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第1节 基因突变和基因重组,梳理备考导航,基因突变,基因重组,染色体变异,遗传物质,碱基对的,替换,增添,缺失,基因结构,新基因,根本来源,原始材料,有性生殖,不同性状,生物变异,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉,互换,整合知识体系,自我校对：可遗传的变异 基因突变 DNA碱基对替换、增添和缺失 普遍性、随机性、不定向性、低频性 自由组合 交叉互换 水、肥、光、温度等外界因素,一、基因突变 1实例：镰刀型细胞贫血症,氨基酸,碱基对,2基因突变的原因、特点、时间和意义,替换,缺失,物理因素,化学因素,普遍性,低频性,新基因,二、基因重组 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。,1发生时间(写出相应的细胞所处的时期) a：_；b：_。 2类型 a：同源染色体上_之间交叉互换； b：非同源染色体上的_之间的自由组合。 3意义 (1)是形成_的重要原因。 (2)是生物变异的来源之一，有利于_。,四分体时期,减数第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,思考辨析 1(2011上海卷，8A)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( ) 2基因突变通常发生在DNARNA的过程中。( ) 3基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( ) 4病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( ) 5基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( ),6基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。( ) 7一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。( ) 8减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( ),精研核心考点,考点一 基因突变,典例1 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。,(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于_染色体上。 (2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控制的，相关基因的遗传符合_定律。 (3)组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是_影响的结果。 (4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_。,(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是_(填选项前的符号)。 A由GGA变为AGA B由CGA变为GGA C由AGA变为UGA D由CGA变为UGA,(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成_。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的_下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_的原因。,命题思路 借助信息材料考查基因突变的特征、基因突变对肽链及生物性状的影响。考查学生的理解能力，题型多为选择题。,解题思路 (1)子代的有毛、无毛性状与性别无关，说明控制该相对性状的基因位于常染色体上。 (2)分析第组繁殖结果可知：子代有毛与脱毛的比接近31，符合孟德尔分离定律，是由一对等位基因控制。 (3)组中纯合脱毛纯合脱毛，后代全为脱毛，说明脱毛性状不是环境因素影响的结果。 (4)在常规饲养的实验小鼠封闭种群中，该基因突变应为自然突变。只有基因的突变率足够高，才有可能同时出现几只脱毛小鼠的条件。,(5)根据转录过程中的碱基互补配对原则，模板链中1个G变为A，相对应mRNA上密码子由C变为U。 (6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量变小，推测可能是蛋白质的合成提前终止；甲状腺激素的作用是促进细胞新陈代谢，促进物质氧化分解，因此该突变小鼠细胞供能减少，细胞代谢速率下降，产仔率降低。,答案 (1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)D (6)提前终止 代谢速率 产仔率低,1图解引起基因突变的因素及其作用机理,2基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。 (2)碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。 (3)由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,3基因突变与基因表达的联系,4.基因突变类型 (1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 (4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,1(高考题组合)判断正误。 (1)(2011安徽卷，4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( ) (2)(2011江苏卷，22A)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变。( ) (3)(2010新课标卷，6B)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。( ) (4)(2010江苏卷，6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( ),2(2015北京丰台模拟)5溴尿嘧啶有酮式和烯醇式两种异构体，5溴尿嘧啶酮式是胸腺嘧啶的类似物，5溴尿嘧啶烯醇式则能与鸟嘌呤配对。AT碱基对复制时加入了酮式5溴尿嘧啶，复制第二轮酮式5溴尿嘧啶异构为烯醇式。下列叙述错误的是( ) A细胞中发生类似的碱基对种类改变，属于基因突变 B细胞中发生此改变，可能导致翻译的多肽链变短 C第三轮复制后，AT碱基对才能突变为GC碱基对 D碱基对种类发生改变，此变异对生物体是有害的,解析：5溴尿嘧啶会引起细胞中碱基种类的改变，导致基因突变，A正确。若突变使得转录出的mRNA上提前出现了终止密码，则会导致翻译的肽链变短，B正确。第一轮复制时，可形成碱基对“酮式5溴尿嘧啶A”；复制第二轮酮式5溴尿嘧啶异构为烯醇式，则会形成碱基对“5溴尿嘧啶烯醇式G”；第三轮复制时，才会出现GC碱基对，C正确。基因突变对生物体不一定有害，D错误。 答案：D,考点二 基因重组,典例2 下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是( ),A图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变 C图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D图丙细胞表示发生自由组合,命题思路 结合减数分裂及生物育种考查对基因重组概念的理解及其在生产实践中的应用，考查学生的综合分析能力，选择题和非选择题均有出现。