2019-2020年八年级生物下册7.2.4人的性别遗传教案2新版新人教版.doc

2019-2020年八年级生物下册7.2.4人的性别遗传教案2新版新人教版教学目标知识目标1说明人的性别差异是由性染色体决定的。2解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。能力目标通过本节的学习，打开通向探索人体奥秘的大门，培养他们收集分析资料获取知识的能力以及运用所学知识解释相关社会、自然现象的能力。情感目标1能用科学的态度看待生男生女问题。2能运用所学知识影响周围人们的旧观念，对于社会的稳定与发展，起一定的作用。教学重点1能够说明人的性别是由性染色体决定的。2解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。教学难点解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。教学方法启发式、谈话式、举例法。教具准备教师准备：准备两种不同颜色的棋子（数量按班小组数而定），及棋子盒不透明（每组两个），有关人的性别遗传的投影片。课时安排1课时教学过程复习旧课，导入新课上节课我们学习了基因之间的相互关系、基因与相对性状之间的关系，首先咱们一起复习有关的重点内容。请看投影片。投影片：1请说出相对性状与基因之间的关系。2请说出控制豌豆颜色红色与白色这一相对性状的一对基因的传递特点。3试着说明近亲结婚的危害。教师：请大家回想并踊跃回答。参考答案：1相对性状有显性性状与隐性性状之分；基因有显性基因与隐性基因之分；显性基因控制着显性性状；成对的隐性基因控制着隐性性状。2亲本与母本体内的控制红色或白色的基因各一对；比如为AA与aa。则其通过分离、形成受精卵时，又重新组成，其表现性状全为红色，其基因型为Aa型。3人类的遗传病多种多样，其中相当一部分是由致病基因引起的。如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病性的基因，其后裔携带该致病基因的可能性就大。如果有血缘关系的后裔之间再婚配生育，这种遗传病出现的机会就会增加，将会对家庭、社会造成很大的危害。（注：对几位同学的回答作出合理的、客观性地评价，针对某些重点性知识点未完整的给予补充，语言组织需要强调的应强调。）教师：在我们周围生活中，可能会见到类似的事。只要听说谁家添了小宝宝，人们不禁要问是男孩还是女孩？可见新生儿的性别是人们普遍关注的问题。过去受重男轻女思想的影响，不少人为生男孩，到处烧香拜佛、求医问药；有的妇女因为生了女孩而备受责难。那么，生男生女到底是怎么回事呢？这与遗传有关吗？带着这两个问题，来看我们今天的新内容人的性别遗传。请大家先将书上37页的教材阅读一遍。思考下面的“观察与思考题”。（注：教师打开男女成对染色体排序图的投影片，同时板书。）投影片：清晰的男、女成对染色体排序图。板书：第四节人的性别遗传一、男女染色体的差别1性染色体的发现史2X染色体与Y染色体在形态上的差异。（注：学生阅读完毕，给予一定的讨论时间。）教师：对于生男生女问题的研究，人们最先将注意力集中到成对男性和女性染色体的观察上。咱们先请一位同学简单叙述一下性染色体的发现史，大家在听的同时，注意观察投影片上成对男女染色体排序图。学生：1902年，美国细胞学家麦克郎在男性体细胞中发现了一对染色体的形态与别的染色体不一样，并把它称为性染色体。在1905年，美国细胞学家威尔逊和斯特蒂文特进一步给它们命名为X染色体和Y染色体；而女性同一对染色体是一样的，都是X染色体。教师：请大家继续回答思考题。学生1：每幅图最后一对染色体是性染色体。（注：教师示意其他同学回答以下问题。）学生2：前一幅是男性的，后一幅是女性的。教师：请说出你的依据。学生2：因为男性性染色体与其他成对染色体不相同，它一大一小；而女性性染色体大小相同。学生3：男性那一对性染色体中，较大的一条是X染色体，较小的一条是Y染色体。学生4：我认为较小的一条是X染色体，另一条是Y染色体。教师：我想这两位同学的看法可能代表班里一部分同学的看法，那么，哪一种看法才是正确的呢？再请一位同学给出正确的结论。学生1：由于男女性染色体中都有X染色体，从图上比较知道，较大的性染色体在形态和大小上相似，应该是所说的X染色体，另一条较小的染色体是Y染色体。学生2：由于精子与卵细胞中都各含1条性染色体，其中可能形成两种精子，女性只有1种卵细胞。