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完全型雄激素不敏感综合症 (complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS) 病例分析,1,病例特点,26y,社会性别:女 主诉:原发闭经(07年1月我院就诊) 足月顺产,身高智力发育正常 19岁起乳房发育,无月经,2,病例特点,PE: 女性表型 乳房V级,乳头发育差, 无腋毛,阴毛细稀疏 大小阴唇发育差,阴蒂不大 肛查:盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块,表面光滑,可推动,未及子宫,3,辅助检查: T:462ng/dL,E2:22.6pg/mL,FSH:4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL 染色体:46XY,SRY(),ZFY() 皮质醇,电解质,ACTH、17-羟孕酮,CA125,AFP,HCG均正常 超声:未见宫体宫颈,盆腔多发囊性包块,4,HCG刺激试验,5,治疗 Lap 检查+治疗(07-7-27),术中所见: 双侧性腺瓷白色,分别约3*2cm,双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿,双侧性腺内侧直径2cm肌结节 行双侧“卵管”囊肿(来源于午菲氏管残迹的囊肿)切除双侧性腺切除 病理:发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁,6,CAIS 临床特点,单基因性发育异常,X连锁隐性遗传 AR异常导致雄激素正常效应全部(完全女性表型)或部分丧失(男性化不足) HCG刺激后,雄激素雌激素升高,表明性激素均来自睾丸且反应正常(除外雄激素合成异常),7,XY,睾丸,MIS,女性内生殖器,雌激素,睾酮,男性内外 生殖器,AR缺失,女性外生殖器,乳房发育,8,鉴别诊断,CAIS;46,XY单纯性腺发育不全;46,XY17-羟化酶缺乏共同点: 原发闭经 外生殖器:女性 染色体46XY,9,鉴别诊断,10,谢谢,11,
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