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,第七单元 生物变异、育种和进化,第20讲 基因突变和基因重组,第七单元 生物变异、育种和进化,考纲考频 1基因重组及其意义 (3年5考) 2.基因突变的特征和原因 (3年17考),第七单元 生物变异、育种和进化,一、基因突变 1概念：由于DNA分子中发生_，而引起的_的改变。,碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,2实例：镰刀型细胞贫血症,谷氨酸,缬氨酸,GAA,CAT,(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个_被替换。 (2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个_改变。 3时间：主要发生在_或_。 4诱发因素连一连,氨基酸,碱基对,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的间期,5突变特点 (1)_：一切生物都可以发生。 (2)_：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)_：自然状态下，突变频率很低。 6意义 (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)生物进化的_材料。 思考：镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？ 提示：属于碱基对的替换。不能。,普遍性,随机性,低频性,新基因,根本来源,原始,二、基因重组 1实质：控制不同性状的基因_。 2类型及发生时间 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。,重新组合,(1)发生时间： 写出相应细胞所处的时期：a_；b_。 (2)类型： a：同源染色体上_之间 交叉互换； b：非同源染色体上的_ 之间自由组合。 3结果：产生_， 导致_出现。 4意义：形成生物多样性的重要原因之一。,四分体时期,减数第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,新的基因型,重组性状,1从遗传物质的结构层次看，基因突变是指( ) A元素组成的变化 B核苷酸组成的变化 C碱基序列的变化 D空间结构的构型变化,C,2(原创题)下列有关基因突变的叙述正确的是( ) A紫外线可破坏DNA导致突变，而引起皮肤癌 B食品中添加硝酸可能引起基因突变 C镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对缺失所致 D辐射会诱导DNA的戊糖发生变异导致基因突变 解析：亚硝酸可以导致基因突变。镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换所致。辐射会诱导DNA的碱基发生变异，导致基因突变。,A,3以下有关基因重组的叙述，错误的是( ) A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B同源染色体非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析：基因重组发生在非等位基因之间，纯合子不存在等位基因，其自交后代不发生性状分离；非同源染色体的自由组合、非姐妹染色单体的交换都可实现基因重组；男女婚配，后代个体间的差异主要是基因重组的结果。,C,4下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于 ( ) A基因重组，不可遗传变异 B基因重组，基因突变 C基因突变，不可遗传变异 D基因突变，基因重组,D,解析：由甲过程中产生了含a的精子可以判断，在减数第一次分裂前的间期DNA分子复制时发生了基因突变；由乙过程产生了两种配子，可以判断在减数第一次分裂时发生了非同源染色体的自由组合，导致基因重组。,考点一 基因突变,考点二 基因重组,考 点 一 基因突变,1探究基因突变的机理 基因突变的机理如下图，据图判断甲、乙、丙的基因突变 类型。 甲：_ 乙：_ 丙：_,增添,替换,缺失,2探究基因突变的结果对生物的影响 (1)引起生物性状的改变 如某些碱基对的增添、缺失和替换后引起_改变，引起部分_改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状的改变。(如下表),遗传信息,氨基酸,小,大,大,(2)基因突变不一定导致生物性状的改变 基因中不具有转录功能的片段中的“突变”不引起性状 改变。 由于多种_决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响_的功能。 _在杂合子状态下也不会引起性状的改变。,密码子,蛋白质,隐性突变,深度思考 1以下细胞易发生基因突变的有哪些？ 肌肉细胞 叶肉细胞 分生区细胞 干细胞 癌细胞 神经细胞 _ 2在没有射线等诱变因素的作用下，基因还会发生突变吗？由紫外线诱发的皮肤癌属于不可遗传的变异吗？ _ 3若DNA分子中某基因缺失，属于基因突变吗？ _,4下图为大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)哪一种？ _ 提示：1. 2没有诱变因素的作用下，基因突变也会自发发生，其自发突变率很低；属于可遗传的变异，但不可传给下一代。 3不属于。属于染色体结构变异。 4,联前系后 由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种：诱 变育 种就是利 用基因突变的原 理进行的。 (4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,1下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT,B,解析：首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC,确定赖氨酸的密码子为AAG，处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。,2某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该突变性状为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。 解析： 答案：让突变体自交，若自交后代出现性状分离，该突变为显性突变；若自交后代未出现性状分离,该突变为隐性突变。,方法技巧 1判断变异是否属于基因突变的方法 (1)基因结构内部发生变化是基因突变。 (2)基因数目发生变化不是基因突变。 (3)基因位置发生改变不是基因突变。 (4)光学显微镜可观察到不是基因突变。 (5)产生新基因是基因突变。,考点二 基因重组,1基因重组的类型,减数第一次分裂四分体时期,减数第一次分裂后期,同源染色体,受体细胞,非同源染色体上非等位基因,2.基因突变与基因重组的比较,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的间期,前期,后期,基因,基因型,高考警示 (1)有丝分裂过程中没有发生基因重组。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。,深度思考 1下列哪些基因不会发生基因重组？ 噬菌体内的基因 R型细菌体内的基因干细胞质基因 干细胞核基因 精原细胞质基因 卵原细胞核基因 _ 2如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的有哪些？ _,3根据下图中的细胞分裂图来确定A、B分别属于什么变异的类型？ _ 提示：1. 2 3A图属于基因突变；B图属于基因突变或基因重组。,3如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意 图(数字 代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是( ) A图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因 突变,.,A,C图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D图丙细胞表示发生自由组合 解析：根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以甲不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期。图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂；1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。,4(2015安徽巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( ) A此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C此细胞发生的一定是显性突变 D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组,D,解析：图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。,方法技巧 基因重组和基因突变综合判断方法 (1)根据亲代基因型判定。 如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 (2)根据细胞分裂方式判定。 如果是有丝分裂过程中染色体上基因不同，则为基因突变。 如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。,(3)根据染色体图示判定。 如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不 同，则为基因突变的结果。 如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。 如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。,易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失和替换” 点拨 基因突变DNA中碱基对的增添、缺失和替换。 (1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 (2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异,广义上也称为基因突变。,易错点2 基因突变只发生在分裂间期 点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆 点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,易错点4 基因突变引起的变异只有有害和有利两种情况 点拨 事实上，基因突变的结果有三种 情况：有的突变对生物是有利的，有的突变对生物是有害的，有的突变对生物既无害也无利，是中性的。自然选择淘汰有害变异，保留有利变异和中性变异。,1判断下列有关基因突变的叙述 (1)(2011安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( ) (2)(2010江苏卷T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( ),2判断下列有关基因重组的叙述 (1)(2015青岛市一模T2B)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。( ) (2)(2012江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。( ) (3)(2009福建卷T3B改编)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。( ),
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