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固基础自我诊断,破疑难深化探究,冲关练两级集训,第三单元 生物变异、育种和进化 第1讲 基因突变和基因重组 考纲定位 1.基因重组及其意义() 2.基因突变的特征和原因(),课后限时自测,提能力专项培优,一、基因突变 1实例：镰刀型细胞贫血症,2类型：碱基对的_、缺失和_。,增添,替换,3诱发基因突变的因素如下，请尝试连线 物理因素 a亚硝酸、碱基类似物等 化学因素 b某些病毒的遗传物质 生物因素 c紫外线、X射线及其他辐射 【提示】 c a b,4上面图示体现了基因突变的一个特点为_；基因突变的其他特点为_、_、_和 _。 5基因突变的意义在于 (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)生物进化的_。,不定向性,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,新基因,根本来源,原始材料,二、基因重组 如图1、2为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生了基因重组,1发生时间 写出相应细胞所处的时期：图1_，图2减数_。 2类型 图1：同源染色体上_之间交叉互换。 图2：非同源染色体上的_之间自由组合。 若基因重组发生在不同生物之间，此类型可称为_。,四分体时期,第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,DNA重组技术或转基因技术,3意义 (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_。,生物多样性,生物进化,一、思考判断 1(2013海南高考改编)由B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。( ) 2(2012北京高考改编)突变基因序列模板链的1个G突变为A，推测密码子发生的变化可以是由CGA突变为UGA。( ),3(2011安徽高考)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( ) 【提示】 此突变发生于体细胞而不是生殖细胞，一般不能遗传给下一代。 4(2011江苏高考)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。( ),5(2013江苏高考改编) 图示细胞发生了基因重组。( ) 6(2013福建高考) 图示的变异为基因重组。( ) 【提示】 图示变化为染色体变异。,7(2012江苏高考)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。( ) 【提示】 减数第二次分裂时不发生基因重组。,二、图示识读 (1)根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型,有丝分裂,基因突变,减数分裂,基因突变或基因重组,(2)下图为某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图填充有关内容：,甲细胞表明该动物发生了_。 乙细胞表明该动物在_(填发生时期)发生基因突变。 丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生 _。,基因突变,减数第一次分裂前的间期,交叉互换,考点1 基因突变及与性状的关系 1基因突变与其影响 (1)基因突变的结果：产生_(等位基因)，可能引起性状改变。,新基因,(2)基因突变引起生物性状的改变：,小,大,大,2.基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)突变发生在基因的非编码区域。 (2)根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 (3)由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,3基因突变对后代性状的影响 (1)若基因突变发生在体细胞_过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 (2)若基因突变发生在精子或卵细胞形成的_过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 (3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境变化更加敏感。,有丝分裂,减数分裂,与基因突变有关的6个易错点 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。,(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 (5)基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、替换。 (6)基因突变不只发生在分裂间期。,角度1 基因突变与其他可遗传变异的综合考查 1.(2014浙江高考)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( ) A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因 B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型,C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型 D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链 【思路点拨】 解答此题应关注以下两点： 携带敏感基因的染色体片段缺失后获得抗性突变体，表明除草剂敏感型大豆为杂合子； 依据密码子的简异性，则该抗性基因可能编码肽链。,解析 A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。 B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。,C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。 D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码子)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。 答案 A,2(2014安徽省合肥市高三二模)在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如下图所示的细胞(图中、表示该细胞中部分染色体，其它染色体均正常)，以下分析合理的是( ),Aa基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变 B该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合 C该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察 D该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代,解析 水稻根尖细胞进行有丝分裂，可能是该过程中发生了基因突变， A错误；细胞中号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，B正确；基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；水稻根尖细胞是体细胞，发生的变异不能通过有性生殖传给后代，D错误。 