中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙.ppt

中国部分医院Down综合征筛查现状 中国医学科学院北京协和医院孙念怙 美国的经验 高龄孕妇取材及时机 传统 16 18周 羊水穿刺 细胞多 安全近年来 9 12周 绒毛活检B超引导培养技术的改进产前诊断 母龄是做诊断的条件 只要有必要 妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为1 8000 约70 的18三体胎儿在中孕 足月妊娠期间流产或死亡 EssentialsofPrenatalDiagnosis 产前筛查 多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查 比较检出率及假阳性率 两组妇女都 35岁 用AFP uE3 hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿 英国 总数25207例唐氏高危检出1661 6 6 建议羊穿962 3 8 接受羊水穿刺760 3 0 唐氏儿检出率20 1 39羊穿 其他7未接受羊穿202诊断唐氏儿1 NewEnglandStates 讨论 基于研究群体的母龄分布 应该有36例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果 共有35例检出率 58 假阳性率 3 8 在建议羊穿组 OAPR 1 46 21 960 其中2例唐氏儿属于高危组 故检出率为6 4 与起初的阳性率6 6 接近对照检出率估计值61 假阳性率5 是合理的但仍未将B超估计孕期的风险包括在内 应用不同参数评价检出率 法国1997 98孕中期筛查数据 孕妇年龄 38岁 单胎 总计 854902筛查例数 837765阳性 截断值 1 250 54 720 6 48 21三体 626筛查阳性中检出效率 OAPR 1 87兜底后人群中21三体 884筛查检出率 70 8 Prenat Diag 2002 22 925 929 法国1997 98孕中期筛查数据 孕妇年龄 38岁 单胎 筛查人群总数 13 891阳性 截断值 1 250 4 763 34 高危中确诊21三体 92筛查阳性中检出效率 OAPR 1 52兜底后人群中21三体 93筛查检出率 98 9 Prenat Diag 2002 22 925 929 多胎妊娠 所有年龄段 总计 854 902多胎妊娠 3 248孕妇年龄筛查阳性率检出率 30岁4 0 62 4 30 348 271 035 3717 873 1 3834 397 1 Prenat Diag 2002 22 925 929 华西医大 2006年筛查数 4949 35岁 1 27092 35岁 高风险 451 9 1 羊水穿刺 275 60 检出率2 2 21三体5例18三体1例假阴性0院外筛查羊水穿刺1053 检出率0 66 21三体7例注 PE药盒 北京医学院第一附属医院 04 7 05 11筛查 3789高风险 281 7 42 羊水穿刺 168例18三体3例 孕妇年龄为48 41 33岁 其他1例高风险未羊穿中出生21三体1例注 贝克曼药盒 北京医学院第一附属医院 05 12 06 11筛查 3246高风险 314 9 67 羊水穿刺 251例发现13三体1例高龄组发现18三体 21三体各1例 其他2例高风险未羊穿者21三体2例 1例超声发现 另1例出生后脐血诊断 注 贝克曼药盒 北京医学院第二附属医院 2006 早孕筛查2083例高风险 122中孕筛查2242高风险 77羊穿222 高风险148 高危等因素74 21三体 3 1例唐氏1 210风险 1例胎儿畸形 1例NT高危 假阴性1 三联1 3900 出生后为21三体 北京医学院第三附属医院 2006 筛查 2000例高危 200 羊穿540 高危阳性 35岁 前次唐唐氏儿产史 21三体 518三体213三体147 XXY等 结构异常 易位9假阴性0唐筛假阳性高 北京市妇产医院 2006 筛查 12556例高危 939 7 48 羊穿310 本院 210 外院 21三体 8318三体2其他染色体异常4假阴性21三体 118三体2 北京协和医院2005年 筛查总数 2640高危 270检出患者 21三体2例 18三体2例筛查阴性发生患儿0外院筛查转诊880 例21三体 1118三体 7其他13 南京市妇产医院2006年 筛查总数 15000截断值 1 270生化指标 二联 三联高危560 3 8 羊穿34021三体胎儿6拒绝羊穿 胎儿21三体2假阴性4OAPR8 560 14 3 1 66 21三体发生率 12 15000 0 8 南京鼓楼医院2002 7 2004 8 筛查总数 26803人覆盖率 78 平均年龄 25 1岁 35岁占1 7 21三体18三体其他高危1244 5 105 0 4 羊穿1046受累胎儿546二联异常率56 80 受累婴儿41覆盖率 98 唐氏发病率 0 3 18三体 0 2 