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第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组,【知识梳理】 一、基因突变 1.实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下：,(2)实例要点归纳。 图示中a、b、c过程分别代表_、_和_。突变发生 在_(填字母)过程中。 患者贫血的直接原因是_异常，根本原因是发生了_ _，碱基对由 突变成 。 2.概念：DNA分子中发生_，而引起的 _的改变。,DNA复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因,突变,碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,3.时间：主要发生在_。 4.连线诱发基因突变的因素：,有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,5.突变特点： (1)_：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的_。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上 的_。 (5)多害少利性：多数基因突变破坏_与现有环境的协调关系， 而对生物有害。,普遍性,任何时期和部位,等位基因,生物体,6.意义,(1)_产生的途径 (2)_的根本来源 (3)生物进化的_,新基因,生物变异,原始材料,二、基因重组 1.实质：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 _。 2.类型及发生时间： 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了 基因重组。,重新组合,(1)发生时间。 写出相应细胞所处的时期：a_；b_。 (2)类型。 a：同源染色体上_之间交叉互换。 b：非同源染色体上的_之间自由组合。 3.结果：产生新的_，导致重组性状出现。 4.意义： (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_。,四分体时期,减数第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,基因型,生物多样性,生物进化,【小题快练】 1.考题诊断： (1)(2013全国卷T5B)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获 得抗虫矮秆小麦。 ( ) 【分析】抗虫小麦与矮秆小麦杂交，得F1，F1产生配子时，来自双 亲的基因重新组合，F2可获得抗虫矮秆小麦。,(2)(2011上海高考T8A)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为 A基因。 ( ) 【分析】基因突变具有可逆性，可以由A基因突变为a基因，也可以 由a基因突变为A基因。 (3)(2011广东高考T25A)耐药菌产生的原因是定向突变。 ( ) 【分析】基因突变是不定向的，耐药菌的产生是药物对细菌不定向 的突变定向选择的结果。,2.易错诊断： (1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 ( ) 【分析】发生在体细胞中的基因突变，一般不会传递给子代，而发 生在配子中的基因突变可以。 (2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。 ( ) 【分析】交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间。,3.教材研习： (1)(必修2 P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.包括A、B、C三项 【解析】选B。在自然状态下，基因突变频率很低，亲子代或子代个体生活环境基本相同，A、C两项不会是亲子代或子代个体之间性状差异较大的主要原因。,(2)(必修2 P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是 ( ) A.基因突变是有利的 B.基因突变是有害的 C.基因突变的有害性是相对的 D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强,【解析】选C。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对抵抗疟疾有利，但与正常个体相比，却是不利的。具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾抵抗力强，不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力较弱。因此基因突变的有害性是相对的。,4.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( ) A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变 B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变 C.氨基酸数目不变，但顺序改变 D.A、B都有可能,【解析】选D。原核生物的基因是连续的，没有间隔的，因此可以直接根据数据计算，突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1，C不正确；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若少的三个碱基对涉及两个不相邻的密码子，缺少之处及其后的氨基酸种类和顺序可能发生改变。因此选D项。,5.果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是( ) A.所属基因变成其等位基因 B.基因内部的碱基配对原则改变 C.DNA空间结构发生改变 D.染色体上基因数目和排列顺序改变 【解析】选A。基因中一个脱氧核苷酸发生改变，导致基因突变，突变的结果是产生该基因的等位基因。但基因内部的碱基配对原则不会发生改变，仍然是AT配对、CG配对；DNA的空间结构仍然为双螺旋，染色体中的基因的数目和排列顺序也不会发生改变。,6.下列有关基因突变和基因重组的说法，正确的是( ) A.基因突变和基因重组可在光学显微镜下观察到 B.基因重组是生物变异的根本原因 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组会改变基因中的遗传信息 【解析】选C。基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见。基因重组是生物变异的重要原因，基因突变是生物变异的根本来源。基因重组属于基因的重新组合，可以产生新的基因型。基因重组是基因间的重新组合，不改变基因中的遗传信息。,7.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是( ) A.体细胞突变 B.生殖细胞突变 C.基因重组 D.染色体变异 【解析】选A。生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现相应性状。基因重组发生在产生配子的过程中。染色体变异一般导致多个性状发生改变。,【速记卡片】 1.基因突变4要点： (1)3个来源：碱基对的增添、缺失和替换。 (2)3个诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。 (3)5个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 (4)3个意义。 新基因产生的途径。 生物变异的根本来源。 生物进化的原始材料。,2.基因重组3要点： (1)1个时期：发生在有性生殖过程中。 (2)2个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。 (3)1个意义：形成生物多样性的重要原因。,考点一 基因突变 1.基因突变的原因：,2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响：,3.基因突变未引起生物性状改变的原因： (1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 (2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,【高考警示】理解基因突变的四个易错点 (1)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 (3)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。例如，昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。,【考题回访】 1.(2014江苏高考改编)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是( ),A.该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变 B.该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降 C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D.只在细胞核可发生如图所示的错配 【解题指南】解答本题的关键： (1)图示信息：胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。 (2)关键知识：基因发生突变后，不一定引起其控制的蛋白质结构改变，因为不同的密码子可能决定相同的氨基酸。,【解析】选B。该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列不一定都发生改变，如果发生转变的两个胞嘧啶在DNA分子的同一条链上，那么，另一条互补的正常链复制后子代DNA分子中碱基序列不发生改变，A错误；因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G-C碱基对在总碱基对中比例下降，B正确；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性等原因，不一定引起编码的蛋白质结构改变，C错误；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D错误。,【延伸探究】 (1)为什么DNA复制时容易发生基因突变？ 提示：DNA复制时双螺旋结构打开，结构不稳定，容易发生差错。 (2)发生题中突变情况后，DNA分子的热稳定性升高还是降低？ 提示：由于G-C碱基对含有三个氢键，而A-T碱基对含有两个氢键，发生题中突变后，DNA分子的热稳定性降低。,2.(2013海南高考)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( ) A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中,【解题指南】解答本题时需关注以下三点： (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失。 (2)一种氨基酸可对应一种或多种密码子。 (3)形成配子时，等位基因分离，进入不同的配子中，随配子遗传给后代。,【解析】选D。本题考查基因突变、中心法则以及减数分裂相关知识。A项，基因突变包括碱基对的替换、增添和缺失，故正确。B项，一种氨基酸可能有几个密码子，所以可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，故正确。C项，地球上几乎所有的生物体都共用同一套遗传密码，故正确。D项，B1和B2为等位基因，在体细胞中基因是成对存在的，生物体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以配子中只能含有每对基因中的一个，故错误。,【延伸探究】本题中基因B1和B2在减数分裂过程中遵循什么遗传定律？ 提示：分离定律。,3.(2015哈尔滨模拟)下列关于基因突变的叙述中，错误的是( ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.不同细胞中基因的自发突变率不同 C.基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置 D.基因突变的方向与环境密切相关 【解题指南】解答本题的突破口： (1)明确基因突变是基因内部的变化，不是位置的变化。 (2)明确基因突变具有不定向性。,【解析】选D。生物变异的根本来源是基因突变；基因突变在不同细胞中发生的频率不同，DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变频率相对较低，但在DNA复制等解旋情况下，暴露的单链易发生突变；基因突变只导致原基因的种类发生改变，而不能改变基因的位置；基因突变是不定向的，其突变的方向与环境没有明确的因果关系。,【延伸探究】上题D项中，环境中存在哪些因素诱发基因突变？有利变异的产生是否取决于环境的定向诱导？ 提示：环境中存在诱发基因突变的三大因素：物理因素、化学因素和生物因素。变异是不定向的，有利变异的产生与环境无关，但环境可以定向选择具有有利变异的个体。,【加固训练】 1.某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个组氨酸(密码子有CAU、CAC)转变为脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)。基因中发生改变的是( ) A.GC变为TA B.TA变为GC C.鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D.胞嘧啶变为腺嘌呤,【解析】选B。基因中有一个碱基对发生改变，导致密码子中有一个碱基发生改变，比较脯氨酸密码子CCU、CCC、CCA、CCG和组氨酸密码子CAU、CAC，可知突变的密码子为CAUCCU或CACCCC，推知DNA中碱基对T-A突变成G-C，故B正确。,2.下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是( ),由a变为b、c、d体现了基因突变的定向性 诱变剂决定了青霉菌的变异方向，提高了变异频率 d是符合人们生产要求的变异类型 青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变 A. B. C. D. 【解析】选A。基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能决定变异方向；d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型；诱变剂能引起基因突变。,考点二 基因重组 1.基因重组的类型：,2.基因突变与基因重组的比较：,【高考警示】基因重组易错易混问题汇总 (1)染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。,【考题回访】 1.