教师：请解释为什么？学生：由于体细胞进行分裂时，染色体都要减少一半，而且每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞，所以，男成对性染色体分离出两种不同大小的染色体，而女成对染色体仅形成一种染色体。教师：结合男、女成对染色体排序图与刚才几位同学的回答，大家自己总结一下这一小节的内容。学生：男女体内均有23对染色体，又各有一对性染色体，但男性染色体一大一小，大的为X染色体，小的为Y染色体；而女性染色体是一样的，都称为X染色体。其他的22对染色体均分别相同，称为常染色体。（注：教师对学生的总结适当给予补充，并对此进行赞赏性的评价。板书重点内容。）板书：男性染色体由X与Y染色体组成女性染色体由两个相同的X染色体组成教师：可见人的性别是由性染色体中的Y染色体决定的。有Y染色体则为男性，无则为女性；除此两种情况之外还有其他因性染色体数量上的变化而引起性别畸形。（注：教师打开投影片。）投影片：1XXY个体：又称Klinefelter综合征。患者体细胞中的染色体数是47，具有22对常染色体，一对X染色体，还有Y染色体。其外貌像男性，较一般男性高；智能一般较差；睾丸发育不全，无生育能力；常出现女性似的乳房。2Turner综合征：又称特纳氏综合征或性腺发育不良。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。患者体细胞中染色体数是45，具有22对常染色体，一个X染色体，所以性染色体的组成是XO，其外貌像女性，但较一般女性矮；智能低下，但也有正常的；第二性征发育不良，卵巢完全缺失，原发性闭经，无生育能力。教师：可见性染色体数量上的变化都会引起性别畸形。正常情况下，男女体内染色体数目保持46条不变。其中性染色体各一对，那么决定生男生女机会均等吗？下面我们通过模拟实验来验证一下。板书：生男生女机会均等。（注：教师事先应做好如下安排。）1分组，每四人为一组。2每组分发两盒围棋子（颜色不一致，如黑与白）。棋子数量要多，黑白比例为21。3说明：其中一盒中的白棋与黑棋，分别代表含Y染色体的精子与含X染色体的精子。其比例为11；另一盒中全为黑棋，代表含X染色体的卵细胞，两盒中棋子比为11。4要求学生模拟随机受精过程：一个同学从装有“精子”的容器中随机摸出一粒“精子”，另一个同学从装有“卵”的容器中摸出一粒“卵”，放在一起代表受精卵内含有性染色体的种类（或男或女），每人重复三次，并把结果记录下来。5讨论结果得出结论。（给出适当的活动与讨论时间。）6最后汇报本组的记录结果及讨论结果。（学生汇报结果，教师记录。）学生：我们小组总共进行了六次，其中：黑白组合与白白组合的比例为24。也就是说生男孩与生女孩的比例是12。学生：我们小组总共进行了六次，其中：黑白组合与白白组合的比例为33，也就是说生男孩与生女孩的比例是11。教师：最后我们统计一下模拟实验的总比例约为11，这说明什么问题呢？学生：这说明：人类在进行繁衍生息的过程中，男女性别比例非常接近11。教师：归纳得很好。通过模拟受精过程，我们知道生男生女的机会是均等的，接下来请大家以图解的形式分析这一自然规律，独立完成38页的生男生女图解。（注：学生完成之后，教师打开投影片给出正常答案）投影片：教师：通过生男生女图解进一步科学地阐明生男与生女的机会是均等的，可见，重男轻女，为生男孩到处烧香拜佛、求医问药是不科学的，带有浓厚的封建迷信色彩。如今，科学技术非常发达，人们可以在婴儿出生前鉴定其性别，有的家长仍受封建思想的影响，留男打女，刻意得到男孩，请大家想想这种做法可取吗？为什么？学生：这种做法不可取，如果人人都是这样的想法，那么，不用很久，地球上就会因为无法繁衍后代而绝种，那将是人类面临的一场大劫难。学生：不可取，因为男女性别比例是通过千百万年进化而来的结果。人们不能因为追求自己短暂的幸福而破坏自然界的规律，到那时，人们将会受到自然界的惩罚。教师：大家的觉悟是很高的，我很欣赏你们，非常支持你们，我也会这样做的，你们呢？学生：我们也会的。教师：接下来大家思考练习题第2题。参考答案：含X的精子和含Y的精子，哪种精子与卵细胞结合是随机的，一个母亲如果生一个孩子，生男生女的机会各占50%。如果统计众多的母亲所生的孩子，男女比例会接近11。所以在一个国家或地区的人口中，男女整体比例大致为11。但如果只生一个孩子，或是男孩或是女孩，不可能11，同样道理，一个家庭有几个孩子，出现男女比例不是11是不奇怪的。