚的疾病 的男女结婚 近亲 近亲结婚 新婚姻法规定 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 为什么要禁止近亲结婚 科学家推算出 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 这样 他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 往往要比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈 是解答咨询者提出的各种遗传学问题 如遗传病的病因 遗传方式 预防 诊断治疗等 并在权衡对个人 家庭 社会利弊的基础上 给予婚姻 生育 疾病治疗和预防等方面的医学指导 预防措施 遗传咨询配合产前诊断 选择性流产等 第6节遗传病与人类健康 遗传病 存在现状 近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 羊水穿刺 染色体是否正常 B型超声波 胚胎是否畸形 方法