,解题思路 根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂；造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙细胞处于分裂间期；图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以甲不能进行基因重组；1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。 答案 A,(1)图丙细胞中1与4发生片段交换，属于什么变异？ (2)若图甲与图丙都发生基因突变，遗传给后代的可能性哪个大？ (1)提示：染色体结构变异。1与4属于非同源染色体。 (2)提示：图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞，不遗传给后代。,1根据细胞分裂图来确定变异的类型 (1)若细胞分裂图为减数分裂过程图(如图所示)，造成B、b不同的原因可能是基因突变或交叉互换。,(2)若细胞分裂图为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则造成B、b不同的原因只能是基因突变。 (3)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,2基因突变与基因重组的比较,(1)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (2)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。,3(2015郑州一模)下列都属于基因重组的选项是( ) 同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 DNA碱基对的增添、缺失 非同源染色体上非等位基因自由组合 大肠杆菌细胞中导入了外源基因 A B C D,解析：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上导致染色体结构变异，DNA碱基对的增添、缺失导致基因突变。 答案：C 备课札记 _,演练目标课堂,1(2013四川卷，1)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，下列生命活动不会同时发生的是( ) A细胞的增殖与分化 B光能的吸收与转化 CATP的合成与分解 D基因的突变与重组,解析：诱导离体菊花茎形成幼苗的过程为植物组织培养，该过程为无性繁殖不会发生基因重组，A、B、C所述生命活动均会发生。 答案：D,2已知小麦无芒(A)与有芒(a)为一对相对性状，用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变。为了确定基因A是否突变为基因a，有人设计了以下4个杂交组合，杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理，然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变，则最佳的杂交组合是( ) A无芒有芒(AAaa) B无芒有芒(Aaaa) C无芒无芒(AaAa) D无芒无芒(AAAa),解析：由于显性基因对隐性基因有显性作用，如果基因A发生突变而变为基因a，这时无芒的纯合子父本AA产生含a的雄配子，当遇到含a的雌配子时，形成受精卵aa，将来发育成的植株表现出隐性性状。所以，最佳的杂交组合为：父本为显性纯合子，母本为隐性纯合子。 答案：A,3(2014浙江卷，6)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( ) A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因 B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型 C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型 D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,命题立意：知识：本题考查变异的种类和实质。能力：考查考生对各种变异本质的理解能力。试题难度：较大。,解析：A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。,C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。 答案：A,4(2015潜江模拟)正常人甲无致病基因，乙、丙、丁三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。以下有关分析不正确的是( ),A.乙、丙、丁三人表现正常的原因一定是致病基因为隐性突变所致 B若表中碱基所在的链为非模板链，则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变 C若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因，且乙为女性，丙、丁为男性，则乙不宜与丁婚配 D7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变,解题指南：解答本题时，需要注意以下两点： (1)一种氨基酸可以对应多种密码子，发生基因突变后密码子对应的氨基酸不一定改变。 (2)碱基数量不变，若不考虑终止密码，氨基酸数量不变。,解析：该变异是基因中碱基序列发生改变而引起的基因突变。乙、丙、丁三人表现正常的原因可能是发生了隐性突变，也可能是基因突变未改变其控制的蛋白质的结构；若变化的基因为致病基因，则乙、丁具有相同的致病基因，后代易出现隐性基因纯合现象。 答案：A,5(2015威海一模)某地区生长的野生植物类群中出现了许多变异植株。请分析回答有关问题： (1)植株的可遗传变异类型中，只能发生在减数分裂过程中的是_。 (2)部分变异植株与正常植株相比，茎秆粗壮，营养物质含量明显增加。原因是环境因素影响了这些植株有丝分裂中_的形成，导致_成倍地增加。,(3)某种植物有甲、乙两株突变植株，对它们同一基因形成的信使RNA进行检测，发现甲的第二个密码子中第二个碱基C变为U，乙的第二个密码子中第二个碱基前多了一个U，则与正常植株相比_的性状变化大。 (4)某植株产生了一种新的抗病基因，要将该基因提取出来，应用_酶处理它的DNA分子，这种酶的作用部位是_。 (5)将上述抗病基因转移到农作物体内的核心步骤是_，抗病基因导入受体细胞最常用的方法是_。,解析：(1)植物在通过减数分裂形成配子的过程中，会发生基因重组。(2)环境因素(如低温)可影响有丝分裂过程中纺锤体的形成，形成多倍体。(3)基因中碱基的替换属于点突变，只影响一个密码子的表达；而乙的突变属于移码突变，从突变点开始，整个基因中的脱氧核苷酸的序列都发生了变化，因此乙的性状变化较大。(4)限制性核酸内切酶可能用来切取目的基因，切割的部位是磷酸二酯键。(5)基因工程包括四个步骤，其中最核心的步骤是基因表达载体的构建，抗病基因导入植物细胞的常用方法是农杆菌转化法。,答案：(1)基因重组 (2)纺锤体 染色体组(染色体数目) (3)乙 (4)限制性核酸内切(或限制) 磷酸二酯键 (5)基因表达载体的构建 农杆菌转化法,
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