（注：对学生作出的答案给予完善，并进行鼓励性地评价，增强其自信心）教师：可见人的性别决定是由其体内的性染色体决定的，但是否只与性染色体有关。前面学过生物性状的遗传是由基因控制的。性别决定与基因有关吗？请大家阅读39页的小字部分。（注：阅读完后，总结本节内容，可以是教师自己总结；也可让学生总结，但教师要对其不足之处完善，以体现语言的严密，结构完整性）巩固练习一、看谁选得对1就性染色体而言，男性的精子中应该有几种性染色体（）A1B2C0D3答案：A2继前题：男性有_种精子，女性有_种卵细胞A21B12C11D22答案：A3一对夫妇生出的儿子体内性染色体为（）AXXBXYCYY答案：B4计划生育要求“一对夫妇只生一个孩子好。”则生一个女儿的可能性有多大A25%B30%C50%D100%答案：C二、思考题5请你解释一对夫妇生男生女的机会均等。答案：男子一次排精有两种：一种是含X染色体的，一种是含Y染色体的。女子一次排出一个卵细胞含一个X染色体；当受精时，两种精子与卵细胞相结合几率分别为1/2，所以，形成男孩或女孩的几率也为1/2，因此，生男生女机会是均等的。6试想性染色体缺乏或增加会造成怎样的后果？答案：如果性染色体增加一条X染色体，Y染色体正常，则导致Klinefelter综合征；其外貌像男性，较一般男性高，智能一般较差，睾丸发育不全，无生育能力，常出现女性似的乳房；如果女性染色体缺失一条X染色体，则导致性腺发育不良，身体比较矮小（身高120140 cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。板书设计第四节 人的性别遗传一、男女染色体的差别1性染色体的发现史2X染色体与Y染色体在形态上的差异男性染色体由X与Y染色体组成。女性染色体由两个相同的X染色体组成。二、生男生女机会均等备课资料1人的先天代谢缺陷人的先天代谢缺陷人体中苯丙氨酸的代谢有几条路线。某些苯丙氨酸构成我们身体的蛋白质，某些苯丙氨酸转变为酪氨酸，最后成为黑色素。某些酪氨酸构成我们身体的蛋白质，某些酪氨酸上的氨基为一个氧原子所代替，氧化成为对羟苯丙酮酸，于是通过尿黑酸、乙酰醋酸而逐步降解为CO2和水。其中每一步都需要特定的酶，这些酶在正常人体中是都能产生的。但人类中有一种先天代谢病，叫做黑尿病（alcaptonuria）。这种病人看来没有什么不健康，不过他们的尿液在空气中放置一段时间会变黑，而正常人的尿液不会变黑。尿液中变黑的东西是尿黑酸，尿黑酸是无色的，但在空气中氧化后就变黑色。正常人的血液中有一种尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase），能把尿黑酸变成乙酰醋酸，最后分解成CO2和水。黑尿病病人不能形成尿黑酸氧化酶，因此尿黑酸不能进一步转变，就直接在尿液中排泄出来。如果把黑尿病基因写作a，那么黑尿病病人的基因型是aa，正常人的基因型是AA或Aa，那就是说，一定要有A基因才能形成尿黑酸氧化酶，才能不患黑尿病。白化病（albinism）也由于同样的原因。白化病患者不能形成黑色素或几乎不能形成黑色素。全白化的人皮肤很白，带粉红色，头发淡黄色，眼睛的虹彩粉红色，怕光，视力也差些。上面已谈到，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸经过酪氨酸酶（tyrosinase）的作用成为双羟苯丙氨酸，然后再通过酪氨酸酶系的作用，最后形成黑色素。白化病患者不能显示出酪氨酸酶的作用。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为C，则正常人的基因型是CC或Cc，而白化病的人是cc，因为白化病的人没有C基因，就没有酪氨酸酶，不能形成黑色素。还有苯酮尿症（phenylketonuria）患者也是由于一个隐性基因引起的。pp个体不能形成苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase），不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，所以血液中苯丙氨酸累积起来，进一步引起下列变化：（1）过量的苯丙氨酸损害中枢神经系统，影响智力发育。（2）苯丙氨酸不能变成酪氨酸，只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用，变为苯丙酮酸，在小便中排出，所以叫做苯酮尿症。