答案 B,角度2 结合细胞分裂考查基因突变 3(2015河北衡水中学模拟)如图是某生物(2n4)的细胞分裂示意图，下列叙述正确的是( ),A由于不存在同源染色体，图甲正在进行减数第二次分裂 B图乙中和上相应位点的基因A、a一定是基因突变产生的 C图乙细胞中染色体、染色单体、DNA数量分别为2、4、4 D图甲中有两个染色体组，图乙中有一个染色体组,解析 根据图乙中Y染色体可知，该细胞处于减数第二次分裂中期，染色体、染色单体、DNA数量分别为2、4、4，含有一个染色体组；由于这两个细胞来自同一个个体，图甲中2、6为Y染色体，3、7为X染色体，1、4(或5、8)为同源染色体，图甲为有丝分裂后期，含有4个染色体组；图乙经过了减数第一次分裂，图乙中和上相应位点的基因A、a可能来自基因突变，但也可能来自四分体时期的非姐妹染色单体的交叉互换。 答案 C,4(2014山东省青岛市高三一模)下图左图为某二倍体动物精原细胞分裂过程中细胞内的同源染色体对数的变化曲线，右图表示该动物的一个细胞分裂示意图。下列叙述错误的是( ),ACD段含有4个染色体组，12个DNA分子 BFG段可发生基因重组 C若染色体上有基因B，的相同位点上有基因b，则其原因是在AB段发生了基因突变 D右图中细胞是次级精母细胞，处于曲线图的HI段 解析 曲线图表示的是二倍体动物精原细胞分裂过程中细胞内同源染色体对数的变化，CD段表示的是有丝分裂后期，此时着丝点分裂，姐妹染色单体分开，染色体数量加倍，染色体组有4个，由分裂示意图可以看出，,此动物体细胞中含有6条染色体，每条染色体上都有一个DNA分子，染色体数加倍，DNA分子数也加倍，为12个；FG段表示减数第一次分裂，此过程中可以发生基因重组；若染色体上有基因B，的相同位点上有基因b，则其原因可能是发生了基因突变，也可能是由于染色体片段的交叉互换造成的；右图表示减数第二次分裂，此时的细胞是次级精母细胞。 答案 C,基因突变类问题的解题方法 (1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后所合成mRNA的碱基序列，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。,考点2 基因重组及其与基因突变的比较 1三种基因重组方式的比较,四分体,后期,非姐妹染色单体,非同源染色体,2.基因突变和基因重组的比较,基因分子,基因,间期,间期,新基因型,后期,与基因重组有关的两个易混易错类 (1)染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。,角度1 借助细胞分裂图判定变异的类型,5(2014安徽巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( ) A此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C此细胞发生的一定是显性突变 D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组,解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生隐性突变，也可能发生显性突变。 答案 D,角度2 基因重组与育种 6(2015北京市东城区高三模拟)现有基因型aabb与AABB的水稻品种，通过不同的育种方法可以培育出不同的类型，下列有关叙述不正确的是( ) A杂交育种可获得AAbb，其变异发生在减数第二次分裂后期 B单倍体育种可获得AAbb，变异的原理有基因重组和染色体变异,C将aabb人工诱变可获得aaBb，其等位基因的产生来源于基因突变 D多倍体育种获得的AAaaBBbb，其染色体数目加倍发生在有丝分裂的后期 解析 杂交育种的原理是基因重组，故如果杂交育种可获得AAbb，基因重组发生在减数第一次分裂后期，A错误；利用单倍体育种方法获得AAbb，首先让基因型aabb与AABB杂交得AaBb，,然后取AaBb减数分裂产生的配子Ab进行花药离体培养得单倍体Ab，由于单倍体高度不育，所以要用秋水仙素处理其幼苗使其染色体加倍变成可育的二倍体，在此过程中变异的原理有基因重组和染色体变异，B正确；人工诱变的原理是基因突变，C正确；有丝分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，D正确。 答案 A,依据图示判定基因突变和基因重组 (1)如果在有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。 (2)如果在减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。 (3)如果在减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。,生物变异原因及类型的实验探究 1变异原因的探究 表现型基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他杂交的后代中再次出现(即可遗传)。,如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因，或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。,2染色体变异与基因突变的差别 基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染色体变异与基因突变。,3显性突变和隐性突变的判定 (1)基因突变的类型及性状表现特点 显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 (2)判定方法： 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。,4根据题意确定图中变异的类型 (1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变 (间期)或基因重组(减数第一次分裂)。 (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。 (4)若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的分离情况。,预期结果和结论： (1)若F2中表现型为31，且雄性中有隐性突变体，则说明_。 (2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明_。 (3)若F2中21，则说明 _。,解析 图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为31，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中2l。 答案 (1)发生了隐性突变 (2)没有发生突变 (3)发生了隐性致死突变,1遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活能力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。,方法一：_。 方法二：_。 解析 (1)镜检法：对于染色体变异，可通过显微镜检测的方法，观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。,(2)杂交法：利用题干中的信息“缺失纯合子导致个体死亡”这一现象，将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXaXAYXAXa、XaY，子代雌雄比例为11；若该变异为染色体缺失造成，则XaXXAYXAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为21。