资源描述
第22讲 人类遗传病,考纲要求 (1)人类遗传病的类型() (2)人类遗传病的监测和预防() (3)人类基因组计划及其意义() (4)实验：调查人类的遗传病,教材导学 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)概念：受_控制的遗传病。 (2)分类： 显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。 隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症。,2.多基因遗传病 (1)概念：受_控制的人类遗传病。 (2)特点：在_发病率比较高。 (3)病例：_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)病例：_、猫叫综合征。,二、遗传病的监测和预防 1.手段 主要包括_和_。 2.意义 在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的_。,(3)推算出后代的_。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。 4.产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 2.参与人类基因组计划的国家 _、英国、德国、日本、法国和_，中国承担1%的测序任务。,自我校对 一、1.(1)一对等位基因 2.(1)两对以上的等位基因 (2)群体中 (3)原发性高血压 3.(2)21-三体综合征 二、1.遗传咨询 产前诊断 2.产生 3.(1)家庭病史 (2)传递方式 (3)再发风险率 (4)终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B超检查 基因诊断 三、1.全部DNA序列 遗传信息 2.美国 中国,基础自测 判断正误 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( ) (3)单基因突变可以导致遗传病。 ( ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( ) (5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 ( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ),【答案】 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10),考点突破 考点一 人类遗传病概念及分类 1.人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,(2)多基因遗传病： 概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,(3)染色体异常遗传病： 概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的遗传病，如21-三体综合征。,【例1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A. B. C. D.,【解析】 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 【答案】 D,【例2】 下图1是某家族中甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切点。图2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。,(1)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_ _； 7和8再生一个患甲病子女的概率为_。 (2)已知对3和13进行核酸分子杂交诊断，3电泳结果与图2中甲相同，13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是_，9号个体的基因型是_。,(3)若8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则9和12结婚，生育的子女患病的概率为_。 (4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出_等特点。,【答案】 (1)代代相传(发病率高) 3/4 (2)常染色体隐性 aaBB或aaBb (3)25/36 (4)易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族聚集现象,精要点拨 (1)先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：,遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 (2)伴X遗传的特点分为传递特点(交叉遗传)和分布特点(男女患病率的差异)。,考点二 遗传病的监测和预防 1.遗传咨询(主要手段) 诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2.产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,(1)羊水检查： 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14-16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21-三体综合征、神经管缺陷等遗传病。,(2)绒毛取样： 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8-10周时，用针筒吸取绒毛细胞后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。,(3)基因诊断： 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。,【例3】 21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ( ),适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D.,【解析】 21-三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。 【答案】 A,【例4】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？,【解析】 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。,【答案】 (1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。,考点三 实验调查人群中的遗传病及相关题型 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2.调查流程图,4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,【例5】 原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D.,【解析】 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传途径，所以只能在患者家系中展开调查与分析。 【答案】 D,【例6】 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。,(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。,【解析】 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。 (3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。,课堂练习 1.教材原话填空。 (1)单基因遗传病_的遗传病。 (2)多基因遗传病是_的遗传病。 (3)先天性疾病_是遗传病。 (4)染色体异常遗传病患者体内_有致病基因。 (5)_和_是监测和预防遗传病的主要手段。 (6)人类基因组计划的目的是测定_，解读其中包含的_。,答案 (1)是受一对等位基因控制 (2)受两对以上等位基因控制 (3)不一定 (4)可能不含 (5)遗传咨询 产前诊断 (6)人类基因组全部的DNA序列 遗传信息,2.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( ),A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,解析 本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析，意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。 答案 D,3.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( ) A.调查时最好选取多基因遗传病 B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病,解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A项错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B项错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D项错误。 答案 C,4.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是 ( ),A.该病为常染色体显性遗传病 B.5 是该病致病基因的携带者 C.5和6再生患病男孩的概率为1/2 D.9与正常女性结婚，建议生女孩,解析 5 和 6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/2=1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。 答案 B,5.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,解析 本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的两个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中染色体没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb 1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基序列。,答案 (1)见下图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4 (4)24,6.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果-4、-6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算： 双胞胎(-1与-2)同时患有甲种遗传病的概率是_。 双胞胎中男孩(-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。女孩(-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,解析 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。 (1)甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。 (2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能是伴X染色体显性遗传病。 (3)设控制甲病的基因为a，则-8有病，-3、-4基因型均为Aa，则-5基因型概率为2/3Aa和1/3AA，-6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此-2基因为Aa的概率为2/3,1/2=1/3，为AA概率为2/3，同理-1基因型概率2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率为1/31/31/4=1/36，正常概率为35/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/361/36=1/1 296。因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因-2患乙病，则双胞胎男孩患乙病，故-1同时患有甲乙两种病的概率为1/361=1/36。子代女孩一定不会患乙病，故-2同时患两种病的概率为0。,答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体显性遗传 (3)1/1 296 1/36 0,
展开阅读全文