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第七单元 生物的变异、育种和进化 第20讲 基因突变和基因重组,考纲要求 (1)基因重组及其意义() (2)基因突变的特征和原因(),教材导学 一、基因突变 1.实例：镰刀型细胞贫血症,4.发生时间 _时。 5.特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性和_：发生于个体发育的_，且可能产生一个以上的等位基因。,(3)_：自然状态下，突变频率很低。 (4)_：一般是有害的，少数有利。 6.意义 基因突变是_产生的途径，是_的根本来源，是_的原始材料。,二、基因重组 1.概念 在生物体进行_过程中，控制不同性状的基因_。 2.类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的_也自由组合。 (2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着_的交叉互换而发生重组。,3.意义 (1)形成_的重要原因之一。 (2)是_的来源之一，对_也具有重要意义。,自我校对 一、1.GAA GUA 2.替换 缺失 基因结构 3.物理 生物 DNA分子复制 4.DNA复制 5.(2)不定向性 各个时期 (3)低频性 (4)多害少利性 6.新基因 生物变异 生物进化 二、1.有性生殖 重新组合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色单体 3.(1)生物多样性 (2)生物变异 生物的进化,基础自测 判断正误 (1)不同基因突变的概率是相同的。 ( ) (2)一个基因可以向多个方向突变，因此A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。 ( ) (3)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。( ) (4)细胞分裂的中期不发生基因突变。 ( ) (5)一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。 ( ),(6)基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的。 ( ) (7)基因突变一般发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中。 ( ) (8)由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因。 ( ) (9)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。 ( ),(10)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (11)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。 ( ) (12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 ( ) (13)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ( ),(14)受精过程中未进行基因重组。 ( ) (15)基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中。( ),【答案】 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) (12) (13) (14) (15),考点突破 考点一 基因突变的原因、特征及其与生物性状的关系 1.原因,2.基因突变概念图解,3.基因突变对生物性状的影响 (1)引起生物性状的改变： 如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。 (2)未引起生物性状的改变： 碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,4.基因突变对后代的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖遗传给后代。,【例1】 (2010新课标)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ( ) A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量,【解析】 如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者替换，从而导致基因结构的改变。 【答案】 B,【例2】 (2010福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ),A.处插入碱基对G-C B.处碱基对A-T替换为G-C C.处缺失碱基对A-T D.处碱基对G-C替换为A-T,【解析】 本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识以及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(GGGAAGCAG)。由于1 169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是处碱基对A-T替换为G-C。所以选B项。 【答案】 B,精要点拨 基因突变的多种类型 (1) 以突变原因为依据： 基因突变可自发产生，也可以诱导产生。自发突变是机体在自然状况下产生的低频率突变；诱发突变是机体暴露在诱变剂(物理、化学或生物因素)中引起的遗传物质改变，频率明显高于自发突变。,(2)以碱基变化为依据： 在碱基层次分析，基因突变包括碱基替换和移码突变(包括碱基对的增添和缺失)。碱基替换包括颠换(嘌呤和嘧啶间的替换)和转换(嘌呤和嘌呤之间，嘧啶和嘧啶之间的替换)。,(3)以遗传信息的改变为依据： 基因突变会造成遗传信息的改变，从而导致基因控制合成的蛋白质或多肽发生改变。据此，可将基因突变分为同义突变、错义突变和无义突变。同义突变指的是碱基发生变化后，编码的氨基酸未发生变化，一般由碱基替换造成，与密码子的简并性有关。错义突变指的是碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化，可由碱基替换、增添和缺失造成，一般替换造成的影响小于增添和缺失。无义突变指的是碱基发生变化后，导致蛋白质合成的提前终止，可由碱基替换、增添和缺失造成。,(4)以突变方向为依据： 基因突变具有不定向性的特点，突变形成的等位基因相对于原基因为显性或隐性。突变形成的基因表现为显性，则为显性突变；突变形成的基因表现为隐性，则为隐性突变。二者的区别在于，显性突变可在当代显现变异性状，隐性突变则一般需在下一代才能显现变异性状。,(5)以突变时间为依据： 基因突变具有随机性，可以发生在生物个体发育的任何时期。