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Prader-Willi综合征 (PWS),疾病简介,PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失所致。 PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。,典型临床特征,典型临床特征,临床特征,临床诊断标准,年龄3岁，总评分5分以上，主要标准达4分； 年龄3岁，总评分8分以上，主要标准达5分。,临床诊断标准,分子诊断标准,染色体核型分析技术荧光原位杂交（FISH）微卫星连锁分析（STR）甲基化分析,鉴别诊断,治疗原则,一、饮食行为与营养管理 婴幼儿期，尽力保证足够的热量摄入，予鼻饲或特殊奶嘴喂养； 年长儿，严格控制饮食规律奥曲肽？胃减容手术？ 二、性腺发育不良及青春期发育 隐睾和外生殖器发育不良睾酮、hCG 青春期性激素替代治疗,治疗原则,三、生长激素治疗 开始应用年龄尚未统一。一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生前（2岁前）； 推荐剂量起始剂量0.5mg/m2/d，根据IGF-1水平调节剂量，建议每3-6个月调整1次，逐渐增加至1mg/m2/d，每日总剂量不超过2.7mg。,
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