成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题.pdf

装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院 20XX-20XX 学年第 X 学期课终考试 本科 20XX 级医学遗传学试卷 （适用于预防医学等专业） 试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为 120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题（每题 1 分，共 20 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A羟胺 B 亚硝酸 C 5- 溴尿嘧啶 D 吖啶类 E 紫 外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A白化病 B 半乳糖血症 C 粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E 着色性干皮病 3. 静止型 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 地中海贫血患者的可能性是 A0 B 1/8 C 1/4 D 1/2 E 1 4. 由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 1 第 2 页 共 9 页 5. 在常染色体显性遗传病的系谱中， 若患者表现为散发病例（即患者双亲正常）， 可能的原因是（ ） A新的突变 B外显率低 C延迟发病 D生殖系嵌合体 E以上均正确 6. 血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭， 父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是（ ） AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为（ ） ASmith-Lemili-Opitz 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征 D超雌 EEdward 综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ） A男性 B两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 （ ） A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离 D染色体丢失 E等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲 属中发病率最低的是（ ） A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为 1%，在患者一级亲属 768 人中，有 80 人发 病，精神分裂症的遗传率约为（ ） 2 第 3 页 共 9 页 A1% B10.4% C40% D60% E80% 13. 选择对遗传负荷的作用是使之（ ） A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高 14. 近亲婚配可以使（ ） A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是 15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ） A羊膜囊穿刺 B绒毛膜检查 C胎儿镜检查 D脐带穿刺术 EB 超 16. 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ） A先天性心脏病 B唇腭裂 C神经管畸形 D牙釉缺损 E畸形足 17. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断， 再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ） A遗传咨询 B出生后诊断 C人工受精 D不再生育 E药 物控制 18. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） A费用低 B针对基因致病 C取材方便 D周期短 E针对病变细胞 19. 核酸杂交的基本原理是（ ） A变性与复性 BDNA 复制 C转录 D翻译 ERNA 剪切 20. PCR 最主要的优点在于（ ） A周期短 B灵敏度高 C费用低 D准确性高 E操作方便 得分 评阅教师 三、多选题（每题 1.5 分，共 30 分） 3 第 4 页 共 9 页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1. 判断遗传病的指标为( ) A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是( ) A着色性干皮病 B Patau 综合征 C Bloom 综合征 DFanconi 贫血 E地中海贫血 3. 染色体发生结构畸变的基础是( ) A染色体断裂 B 染色体丢失 C 染色体断裂后的异常重接 DSCE E 染色体异常复制 4. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则二人中 可能有( ) A染色体缺失 B易位携带者 C染色体倒位 D染色体部分缺失 E脆性 X 染色体 5. 染色体不分离可以发生在( ) A姐妹染色单体之间 B同源染色体之间 C有丝分裂过程中 D减数分裂过程中 E受精卵的卵裂过程 6. 下列关于外显不完全的说法，哪些是正确的（ ） A外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C外显率关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常 D常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E外显率是一个有或无的概念 7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾病是（ ） 4 第 5 页 共 9 页 A血友病 B受体病 C成骨发育不全 D糖原贮积症 E血红蛋白病 8. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为（ ） A突变 mtDNA 积累 B细胞增殖能力减退 C对能量的需求增加 D异质性漂变 EmtDNA 的修复能力减退 9. 多基因遗传的特点是（ ） A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过 0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为 25%或 50% E发病率随亲属级别增高而骤降 10. 属于动态突变的疾病有（ ） A.脆性 X 综合征 B.镰状细胞贫血 C.半乳糖血症 D. Huntington 舞蹈症 E. 地中海贫血 11. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特 点（ ） A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 12. 红绿色盲（XR）的男性发病率为 0.05，那么（ ） A女性发病率为 0.0025 B致病基因频率为 0.05 CX A X a 基因型的频率为 0.1 DX a Y基因型的频率为 0.0025 E女性表型正常的频率为p 2 +2pq 13. 假定糖原累积症型（AR）的群体发病率是 1/10000，则（ ） A致病基因的频率为 0.01 B携带者的频率为 0.2 C随机婚配后代发病率为 1/1000 D表兄妹婚配后代发病率为 1/1600 EAA 基因型的频率为 0.09 14. 以 AR 为例，亲属之间的亲缘系数如下（ ） 5 第 6 页 共 9 页 A姨表兄妹为 1/8 B祖孙为 1/4 C舅甥为 1/4 D同胞兄妹为 1/2 E单卵双生子兄妹为 1 15. 对于一种相对罕见的 X 连锁隐性遗传病，其男性发病率为 q A人群中杂合子频率为 2q B女性表型正常的频率为p 2 +2pq C男性患者是女性患者的 1/q D女性患者是男性患者的两倍 E女性发病率为q 2 16. 携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个 体，一般包括（ ） A带有隐性致病基因的个体（杂合子）； B带有平衡易位染色体的个体 C带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D迟发外显者 E正常个体 17. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用（ ）技术检测 ADNA 测序 BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片 18. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ） A核基因组 DNA B线粒体 DNA CRNA D蛋白质和酶 E代谢产物 19. 遗传咨询的种类（ ） A婚前咨询 B有妇科病咨询 C有心理障碍的咨询 D产前咨询 E一般咨询 20. 利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。羊水细胞主要来源于胎儿的 （ ） A皮肤 B胃肠道 C呼吸道 D泌尿生殖道的粘膜脱落细胞 E结缔组织细胞 得分 评阅教师 三、填空题（每空 1 分，共 10 分） 1若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因 产物，形成相应的表型，称为_。 2. _是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个 体只有其中的任何_个。 6 第 7 页 共 9 页 3. 46，型真两性畸形的原因是_染色体上的_基因易位于其它染 色体的结果。 4. 家族性高胆固醇血症属于_病，主要是由于_缺陷所致。 5. 一个处于遗传平衡的群体，_和_在代代传递中保持不变。 6. _是指一个家系在几代有多个成员发生同一器官或不同器官恶性肿瘤。 得分 评阅教师 四、分析题（共 15 分） 1. 有一对男女青年A和B即将结婚，但 B 的亲属中曾出现有粘多糖累计症 I 型 (AR)患者，系谱如下。他们前来咨询，欲想知道婚后是否会生出此症患儿。（注: 设此症的群体发病率为 1/40000）(1)A 和 B 婚后生出此症患儿的风险有多大？（3 分）(2)C 和 D 第二胎出生了一个粘多糖累计症 I 型的男性患儿，问A和B生出 此症患儿的风险有多大？（4 分） 2. 一对外表正常的夫妇，因习惯性流产，前来就诊，染色体检查结果：男方核 型为 46， XY；女方为 45， XX， -21,-21,+t(21q21q)。请医生如何作遗传咨询，为 什么？ 7 第 8 页 共 9 页 得分 评阅教师 四、问答题（共 25 分） 1. 举例说明原癌基因的激活机制（8 分）。 2. 何谓遗传平衡？简述影响群体遗传平衡的因素（8 分）。 8 第 9 页 共 9 页 3. 简述产前诊断的对象及其诊断方法（9 分）。 9