在个体发育过程中，最早时期的突变为生殖细胞突变，结果导致受精卵中含突变基因，从而影响所有体细胞，这属于可遗传变异；体细胞突变发生于受精卵增殖分化所形成的体细胞中，并且在发育过程中体细胞突变发生越早，影响的细胞越多，对表型的影响越大。体细胞突变一般不能遗传给后代。 (6)以突变位置为依据： 基因突变发生在常染色体DNA上叫做常染色体突变，发生在性染色体DNA上则叫性染色体突变。,【注意】 (1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 (2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。 (3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。,【例3】 以下有关基因重组的叙述，错误的是 ( ) A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,【解析】 基因重组有减数分裂过程中的基因的自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，以及基因拼接技术。纯合子能稳定遗传，其自交后代不会发生性状分离。 【答案】 C,【例4】 右图表示基因型为AaBbDd的某动物正在分裂的细胞，叙述正确的是 ( ) A.该状态的细胞可发生基因重组现象 B.若上有A基因，上有a基因，则该细胞一定发生了基因突变 C.可组成一个染色体组，为另一个染色体组 D.若是X染色体，是Y染色体，其余则是常染色体,【解析】 该细胞处于减数第二次分裂后期，基因重组发生在减数第一次分裂前期或后期；和上基因不相同，有可能是基因突变或交叉互换造成；同一染色体组的染色体形态大小不同，C项正确；和原来是同一着丝点上连着的两条染色单体，二者同为X染色体或者同为Y染色体。 【答案】 C,课堂练习 1.教材原话填空。 (1)_、_重组和_都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。 (2)基因突变是由于_，而引起的_的改变。 (3)_是新基因产生的途径，是生物变异的_，是生物进化的_。,(4)基因重组是指在生物体进行_的过程中，控制_的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 (5)基因重组来源于减数分裂形成配子时，_的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。,答案 (1)基因突变 基因 染色体变异 (2)DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失 基因结构 (3)基因突变 根本来源 原始材料 (4)有性生殖 不同性状 (5)非同源染色体上的非等位基因,2.下列有关基因突变的叙述中，正确的是 ( ) A.基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组 B.基因突变一定会导致生物变异 C.基因突变只能发生在真核细胞中 D.基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响,解析 基因突变不含碱基对的重组，A项错误。基因突变虽然引起遗传密码的改变，但所代表的可能还是相同氨基酸，因此基因突变不一定引起性状的改变，B项错误。基因突变发生在DNA复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，C项错误。 答案 D,3.(多选)图示某含有两个染色体组的植株中一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是( ) A.该植株不可能产生aB型配子 B.该植株的基因型必为AaBB C.该细胞发生过基因突变 D.若该植株是由花粉粒发育而来的，则其亲本是四倍体,解析 该细胞处于有丝分裂后期，有丝分裂后期，染色单体分开，正常情况下分开后形成的两条染色体上基因相同，但图示为A和a，说明细胞发生了基因突变。突变可是显性突变，也可是隐性突变，因此该植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，则该植株产生的配子是aB。故A、B项错。 答案 CD,4.下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在 ( ) A. B. C. D.,解析 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生在和的减数分裂过程中。 答案 B,5.小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正确的是 ( ),A.若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为UAG B.基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNA C.若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变 D.基因P在该动物神经细胞中数目最多时可有4个,解析 起始密码子均为AUG，对应DNA模板链碱基为TAC，故基因P以b链为模板链，基因Q以a链为模板链，故B项错。基因Q对应密码子为AUG、GUC、UCC。箭头处的碱基突变为T，对应密码子突变为AUC，则反密码子变为UAG，故A项正确。若基因P缺失，则该小白鼠发生了染色体结构变异(缺失)，故C项错。动物神经细胞不再分裂，基因不再复制，故最多有2个基因P在1对同源染色体上，故D项错。 答案 A,6.下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是 ( ),A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B.过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C.运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,解析 控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；过程是以链作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子碱基为CAU；人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。 答案 C,7.依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是 ( ),解析 基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换，减数第一次分裂后期的自由组合，及基因工程中的DNA重组。图D是人工诱变，属于基因突变；图A中新型S菌的出现，是R菌的DNA与S菌DNA重组的结果，所以属于基因重组。 答案 D,
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