（3）血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸代谢，抑制酪氨酸变成黑色素，皮肤中的黑色素特别少，所以患者的肤色和发色很浅。既然苯酮尿症是由苯丙氨酸过量引起的，那么可否从食物中除去苯丙氨酸呢？但是苯丙氨酸是必需氨基酸之一，是构成蛋白质的一种原料，而人又是苯丙氨酸依赖型，自己不能制造，必须由食物供应。不过一般饮食中所供应的苯丙氨酸往往过量，所以如能在婴儿期及早诊断明确，控制食物中的苯丙氨酸的分量，这样就不会过量，因而可以防止对中枢神经系统的损害。这是遗传病可以防治的一个例子。不仅氨基酸代谢的反应链会受到阻碍，脂肪和糖类代谢也可由于缺乏适当的酶而受到阻碍。例如极少数婴儿不能利用半乳糖，所以不能喂以人奶和牛奶，因为奶中含有乳糖，乳糖分解后会产生半乳糖。如果喂以奶类，血中半乳糖水平显著升高，随后排出于尿中，临床症状一般很严重，呕吐和腹泻，肝脏逐渐肿大，眼内障，生长延缓，智能低下，往往在婴儿期死亡。如这种婴儿的食物中完全没有乳糖和半乳糖，血中半乳糖水平很快低下，健康状况大大改进。如发现得早，食物中不含有半乳糖，则生长发育可以相当正常。如治疗稍迟，肝脏已某种程度受损，眼内障，智能低，一生如此，不能恢复。不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症（galactosemia），是由罕见的常染色体隐性基因决定的。下面的一个家系就可用这样的遗传方式来说明。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又像其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，所以半乳糖必须先转变为葡萄糖衍生物，它的代谢途径如下：从上表可以看到，半乳糖激酶和异构酶的活性在正常人和患者中是相同的，但转移酶的活性在3种人中差异很大，正常人最高，患者最低，而杂合体约为正常人的一半。因为患者的转移酶活性很低，所以1-磷酸半乳糖很少转变为1-磷酸葡萄糖，1-磷酸半乳糖就堆积起来，抑制了磷酸葡萄糖变位酶的作用，使它所酶促的1-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖反应受阻。这样半乳糖积聚，葡萄糖代谢受阻，所以半乳糖血症患者就出现上述各种严重症状。上面所讲的先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺失，由一隐性基因所控制，所以都是说明基因的作用是决定某种酶，从而通过代谢途径，控制某一性状。2人类的非整倍体人类的非整倍体在人类的所有染色体中，已知性染色体数目的改变可以引起性别畸形，前述的Klinefelter综合征（XYY），XYY个体和Turner综合症（XO）等，就是这方面的例子。此外还有很多报道表明，在22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。在这些先天性疾病中，最常见的是先天愚型（Down syndrome），发生率（incidence）大约为650个活产儿中有一个。患儿具有特殊的面貌，头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧高而内侧低，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出口外。舌有龟裂，掌纹和指纹特殊，常为通贯手。发育迟缓，智力低下。平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。这病的病因以前一直不知道，有人怀疑可能与染色体畸变有关，使遗传的平衡破坏，但由于细胞学技术的限制，未能找到直接证据。直至1956年Tjio（蒋有兴）等确立了人类正常染色体数为46后不久，Lejeune等（1959）分析患者的组织培养材料时，才无可辩驳地证明，患者多一个小小的近端着丝粒染色体第21号染色体，所以这种患者的体细胞染色体数是2n147个，是21三体（trisomy 21），记作47，XX或XY，21。此外还要提一提两种由常染色体非整倍性引起的先天性疾病，Patau综合症和Edwards综合症。Patau综合症是13号染色体三体，记作47，XX或XY，13，发生率约为1/5，000。