(2015合肥模拟)如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是( ),A.甲细胞表明该动物发生了基因突变 B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变 C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换 D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 【解题指南】解答本题的关键是： (1)正确判断甲、乙、丙的细胞分裂方式。 (2)根据染色体颜色及其上的基因判断变异类型。,【解析】选D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。,【延伸探究】 (1)据图判断，该动物为雌性还是雄性？请说明原因。 提示：不确定。乙、丙可能是次级精母细胞，也可能是第一极体。 (2)若仅发生图乙所示变异，该动物经乙图所示细胞分裂方式，可产生几种子细胞？ 提示：4种。,2.(2015武汉模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是( ) A. B. C. D.,【解题指南】解答本题应注意以下两点： (1)辨析变异类型的不同。 (2)辨析细胞增殖的不同方式。 【解析】选B。图表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，能够实现基因重组；图表示染色体结构变异中的染色体易位；图表示有丝分裂后期，着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组；图表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。,【延伸探究】 (1)图中能否产生新的基因？ 提示：不能。基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因。 (2)若图在分裂过程中发生基因突变，能否遗传给下一代？ 提示：前者不能遗传给后代，后者可以。,【方法技巧】基因重组和基因突变综合判断方法 (1)根据亲代基因型判定。 如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 (2)根据细胞分裂方式判定。 如果是有丝分裂过程中染色体上基因不同，则为基因突变。 如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。,(3)根据染色体图示判定。 如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。 如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。 如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。,3.(2012江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( ),A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 【解题指南】解答本题的关键： (1)题眼：获得该缺失染色体的花粉不育。 (2)测交是该植株与白色个体(bb)进行杂交。,【解析】选D。自然状态下基因突变的频率非常低，而且基因突变发 生在减数分裂前的间期，所以A错误。减数第二次分裂时姐妹染色单 体分离(即1与2、3与4分离)，产生的含有3或4子染色体的花粉不育， 那么可育花粉的基因型是b，测交子代中无红色性状的个体，所以B不 合理。减数第一次分裂时1与2和3与4所在的同源染色体分离，因此减 数第二次分裂时细胞中无非姐妹染色单体(即1与3、1与4、2与3、2与 4)，因此C解释不合理。Bb的父本与bb的母本测交后代部分表现为红,色性状，说明父本产生了可育的B花粉，而B基因如果存在于缺失的染色体3或4中，那么这样的花粉是不育的，只有B基因位于1或2上才能形成可育的B花粉，出现这样结果的可能就是减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换，故D选项合理。,【加固训练】 1.下列过程中没有发生基因重组的是( ),【解析】选D。R型细菌转化为S型细菌，实质上是S型细菌的DNA片段与R型细菌的DNA发生了基因重组；将荧光蛋白基因导入小鼠受精卵是应用基因工程进行不同生物间的基因重组；精原细胞形成次级精母细胞时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，此过程发生了基因重组；高产菌株的筛选是利用基因突变和人为的定向选择实现的，不涉及基因重组。,2.科学研究发现，P53基因是一种遏制细胞癌变的基因。科学家发现几乎所有的癌细胞中都有P53基因异常现象。现在通过动物病毒转导的方法，将正常的P53基因转入癌细胞中，发现能引起癌细胞产生“自杀现象”，这为癌症治疗又提供了一个解决的方向。对于该基因疗法，从变异的角度分析属于( ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异,【解析】选B。科学家是通过基因工程的方法把一个目的基因导入其他生物体细胞中的，属于基因工程，应用的原理是基因重组，故B正确。,【满分答题规则】 1.依据题设中的关键词或限定词答题，避免错答或漏答。 (1)关键词要求：如本题回答时，实验结论中的关键词是“常染色体”“隐性遗传”，也不能忽视“肥胖”和“正常”是一对相对性状，考虑到动物不能自交，可以采取正反交的方法。 (2)题设限定词的要求：如本题回答时，如果对题中“超过”这个关键词限定的范围分析不全面，就可能会导致因错答而不得分。在回答时，如果对“低于”这一关键词限定的范围分析不全面，会导致因漏答而失分。,2.辨析相关知识间的逻辑关系，不要答非所问。 如本题，突变后的序列是指基因的碱基序列，而不是指其转录成的mRNA的碱基序列。 3.关注相似知识，防止知识混淆而错答。 如本题回答时，因为转录的终点是终止子，而翻译的终点是终止密码子。如果不能区分转录的终点和翻译的终点不同，错答为“能”，则不得分。,【解析】(1)由题可知，设计该实验的目的既要确定基因位置(在X染色体上还是常染色体上)，又要确定基因的显隐性关系。确定显隐性关系可以利用杂合子自交后代发生性状分离进行判定，也可以用具有相对性状的亲本杂交子代只表现显性性状进行判定。若要根据子一代性状来判断基因位置，只能采用正反交的方法。若是伴性遗传，则正交和反交的结果可能不同；若不是伴性遗传，则正交和反交的结果一定相同。结合题中实验结果“子一代表现型均正常”就判定“遗传方式为常染色体隐性遗传”，则实验只能用纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠进行正交和反交。,由题可知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码子，因而突变后的序列只能是CTCTGA(TGA)。由于终止密码子是翻译的终点，而不是转录的终点，因此这种突变产生的生理效应是使翻译提前终止，形成的肽链变短，但是不会使基因转录终止。 (2)由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，其概率为5/16(1/16AABB+1/8AABb+1/8AaBB)，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。,(3)食物对人类的选择属于自然选择的一部分，因此是自然选择决定生物进化的方向。表现型是环境因素和遗传因素共同作用的结果。,
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