,答案 方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的 方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为11，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为21，则这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成。,2100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合子的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。,实验步骤：_； _； _。,解析 为了探究该果蝇的致死突变情况，可以选择该果蝇与多只正常雌果蝇交配，产生数目较多的F1，再用F1中多只雌果蝇与正常雄果蝇杂交，根据后代雌雄比例，做出推断。 答案 实验步骤：让这只雄蝇与正常雌蝇杂交 F1互交(或：F1雌蝇与正常雄蝇杂交) 统计F2中雄蝇所占比例(或：统计F2中雌雄蝇比例) 结果预测：.F2中雄蝇占1/3(或F2中雌雄21) .F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或F2中雌雄在1121之间) .F2中雄蝇占1/2(或F2中雌雄11),A 基础训练 1下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。、两种基因突变分别是( ),注：字母代表氨基酸 序列上数字表示氨基酸位置 箭头表示突变的位点 A碱基对的替换 碱基对的缺失 B碱基对的缺失 碱基对的增添 C碱基对的替换 碱基对的增添或缺失 D碱基对的增添或缺失 碱基对的替换,解析 从图中可以看出，突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。 答案 C,2某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育， 缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( ),A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 解析 由于“缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其染色体发生缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；,减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。 答案 D,3下列叙述正确的是( ) A染色体上含某基因的片段缺失属于基因突变 B非姐妹染色单体间的片段互换属于基因重组 C含一对等位基因的杂合子自交，子代因基因重组而出现性状分离 D染色体变异不改变基因的质，但改变基因的量或排列顺序,解析 选项A，此类型属于染色体结构变异(缺失)。选项B，同源染色体上非姐妹染色单体间的片段互换属于基因重组，而非同源染色体上非姐妹染色单体间的片段互换属于染色体结构变异(易位)。选项C，基因重组涉及两对及两对以上基因的遗传。 答案 D,4(2014四川成都外国语学校二模)某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是( ) A分析种子中基因序列 B将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现,C将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现 D以上方案都不合理 解析 对于植物鉴定的方法最简单的是自交，如果在良好环境条件下，自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎说明是环境引起的不可遗传的变异，故选B。 答案 B,A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 BX射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异 C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 解析 A项，图示育种过程为诱变育种，因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求。,B项，X射线等物理因素既可能引起基因突变，也可能引起染色体变异。 C项，筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定需求的菌株的过程，属于人工选择。 D项，人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。 答案 D,2(2013天津高考)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。,下列叙述正确的是( ) A上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果 B甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% C比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高 D丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果,解析 解答本题需熟练掌握基因频率的计算方法，理解基因突变的概念和自然选择的作用。某通道蛋白中只有一个氨基酸被替换，可推知控制此蛋白质合成的基因发生了碱基对的替换，A项错误。甲地区家蝇种群中抗性基因的频率为(2022)/(1002)100%12%，B项错误。通过计算可知乙地区的抗性基因频率是最高的，但是不能得出抗性基因突变率最高的结论，C项错误。丙地区敏感性基因频率高、抗性基因频率低是自然选择的结果，D项正确。 答案 D,3(2009福建高考)细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程中的变异是( ) A染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B非同源染色体自由组合，导致基因重组 C染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异,解析 可遗传的变异有三个来源：基因重组、基因突变和染色体变异，其中基因重组通常只发生在减数分裂过程中，而基因突变和染色体变异在有丝分裂和减数分裂中均可发生。 答案 B,4(2013上海高考)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表1显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种情况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( ) 表1,A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化 B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加 解析 某个碱基被替换，状况氨基酸的序列可能没有发生变化。状况X与Y氨基酸的数目相等，肽键数可能不变。状况Y与X的氨基酸数目小于1，编码的氨基酸数量减少，可能是因为突变导致了终止密码位置变化。突变不会导致tRNA的种类增加。 答案 C,
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