2019-2020年高一生物 人类遗传病教学案.doc

2019-2020年高一生物 人类遗传病教学案课题: 人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。自学导引： 一、人类常见遗传病的类型1、人类的遗传病通常是指 2、种类、单基因遗传病(1)概念：指受 对等位基因控制的遗传病。(2)种类： 染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全显性遗传病 染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿病等属 染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲等属 染色体上的隐性遗传病(3)苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pa pp（正常） （患者）、多基因遗传病（1）概念：指由 基因控制的人类遗传病。（2）特点： 。（3）主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。、染色体异常遗传病概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称 。 ：如21三体综合征种类性染色体病：如性腺发育不良二、遗传病的监测和预防。1、通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防。2、产前诊断包括 、 、 以及 等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3、禁止近亲结婚（1）近亲： 血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。（2）原因在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大 ，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。三、人类基因组计划与人类健康。1、人类基因组计划正式启动的时间：2、人类基因组计划的目的是 。3、人类基因组计划测定的染色体数为 。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可自测巩固：1下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的（ ）A.并指 B.软骨发育不全 C.抗维生素D佝偻病 D.遗传性神经性耳聋2下列不属于直系亲属的是（ ）A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟3下列关于21三体综合征的叙述错误的是（ ）A. 21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B. 21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C. 21三体综合征又叫先天愚型或伸舌样痴呆D. 21三体综合征患者体细胞比正常体细胞少一条X染色体学生总结反思（教师教后感）射阳二中高一生物（选修）课课练（18）08年春 第15周 吴华编写 姓名 学号 一、选择题1.下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ ）A.白化病 B.先天性聋哑 C.苯丙酮尿症 D.血友病2.下列不属于旁系亲属的是（ ）A.同胞兄妹 B.堂兄妹 C.母女 D.叔侄3.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（ ）A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增大C.近亲结婚违反社会的伦理道德D. 人类遗传病都是由隐性致病基因控制的图6514.图651表示一遗传病系谱(该病由一对等位基因控制)。则该病最可能的遗传方式是A.常染色体显性遗传B. X染色体显性遗传C. X染色体隐性遗传D. Y染色体5. 下列各种疾病中由一对等位基因控制的是（ ）A.软骨发育不全 B.原发性高血压C.性腺发育不良 D.青少年型糖尿病6.图652是人类某单基因病的系谱图，最可能的遗传方式是A.伴X显性遗传 B.常染色体显性遗传C.伴X隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传7、（多选）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型男性患儿A.23A+X B.22A+X C.21A+Y D.22A+Y 8、假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb的双亲，从理论上分析，他们所生的后代视觉正常的可能性是（ ） A3/16 B4/16 C7/16 D9/169、一个患有某种遗传病(致病基因是XD)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,正确的是（ ）A.为要生育 B.妊娠期加强营养 C.只生女孩 D. 只生男孩10、人类的多指（A）对正常指（a）为显性，属于常染色体遗传病。在一个多指患者（Aa）的下列各细胞中，不含或可能不含显性基因A的是神经细胞成熟的红细胞初级性母细胞次级性母细胞肌肉细胞成熟的性细胞 （ ） ABCD11、下图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲患者(图中)，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是（ ） A1和3 B2和6 C2和5 D2和412、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ） A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是14C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1二、填空题1.先天性聋哑是一种隐性遗传病，它是由隐性基因(d)控制的。有一对表兄妹均无此病，结婚后却生下一个聋哑女。试问：这一家三人的基因型如何? 。他们所生子女发病的可能性有多大? 。预计再生一个聋哑女的可能性是多少? 。2.假定在皮肤色素的遗传中涉及两对基因，黑种人的基因型为AABB，白种人的基因型为aabb，它们之间的婚配，可预期生出什么肤色的人? 。3.有一个表现型正常的女性，她的弟弟是先天聋哑，妹妹是色盲。她与一个正常男性结婚，生下一个先天聋哑并色盲的儿子，那么（假设聋哑基因为Aa）(1)这对夫妇的基因型是 和 (2)她的弟、妹基因型可能是 和 。(3)如仅讨论先天聋哑这种病，这对夫妇子女中发病率是 。如仅讨论色盲这种病，这对夫妇子女中发病率是 。(4)这对夫妇的子女中，先天性聋哑单发率是 ，这对夫妇的子女中，色盲的单发率是 。(5)这对夫妇儿子中，两病并发的可能性是 。这对夫妇生一个两病并发儿子的可能性是 。4阅读下面的材料，回答有关问题：美国科学周刊刊登了该杂志评出的xx年十大科学成就，人类基因组草图绘制名列榜首。研究人员曾经预测人类约有14万个基因。但科学家这次研究确定了人类基因约为3万4万个，只有酵母菌的4倍，果蝇的2倍，比线虫也仅多1万个基因，数量少得惊人。研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在老鼠11号染色体上找到，85%95%的人类基因构成都与老鼠的基因构成相似。但人类基因的机能却远比其他动物复杂，人类基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能的，每个基因都可制造出十多种不同的蛋白质，简单生物便不能做到这一点。同时人类基因组编码的蛋白质活性也比其他生物强。（1）“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序，为什么不是测定23条染色体？（2）“人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源”这一事实可以从_水平说明生物之间存在_关系。