湖北省妇幼保健院 2006 筛查 7953例高危 366 4 6 羊穿151 41 3 21三体 318三体147 XXX145 X1假阴性2PE药盒 二联筛查 济南市妇产医院2006年 筛查总数 24000截断值 1 270生化指标 二联 三联高危1553 5 18 羊穿 105921三体胎儿918三体4假阴性2平衡易位6OAPR13 1059 12 3 1 81 21三体发生率 11 24000 0 458 青岛市妇产医院 筛查9000产前诊断330羊穿287脐穿5121三体5其他1各种异常检出率1 假阴性3 21三体 浙江省妇产医院数据2006年 筛查总数 32417例截断值 1 270 PE药盒 高危1711 5 26 羊穿 1807 包括外地高危转诊 21三体胎儿14 1 130羊穿 18三体5其他染色体异常29假阴性21三体918三体1例 长沙市妇产医院2006年 筛查总数17859截断值 生化指标 高危1069 5 9 35岁69 35岁1000羊穿689 3 9 21三体胎儿1018三体2其他14OAPR26 689 37 7 1 26 5 21三体发生率10 17859 0 56 昆明市妇产医院 2000 1 1 02 12 31住院活产儿706321三体患儿8 其中1例为筛查高危 筛查总数1886 覆盖率24 3 21三体发生率1 10092003 1 1 04 12 31筛查总数 4725 覆盖率81 6 高危376 8 羊穿 23221三体胎儿318三体1OAPR4 376 10 6 1 94 21三体发生率12 15000 0 8 同期产检5790人 产筛4750人 分娩活婴5272人 21三体3人 1 1758 合肥市妇保院 筛查 1543例高危 7921三体 2 死胎 漏检 1未筛查组1 广州市妇保医院2000 06 筛查总数 17859高危1026 4 羊穿 359 34 9 21三体胎儿10早孕3 漏检3 中孕7 漏检1 18三体2 漏检1 OAPR26 689 37 7 1 26 5 21三体发生率 10 17859 0 56 2006年唐筛阳性 4 早孕7 08 中孕3 21 深圳妇儿医院 唐氏筛查6374例羊水366例脐血32例 广东省妇幼保健院 筛查 15000高风险 10 产前诊断 1 2 发现21三体 18三体 7 8例 广州市妇保医院2000 06 筛查总数 17859高危1026 4 羊穿 359 34 9 21三体胎儿10早孕3 漏检3 中孕7 漏检1 18三体2 漏检1 OAPR26 689 37 7 1 26 5 21三体发生率 10 17859 0 56 2006年唐筛阳性 4 早孕 7 08 中孕 3 21 中国医科大学附属二院 2005 2006 筛查 11000例高危 6 14 羊穿36 阳性21三体 118三体1染色体多态性13NTD30 沈阳市妇幼保健所 2006 筛查 97304例高危 5 8 21三体高危5 羊穿118021三体 36假阴性 苏州市立一院 2005年2006年筛查 4498例8670高危 282278羊穿 脐血150 7332 6021三体 01拒绝羊穿21三体 2例假阴性1高龄 脐血 21三体 1例PE药盒 二联筛查 广西柳州市妇保院 2004 2006筛查 5722高风险 352 6 2 羊水穿刺 192例 54 5 21三体4例其他7例 5 7 假阴性21三体1例注 上海贝喜药盒 河南省人民医院遗传所 筛查数 3822高风险 672 17 85 羊水穿刺 750例 97 2 21三体11例其他8例 5 7 假阴性21三体1例注 沃德兴药盒假阳性高 20 高危 计算简便 重复差异性大近来用PE 准确率高 计算麻烦 重复性好 差异为8 药盒比较 河南省人民医院遗传所 沃德兴假阳性高 20 高危计算简便重复差异性大 PE准确性高计算繁重复性好 差异8 上海市妇婴医院 2005 7 2006筛查数 10083高风险 626羊水穿刺 402例21三体4例 1 假阴性嵌合体1例注 ELISA法 山西医学院第一附院 2006年筛查数 3000高风险 10 羊水穿刺 200例21三体5例假阴性 注 PE药盒 山西太原妇产医院 2005年10月至今筛查数 2820高风险 42羊水穿刺 10例21三体1例 孕妇38岁 假阴性注 山东潍坊药盒2004年 2005年筛查数 500高风险 20 30 注 沃德兴药盒 江西省妇幼保健院 2006年工作情况 产前筛查数 羊膜腔穿刺术124例 9例异常 绒毛取材术7例 4例异常 天津市工作情况 甘肃省产前诊断中心 产前筛查数3000例羊膜腔穿刺术300例 含部分青海病例 发现21三体2例发现18三体1例其他异常 3例 染色体异常 7例 其他异常 陕西省西安市几家医院综合材料 2005年10月至今筛查数 20000高风险 591羊水穿刺 300 省妇保医院操作 21三体7例假阴性 注 ELISA法 化学发光法 致谢 谢谢所有提供产前筛查数字的单位为了更好地分析 并与国际同步 如您愿意继续提供数据 请按照 唐氏筛查汇总分析表 下列格式发给我 sunnh 谢谢 调查表