患者有小头、兔唇和（或）腭裂，先天性心脏病，严重智力迟钝等。Patau患者常在生后3个月内死亡，虽然也有少数活到5岁的。Edwards综合症是由于18号染色体三体，记作47，XX或XY，18。患者头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。这种综合症的发生率大约是1/10，000，患者平均寿命为6个月，但有些个体可以活到十几岁。近年来由于染色体显带技术的应用，人类染色体数异常的种类继续有所增加，这儿就不再介绍了。染色体嵌合体（chromosomal mosaic）的形成过程上述各非整倍体的出现是由于配子形成时染色体不分开现象造成的，经过过程可参阅第五章中有关不分开现象的一节。但染色体不分开现象也可出现在合子形成以后。如出现在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体，也就是形成嵌合体（mosaic）。人类中最常见的嵌合体是性染色体嵌合体，他们的身体可以同时具有男性组织和女性组织。其中有一型嵌合体是XO/XYY，这型嵌合体可以用XY合子中Y染色体的不分开来说明（如右图）。这种个体的表型性别（phenotypic sex）如何，要看有关组织的范围大小和所处位置而定。其他性嵌合体的起源可有不同的解释。如嵌合体XO/XX可能是由于女性合子中有一X丢失；又如三重嵌合体XY/XO/XYY的起源可能是由于不分开现象出现较迟，结果除正常的XY细胞外，个别细胞中Y染色体同趋一极，形成性染色体组成为XYY和XO的两个子细胞，从而一个个体中有3个细胞系，成为三重嵌合体。设一个体的性染色体组成为XY，由于有丝分裂时Y染色体的不分开而同趋一极，结果一细胞为XYY，另一细胞为XO。这两细胞继续分裂，形成两个细胞系各有不同的性染色体组成。3性的选择在家养情况下，有些特性往往仅见于一个性别，而且亦仅由这性别遗传；在自然情况下无疑亦是如此。这样，如有时所看到的，可使雌雄两性通过自然选择，针对不同的生活习性而起变异；或者更常见的是，就一性别对于另一性别的关系而起变异。这种选择并不在于一种生物对于其他生物，或对于外界条件的生存斗争上，而仅在于同性别的个体，通常是雄的，为了获得配偶所发生的斗争。斗争的结果，失败的个体并不致于死亡，不过生殖较少或不生殖而已。所以性的选择（性择）不及自然选择激烈。一般地说，最强壮的雄性，最适于它们在自然界中的位置，它们留下的后代最多。但在许多场合，胜利的获得并不全在乎体格的一般强壮，而尤其需要雄性有特别的武器。无角的雄鹿，无距的公鸡，恐怕就少有多量繁殖的机会。性的选择，由于总是战胜者得到繁殖，性的选择，几乎同残忍的斗鸡者精心选择他的最好的公鸡一样，一定会赋予公鸡以不屈不挠的勇气、距的长度以及翅膀拍击距腿的力量。不知道从动物的自然阶梯下降，直到哪一类生物，才没有性的选择作用。有人曾描述雄性鳄鱼，因为争取雌体，而叫嚣绕转，和美洲印第安人的战争跳舞相似；雄的鲑鱼常常整天地互相争斗；雄锹形虫的巨型大颚常被其他雄虫咬伤；卓越的观察者德勃合先生，常常看见有些雄的膜翅目昆虫，为了争夺一个雌的而发生战斗，雌虫却歇在那里漠不关心地观战，但最后和战胜者同去。这种战争，大概以多妻动物的雄性之间最为剧烈，雄的常有特别的武器。雄食肉动物本已具有优良武器，但是经过性的选择作用，它们和别的动物都更能获得特别的防御工具，例如雄狮的鬣，雄鲑钩形的上颚都是；因为要在战争中求得胜利，盾牌会同剑和矛同样的重要。鸟类的斗争往往比较和平。凡是注意到这问题的，都相信许多鸟类的雄性，它们最剧烈的斗争是用歌声引诱雌鸟。圭亚那的岩鸫、极乐鸟以及其他鸟类，常常集合成群，雄的一个个地在雌鸟的面前，很殷勤地用最好的姿态，来眩示它们艳丽的羽毛，并且表现滑稽的神情；雌鸟站在旁边作观察，末后才选择最有吸引力的做配偶。凡曾密切注意笼养鸟类的人，都知道它们亦常有个别的憎和爱。赫龙爵士曾描述他的一只斑纹孔雀如何突出地吸引了所有的雌孔雀。如果人类能依照他的审美标准，使班塔母矮鸡在短时期内获得美丽的颜色和优雅的姿态，我们就没有充足的理由来怀疑那些雌鸟能依据它们的美的标准，在成千的世代过程中，选择鸣声最佳、颜色最美的雄性，而产生显著的效果。某些著名的法则，讲到鸟类雌雄两性的羽毛和雏鸟的羽毛之间的比较，部分地可以用性择的作用来解释，作用于不同龄期内发生的变异，并在相当的龄期内单独遗传于雄体，或兼传于雌雄两体。因此，任何动物的雌雄两体，如果生活习性相同，而构造、颜色或妆饰不同，则这些差异，可以相信主要是由性的选择所促成：就是说，雄性个体往往在继续的世代中，将攻击的武器、防御的方法或美媚的情态等等，只要是比其他的雄性稍有优胜的地方，便遗传给它们的雄性后代。但我们不愿把一切两性间的差别，完全归因于这项作用，因在家养动物中，我们看到一些特性的发生并为雄性所专有，显然不能通过人工选择而增大。野生雄火鸡胸间的丛毛，并无什么用处，而在雌火鸡的目光中，是否是一种妆饰品，却是一个疑问；不错，假使这丛毛发现在家养物中，则必将称为畸形了。4性染色体（sex chromosome）与性别直接有关的染色体。1902年，美国学者麦克朗（CEMc Clung）研究直翅目昆虫时发现，精子的染色体有两种类型：一种含有一个额外的“副染色体”，另一种则没有。他认为这个额外的“副染色体”是决定雄性性别的。1905年，美国学者威尔逊（EBWilson）等研究蛛蝽属（Protenor）昆虫时发现，一个雄性个体的精子约有一半含有6个染色体，另一半则含有7个染色体；但雌性个体所有卵均含有7个染色体。这些卵如与带有6个染色体的精子受精则发育为雄虫，如与带有7个染色体的精子受精则发育为雌虫。这样就证实了麦克朗所说的“副染色体”（相当于现在所说的X染色体）确是一个影响性别决定的染色体，后来就把这种与性别有关的染色体称为性染色体，而精子和卵子都具有的、且能相互配对的染色体称为常染色体。在上述两种情况下，带有X染色体的精子与卵结合成为XX合子，发育为雌性；没有X染色体的精子与卵结合成为XO合子，发育为雄性。这种类型的性别决定，称为XO型性别决定。以后又相继发现了XY型性别决定和ZW型性别决定，都与某个性染色体的作用有关。5人的突变的检出在人中，上述方法自然不能用，所以突变的检出得依靠家系分析（pedigree analysis）和出生调查。一般地说，常染色体隐性突变难以检出，因为一个隐性性状的出现，很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变的缘故。相反的，显性突变的起源就比较容易检出，只要遗传方式规则，一个家系中，如果一个人有一显性突变性状，而他（或她）的父母是正常的，这就表明是一个新的突变（如下图）。如果显性性状的遗传方式不规则，例如双亲之一可能带有这个基因，但没有表达出来，这样显性性状的起源就难以确定。一个上睑下垂的家系，表示显性遗传。从这家系来看，这个性状的遗传方式规则，但家系中第一个男性患者的父母正常，所以表明是一个新产生的突变。（从刘祖洞等，1964）因为男人X染色体只有一个，所以X连锁隐性突变的起源，有时可从家系分析中检出。如果一个女人对一个新突变的基因是杂合体，她的半数男孩将带有这个性状。然而X连锁性状的检出，也可发生误差，因为我们难以确定，杂合体女性所带有的突变基因是新产生的呢，还是从她的祖先传递下来的。所以人类中突变的检出，最可靠的还是限于显性基因。关于人的显性基因的突变率的计算，我们已在“突变率”一项中说明过。最近提出的检出人类突变的另一个方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异。使蛋白质的各组分带上电荷，在电场中移动，经一定时间后，观察各组分在电场（electric field）中的相对位置。通过这种电泳（electrophoresis）技术，可把某一蛋白质的微小差异检查出来，例如人的快速泳动和慢速泳动的葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）等。这些微小差异都是遗传的，可在家系中一代代追寻。虽然这种变异通常并不产生形态上或生理上的效应，但是这种变异的存在，表明蛋白质中氨基酸排列顺序可以由突变而改变。这个技术有一个严重的限制，因为并不是所有氨基酸改变都可由电泳检出，所以某一蛋白质的突变率可能低估。但这种技术如能广泛应用，可能对突变的原因、性质、种类、频率等可有更多的了解。6核型与染色体显带核型（karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者TALevzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用。一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图（idiogram），它代表一个物种的核型模式。